A hi dyondzeni hi Inborn Errors of Metabolism (IEM) hi marito yo olova!

Xana u tshame u tivutisa leswaku swilo leswi hi swi dyaka ni ku swi nwa swi nyika mimiri ya hina matimba ni ku yi aka njhani mimiri ya hina? I endlelo leri hlamarisaka swinene, a swi tano ke? Kambe minkarhi yin’wana, swihoxo leswintsongo eka endlelo leri, hi leswaku, swihoxo, swi nga humelela ku sukela eku velekiweni. Hi swona leswi hi nga ta vulavula hi swona namuntlha. U nga vileli, leyi yi nga ha vonaka yi ri nhloko-mhaka leyi rharhanganeke, kambe ndzi ta yi hlamusela hi ndlela yo olova leyi u nga yi twisisaka.

Hi swihi leswi vuriwaka Inborn Errors of Metabolism (IEM)?

Hi ku olova, metabolism i endlelo ra tikhemikhali leri hundzulaka swakudya leswi hi swi dyaka swi va matimba ni ku susa swilo leswi thyakeke. Swi fana ni fektri leyitsongo endzeni ka mimiri ya hina. Leswaku fektri leyi yi tirha kahle, yi fanele yi va ni hinkwaswo leswi yi swi lavaka.

Sweswi, Inborn Errors of Metabolism (IEM) , leyi minkarhi yin’wana yi vuriwaka mavabyi ya ndzhaka ya metabolic, i ntlawa wa swiyimo laha endlelo ra tikhemikhali leri ndzi ri vuleke ri nga endliwiki kahle. Swi fana na loko muchini lowu nga efemeni, kumbe munhu loyi a tirhaka eka wona, a nga tirhi kahle. Leswi swi endleka hikuva ti- enzyme to karhi , leti nga tiphrotheyini to hlawuleka leti pfunaka maendlelo lawa ya tikhemikhali, ti nga endliwi kahle, kumbe hikuva ti nga tirhi kahle.

Hi tihi tinxaka ta swihoxo leswi nga kona?

Entiyisweni, ku ni madzana ya mixaka ya swihoxo leswi velekiweke swa ku cinca-cinca ka swakudya. Hakanyingi, mavabyi lawa ma thyiwile mavito ya enzyme leyi nga tirhiki kahle. A hi languteni tinxaka tin’wana leti tolovelekeke swinene:

• Swiphiqo swa ku hlayisa swilo hi lysosomal: Anakanya leswaku mimiri ya hina yi ni tifektri letitsongo leti endlaka thyaka. Minkarhi yin'wana, eka mavabyi lawa ya vuriwaka ``Lysosomal storage disorders,'' tifektri teto a ti tirhi kahle. Kutani, thyaka leri nga ni chefu leri faneleke ku susiwa ri hlengeletana emirini. Swi fana na loko thyaka ri hlengeletana endlwini ya wena loko lori ya thyaka yi nga fiki. Xikombiso, mavabyi yo fana na ``Hurler syndrome,'' ``Gaucher disease,'' na ``Tay-Sachs disease,'' ya wela eka xiyenge lexi.

• Maple syrup urine disease: Lexi i xiyimo lexi eka xona ti amino acids, swiaki swa xisekelo swa ti protein, ti akaka emirini. Leswi swinga onha fambiselo ra misiha naswona swiendla leswaku nchuluko wu nun’hwela kufana na maple syrup. Hi yona ndlela leyi vuvabyi lebyi byi kumeke vito ra byona ha yona.

• Vuvabyi byo hlayisa glycogen: Leswi i loko miri wu tsandzeka ku hlayisa kahle chukele (glucose) kusuka eka swakudya leswi hi swi dyaka. Leswi swi nga endla leswaku chukele ra le hansi engatini.

