Loko wena kumbe un’wana endyangwini wa wena a ri na xiyimo lexi vuriwaka Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), lawa ma ta va mahungu ya nkoka swinene eka wena. Endzhaku ka malembe ya 70, sweswi ku pfumeleriwe vutshunguri lebyintshwa lebyi kongomeke eka vuvabyi lebyi. Hakunene lowu i ntshembo lowukulu eka vanhu lava hanyaka na CAH. Kutani a hi languteni leswaku murhi lowu wuntshwa i yini, ndlela leyi wu tirhaka ha yona ni leswaku i yini leswi wu vuyerisaka.
Xo sungula, a hi twisiseni, xana CAH i yini?
Hi ku olova, CAH i vuvabyi bya xitekela lebyi khumbaka tindhawu ta hina ta adrenal. Tindhawu leti ti kumeka ehenhla ka tinso ta hina. Ti humesa tihomoni to hlayanyana leti nga ta nkoka emirini wa hina.
Anakanya hi ndzhuti wa adrenal tanihi fektri. Xiendliwa lexikulu xa fektri leyi i homoni leyi vuriwaka cortisol. Leyi i homoni ya nkoka swinene leyi pfunaka miri wa hina ku langutana ni ntshikilelo, mavabyi ni khombo.
Loko ti levele ta cortisol eka munhu loyi a hanyeke kahle ti ya ehansi, byongo (kufana na mufambisi wa fektri) byi rhumela xikombiso (oda) leyi vuriwaka ACTH eka adrenal gland ku "endla cortisol." Kambe eka munhu loyi anga na CAH, adrenal gland yi pfumala enzyme ya nkoka, kumbe ‘mutirhi’, leyi lavekaka ku endla cortisol. Kutani ku nga khathariseki leswaku byongo byi rhumela ACTH yo tanihi kwihi, fektri a yi nge swi koti ku endla cortisol.
Leswi swi tlakusa swivutiso swimbirhi:
1. Miri a wu humesi cortisol leyi lavekaka .
2. Loko swikombiso swa ACTH leswi humaka ebyongweni swi ya emahlweni swi khuluka, muxaka wun’wana wa homoni leyi endliwaka hi ndzhuti wa adrenal , lowu vuriwaka ti- androgen, wu endliwa hi ku tlula mpimo .
Ti androgens leti (e.g. testosterone) i ti hormone ta xinuna. Vavanuna na vavasati va lava swin’wana swa swona, kambe eka CAH, swi va ehenhla ngopfu. Leswi swi nga vanga ku kula ka n’wana ka ha ri ni nkarhi, ku pfumala n’wana ni swiphiqo swin’wana eka ku kula ka n’wana .
Ku ringana makume ya malembe, vutshunguri lebyikulu bya leswi akuri ku nyika ti steroids (glucocorticoids) leti tirhaka kufana na cortisol ehandle. Leswi aswi sivi ntsena cortisol leyi miri wu pfumalaka, kambe switlhela swi lawula xikombiso xa ACTH kusuka ebyongweni, leswi hungutaka ku humelerisiwa ka ti androgens. Hambiswiritano, xiphiqo hileswaku leswi swi lava ku nwa mimpimo leyi tlakukeke ya ti- steroid ku tlula leti tolovelekeke ku ringana nkarhi wo leha. Leswi swi nga vanga switandzhaku swo tala, swo tanihi ku nyuhela, ku olova ka marhambu ni swiphiqo swa vurhongo .
Xana u wu kume njhani murhi lowu wuntshwa?
Van’wasayense va tivutisile loko ku ri ni ntlhantlho wun’wana wa xiphiqo lexi xa steroid. Ematshan’weni yo nyika ti- steroid to tala ehandle, ku vuriwa yini loko hi kuma ndlela yo hunguta hi ku kongoma xikombiso xa ACTH lexi humaka ebyongweni?
Hi kona laha va nga kuma xikongomelo lexintshwa. A ku ri xirho lexi amukelaka ebyongweni lexi vuriwaka CRF1. Loko ti levele ta cortisol ti ya ehansi, xikombiso xa ACTH xi hlohleteriwa hi CRF1. Eka CAH, endlelo leri ri kavanyetiwile.
