Xana n’wana wa wena u ni swirhumbana emarhumbyini yakwe? A hi dyondzeni hi HMO (Hereditary Multiple Osteochondromas)!

Swi nga ha endleka u xiye swirhumbana leswitsongo emirini wa xihlangi xa wena, ngopfu-ngopfu eka swirho swa xona. Minkarhi yin’wana leswi swi nga ha vava kumbe swi nga vavisi. U nga vileli , a hi swirhumbana hinkwaswo leswi nga ni khombo. Hambiswiritano, namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo lexi kombisaka swikombiso leswi, lexi nga tolovelekangiki ngopfu kambe i xa nkoka swinene eka hina hinkwerhu ku xi lemuka. Xiyimo lexi xi vuriwa HMO, lexi yimelaka `Hereditary Multiple Osteochondromas`.

Xana kahle-kahle HMO (Hereditary Multiple Osteochondromas) i yini?

Hi ku olova, HMO i xiyimo xa xitekela . Swi vangiwa hi ku cinca kutsongo, kumbe ku cinca ka swiaki swa hina swa xitekela, kumbe pulani ya xisekelo leyi kombisaka ndlela leyi mimiri ya hina yi kulaka ha yona. Ku cinca loku ku endla leswaku marhambu man’wana ya hina ma va ni swirhumbana leswi nga riki na khombo, kumbe leswi nga riki na khombo , leswi hi tlhelo ra vutshunguri hi swi vitanaka osteochondroma , naswona swi sungula ku kula hi nhlayo leyikulu. Leswi entiyisweni a hi khensa, hikwalaho a ku na nchumu wo vilela ha wona.

Xana ku na mavito man’wana ya HMO leyi?

Ina, u nga ha hlangana ni mavito man’wana yo hlayanyana loko u lava xiyimo lexi. Minkarhi yin’wana madokodela ma tirhisa mavito lawa:

• `Hereditary Multiple Osteochondromas (HMO)` (leswi hi swona swi tirhisiwaka ngopfu sweswi)
• `Multiple Hereditary Exostoses` (khale leri akuri vito leri tolovelekeke swinene)
• `Aclasis ya diaphyseal`

Ku nga khathariseki leswaku u tirhisa vito rihi, i xiyimo lexi fanaka xa vutshunguri. Kutani loko u vona rin’wana ra mavito lawa, u nga pfilunganyeki, swi lulamile?

Kutani xana osteochondroma leyi i yini?

Osteochondroma, hilaha ndzi vuleke hakona eku sunguleni, i tshumba ra marhambu leri nga riki na khensa, hi marito man’wana, leri nga riki na khombo . Anakanya, swirhumbana leswi swi vumbiwa loko tisele ta marhambu ya hina, ematshan’weni yo kula hi ndlela leyi tolovelekeke, ti sungula ku kula hi ndlela leyi hambanekenyana, leyi nga tolovelekangiki.

Hi ntolovelo swirhumbana leswi swi kula ehenhla ka xiphepherhele xa marhambu kumbe eka tinyama leti olovaka leti vuriwaka cartilage emakumu ka marhambu, leti vuriwaka ti growth plates, leti pfunaka vana ku kula ni ku kula ka marhambu ya vona. Swirhumbana leswi switlhela swifunengetiwa hi xifunengeto xa cartilage. Nchumu wa nkoka hileswaku a ti na khensa , hikwalaho a ti hangalaki emirini hinkwawo. Xana sweswo a hi ku ntshunxeka lokukulu?

I mani loyi a nga vaka ni xiyimo lexi? Xana swi tolovelekile ku fikela kwihi?

Hi ntolovelo madokodela ma kambela HMO loko va ha ri vatsongo kumbe va ha ri vantshwa . Swi nga khumba vafana ni vanhwanyana hi ku ringana.

Hambiswiritano, HMO a hi xiyimo lexi tolovelekeke ngopfu . Hi ku olova, yi hlasela vanhu un’we eka va 50 000. Kutani a swi hlamarisi loko u nga si swi twa.