• Mavabyi ya mitochondrial: .Mitochondria i swivumbeko leswitsongo leswi pfunaka tisele emirini wa hina leswaku ti humesa matimba. Eka mavabyi lawa, mitochondria leyi a yi tirhi kahle, hikwalaho tisele a ti swi koti ku humesa matimba lawa ti ma lavaka. Leswi swi nga khumba ntirho wa swirho swo tala swa nkoka, swo tanihi byongo, misiha, xivindzi ni tinso.

• Swiphiqo swa peroxisomal: Leswi swifana na mavabyi ya vuhlayiselo bya lysosomal. Laha, chefu leyi nga ni khombo yi hlengeletana emirini.

• Swiphiqo swa ku cinca-cinca ka tinsimbi: Miri wa hina wu ni swiphemu switsongo swa tinsimbi to hambana-hambana. Hambiswiritano, eka mavabyi lawa, tinsimbi tin’wana ti hlengeletana emirini ivi ti va ni chefu. Hi xikombiso, eka vuvabyi bya Wilson, koporo yi hlengeletana ku tlula mpimo, naswona eka hemochromatosis, ayoni yi hlengeletana ku tlula mpimo.

• Urea cycle disorder: Leswi i loko miri wu nga swi koti ku susa kahle nchumu lowu nga ni chefu lowu vuriwaka ammonia, lowu hlengeletanaka engatini ivi wu vanga swiphiqo.

I mani loyi a khumbekaka ngopfu hi swiyimo leswi?

Un’wana na un’wana a nga va na swihoxo leswi swa ntumbuluko swa metabolism (IEMs). Leswi swi vangiwa hi ku cinca ka tijini ta hina kumbe DNA. Swivangelo swa xitekela leswi khumbaka muxaka wun’wana na wun’wana wa IEM swa hambanile. Hambiswiritano, loko un’wana endyangwini wa wena a ri ni xiyimo lexi, u le khombyeni lerikulunyana ro khomiwa hi nchumu wo fana ni lowu.

Xana leswi swi tolovelekile ku fikela kwihi?

Emisaveni hinkwayo, ku ringanyetiwa leswaku kwalomu ka n’wana un’we eka van’wana ni van’wana va 2 500 lava velekiwaka a nga ha va ni muxaka lowu wa xihoxo xa ku cinca-cinca ka swakudya lexi velekiweke. Leswi swi vula leswaku leswi a swi talanga swonghasi.

Xana vuvabyi lebyi bya metabolic byi wu khumba njhani miri?

Swiyimo leswi swa IEM ngopfu ngopfu swi khumba vuswikoti byo tirhisa kahle swakudya leswi landzelaka leswi hi swi kumaka eka swakudya leswi hi swi dyaka na ku swi nwa:

• Tikhabohaydreti (ti starch na chukele) .
• Chukele (glucose) .
• Tiphrotheyini
• Mafurha

Hikwalaho, swikombiso swa mavabyi lawa swi nga khumba fambiselo ro hambana-hambana ra swirho emirini. Nakambe swi nga khumba ku kula ka n’wana, ku kula ka mianakanyo ni vuswikoti byo endla mintirho ya siku na siku .

Hi swihi swikombiso swa leswi?

Swikombiso swa swiphiqo leswi swa ku cinca-cinca ka swakudya leswi velekiwaka swi nga ha hambana hi ku ya hi vanhu. Ku tika ka vuvabyi lebyi na kona ka hambana hi ku ya hi vanhu. Swikombiso swin’wana leswi tolovelekeke swi katsa:

• Ku hlwela ka nhluvukiso : Leswi swi vula leswaku vuswikoti bya miehleketo na miri a byi kuli hi ndlela leyi faneleke ku ya hi malembe.
• Ku hunguta miri kumbe ku nyuhela.
• Ku pfumala ku leha ku ringana (Ku kula mintlhontlho).
• Ku khomiwa hi switlhavi : Leswi swi vula swiyimo swo fana na ku khomiwa hi switlhavi.
• Ku pfumala ku navela swakudya .
• Ku karhala, ku tshama a karhele .
• Ku nun’hwela loku nga tolovelekangiki loku humaka eka nchuluko, nyuku kumbe ku hefemula .
• Ku vava ka khwiri, ku hlanta.

