Xana n’wana wa wena u ni vuvabyi lebyi bya nhlonge lebyi nga tolovelekangiki? A hi buleni hi vuvabyi bya Harlequin Ichthyosis

Hi ntolovelo nhlonge ya n’wana la ha ku velekiwaka yi rhetela swinene naswona yi olova, a swi tano ke? Kambe anakanya hi mhaka leyi, minkarhi yin’wana tincece tin’wana ti velekiwa ti ri ni swiyimo swa nhlonge leswi nga tolovelekangiki ngopfu, leswi nga ni khombonyana. Xin’wana xa vuvabyi byo tano lebyi nga tolovelekangiki, naswona loko u byi languta ro sungula, byi vuriwa Harlequin Ichthyosis. U nga ha titwa u karhatekilenyana loko u twa hi mhaka leyi, kambe a hi buleni ha yona hi vuxokoxoko ni hi ku olova.

Xana i yini vuvabyi bya Harlequin Ichthyosis?

Hi ku olova, Harlequin Ichthyosis i xiyimo xa nhlonge xa ​​xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene lexi hlaselaka vana lava ha ku velekiwaka. Loko n’wana a velekiwa a ri ni xiyimo lexi, miri wa yena hinkwawo wu funengetiwa hi tipuleti to tiya, to tiya, leti nga ni swirhumbana swa nhlonge. Ti languteka ku fana ni swiphemu leswi nga ni xivumbeko xa dayimani. Tipuleti leti ti tiye ngopfu lerova ti nga pandzeka ni ku rhurhumela.

Ku tsana loku ka nhlonge ku nga cinca hambi ku ri xivumbeko xa xikandza xa n’wana. Tindhawu to fana ni tindleve, swirhumbana swa mahlo, tintiho ni nomu ti nga ha ololoka ni ku onhaka. A hi swona ntsena, kambe ku famba-famba ka swirho ku nga ha va ku nga nyawuli, naswona swi nga ha tika hambi ku ri ku dya ni ku hefemula.

Nkumba wa hina wu fana ni xisirhelelo lexi sirhelelaka exikarhi ka miri wa hina ni mbango. Kambe eka xiyimo lexi xa Harlequin Ichthyosis, xisirhelelo lexi xa nsirhelelo xa kavanyeteka hikwalaho ka ku nga tolovelekangi loku eka nhlonge ya n’wana. Kutani, hi leswi swiphiqo leswi vaka kona:

• Swi sungula ku tika ku lawula ku humesiwa ka mati emirini.
• Ku hisa ka miri a ku nge hlayisiwi kahle.
• Vuswikoti byo lwisana na mavabyi bya hunguteka.

Leswi swi endla leswaku n’wana a khomiwa hi ku pfumaleka ka mati emirini ni ku tluleriwa lokukulu, loku xungetaka vutomi eka mavhiki ma nga ri mangani yo sungula ya vutomi bya yena. Endzhaku ka nkarhi wa n’wana loyi a ha ku velekiwaka, swiphemu sweswo swo tiya swa khuluka hakatsongo-tsongo, swi siya xivumbeko xo tshwuka, lexi nga ni swirhumbana enhlongeni hinkwayo ya n’wana.

Harlequin Ichthyosis i xivumbeko xo tika swinene xa vuvabyi bya nhlonge bya ichthyosis. Kuna kutlula 20 wa tinxaka tohambana hambana ta ichthyosis. Swikombiso swikatsa lamellar ichthyosis na ichthyosis vulgaris. Khale, tincece leti velekiweke ti ri na Harlequin Ichthyosis a ti hanya ehansi swinene. Hambiswiritano, hi vutshunguri bya xiyimo xa le henhla ni vutshunguri lebyikulu, tincece ti ni nkarhi lowu tlakukeke swinene wo pona evuhlangini ni bya vuntshwa.

Vuvabyi lebyi byi tiviwa hi mavito man’wana:

• ``Ichthyosis ya ku velekiwa ya autosomal recessive — ichthyosis ya muxaka wa harlequin''.
• `Xiphiqo xa n'wana wa Harlequin`
• `Xihlangi xa harlequin`
• `Ichthyosis leyi velekiweke`
• `Ichthyosis ya xihlangi`

Xana xiyimo lexi xi tolovelekile ku fikela kwihi?