I yini lexi vangaka HMO? Xana ku ni vuxaka bya xitekela?

Ina, HMO ngopfu-ngopfu i vuvabyi bya xitekela . Sweswo swi vula leswaku swi fambisana ni tijini ta hina.

Makhume-nhungu wa tiphesente (90%) ta vanhu lava nga na HMO va yi va na yona loko ku ri na ku cinca, kumbe ku cinca , eka tijini leti vuriwaka `EXT1` kumbe `EXT2` (tijini leti i swiletelo eka `DNA` ya hina leswi byelaka miri wa hina ndlela yo endla tiphrotheyini tin'wana ta nkoka). Khombo ra kona, xivangelo lexi kongomeke xa xitekela lexi khumbaka khume ra tiphesente tin’wana (10%) a xi si kumiwa.

Hakanyingi , ku cinca loku ka xitekela ku hundziseriwa eka vatswari ku ya eka vana . Leswi swi vula leswaku loko manana kumbe tatana a ri na mutation, n’wana na yena a nga yi kuma. Hambiswiritano, vanhu van’wana lava nga ni HMO a va na vatswari va vona lava nga ni mutation leyi. Leswi swi vula leswaku hambiloko ku nga ri na munhu endyangwini loyi a nga ni HMO, minkarhi yin’wana munhu a nga ha va ni xiyimo lexi ro sungula. Leswi swi vuriwa ku cinca lokuntshwa.

Hi swihi swikombiso swa HMO? Xana u vona swilo swa muxaka muni?

HMO yi nga endla leswaku ku va ni swirhumbana leswi vavaka eka marhambu man’we kumbe yo tala. Swirhumbana leswi swi vuriwa osteochondroma. Ku engetela kwalaho, u nga ha va ni swikombiso swo tanihi leswi:

• Ku kula loku nga tolovelekangiki ka marhambu , ku katsa ni ku cinca ka marhambu ya voko ra le mahlweni. Minkarhi yin’wana voko ri nga ha vonaka ri lehenyana.
• Ku tshamela ku tshoveka ka marhambu na ku pandzeka ka growth plate.
• Ku hambana ka ku leha ka swirho . Anakanya hi nenge wun’wana wu komilenyana ku tlula wun’wana, kumbe voko rin’wana ri komile ku tlula lerin’wana.
• Ku tsandzeka ku fambisa mahlangano kahle, ku twa ku tsana eka mahlangano.
• Ku tsindziyela ka misiha ku nga vangiwa hi swirhumbana swa marhambu, leswi nga vangaka ku pfimba ni ku vava.
• Premature osteoarthritis , leswi vulaka ku onhaka ka mahlangano ka ha ri na nkarhi loko a ha ri ntsongo.
• Swiphiqo swa mavoko kumbe matsolo, ku vava loko u famba.
• Ku vava ka nkarhi wo koma ni ka nkarhi wo leha . Ku vava loku minkarhi yin’wana swi nga tika ku ku tiyisela.
• Ku leha ko koma .

Vana van’wana va twa ku vava lokukulu loko swirhumbana leswi swi kula ekusuhi ni misiha ya ngati kumbe misiha. Hambiswiritano, minkarhi yin’wana swirhumbana leswi swi nga ha va swi nga vavisi naswona swi vonaka ntsena tanihi xirhumbana.

Nkoka: Loko u vona swirhumbana swo fana ni leswi emirini wa n’wana wa wena, kumbe loko n’wana wa wena a tshamela ku vilela hi ku vava ka marhambu, hi kombela u vona dokodela.

Xana xiyimo lexi xa HMO xa tlulela eka munhu un’wana ku ya eka un’wana?

Doo, HMO a hi vuvabyi lebyi tlulelaka . Sweswo swi vula leswaku a yi hangalasi ku suka eka munhu un’wana ku ya eka un’wana hi ku khumba kumbe ku va ekusuhi, ku fana ni xirhami. I xiyimo xa xitekela hi ku helela.

