Xana tisele ta wena to tshwuka ta ngati na tona ti ‘xirhendzevutani’? A hi buleni hi ndzhaka ya spherocytosis!

Minkarhi yin’wana swilo swi humelela endzeni ka mimiri ya hina hi nga swi xiyanga hambi ku ri ku swi xiya. Xana wena kumbe un’wana endyangwini wa wena u titwa u karhele nkarhi hinkwawo? Kumbexana nhlonge ya wena yi hundzuka yo tshwukanyana, kumbe u nonon’hwanyana ku hefemula? Minkarhi yin’wana leswi swi nga va swikombiso swa xiyimo lexi nga tolovelekangiki ngopfu kambe xa nkoka lexi vuriwaka Hereditary Spherocytosis , lexi hi nga ta vulavula ha xona namuntlha. Kutani a hi voneni leswaku leswi i yini?

Xana Spherocytosis ya Ndzhaka i yini?

Hi ku olova, lebyi i vuvabyi bya ngati lebyi kumiwaka hi ndzhaka . Lexi humelelaka hileswaku tisele ta hina to tshwuka ta ngati ti tshoveka hi ku hatlisa ku tlula leswi tolovelekeke. Leswi swi vanga xiyimo lexi vuriwaka hemolytic anemia .

Sweswi languta, hi na tisele to tshwuka ta ngati emirini wa hina. Leti i tisele leti rhwalelaka okisijini emirini hinkwawo. Hi ntolovelo, tisele leti to tshwuka ta ngati ti fana ni ti- disc, ti govekile endzeni hi matlhelo hamambirhi naswona ta olova. Ti fana na ti `donuts` letintsongo, kambe ti nga ri na khumbi exikarhi. Hikwalaho ka ku cinca-cinca loku, ti nga pfotlosa hambi ku ri eka misiha leyitsongo ya ngati.

Kambe eka xiyimo lexi xa ndzhaka xa spherocytosis, lexi humelelaka hileswaku xivumbeko xa tisele leti to tshwuka ta ngati xa cinca. Ti lahlekeriwa hi xivumbeko xa tona xa disiki naswona ti fana ngopfu ni swibalesa leswitsongo, kumbe swi va xirhendzevutana . Tisele leti ta xirhendzevutana hi ti vitana ti- spherocyte . Xiphiqo hi leswaku, ti spherocytes leti a ti olovi ku fana na tona. Ti nonoka nyana, kutani loko ti famba hi misiha ya ngati, ngopfu ngopfu loko ti hundza hi le ka nkolo, ti khomeka naswona ti tshoveka hi ku olova. Ti susiwa engatini hi ku hatlisa ku tlula sele yo tshwuka ya ngati leyi tolovelekeke.

I mani loyi a khumbekaka ngopfu hi xiyimo lexi?

Vuvabyi lebyi hi ntolovelo byi voniwa ngopfu eka vanhu va rixaka ra le Yuropa N’walungu kumbe ra le Amerika N’walungu. Hambiswiritano, swi nga khumba un’wana ni un’wana emisaveni. Hi ku ya hi rungula, madokodela ma ringanyeta leswaku exikarhi ka munhu un’we eka va 2 000 na 5 000 eka vaaki va misava va nga ha va ni vuvabyi lebyi.

Hi ntolovelo madokodela ma kuma vuvabyi lebyi loko va ha ri tincece kumbe va ha ri vatsongo . Vana van’wana va sungula ku kombisa swikombiso loko va ri exikarhi ka malembe ya 3 na 8. Kambe lexi hlamarisaka, vanhu van’wana a va kombisi swikombiso ku kondza va va ni malembe ya 30 kumbe 40. Minkarhi yin’wana, loko n’wana la ha ku velekiwaka a kombisa swikombiso swa ku kayivela ka ngati lokukulu ku nga si hela vhiki a velekiwa, madokodela ma sola vuvabyi lebyi ivi ma endla swikambelo swa ngati.

Xana spherocytosis ya ndzhaka yi wu khumba njhani miri wa mina?