Kutani vativi va sayense va ehlekete leswaku, loko hi sivela CRF1 leyi, hi nga hunguta ku humesiwa ka ACTH, a swi tano ke? Loko sweswo swi humelela, ku endliwa ka ti- androgen na kona ku ta lawuriwa, naswona mpimo wa ti- steroid leti muvabyi a faneleke a ti nwa na wona wu ta hunguteka.
Miehleketo leyi yintshwa hi yona yi nga endla leswaku ku endliwa murhi wuntshwa lowu vuriwaka Crinecerfont. Lowu i murhi lowu endleriweke ku lulamisa xiphiqo xa xisekelo xa CAH hi ku sivela CRF1.
Swikambelo leswi endliwaka loko kungase nyikiwa murhi eka vanhu
Murhi lowuntshwa a wu nge nyikiwi vanhu hi ku hatlisa loko wu tshuburiwile. Yi lava ku endliwa nxaxamelo wa swikambelo ku tiyisisa loko yi hlayisekile naswona yi tirha. Murhi wa Crinecerfont wu hundze eka magoza lawa hinkwawo.
1. Ku kamberiwa ka laboratory na swiharhi: Goza rosungula iku kambela murhi eka ti cells na swifuwo eka laboratory. Leswi i ku kumisisa loko murhi lowu wu ri ni chefu kumbe loko wu ta vavisa swirho. Anakanya ntsena, i murhi lowuntshwa wa kwalomu ka 10 000 ntsena lowu hundzaka eka swihinga leswi hinkwaswo ivi wu pfumeleriwa.
2. Swikambelo swa Tliliniki: Endzhaku ka loko ku kamberiwa ka swiharhi ku humelerile, swikambelo swa vanhu swi endliwa hi switeji swo hlayanyana.
Xana mbuyelo wa swikambelo swa Crinecerfont wu njhani?
Mikambelo leyi endliweke eka murhi lowu yi humese vuyelo lebyinene swinene. Ngopfu ngopfu swikambelo swa Phase II & Phase III i swa nkoka swinene.
Xiyenge xa II - Mimbuyelo ya vana lavatsongo
Laha, ntlawa wutsongo wa vana lavatsongo (malembe ya 14-17) lava nga na CAH va nyikiwile murhi lowu ku ringana masiku ya 14 naswona ku cinca eka mpimo wa tihomoni ta vona ku voniwile. Vuyelo bya kona a byi hlamarisa.
- ACTH (xikombiso xa byongo) yi hungutekile hi 57% .
- 17-OHP (xikombiso xa ku humesiwa ka androgen) yi hungutekile hi 69% .
- Androstenedione (muxaka wa androgen) yi hungutekile hi 58% .
Xiyenge xa III - Mimbuyelo ya mintlawa leyikulu
Hi ku khutaziwa hi mbuyelo lowu, vativi va sayense va endle swikambelo swimbirhi leswikulu hi ku tirhisa vanhu lavakulu na vana, laha van’wana va nyikiweke murhi wa Crinecerfont kasi van’wana va nyikiweke placebo leyi langutekaka ku fana na murhi kambe yi nga ri na vuyelo.
| Xipanu | Vuyelo lebyikulu | Nhlamuselo |
|---|---|---|
| Vanhu lavakulu (va teka Crinecerfont) . | Ku hunguta mpimo wa steroid | Hi ku lawula mpimo wa tihomoni, a swi koteka ku hunguta mpimo wa siku na siku wa ti- steroid hi 27% . |
| Vanhu lavakulu (va teke placebo) . | Ku hunguta mpimo wa steroid | Mpimo wa steroid wu hungutiwile ntsena hi 10%. |
| Vana (va teka Crinecerfont) . | Tilevhele ta androgen na mpimo wa steroid | Endzhaku ka 4 wa mavhiki, ti levele ta androgen ti hungutekile swinene. Eku heleni ka nkambisiso, mpimo wa steroid wu hungutiwile hi 18% . |
| Vana (va teke placebo) . | Tilevhele ta androgen na mpimo wa steroid | Tilevhele ta androgen ti tlakuke. Mpimo wa steroid a wu fanele ku engeteriwa hi kwalomu ka 6%. |
Mimbuyelo leyi yi kombisa kahle leswaku Crinecerfont yi pfuneta ku lawula ti levele ta androgen, loko yi tlhela yi hunguta mpimo wa ti steroids leti nga vaka na khombo eka vavabyi eka nkarhi wo leha.
