Xana n’wana wa wena u ni swikombiso leswi? A hi buleni hi vuvabyi bya Jacobsen Syndrome

Xana u xiye ku cinca kumbe swiphiqo swo karhi eka ku kula ka xihlangi xa wena kumbe ku languteka ka xikandza xa wena? Minkarhi yin’wana, xiyimo lexi nga tolovelekangiki xo fana na Jacobsen Syndrome xi nga va xi ri endzhaku ka leswi. U nga vileli, hi ta hlayisa hinkwaswo swi olova.

Xana Xiphiqo xa Jacobsen i yini?

Hi ku olova, Jacobsen Syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki lexi fambisanaka ni ti- chromosome emirini wa hina. Tijini ta hina ti kumeka eka ti- chromosome leti. Eka xiyimo lexi, tijini to hlayanyana ta kayivela kumbe ti susiwa eka xiphemu xa chromosome ya hina 11. Ku vula ntiyiso, tijini leti ti kayivela emakumu ka voko ro leha (q arm) ra chromosome leyi. Hi yona mhaka leyi yi tlhelaka yi vitaniwa 11q terminal deletion disorder.

Anakanya, loko xiphemu lexitsongo xa chromosome 11 xi kayivela, nhlayo ya tijini leti khumbekaka na yona ya hunguteka. Kutani swikombiso swi nga ha hungutekanyana. Kambe loko xiphemu lexikulu xi kayivela, swikombiso swa kona swa tika swinene. Loko vanhu van’wana va ri na xiphemu lexitsongo ntsena lexi kayivelaka hi ndlela leyi, swi vuriwa partial Jacobsen syndrome kumbe partial monosomy 11q. Monosomy i loko xiphemu xa mpatswa wa ti- chromosome xi kayivela.

Vana lava nga na Jacobsen Syndrome va hlwela ku kula , timhaka ta mahanyelo na swivumbeko swo hlawuleka swa xikandza . Vana vo tala na vona va ni swihoxo swa mbilu leswi va velekiweke na swona . Nakambe va tala ku va ni vuvabyi bya ku huma ngati lebyi vuriwaka Paris-Trousseau syndrome.

Sweswi a ku na murhi lowu heleleke wa leswi, naswona nkarhi wo hanya wa hambana hi ku ya hi vanhu.

Hi swihi swikombiso swa Jacobsen Syndrome?

Swikombiso swa Jacobsen Syndrome swa hambana kuya hi vukulu na ndzhawu ya deletion. Vanhu vo tala va hlwela ku kula ka vuswikoti byo vulavula ni bya ku tirhisa miri . Va nga ha tlhela va va ni ku tsandzeka ku twisisa ni swiphiqo swin'wana swo dyondza .

Vana vo tala lava nga ni vuvabyi bya Jacobsen Syndrome na vona va ni swiphiqo swa mahanyelo . Hi xikombiso, mahanyelo yo sindzisa ni nkarhi wo koma wo nyikela nyingiso. Vana vo tala va tlhela va kumiwa va ri ni xiyimo lexi vuriwaka Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) . Xiyimo lexi xi tlhela xi fambisana ni khombo leri engetelekeke ro khomiwa hi Autism Spectrum Disorders .

Swivumbeko swo karhi swa xikandza

Vana lava nga ni vuvabyi bya Jacobsen Syndrome va ni swivumbeko swo hlayanyana leswi hambaneke swa xikandza. Leswi swi katsa:

• Kuva na nhloko leyikulu - macrocephaly
• Nhamu leyi nga ni tinhla hikwalaho ka ku nga tolovelekangi ka khwiri (trigonocephaly) .
• Tindleve letintsongo, leti vekiweke ehansi
• Mahlo lawa ya nga ekule - hypertelorism
• Swiphepherhele swa mahlo leswi rhetaka - ptosis
• Kuva kona ka skin fold eka khoneni yale ndzeni ya tihlo - epicanthal folds
• Buloho ra nomo ro anama
• Makhon’wa ya nomu lama jikaka ehansi
• Nomu wo olova wa le henhla
• Xiphemu lexitsongo xa le hansi

Swihlawulekisi swin’wana

Swihlawulekisi swin’wana swo hlayanyana swi nga voniwa:

• Swihoxo swa mbilu leswi velekiweke
• Swiphiqo swa ku dya
• Ku hlwela ka ku kula emahlweni na le ndzhaku ka ku velekiwa
• Ku leha ko koma
• Ku tshamela ku khomiwa hi mavabyi ya sinus na tindleve
• Ku nga tolovelekangi ka fambiselo ro gayela swakudya, tinso ni swirho swa rimbewu

Vanhu vo tala lava nga ni vuvabyi bya Jacobsen Syndrome na vona va ni vuvabyi bya ku huma ngati lebyi vuriwaka Paris-Trousseau syndrome . Leswi swi khumba tiplatelet ta n’wana wa wena . Tiplatelet i muxaka wa sele leyi pfunaka ku hlangana ka ngati. Hi Paris-Trousseau syndrome, n’wana u le khombyeni ro huma ngati hi ndlela leyi nga tolovelekangiki evuton’wini bya yena hinkwabyo, naswona a nga ha vaviseka hi ku olova.