Ku engetela eka ku kayivela ka ngati loku boxiweke eku sunguleni (hemolytic anemia), vanhu vo tala lava nga ni vuvabyi lebyi va nga ha va ni swiyimo swin’wana swo hlayanyana:

• Splenomegaly: Nsinya wa hina wu fana ni xisefo lexi basisaka ngati. Yi susa tisele to tshwuka ta ngati leti dyuhaleke ni leti onhakeke. Kutani, ti `spherocytes` toleto ta xirhendzevutani ti khomiwa loko ti ri karhi ti ringeta ku hundza eka misiha leyintsongo ya xivindzi. Loko nhlayo ya tisele leti khomiweke yi andza, nkolo wu sungula ku pfimba.
• Vuvabyi bya jaundice: .Hi nkarhi lowu nhlonge ya wena, valungu va mahlo ya wena (sclera) na ti mucous membranes ti hundzukaka to tshwuka. Loko tisele to tshwuka ta ngati ti hatla ti tshoveka, nchumu wo tshwuka lowu vuriwaka bilirubin wa hlengeletana engatini ya wena. Jaundice yi humelela loko mpimo wa bilirubin leyi wu tlakuka.
• Maribye ya nkolo: Loko mpimo wa bilirubin wu tshama wu ri ehenhla, ku nga ha va ni maribye ya nkolo.

Hi swihi swikombiso swa hemolytic anemia leswi vangiwaka hi ku tshoveka ka tisele ta ngati?

Ku engetela eka jaundice ni ku pfimba ka nkolo, ku nga ha va ni swikombiso swin’wana swo hlayanyana:

• Ku nonoka ku hefemula (dyspnea): Leswi swi humelela loko ku nga ri na tisele to tshwuka ta ngati leti eneleke ku fambisa okisijini leyi miri wu yi lavaka.
• Ku karhala: Ku titwa u karhele swinene leswi endlaka leswaku swi nga koteki ku endla mintirho ya siku na siku.
• Ku ba ka mbilu hi xihatla (tachycardia): Mbilu yi sungula ku ba hi ku hatlisa ku tlula ndlela leyi yi faneleke yi ba ha yona. Loko leswi swi humelela, mbilu a yi na nkarhi lowu ringaneke wo tata ngati, leswi hungutaka mpimo wa okisijini leyi miri wu yi lavaka.
• Hypotension: Ntshikelelo wa ngati lowu nga ehansi ku tlula leswi a swi languteriwile.

Xana un’wana ni un’wana u langutana ni swiyimo leswi hinkwaswo?

Doo, a swi endli tano. Madokodela ya hlawula xiyimo lexi, Hereditary Spherocytosis, hi swiyenge swinharhu (minkarhi yin’wana ku na xiyenge xa ​​vumune, xo ringanela/ xo tika ), hi ku ya hi muxaka wa swikombiso.

• Mild: Xiyenge lexi xi katsa 20% kuya eka 30% wa vavabyi. Va ni vuvabyi bya hemolytic anemia. Hambiswiritano, swikombiso swin’wana a swi humeleli ku kondza va va ni malembe ya 30 kumbe 40 hi vukhale.
• Xiringaniso: Exikarhi ka 60% na 75% wa vavabyi va wela eka xiyenge lexi. Leswi swi katsa tincece na vana lavatsongo. Va nga ha va ni ku kayivela ka ngati loku nga nyawuriki ku ya eka loku ringaneleke ni vuvabyi bya jaundice.
• Ku tika: Lexi i xivumbeko xo tika swinene. Kwalomu ka 5% wa vavabyi va wela eka xiyenge lexi. Vana lava ha ku velekiwaka va kombisa swikombiso swa ku kayivela ka ngati lokukulu ku nga si hela vhiki va velekiwile.

Hi xihi xivangelo xa leswi?