Hambiswiritano, loko u ri na HMO, ku na kwalomu ka 50% wa nkarhi wa leswaku u ta hundzisela ku cinca ka tijini loku vangaka vuvabyi lebyi eka n’wana wa wena.Ina. Sweswo swivula leswaku kuna 50% wa chance eka ku tika kun’wana na kun’wana.

Xana madokodela ma xi xiya njhani xiyimo xa HMO?

Wena kumbe dokodela wa n’wana wa wena u nga ha vona xirhumbana eka kumbe ekusuhi na marhambu, kumbe swikombiso swin’wana swa HMO (e.g., ku pfimba nyana, ku vava). Madokodela ma ta rhanga hi ku:

1. Ku vutisa hi vukheta hi matimu ya vutshunguri ya ndyangu . Ku kambela ku vona loko ku ri na munhu endyangwini loyi a nga va na xiyimo lexi.

2. Ku kamberiwa loku heleleke ka miri . Ku kambela swirhumbana, vukulu bya swona ni ku famba-famba ka mahlangano.

Xana ku endliwa swikambelo swa muxaka muni swa vutshunguri?

Endzhaku ka ku kamberiwa ka miri, hi ntolovelo madokodela ma ringanyeta leswaku ku endliwa swikambelo swa swifaniso ku tiyisekisa xiyimo xa HMO.

• Goza ro sungula hakanyingi i X-rheyi . X-rheyi yi nga swi kombisa kahle swirhumbana leswi swa osteochondroma.
• Minkarhi yin’wana, leswaku u dyondza swo tala hi tshumba leri, kumbe ku vona loko ri khumba swilo swo fana ni misiha, u nga ha tlhela u lava ku endla swikambelo leswi:
• `CT scan`
• `MRI` (M.R.I.) Xitombo xa Xitsonga.

Swi sekeriwe eka rungula leri kumiweke eka swikambelo leswi leswaku madokodela ma vona loko ma fanele ma endla HMO kumbe e-e.

Xana HMO yi tshunguriwa njhani? Hi tihi tindlela leti u nga ti hlawulaka?

Vutshunguri bya ti-HMO a byi fani eka vanhu hinkwavo. Swi titshege hi swikombiso swa wena, nhlayo ya swirhumbana, ndhawu ya swona ni vuyelo lebyi swi nga na byona . Madokodela ma nga ha ringanyeta vutshunguri byo tanihi:

• Ku langutisisa tshumba / ku rindza hi vukheta: Minkarhi yin’wana, loko tshumba ri nga vangi swiphiqo leswikulu kumbe ku vava, madokodela ma nga ha ringanyeta ku rindza nkarhinyana ku vona loko tshumba ri kula kumbe ri vanga swiphiqo. Leswi swi vuriwa "ku rindza hi vukheta."
• Ku lawula switlhavi: Loko ku ri na ku vava, mirhi (yo fana na paracetamol kumbe ibuprofen) yi nga nyikiwa ku swi lawula. Minkarhi yin’wana swi nga ha laveka switlhavi leswi tiyeke.
• Vutshunguri bya miri: Muongori wa miri u dyondzisa ku endla vutiolori ku pfuneta ku hlayisa ku famba-famba ka mahlangano ni ku tiyisa misiha. Leswi swi nga tlhela swi pfuna ku hunguta ku vava.
• Vuhandzuri:
• Vuhandzuri byo susa tshumba rin’we kumbe ku tlula: Loko tshumba ri vanga switlhavi leswi nga tiyiselekiki, ri tshikilela misiha, ri kavanyeta ku famba-famba ka nhlonge kumbe loko ku ri ni ku kanakana leswaku tshumba ri nga ha va ri ri ni khensa, tshumba ri nga ha susiwa hi vuhandzuri.
• Vuhandzuri byo lehisa kumbe ku lulamisa swirho leswi nga kuliki kahle: Loko voko kumbe nenge wu hungutiwa kumbe wu olovisiwile hikwalaho ka HMO, ku ni vuhandzuri byo hlawuleka byo wu lulamisa.