Tsundzuka, u nga ehleketi leswaku u ni xiyimo xa vutshunguri ntsena hileswi u nga ni xin’we kumbe swimbirhi swa swikombiso leswi. Hambiswiritano, loko swikombiso leswi swi nga heli, ngopfu-ngopfu eka n’wana lontsongo, i swa nkoka ku lava xitsundzuxo xa dokodela. Swin’wana swa swiyimo leswi swi nga ha xungeta vutomi loko swi nga tshunguriwi kahle.

Hi swihi swivangelo swa leswi?

Xivangelo-nkulu xa swihoxo leswi swa ku velekiwa ka metabolic (IEM) i ku cinca ka xitekela . Leswi swi humelela hi nkarhi wa xiteji xa embryo, hi leswaku loko n’wana a ri ekhwirini, loko tisele ti avana ti vumba letintshwa.

Tin’wana ta tijini emirini wa hina ti lerisa tiphrotheyini leswaku ti endla ku cinca ka tikhemikhali loku lavekaka eka endlelo ra metabolic endzhaku ka loko hi dyile. Tiproteyini to hlawuleka leti vuriwaka ti- enzyme ti endla ku cinca loku ka tikhemikhali.

Sweswi, emirini wa munhu loyi a nga na xiyimo lexi xa IEM, ti enzymes teto a ti kumi swiletelo leswi ti swi lavaka ku endla ntirho wa tona kahle. Hi yona mhaka leyi swikombiso leswi swi humelelaka.

Xana u swi lemuka njhani leswi?

Minkarhi yo tala, madokodela ma vona swiphiqo leswi swa ku cinca-cinca ka swakudya leswi velekiweke na swona loko n’wana a nga si velekiwa (ku kamberiwa ka le mahlweni ka ku velekiwa) kumbe hi nkarhi wa ku kamberiwa ka n’wana loyi a ha ku velekiwaka . Le Sri Lanka, vana hinkwavo lava ha ku velekiwaka va kamberiwa eka man’wana ya mavabyi lawa. Eka vanhu van’wana, swikombiso swi nga ha vonaka hambiloko se va kurile, naswona hi kona laha vuvabyi byi tiviwaka kona.

Hi swihi swikambelo leswi endliwaka eka leswi?

Hikwalaho ka leswi ku nga ni mixaka yo tala ya IEM, ku laveka swikambelo swo hambana-hambana leswaku ku kumiwa vuvabyi lebyi kahle. Swin’wana swa swona hi leswi:

• Ku kamberiwa ka metabolic: Leswi swi katsa ku teka xikombiso xa ngati kumbe nchuluko ni ku languta swivumbeko eka ti- amino acid (swiaki swa tiphrotheyini), mafurha ni mpimo wa glucose (chukele). Leswi swi nga pfuna ku vhumbha muxaka wa vuvabyi.
• Ku kamberiwa ka tijini: Laha, ku tekiwa xikombiso xa ngati kumbe xikombiso xa mathe lama humaka endzeni ka nomu ivi ku kamberiwa ku vona ku cinca ka tijini.
• Amniocentesis: Lexi i xikambelo lexi endliwaka loko u tikile. Xikombiso lexitsongo xa mati ya amniotic lama rhendzeleke n’wana ekhwirini xa tekiwa ivi xi kamberiwa ku vona loko ku nga ri na ku nga tolovelekangi ka tijini.
• Ku kamberiwa ka glucose: Leswi swi endliwa ku kambela mpimo wa chukele engatini ya wena. Leswi swi endliwa loko u ri na swikombiso swo fana na ku tshamela ku karhala, ku titwa u tsanile kumbe ku va na swirhumbana.
• Ku kamberiwa ka mahlo: Swiyimo swin’wana swa IEM swi nga khumba ku vona, hikwalaho ku bumabumeriwa ku kamberiwa ka mahlo.

Hi byihi vutshunguri bya leswi?