Hilaha vito ri vulaka hakona, lexi i xiyimo xa ndzhaka, leswi vulaka leswaku xi hundziseriwa eka vatswari ku ya eka vana . Hinkwerhu hi kuma tikopi ta tijini eka vatswari va hina. Loko ku ri ni ku cinca ko karhi , kumbe ku cinca, eka tijini leti, ku nga hundziseriwa eka vana va hina. Eka ndzhaka ya spherocytosis, xiyimo lexi xi vangiwa hi ku cinca ka tijini ta ntlhanu . Tijini leti ti khoda tiphrotheyini leti endlaka xikhegelo xa le handle xa tisele to tshwuka ta ngati. (Ku tika ka vuvabyi ku titshege hi muxaka wa ku cinca ka xitekela.)

Kwalomu ka 75% wa vanhu lava nga na vuvabyi lebyi va byi dya ndzhaka hi ndlela ya autosomal dominant . Leswi swi vula leswaku swi lava xitekela xin’we ntsena lexi hundzuriweke eka mutswari un’we leswaku xi vanga vuvabyi lebyi. N’wana loyi a velekiweke hi mutswari loyi a nga na xitekela lexi hundzuriweke u na 50% wa nkarhi wo dya ndzhaka ya xitekela xexo.

Van’wana va yi dya ndzhaka loko va dya ndzhaka ya kopi yin’we ya xitekela lexi hundzuriweke eka vatswari havambirhi. Leswi swi vuriwa xivumbeko xa autosomal recessive . Eka xiyimo lexi, vatswari i varhwali ntsena naswona hi ntolovelo a va kombisi swikombiso.

Loko vafambisi vambirhi va ri na vana, n’wana un’wana na un’wana u na 25% wa nkarhi wo khomiwa hi vuvabyi lebyi, 50% wa nkarhi wo va murhwali, na 25% wa nkarhi wo ka a nga khumbeki.

Ku humelela yini loko tijini leti ti cinca?

Tisele ta hina hinkwato ti ni xirhendzevutana xa sele . Leswi hi swona swi hambanisaka leswi nga endzeni ka sele ni ndhawu ya le handle naswona swi yi sirhelela. Xirhendzevutana xa tisele to tshwuka ta ngati xi vumbiwa hi xirhendzevutana xo olova ehandle ni cytoskeleton endzeni, lexi vumbiwaka hi tiphrotheyini leti ti hlanganisaka.

Tisele to tshwuka ta ngati ti fanele ti gombonyoka, ti soholota ni ku cinca xivumbeko. Hi yona ndlela leyi ti nga tsindziyelaka ha yona eka misiha leyitsongo ya ngati ivi ti hundza hi le xikarhi ka khwiri. Ehleketa onge hi peta hembe yo olova eka nkwama lowu teleke swinene. Xirhendzevutana xa tisele to tshwuka ta ngati xi nga cinca xivumbeko loko xi laveka, loko xi ri karhi xi hlayisa xivumbeko xa xona xo hlawuleka xa disiki.

Eka ndzhaka ya spherocytosis, ku cinca ka xitekela ku khumba tiphrotheyini eka xirhendzevutana xa tisele to tshwuka ta ngati. Leswi swi kavanyeta ku hlangana exikarhi ka cytoskeleton na membrane yale handle. Kutani cytoskeleton ayi swikoti ku nyika nseketelo eka membrane yale handle. Hikwalaho ka sweswo, tisele to tshwuka ta ngati ti cinca kusuka eka xivumbeko xa tona xa disc lexi olovaka kuya eka ``spherocytes'' yo tiya, ya xirhendzevutani.

Xana madokodela ma byi kambela njhani vuvabyi lebyi?