Lexi i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene. Hambi ku ri etikweni ro fana na United States, vuvabyi lebyi byi hlasela kwalomu ka n’wana un’we eka 300 000 ku ya eka 500 000 wa vana lava velekiwaka.Lexi i xiyimo lexi nga voniwiki ngopfu eSri Lanka.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Harlequin Ichthyosis?

Tincece leti nga na Harlequin Ichthyosis hakanyingi ti velekiwa ti nga si fika nkarhi. Loko ti velekiwa, mimiri ya tona yi funengetiwa hi swikalo swo tiya leswi fanaka ni pulati. Nkumba wu tsindziyerile lerova ku va ni ku pandzeka lokukulu exikarhi ka swikalo. Nakambe, mahlo ni milomu ya n’wana swi hundzuriwa endzeni swi huma hikwalaho ka ku ololoka ka nhlonge. Xifuva ni khwiri swi ololoka swinene, leswi endlaka leswaku swi tika ku hefemula ni ku dya.

Hi leswi swikombiso swin’wana:

• Ku va na nomu lowu nga ni xiphepherhele.
• Tindleve ti vekiwa onge hiloko ti namarherile enhlokweni.
• Mavoko ni milenge swi hundzuka switsongo naswona swi pfimba.
• Ku twa loku nga tolovelekangiki.
• Ku tshamela ku tluleriwa hi mavabyi ya ku hefemula.
• Ku hunguteka ka ku famba-famba ka mahlangano.
• Ku hisa ka miri ka le hansi.

I yini lexi vangaka leswi?

Xivangelo-nkulu xa Harlequin Ichthyosis i ku cinca ka xitekela eka xitekela lexi vuriwaka ABCA12 . Jini leyi ya ABCA12 yi lerisa miri wa hina ku humesa phrotheyini leyi nga ya nkoka eka ku kula ka tisele ta nhlonge leti hanyeke kahle. Yin’wana ya mintirho ya nkoka swinene ya protein leyi i ku fambisa ti lipids kuya eka leyara yale handle swinene ya nhlonge, epidermis, naswona yi endla xisirhelelo xo sirhelela.

Eka vanhu lava nga na vuvabyi lebyi, miri wu humesa tiphrotheyini titsongo swinene kumbe ku nga humesi tiphrotheyini ta ABCA12. Leswi swi kavanyeta ku kula loku tolovelekeke ka epidermis, leswi endlaka leswaku ku va ni swikombiso leswikulu.

Xiyimo lexi xi ndzhaka hi ndlela ya autosomal recessive. Hiku olova, leswi swivula leswaku n’wana ufanele ku dya ndzhaka ya tikopi timbirhi ta gene leyi khumbekaka – yin’we kusuka eka manana kasi yin’wana kusuka eka tatana. Vatswari havambirhi va nga va varhwari va xitekela lexi hundzukeke. Leswi swi vula leswaku ti na xitekela, kambe hi ntolovelo a ti kombisi swikombiso.

Hi swihi swiphiqo leswi nga ha vaka kona?

Swiphiqo swa Harlequin Ichthyosis swi nga ha hambana hi ku tika. Swin’wana swa swiphiqo leswi swi katsa:

• Ku hunguteka ka ku kula ka misisi.
• Ku onhaka ka swipikiri.
• Hakanyingi nhlonge ya rhurhumela.
• Ku tika ku tiyisela ku hisa ni xirhami.
• Ku tlhekeka ka mavabyi ya nhlonge.
• Ku nga ringani ka ti- electrolyte emirini.
• Ku tsana ni ku nonoka ka misiha, misiha, nhlonge ni tinyama tin’wana.
• Ku karhateka ka ku hefemula na ku tsandzeka.
• Sepsis i ku tluleriwa hi xitshuketa, lokukulu hi tibakteriya.

Xana ku kamberiwa ku endliwa njhani?

Hakanyingi, madokodela ma nga kambela xiyimo lexi loko a velekiwa hi ku ya hi ndlela leyi n’wana a langutekaka ha yona. Loko munhu un’wana endyangwini a tshame a va ni xiyimo lexi, ku nga endliwa ku kamberiwa ka xitekela loko a nga si velekiwa hi nkarhi wa ku tika.Madokodela ma nga ha ringanyeta ku kamberiwa ka ku cinca ka xitekela eka jini ya ABCA12. Nakambe, minkarhi yin’wana swikambelo swa ultrasound leswi endliwaka hi nkarhi wa vumbirhi ni bya vunharhu bya ku tika swi nga vona swikombiso swa xiyimo lexi.