Xana murhi lowu wu hlayisekile ku fikela kwihi?
Minkambisiso yi kombise leswaku murhi lowu a wu na switandzhaku swi nga ri swingani leswikulu. Vunyingi bya switandzhaku leswi vikiweke i switsongo naswona i swa xinkarhana.
- Karhala swinene
- Pandza hi nhloko
- Ku titimela kumbe ku pfaleka ka nhlonge
- Ku vava ka misiha kumbe ekhwirini
- Ku vava ka mahlangano
Xilemukiso lexikulu ntsena lexi taka ni murhi lowu hileswaku loko u nga nwi mpimo lowu kongomeke wa ti- steroid leti dokodela wa wena a ti nyikaka , mpimo wa wena wa cortisol wu nga ha hunguteka hi ndlela leyi nga ni khombo, leswi endlaka leswaku u va ni xiyimo lexi xungetaka vutomi lexi vuriwaka ku tsandzeka ka adrenal. Hambiswiritano, a nga kona loyi a nweke murhi lowu kahle eka minkambisiso loyi a tshameke a va ni xiyimo lexi . Hikwalaho, i swa nkoka swinene ku landzela swiletelo swa dokodela wa wena.
Ntshembo wuntshwa eka vutshunguri bya CAH
Hikwalaho ka vuyelo lebyi lebyi humelelaka, FDA (ejensi leyikulu leyi pfumelelaka mirhi) eUnited States yi nyike mpfumelelo wo hlawuleka wa murhi lowu. Crinecerfont (vito ra brand Crenessity) ahi murhi wa CAH. Hambiswiritano, i goza lerikulu ro ya emahlweni eka vutshunguri bya CAH.
Sweswi madokodela ma nga ku nyika murhi lowu ku engetela eka vutshunguri bya wena bya sweswi bya steroid (vutshunguri byo engetela) . Leswi swi nga pfuna ku hunguta mpimo wa wena wa steroid. Leswi swi vula leswaku u nga ha va ni switandzhaku swi nga ri swingani leswi humaka eka ti- steroid, u lawula mpimo wa tihomoni ta wena ku antswa naswona u va ni vutomi byo antswa.
Rungula ro Yisa Ekaya
- CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia) i vuvabyi bya xitekela lebyi hlaselaka ti adrenal glands naswona byi vanga ku nga ringani ka tihomoni.
- Crinecerfont (Crenessity) i murhi lowuntshwa lowu pfumeleriweke wa CAH, lowu nyikiwaka ku engetela eka vutshunguri bya steroid.
- Leswi swihunguta ti levele tale henhla ta ti hormone ta androgen emirini naswona swinga pfuneta ku hunguta mpimo wa siku na siku wa ti steroids.
- Hi ku hunguta mpimo wa ti- steroid, ku ni nkarhi wo hunguta switandzhaku leswi fambisanaka ni ku tirhisiwa ka ti- steroid nkarhi wo leha.
- Hambi leswi leswi swi nga riki murhi wa vuvabyi lebyi, i goza lerikulu ro ya emahlweni eku antswiseni ka khwalithi ya vutomi bya vavabyi va CAH.
- Loko wena kumbe n’wana wa wena u ri na CAH, i swa nkoka ku vulavula na dokodela wa wena wa endocrinologist kumbe dokodela wa ndyangu ku vona loko vutshunguri lebyi lebyintshwa byi ku fanela .
💬 Comments (0)
Ku hava mavonelo lama nga vekiwa ku fikela sweswi. Engetela comment ya wena laha ro sungula.
Engetelani nhlamuselo ya wena