Madokodela ma kambela vuvabyi lebyi hi ku languta swikombiso swa wena, ma vutisa hi matimu ya vutshunguri ya wena ni ndyangu wa wena ni ku endla swikambelo swo hlayanyana. Swikambelo leswi swi nga ha katsa:

• Complete blood count (CBC): Leswi swi nyika vuxokoxoko mayelana na ngati ya wena na rihanyo hinkwaro.
• Peripheral blood smear: Leswi swi kambela vukulu na xivumbeko xa tisele ta ngati. Yinga tlhela yi kambela vukona bya ti spherocytes.
• Nhlayo ya ti- reticulocyte: Leswi swi kambela loko marhambu ya wena ma humesa tisele to tshwuka leti hanyeke kahle leti eneleke.
• Xikambelo xa antiglobulin xo kongoma (Xikambelo xa antiglobulin xo kongoma - Xikambelo xa Coombs): Leswi swi kambela ku kayivela ka ngati ka autoimmune hemolytic.
• Levhele ya bilirubin: I xikambelo xa ngati lexi kambelaka mpimo wa le henhla wa bilirubin engatini.
• Red cell osmotic fragility: Leswi swi pima ndlela leyi tisele to tshwuka ta ngati ti tshovekaka hi ku olova ha yona.
• Plasma membrane electrophoresis: Leri i endlelo ro hlawuleka leri tirhisaka gezi ku hambanisa DNA, RNA kumbe tiphrotheyini eka gel kumbe mati. Yi languta leswaku hi yihi phrotheyini eka xirhendzevutana xa tisele to tshwuka ta ngati leyi nga ni ku cinca loku.

Xana leswi swi khomiwa njhani?

Tindlela ta vutshunguri ta hambana kuya hi swikombiso. Hi xikombiso, n’wana la ha ku velekiwaka la nga ni ku kayivela ka ngati lokukulu a nga ha pomperiwa ngati ni/kumbe swiaki leswi hlohlotelaka erythropoietin (ESA) hi ku hatlisa loko xiyimo lexi xi kumiwile. Ti-ESA i mirhi leyi hlohlotelaka ku endliwa ka tisele to tshwuka ta ngati.

Vutshunguri byin’wana lebyi u nga byi hlawulaka hi lebyi:

• Phototherapy: Vutshunguri byo olova lebyi nyikiwaka ku tshungula jaundice eka tincece leti ha ku velekiwaka.
• Ku pomperiwa ngati: Ngati yi nyikeriwa tanihi murhi wo tshungula ku kayivela ka ngati.
• Ku tsemiwa ka khwiri: Nsinya wu susiwa hi vuhandzuri tanihi vutshunguri bya swiyimo swo tika.
• Cholecystectomy: Vuhandzuri lebyi byi endliwa tanihi vutshunguri bya maribye ya nkolo.
• Vutshunguri bya iron chelation: Ku pomperiwa ngati nkarhi na nkarhi swi nga endla leswaku iron leyi tlulaka mpimo yi hlengeletana emirini (hemochromatosis) . Vutshunguri lebyi byi tirhisiwa ku susa ayoni leyi leyi tlulaka mpimo.

Xana spherocytosis ya ndzhaka yi nga siveriwaka?

Loko munhu un’wana endyangwini wa wena a ri na vuvabyi lebyi, hi leswaku, loko ku ri na matimu ya ndzhaka, swa tika ku byi sivela. Hikuva i nchumu lowu humaka eka tijini. Kambe nchumu wa nkoka swinene lowu u faneleke u wu tsundzuka hileswaku leswi munhu un’wana endyangwini wa wena a nga na byona, a swi vuli swona leswaku wena kumbe vana va wena u ta khomiwa hi vuvabyi lebyi hakunene.

Xikombiso, loko u dya ndzhaka ya xitekela lexi hundzuriweke eka un’wana wa vatswari va wena, u na 50% wa nkarhi wo khomiwa hi vuvabyi lebyi. Loko u kuma ndzhaka ya mutated gene kusuka eka vatswari havambirhi, una 25% wa nkarhi wo khomiwa hi vuvabyi lebyi. Nakambe, kuna 50% wa nkarhi wa leswaku uta va murhwali wa vuvabyi naswona unga kombisi swikombiso.