Hi byihi vutshunguri bya Harlequin Ichthyosis?

Hi ku hatlisa loko n’wana la nga ni xiyimo lexi a velekiwa, u amukeriwa eka Yuniti ya Nkhathalelo wo Tiyile wa Vahlapfa (NICU) . Kwalaho, n’wana u vekiwa eka incubator leyi nga ni ndzhongho lowukulu leswaku yi pfuneta ku lawula mahiselo ya miri wa n’wana. Hi leyi ndlela leyi vaongori va khathalelaka n’wana ha yona:

• Ku mamisa nkarhi na nkarhi.
• Hlantswa miri wa wena nkarhi na nkarhi ku olovisa nhlonge naku pfuneta ku susa swirhumbana.
• Leswaku u susa swikalo, minkarhi yin’wana u tota hi vukheta hi nchumu wo fana ni ribye ra pumice kumbe xiponci lexi nga riki na nchumu.
• Chela ti moisturizers ku hunguta ku oma ka nhlonge xikan’we naku nyika skin elasticity.

Loko n’wana wa wena a ri ni vuvabyi lebyikulu bya Harlequin Ichthyosis, u nga byi tshungula hi retinoid leyi dyiwaka leyi vuriwaka etretinate . Murhi lowu wu pfuneta ku susa nhlonge yo tiya, leyi nga ni swirhumbana. Swi nga tlhela swi pfuna ku hunguta swikombiso swo fana na ku pfimba ka tintiho, ku nonoka ku hefemula, ku tsana ka xifuva na ku nonoka ku dya. Hambiswiritano, ti- retinoid leti ta nomu ti nga vanga switandzhaku leswikulu loko ti tirhisiwa nkarhi wo leha, hikwalaho madokodela ma ti tirhisa ntsena loko n’wana wa wena a ri ni swikombiso leswikulu.

NICU (Yuniti ya Nkhathalelo wa le Xikarhi) Nkhathalelo

Loko n’wana wa wena a ri eka xiyenge xa ​​nhlayiso wa xihatla wa vana lava ha ku velekiwaka (NICU), madokodela ya vutshila na vatirhi va vuongori va languta n’wana wa wena hi vukheta swinene. Va tshama va ri karhi va languta mahiselo ya miri, mpimo wa mati ni swikombiso swa ku tluleriwa . Va tirhisa swisirhelelo swo hlawuleka na mafurha ku hlayisa nhlonge yi tsakama. Minkarhi yin’wana, n’wana a nga ha lava ku phameriwa hi chubu.

Mirhi yo hlawuleka

Ku engetela eka ti- retinoid ta nomu leti boxiweke laha henhla, u ta tlhela u lava swidlaya-switsongwatsongwana leswaku u sivela ku tluleriwa, swi hunguta switlhavi ni tikhrimisi leswaku u hunguta ku oma ni ku pfimba. Hinkwaswo leswi swi fanele ku tirhisiwa hilaha dokodela wa wena a swi leriseke hakona.

Ntlawa wa vutshunguri bya nkarhi wo leha

Hambileswi u nga yisaka n’wana wa wena ekaya endzhaku ka loko swiphepherhele swo tiya swa nhlonge swi wile, wa ha ta lava vukorhokeri bya vutshunguri lebyi yaka emahlweni ni nkhathalelo. Harlequin Ichthyosis yi lava mpfuno wa ntlawa wa madokodela lama nga ni vutshila byo hambana-hambana. Xipano lexi xi nga ha katsa:

• Vativi va vana lava ha ku velekiwaka
• Vaongori va nhlonge
• Madokodela ya vuhandzuri bya tipulasitiki
• Vativi va swiaki swa xitekela
• Madokodela ya mahlo
• Vativi va tindleve, tintiho ni ta nkolo) .
• Vatshunguri va miri
• Vaongori va marhambu
• Vativi va swakudya

Ntlawa lowu wa vutshunguri wu tirha ku nyika n’wana vutshunguri lebyi lavekaka evuton’wini bya yena hinkwabyo.