Hi swihi swivangelo swa Jacobsen Syndrome?

Jacobsen Syndrome i vuvabyi bya ti- chromosome . Hilaha u swi tivaka hakona, ti- chromosome i swilo leswi nga ni rungula ra hina ra xitekela (tijini). Tijini leti ti lawula ndlela leyi miri wa hina wu faneleke wu kula ni ku tirha ha yona. Hi ntolovelo, ku ni mimpatswa ya 22 ya ti- chromosome leti nga ni tinomboro emirini wa munhu, ku engeteriwa mpatswa wun’we wa ti- chromosome ta rimbewu. Chromosome yin’wana na yin’wana yina voko ro koma (p arm) na voko ro leha (q arm).

Eka vanhu van’wana, tijini to hlayanyana leti nga emakumu ka voko ro leha (q) ra chromosome 11 ta susiwa. Hafu yin’wana ya chromosome 11 hi ntolovelo a yi onhakanga. Lexi hi xona xivangelo xa vuvabyi bya Jacobsen Syndrome. Loko mpimo wa ku susiwa wu ri wukulu, swikombiso swa kona swi va swikulu swinene. Kuya hi vukulu bya deletion, ndzhawu leyi yingava na ti genes kusuka eka 170 kuya eka kutlula 340. Tijini leti nga exifundzheni lexi ti ni vutihlamuleri bya ku kula loku faneleke ka mbilu ya hina, byongo ni swivumbeko swa xikandza.

Xana leswi swi lawula kumbe swi tlhelela endzhaku?

Dominant kumbe recessive swi vula ndlela leyi u kumaka ti gene ta wena ha yona eka vatswari va wena.

Kambe,Hakanyingi, Jacobsen Syndrome a hi ndzhaka. Hi leswaku, a yi kumeki ndzhaka eka vatswari. Hakanyingi swi vangiwa hi xihoxo lexi nga hlelekangiki eka ku avana ka tisele hi nkarhi wa ku kula ka embryo, leswi endlaka leswaku ku lahlekeriwa hi xiphemu xa chromosome. A ku na lexi vatswari va nga xi endlaka leswaku va swi sivela, naswona a ku na lexi va nga xi endlaka leswaku va swi sivela. Vanhu lava nga na Jacobsen Syndrome hi ntolovelo a va na matimu ya ndyangu ya xiyimo lexi. Hambiswiritano, va nga hundzisela xiyimo lexi eka vana va vona.

A hi kanyingi swinene, vanhu lava nga na Jacobsen Syndrome va nga kuma ndzhaka ya xiyimo lexi eka mutswari la nga riki na swikombiso. Leswi swi humelela loko mutswari a ri ni xiendlakalo lexi rharhanganeke xa xitekela lexi vuriwaka ku hundziseriwa loku ringaniseriweke . Hi ku olova, xiphemu xa chromosome 11 ni xiphemu xa chromosome yin’wana swi cincana tindhawu. Leswi a swi hunguti swiaki swa xitekela, hikwalaho vatswari a va kombisi swikombiso. Hambiswiritano, loko ti- chromosome leti ti hundziseriwa, vana va nga ha va ni ku nga ringaniseli.

Hi swihi swilo leswi nga ni khombo?

Jacobsen Syndrome i xiyimo xa xitekela lexi nga hlaselaka un’wana na un’wana. Vulavisisi byin’wana byi kume leswaku byi hlasela vanhwanyana katsongo.

Xana madokodela ma swi kambela njhani leswi?

Dokodela wa wena a nga ha kota ku kambela vuvabyi bya Jacobsen Syndrome hi nkarhi wa ku tika ka wena. Loko swikambelo swa ultrasound swa le mahlweni ka ku veleka swi tlakusa ku vilela kwihi na kwihi, dokodela wa wena a nga ha ringanyeta leswaku u kamberiwa nakambe. Swikambelo leswi tolovelekeke swa ku kamberiwa ka tijini ta le mahlweni ka ku veleka swi katsa:

• Non-invasive prenatal testing (NIPT): Leswi swi katsa ku teka xiphemu lexitsongo xa DNA ya n’wana wa wena eka xikombiso xa ngati ya wena ni ku kambela ku nga tolovelekangi kwihi na kwihi eka nhlayo ya ti- chromosome.
• Chorionic villus sampling (CVS): Dokodela u tirhisa naliti ku teka xikombiso xa tisele eka placenta.
• Amniocentesis: Dokodela u tirhisa naliti ku teka xikombiso xa mati ya amniotic lama nga endzeni ka mbeleko.