Xana swiphiqo swi nga va kona hikwalaho ka vutshunguri?

Vanhu van’wana lava endliwaka vuhandzuri leswaku va susa swirhumbana swa osteochondroma va nga ha va ni swivati.Ku fana ni vuhandzuri byin’wana ni byin’wana, ku ni khombo ritsongo ro tluleriwa hi mavabyi kumbe ku onhaka ka misiha. Hambiswiritano, madokodela ma endla hinkwaswo leswi ma nga swi kotaka leswaku ma hunguta makhombo lawa.

Xana yi kona ndlela yo papalata xiyimo xa HMO?

Entiyisweni, a ku na lexi u nga xi endlaka ku sivela HMO hikuva i xiyimo xa xitekela.

Hambiswiritano, loko u swi tiva leswaku un’wana endyangwini wa wena u ni HMO, naswona u langutele n’wana, u nga ha ehleketa hi ku kamberiwa ka xitekela loko u nga si velekiwa hi nkarhi wa ku tika leswaku u kuma loko n’wana wa wena a kume ndzhaka ya xiyimo lexi. Xikombiso:

• ``Ku tekeriwa swikombiso swa Chorionic Villus (CVS)''.
• `Amniocentesis ya xitekela`

Swikambelo leswi swi nga pfuna ku kumisisa loko embryo yi ri na HMO ka ha ri emahlweni. Eka swiyimo swin’wana, loko u tirhisa tindlela to endliwa ta ku nghenisa mbewu (to tanihi IVF), ku kamberiwa ka xitekela ka le mahlweni ka ku nghenisiwa na kona ku nga ha va ndlela yo hlawula. Vulavula na dokodela wa wena hi mhaka leyi ku dyondza swo tala.

Xana ndzi swi tivisa ku yini loko n’wana wa mina a ri ekhombyeni ro khomiwa hi HMO?

Loko wena, nuna/nsati wa wena, kumbe xirho xa ndyangu wa le kusuhi u ri na HMO, i swa nkoka swinene ku tivisa dokodela wa wena hi yona, tanihileswi n’wana na yena a nga ha vaka ekhombyeni.

Loko ku nga ri na matimu ya ndyangu, khombo ra leswaku n’wana a khomiwa hi HMO ri le hansi swinene. Hambiswiritano, hilaha ndzi vuleke hakona eku sunguleni, swi nga ha tlhela swi vangiwa hi ku cinca lokuntshwa, hikwalaho a swi koteki nikatsongo.

Xana ndzi nga langutela yini loko n’wana wa mina a ri na HMO?

Loko n’wana wa wena a ri na HMO, xiyimo xi nga hambana hi ku ya hi n’wana. Vana van’wana va nga ha khomiwa hi swirhumbana swi nga ri swingani swa osteochondroma, kumbe va nga ha khomiwa hi swirhumbana swo tala.

Mahungu lamanene hileswaku , eka swiyimo swo tala, endzhaku ka loko tipuleti ta ku kula ka n’wana ti pfariwile, leswi vulaka leswaku ku leha ka n’wana ni ku leha ka marhambu ya yena swi yime ku andza, swirhumbana leswi a swi nge he kuli.

Kambe eka vanhu van’wana, hambi endzhaku ka loko tipuleti leti kulaka ti pfariwile, ti nga ha tlhela ti humelela. Swi nga tolovelekanga nyana.

HMO yi nga ha tlhela yi vanga swikombiso swin’wana. Vana van’wana ni vanhu lavakulu va nga ha karhala , va vava ni ku nonon’hweriwa ku fambisa miri wa vona kumbe ku endla mintirho.

A hi vanhu hinkwavo lava nga ni HMO lava nga ta lava vutshunguri. Kambe van’wana va nga ha lava vuhandzuri kumbe vutshunguri bya miri. Madokodela ma nga ha tlhela ma bumabumela mirhi kumbe vutshunguri byin’wana leswaku byi pfuna ku lawula switlhavi.