Xana ndzi nga langutela yini loko n’wana wa mina a ri ni xiyimo lexi?

Harlequin Ichthyosis i xiyimo lexi nga tshungulekiki, leswi vulaka leswaku xi lava vukorhokeri bya vutomi hinkwabyo. Hikwalaho, i swa nkoka ku kuma dokodela wa nhlonge loyi a nga ni vutshila eka xiyimo lexi. Leswi swi ta tiyisisa leswaku n’wana wa wena u kuma vutshunguri lebyi lavekaka evuton’wini bya yena hinkwabyo. Switlhela swiva na nkoka ku simeka endlelo ra siku na siku ro hlayisa nhlonge leri nga ta pfuneta ku lawula swiphiqo swihi na swihi swa nhlonge (nhlonge leyi nga na swivati, leyi pandzekeke, leyi luma. Xiyimiso lexi xi ta lava ku landzeleriwa evuton’wini bya vona hinkwabyo.

Ku engetela eka swiphiqo swa nhlonge, tintiho ni swikunwana swa n’wana swi nga ha tiya ni ku tsana . Leswi swi nga ha n’wi tikela ku twisisa swilo. Nakambe, swikunwana ni matsolo swi nga ha tsana, leswi endlaka leswaku swi n’wi tikela ku famba. Nakambe ku nga ha va ni ku hlwela ko karhi eku kuleni ka miri ni ku kula ka n’wana . Hambiswiritano, ku kula ka mianakanyo ku fanele ku humelela hi ntolovelo.

Ku khathalela n’wana wo fana ni loyi i ntlhontlho, kambe i swa nkoka swinene ku endla hi switsundzuxo leswi faneleke swa vutshunguri, rirhandzu ni ku lehisa mbilu.

Xana langutelo ra vuvabyi lebyi hi byihi?

Ku nga khathariseki nhluvuko eka vutshunguri bya Harlequin Ichthyosis, khombo ra kona, tincece tin’wana ta ha fa hikwalaho ka xiyimo lexi. Eka nkambisiso wun’wana, 44% wa tincece leti velekiweke ti ri na xiyimo lexi ti file. Swivangelo leswikulu swa rifu eka tin’hweti tinharhu to sungula ta vutomi a ku ri sepsis, ku tsandzeka ku hefemula kumbe ku hlanganisiwa ka swilo leswi haswimbirhi.

Hambiswiritano, vutshunguri bya xihatla hi mirhi yo fana na ti retinoids ta nomu byi kombisiwile ku engetela mpimo wa ku hanya. Eka nkambisiso lowu fanaka lowu boxiweke eku sunguleni, 83% wa tincece leti tshunguriweke hi ti-retinoid ta nomu ti ponile.

Xana Harlequin Ichthyosis yi nga siveriwaka?

Lexi i xiyimo xa xitekela naswona a xi nge siveriwi. Loko munhu un’wana endyangwini wa wena a ri ni xiyimo lexi, kumbe a tshame a va na xona enkarhini lowu hundzeke, i swinene ku vulavula ni dokodela malunghana ni ku kamberiwa ka swiaki swa xitekela kumbe ku nyikiwa ndzayo ya swiaki swa xitekela . Rungula rero ri nga pfuna loko u endla swiboho malunghana ni ku va ni n’wana un’wana.

Xana ndzi n’wi khathalela njhani n’wana wa mina?

Loko n’wana wa wena a ri ni xiyimo lexi, hi leswi swin’wana leswi nga pfunaka ku n’wi khathalela:

• Dyondza hi xiyimo xa n’wana wa wena hi vukheta. Hlaya swihlovo leswi tshembekaka naswona ringeta ku va mutivi eka leswi.
• Hlayisa n’wana a hanye kahle hilaha swi nga kotekaka hakona.Nyika swakudya leswi nga ni swakudya leswi nga ni rihanyo, tiyiseka leswaku va endla vutiolori lebyi eneleke naswona u va yisa eka swikambelo swa vutshunguri hi nkarhi.
• Kuma leswi tirhaka eka n’wana wa wena. N’wana un’wana ni un’wana u hambanile. Leswi tirhaka eka munhu un’wana swi nga ha endleka swi nga tirhi eka un’wana. Endla xiyimiso xa siku na siku xo hlayisa nhlonge lexi fambisanaka ni swilaveko swa n’wana wa wena.
• Xiya ndhawu leyi n’wana a nga eka yona. Swiyimo swa mbango leswi omeke ngopfu, swo titimela, kumbe swo hisa, xikan'we na ``ku hisa ka moya loku sindzisiweke,'' swi nga endla leswaku nhlonge ya n'wana yi oma swinene no tiya. Leswi swi nga tlhela swi khumba vuhlayiseki bya n’wana hi ku angarhela.
• Hlayisa xitirhisiwa xo hlayisa nhlonge ya munhu hi xiyexe. Minkarhi hinkwayo hlayisa nkwama lowu nga ni swilo leswi n’wana wa wena a swi lavaka, swo tanihi swisirhelelo swa dyambu, mafurha ni mirhi yo hunguta switlhavi.
• Nyika n’wana wa wena vutihlamuleri byo karhi. Hakatsongo-tsongo, n’wana wa wena u ta dyondza ndlela yo khathalela nhlonge yakwe. Nyika n’wana wa wena vutihlamuleri byo karhi bya swilaveko swa yena swa nhlayiso wa nhlonge.
• Eka vuhlangi: Khutaza ku hlayisa nhlonge ku ya eka nhlonge na ku mamisa.

Swivutiso swa nkoka leswi u faneleke ku swi vutisa dokodela wa wena

Loko n’wana wa wena a ri ni vuvabyi bya Harlequin Ichthyosis, u nga ha va ni swivutiso swo tala. Hi leswi swivutiso swin’wana leswi u nga swi vutisaka dokodela:

• Xana Harlequin Ichthyosis ya vava?
• Ha yini leswi swi bihe ngopfu ku tlula tinxaka tin’wana ta ichthyosis?
• Hi byihi vutshunguri lebyi u byi bumabumelaka eka n’wana wa mina?
• Ndzi nga n’wi pfuna njhani n’wana wa mina leswaku a hanya vutomi lebyi tolovelekeke?
• Hi swihi swihlohloteri leswi nga nyanyisaka xiyimo xa n’wana naswona swi fanele ku papalatiwa?
• Xana a swi antswa leswaku n'wana wa mina a huma edyambyini?
• Hi swihi swiphiqo swin’wana kumbe swiyimo swa rihanyo leswi ndzi faneleke ndzi swi xiya?
• Xana ndzi nga yi kuma kwihi netiweke ya kahle ya nseketelo?

Eku heteleleni, tsundzuka leswi ! (Rito Ra Ku Yisa Ekaya)

Swi tolovelekile ku titwa u chava no hlamala loko u kuma leswaku n’wana wa wena u na xiyimo lexi nga tolovelekangiki xo fana na Harlequin Ichthyosis. U nga ha titwa u ri wexe naswona u nga tiyiseki leswaku u ta endla yini. Kambe xa nkoka swinene i ku kuma madokodela lama nga ni vutivi hi vuvabyi lebyi. Va nga pfuna n’wana wa wena ku lawula xiyimo lexi, na ku ku kongomisa ku kuma mpfuneto na nseketelo lowu u wu lavaka.

Ku vulavula ni vatswari van’wana va vana lava nga ni swiyimo leswi fanaka swi nga va xihlovo lexikulu xa matimba. Hi ku avelana mintokoto ni switsundzuxo, u nga kuma tindlela to pfuna n’wana wa wena leswaku a hanya kahle. A swi olovi ku vona n’wana wa wena a hanya ni vuvabyi bya nhlonge lebyi nga tolovelekangiki, kambe tsundzuka, ku ni vana vo tala lava hanyaka hi ntsako ni swiyimo leswi. A wu wexe. Loko u ri ni vutivi lebyi faneleke, nseketelo ni rirhandzu, u nga langutana ni ntlhontlho lowu.

`Harlequin Ichthyosis, vuvabyi bya nhlonge bya xitekela, xiyimo xa nhlonge ya n’wana loyi a ha ku velekiwaka, jini ya ABCA12, ichthyosis, xisirhelelo xa nhlonge, nhlayiso wa vana lava ha ku velekiwaka, retinoids