Loko u ri na swivilelo kumbe swivilelo mayelana na leswi, u nga vulavula na dokodela wa wena kumbe wa n’wana wa wena mayelana no kamberiwa eka ndzhaka ya spherocytosis. Vuyelo bya kona byi ta ku pfuna ku kuma loko wena kumbe n’wana wa wena u kume ndzhaka ya ku cinca ka xitekela. Kutani u nga kuma mianakanyo ya leswi u nga swi langutelaka.

Dokodela wa wena u ta ku hlamusela leswi vuyelo bya xikambelo byi vulaka swona, loko vuvabyi lebyi byi nga nyawuli, byi ringanerile kumbe byi tika, leswaku i swiyimo swihi leswi nga ha vaka kona enkarhini lowu taka ni leswaku swikombiso swa swona swo sungula i yini.

Xana ndzi fanele ndzi langutela yini loko mina/n’wana wa mina a ri na xiyimo lexi?

Vanhu vo tala lava nga ni vuvabyi bya ndzhaka bya spherocytosis va ni vuprofeta lebyinene . Hambiswiritano, a hi vanhu hinkwavo lava fanaka. Vuprofeta bya wena kumbe bya n’wana wa wena byi titshege hi swilo swo tanihi ku tika ka vuvabyi, loko u ri ni swiphiqo swin’wana swa rihanyo ni rihanyo ra wena hinkwaro.

N’wana wa mina u ni vuvabyi bya ndzhaka bya spherocytosis. Xana ndzi nga n’wi khathalela njhani?

Ku endzela nkarhi na nkarhi wo landzelerisa eka vana lava nga na vuvabyi lebyiLeswi i ku langutisisa rihanyo ra vona hinkwaro na ku kambela swikombiso leswintshwa, swo tanihi ku kayivela ka ngati kumbe maribye ya le nkolo. Loko n’wana wa wena a lava ku pomperiwa ngati nkarhi na nkarhi, madokodela ma nga ha ringanyeta leswaku a tshungula xitsongwatsongwana xa hepatitis B . Va nga ha tlhela va ku tsundzuxa hi magoza lawa u nga ma tekaka ku sirhelela n’wana wa wena eka mavabyi ya switsongwatsongwana, yo tanihi parvovirus B19 , leyi nga vangaka swiphiqo swa rihanyo swa xitshuketa, leswikulu.

Hereditary spherocytosis i vuvabyi bya ngati lebyi nga tolovelekangiki lebyi kumiwaka hi ndzhaka lebyi lavaka vutshunguri bya vutomi hinkwabyo . Madokodela ma nga tshungula swiyimo swa rihanyo leswi minkarhi yin’wana swi nga ni khombo leswi vangiwaka hi vuvabyi lebyi. Hambiswiritano, a ku na murhi wo tshungula vuvabyi lebyi bya ngati.

Eku heteleleni, ndzi fanele ku vula... (Rito ro Yisa Ekaya)

Ku hanya na vuvabyi lebyi nga tshungulekiki, kumbe ku khathalela munhu loyi a nga na byona, a swi olovi minkarhi hinkwayo. Naswona swi nga tika swinene loko u hanya ni xiyimo lexi vanhu vo tala va nga xi tiviki hambi ku ri ku xi twa kumbe ku xi twa. Loko wena kumbe n’wana wa wena u ri ni vuvabyi bya ndzhaka bya spherocytosis, u nga ha titwa u tshikilelekile, u ri wexe naswona u nga ri na munhu loyi u nga hundzukelaka eka yena leswaku a kombela mpfuno.

U nga vileli. Vulavula ni dokodela wa wena. Va ta endla hinkwaswo leswi va nga swi kotaka leswaku va ku pfuna ni n’wana wa wena. Va ta tsakela ku hlamula swivutiso swa wena. Tsundzuka leswaku a wu wexe eka riendzo leri. U nga kuma nseketelo ni rungula leri u ri lavaka.

Ndza tshemba leswaku rungula leri ri pfuna eka n’wina. Tshama u hanye kahle!

` Spherocytosis ya ndzhaka, tisele to tshwuka ta ngati, anemia, spleen, mavabyi ya ndzhaka, ti genes, mavabyi ya ngati, jaundice, gallstones