Vutshunguri bya swiphiqo swa metabolic leswi velekiwaka swa hambana kuya hi muxaka wa vuvabyi. Vutshunguri lebyikulu byi katsa:

• Ku cinca ka swakudya: Tanihi leswi miri wu nga swi kotiki ku tirhisa kahle swakudya leswi nga eka swakudya swo karhi, ku susa swakudya sweswo eka swakudya swi nga pfuna ku lawula swikombiso. Minkarhi yin’wana leswi swi nga va endlelo ra vutomi hinkwabyo.
• Ku nyika mirhi: .Dokodela wa wena a nga ha ku nyika mirhi yo karhi leswaku a pfuna leswaku metabolism ya wena yi tirha kahle. Leswi swi nga ha va ku siviwa ka ti- enzyme kumbe ku siviwa ka tikhemikhali tin’wana.
• Dialysis: Leri i endlelo leri susaka chefu engatini. Swi nga ha laveka eka swiyimo swin’wana swa xihatla.
• Ku rhumeriwa ka swirho: Eka swiyimo swin’wana swo tika swa IEM, ku simekiwa ka xivindzi, hi xikombiso, swi nga ha laveka.

Tinxaka ta mirhi leyi nyikiwaka

Tinxaka ta mirhi leyi nyikiwaka ya hambana kuya hi muxaka wa vuvabyi. Swikombiso swin’wana hi leswi:

• Xitofu xa glucose `(Nchuluko wa glucose)`
• Insulini `(Insulin)`
• Sodium benzoate kumbe sodiyamu phenylacetate
• Swiengetelo swa amino acid
• Ku cinciwa ka ti- enzyme
• Swiengetelo swa swakudya

Hi swihi switandzhaku leswi nga ha vaka kona loko swi nga tshunguriwi?

Loko swihoxo leswi swa metabolic leswi velekiwaka swi nga lawuriwi kahle, miri a wu swi koti ku tirhisa kahle swiphemu swin’wana swa swakudya, naswona swilo leswi nga ni chefu swi nga hlengeletana engatini, leswi vangaka swiyimo leswikulu swo tanihi:

• Ku va na vuvabyi bya ku pfimba (Seizures) .
• Ku tsandzeka ka swirho (e.g. xivindzi, tinso) .
• Ku onhaka ka byongo

Hi yona mhaka swi nga swa nkoka swinene ku kuma mavabyi lawa hi ku hatlisa no ma tshungula kahle.

Xana u nga hanya njhani ni swikombiso swa kona?

Loko u hanya na swiyimo leswi swa IEM, minkarhi yin’wana u nga ha titwa u karhele naswona u karhele. Loko swikombiso swi nyanya, swi nga tika ku endla mintirho ya siku na siku. Nchumu wa nkoka swinene i ku landzelela pulani ya vutshunguri leyi dokodela wa wena a ku nyikaka yona. I swa nkoka swinene ku dya ntsena swakudya leswi ringaneleke miri wa wena naswona unga swikota ku swi lulamisa kahle.

Minkarhi yin’wana, swi nga tika ku namarhela swakudya swa dokodela wa wena, ngopfu-ngopfu loko ku ri swakudya leswi sivelaka swinene. Eka swiyimo swo tano, vulavula ni dokodela wa wena kumbe mutivi wa swakudya leswaku u kuma mpfuno wo tolovela ndlela leyi leyintshwa yo dya.

Xana leswi swi nga siveriwaka?

Entiyisweni, swihoxo leswi swa ku velekiwa a swi siveriwi hikuva swi vangiwa hi ku cinca ka swiaki swa xitekela. Hambiswiritano, loko u kunguhata ku sungula ndyangu, u nga vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni vutsundzuxi bya swiaki swa xitekela naswona loko swi laveka , ku kamberiwa ka xitekela . Leswi swi ta ku pfuna ku twisisa khombo ra wena ro va ni n’wana la nga ni xiyimo lexi xa xitekela.

Xana vutomi byi ta va njhani hi xiyimo lexi?