Xana xiyimo lexi xi ta teka nkarhi wo tanihi kwihi?

HMO i xiyimo xa vutomi hinkwabyo . Leswi swi vula leswaku a yi nge tshunguleki hi ku helela. Hambiswiritano, vanhu vo tala lava nga ni ti- osteochondroma leti leti nga riki na khombo va ni nkarhi lowu tolovelekeke wa vutomi .Swa koteka ku hanya. Nchumu wa nkoka swinene i ku lawula swikombiso, ku kuma vutshunguri lebyi lavekaka ni ku hlayisa vutomi lebyinene. Minkarhi hinkwayo vulavula ni dokodela wa wena hi tindlela to tshungula leti nga ta pfuna n’wana wa wena leswaku a tshama a hanye kahle naswona a tsakile.

Xana swirhumbana swa osteochondroma swi nga va khensa? Leswi hi swona leswi vanhu vo tala va swi chavaka.

Lexi i xivutiso xa nkoka hakunene. Ina, hi xiwelo swinene , hi leswaku, hi xiwelo swinene , swirhumbana swa osteochondroma eka vanhu lava nga ni HMO swi nga hundzuka leswi nga ni khombo. Exikarhi ka 2% na 5% wa vanhu lava nga na HMO (hileswaku, exikarhi ka 2 na 5 eka 100) va khomiwa hi muxaka lowu wa khensa. Loko leswi swi humelela, swirhumbana leswi swa benign swi hundzuka tikhensa ta marhambu leti vuriwaka `chondrosarcoma` kumbe `osteosarcoma`.

Dokodela wa wena a nga ha ehleketa leswaku vuvabyi bya osteochondroma byi nga ha va byi ri ni khensa loko:

• Loko n’wana wa wena a va ni swirhumbana leswintshwa endzhaku ka loko a kurile , kumbe loko xirhumbana lexi nga kona hi xitshuketa xi sungula ku kula hi ku hatlisa.
• Loko osteochondroma leyi khale a yi nga vavisi hi xitshuketa , kumbe loko ku vava loku nga kona ku va lokukulu swinene.
• Loko xifunengeto xa cartilage ehenhla ka tshumba xi tlula 2 wa tisentimitara hi ku enta (leswi swi voniwa hi MRI scan).

Swirhumbana swo tala swa khensa swi nga susiwa hi vuhandzuri. Ku ya hi xiteji xa khensa, hambi yi hangalakile (yi hangalakile), n’wana wa wena a nga ha lava vutshunguri lebyi engetelekeke ( byo tanihi vutshunguri bya tikhemikhali kumbe bya radiotherapy). Hi yona mhaka swi nga swa nkoka ku kamberiwa nkarhi na nkarhi.

Xana u nga n’wi khathalela njhani n’wana la nga ni HMO? Xana hi nga endla yini tanihi vatswari?

Loko n’wana wa wena a ri na HMO, i swa nkoka swinene ku nyikela nyingiso eka swikombiso swa n’wana wa wena .

• Loko n’wana wa wena a va ni swikombiso swihi na swihi leswintshwa , ngopfu-ngopfu ku cinca ka xitshuketa ka vukulu bya xirhumbana, ku vava loku engetelekeke kumbe ku pfimba, tivisa dokodela wa wena hi ku hatlisa.
• Landzelela swiletelo swa dokodela hi ku kongoma (ndlela yo nwa mirhi ya wena, ndlela yo endla vutiolori ni leswaku u ta rini ku ta kamberiwa).
• Loko n’wana wa wena a twa ku vava, u nga n’wi tshiki a swi tiyisela. Vulavula na dokodela wa wena kutani u kuma tindlela to lawula ku vava.
• Anakanya ni hi rihanyo ra mianakanyo ya n’wana wa wena. Ku hanya ni xiyimo xo fana ni lexi minkarhi yin’wana swi nga va ntlhontlho eka n’wana. Vulavula na n’wana wa wena, seketela n’wana wa wena.

Xana ndzi fanele ndzi lava xitsundzuxo xa dokodela rini loko n’wana wa mina a ri na HMO? Hi swihi swiyimo swa xihatla?

Loko n’wana wa wena a kume leswaku u ni vuvabyi bya HMO, lava switsundzuxo swa dokodela hi ku hatlisa eka swiyimo leswi landzelaka:

• Loko n'wana a khomiwa hi swirhumbana leswintshwa .
• Loko u twa onge xirhumbana xi ya xi kula hi xitshuketa .
• Loko ku vava ku engeteleka hi xitshuketa kumbe loko ku vava lokuntshwa, lokukulu ku humelela (ngopfu-ngopfu endzhaku ka ku va muntshwa).
• Laha ku nga na xirhumbanaLoko nhlonge yi tshwuka, yi pfimbile naswona yi twa yi kufumela (leswi swi nga va xikombiso xa ku tluleriwa).
• Loko u kuma ku pfimba kumbe ku tsana eka voko kumbe nenge.

U nga swi honisi swikombiso leswi. Ku vona dokodela ka ha ri ni nkarhi swi nga sivela swiphiqo leswikulu leswaku swi nga kumi.

Xana vana lava nga ni HMO va nga va ni vuvabyi bya autism?

Vatswari van’wana na vona va vutisa hi mhaka leyi. Vativi va swa vutshunguri va vikile timhangu to hlaya ta vana lava nga na HMO na xiyimo lexi vuriwaka `autism spectrum disorder`. Hambiswiritano, va ha swi tivi hi ku tiyiseka loko ku ri ni ku yelana loku tiyeke, loku kongomeke exikarhi ka swiyimo leswimbirhi. Valavisisi va ha dyondza loko ku cinca ka tijini (`EXT1`, `EXT2` tijini) loku vangaka HMO na kona ku hoxa xandla eka ku kula ka autism. Sweswi, a ku na makumu lama tiyeke lama fikeleleriweke emhakeni leyi.

Xo hetelela, swilo swa nkoka swinene leswi u faneleke u swi tsundzuka

HMO, leyi yimelaka `Hereditary Multiple Osteochondromas` (minkarhi yin’wana yi vuriwa `Multiple Hereditary Exostoses`), i xiyimo xa xitekela lexi eka xona swirhumbana leswi nga riki na khombo (osteochondromas) swi vumbekaka etlhelo ka marhambu na le ka tipuleti ta ku kula ka vana na vantshwa lavakulu.

Hambileswi HMO yi nga xiyimo xa vutomi hinkwabyo, yi nga vanga switlhavi ni ku cinca ka marhambu. Hambiswiritano, vutshunguri byo tanihi vuhandzuri, vutshunguri bya miri ni ku lawula switlhavi byi nga hunguta swinene swikombiso, byi lulamisa ku tsana ka marhambu ni ku ku pfuna ku hanya vutomi lebyinene.

Nchumu wa nkoka swinene a hi ku chava kumbe ku chava loko n’wana wa wena a ri ni swikombiso leswi, kambe u ya vona dokodela la fanelekaka hi ku hatlisa hilaha swi nga kotekaka hakona. Vulavula erivaleni ni dokodela kutani u endla xiboho xa leswaku i swikambelo swihi leswi n’wana wa wena a swi lavaka ni leswaku i vutshunguri byihi lebyinene. Nseketelo ni ku twisisa ka wena swi ta va matimba lamakulu eka n’wana wa wena leswaku a hanya hi ndlela leyi humelelaka ni xiyimo lexi.

` Ti Osteochondromas to Tala ta Ndzhaka, Ti Exostoses to Tala ta Ndzhaka, Osteochondromas, Swirhumbana swa Marhambu, Mavabyi ya Xitekela, Mavabyi ya Vana, Ku Vava ka Marhambu