Akuna murhi wa swiphiqo leswi swa congenital metabolic disorders (IEMs). Ku tika ka swikombiso swa wena ku ta boha vumundzuku bya wena. Swiyimo swin’wana swa IEM swi nga va ni khombo swinene loko chefu yi hlengeletana engatini leyi miri wu nga kotiki ku yi herisa.

Kambe,Loko vuvabyi lebyi byi voniwa ka ha ri ni nkarhi, byi tshunguriwa kahle, naswona ku cinca loku lavekaka ka ndlela ya vutomi ku endliwa, vanhu vo tala va nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke, lebyi tsakisaka.

Xana u fanele u vona dokodela rini?

Loko swikombiso swa wena swi nyanya ku biha hambileswi u landzelaka pulani ya vutshunguri leyi bumabumeriweke hi dokodela wa wena, tiyiseka leswaku u vona dokodela. Loko u tikile, vutisa dokodela wa wena hi ku kamberiwa ka le mahlweni ka ku velekiwa na ku velekiwa loku nga pfunaka ku kambela swihoxo leswi swa ku velekiwa eka n’wana wa wena.

Xa nkoka swinene: Loko wena kumbe n’wana wa wena u khomiwe hi vuvabyi bya ku pfimba ka khwiri, yana ekamareni ra xilamulela-mhangu ra le xibedlhele ra le kusuhi hi ku hatlisa.

Swivutiso swo vutisa dokodela/dokodela wa wena

Loko u kuma leswaku wena kumbe un’wana endyangwini wa wena u na muxaka lowu wa vuvabyi bya ndzhaka bya metabolic, u nga vutisa dokodela wa wena swivutiso swo fana na:

• Xana mina/n’wana wa mina ndzi na vuvabyi bya muxaka muni bya metabolic bya ndzhaka?
• Xana vutomi byi ta va njhani hi vuvabyi lebyi?
• Xana pulani ya mina ya vutshunguri yi ta katsa yini?
• Hi swihi swiphiqo leswi ndzi faneleke ndzi karhateka ngopfu ha swona?
• Xana leswi swi byi khumba njhani vutomi bya mina bya siku na siku?
• Xana ku na mintlawa ya nseketelo laha u nga hlanganaka na vanhu van’wana lava nga na mavabyi lama nga tolovelekangiki yo fana na lawa?

Xo hetelela, swilo swi nga ri swingani leswi u faneleke u swi tsundzuka

Okay, so a hi ku tsundzuxeni nakambe hi swin'wana swa swilo leswi hi vulavuleke ha swona leswi u vonaka swi ri swa nkoka swinene.

• Swihoxo leswi velekiweke swa metabolism (IEM) i swiyimo leswi vangiwaka hi swilo swa xitekela leswi kavanyetaka endlelo ro hundzula swakudya leswi hi swi dyaka swi va eneji ni ku susa swilo leswi thyakeke.
• Ku ni madzana ya mixaka ya mavabyi yo fana ni lawa, rin’wana ni rin’wana ri ni swikombiso ni vutshunguri byo hambana-hambana.
• Ku kamberiwa ka ha ri na nkarhi ni vutshunguri lebyi faneleke i swa nkoka, tanihi leswi leswi swi nga pfunaka vanhu vo tala ku hanya vutomi byo antswa.
• Ku cinca ka swakudya, mirhi, naswona minkarhi yin’wana vutshunguri byin’wana byo karhi swi nga pfuna ku lawula mavabyi lawa.
• Loko u ri na ku kanakana kumbe swivutiso, u nga chavi ku vulavula na dokodela wa wena.

Ndza tshemba leswaku rungula leri ra ku pfuna. Tsundzuka leswaku a wu wexe. Ku ni madokodela, vativi va swakudya ni mintlawa yo seketela ku pfuna lava hanyaka ni swiyimo leswi.

` Swiphiqo swa metabolic, mavabyi ya ti gene, ti enzymes, ku gayela swakudya, mavabyi ya vuhlangi, ku kamberiwa ka ti gene, metabolism