Endzhaku ka loko n’wana a velekiwile, dokodela wa n’wana a nga ha kambela vuvabyi bya Jacobsen Syndrome hi ku endla swikambelo swa xitekela . Eka xikambelo lexi xa xitekela, dokodela u teka xikombiso xa ngati ya n’wana kutani a yi languta hi microscope. Ti thyakisa ti- chromosome leti nga eka xikombiso, leti langutekaka ku fana ni barcode. Leswi swi nga lava ti- chromosome leti tshovekeke, tijini leti kayivelaka. Hi ntolovelo, xiphemu lexi tshovekeke xi le ka chromosome 11. Hambiswiritano, ku laveka swikambelo leswi engetelekeke swa xitekela leswaku ku kumiwa ndhawu leyi kongomeke leyi ku tshovekeke eka yona.

Xikambelo xin’wana i Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).. Minkarhi yin’wana ku cinca lokutsongo swinene eka ti- chromosome, ku nga kutsongo swinene lerova ku nga voniwi hi microscope, ku nga vanga Jacobsen Syndrome. Hi loko madokodela ya endla xikambelo lexi xa Array CGH. Leswi swi kombisa ku cinca kutsongo swinene eka DNA eka ti chromosomes hinkwato ta n’wana. Yi nga kuma loko DNA yi phindhiwile, yi kavanyetiwile kumbe yi nga ri kona.

Xana Jacobsen Syndrome yi tshunguriwa njhani?

A ku na murhi wo tshungula vuvabyi bya Jacobsen Syndrome. Vutshunguri ngopfu-ngopfu byi kongomisa eka:

• Ku lawula swikombiso swa n’wana wa wena
• Ku n’wi pfuna ku fikelela swikongomelo swa yena swa nhluvuko
• Ku papalata swiphiqo swa rihanyo

Eka tincece leti swi nonon’hwaka ku dya, madokodela ma nga ha ringanyeta leswaku ku endliwa gastrostomy tube (G-tube) . Chubu leri ri vekiwa hi ku kongoma ekhwirini ra n’wana leswaku ri yisa swakudya. Vuhandzuri lebyi vuriwaka fundoplication byi nga lulamisa xiphiqo xa valve leyi nga ehansi ka esophagus.

N’wana wa wena a nga ha lava vuhandzuri byin’wana. Hi xikombiso, vuhandzuri byo lulamisa swiphiqo swa khwiri ni xikandza, swo tanihi trigonocephaly . Nakambe ku nga ha laveka vuhandzuri leswaku ku lulamisiwa swiphiqo swa ku vona kumbe swa mahlo. Nakambe ku nga ha laveka vuhandzuri leswaku ku lulamisiwa swihoxo swa marhambu, mbilu ni swin’wana.

Dokodela wa n’wana wa wena a nga ha ku nyika mirhi yo karhi eka swiphiqo swin’wana swa mbilu. Hi xikombiso, antiarrhythmics . Leyi i mirhi leyi pfunaka ku sivela kumbe ku lulamisa ku cinca-cinca ka mbilu loku nga tolovelekangiki. Va nga ha tlhela va nyika mirhi yo chulula . Leyi i mirhi leyi pfunetaka ku susa mati lama tlulaka mpimo emirini.

Madokodela ma nga ha bumabumela tinghilazi to lulamisa, ti- contact lens kumbe vuhandzuri bya mahlo lama nga tolovelekangiki.

Madokodela ma nga ha pompela ngati kumbe mpompelo wa tiplatelet leswaku ma tshungula vuyelo bya vuvabyi bya Paris-Trousseau . Va nga ha tlhela va ku nyika murhi lowu vuriwaka desmopressin , lowu pfunaka leswaku ngati ya wena yi hlangana.

Hakunene n’wana wa wena u ta fikelela swikongomelo swa yena swa nhluvuko hi nkarhi wo karhi. Hambiswiritano, ku nghenelela ka ha ri ni nkarhi swi nga va pfuna ku fikelela vuswikoti bya vona hinkwabyo. Dokodela wa n’wana wa wena a nga ha ringanyeta leswi landzelaka:

• Dyondzo yo hlawuleka yo lulamisa
• Vutshunguri bya miri
• Vutshunguri bya mbulavulo

Xana ndzi nga langutela yini loko n’wana wa mina a ri ni vuvabyi bya Jacobsen Syndrome?

Vutomi bya vanhu lava nga na Jacobsen Syndrome bya hambana kuya hi ku tika ka swikombiso swa vona. Hikwalaho ka swiyimo swo tika swa mbilu na swiphiqo swa ku hlangana ka ngati, kwalomu ka 20% wa tincece leti nga na Jacobsen Syndrome ti fa ti nga si va na malembe ya 2.

Hambiswiritano, vana vo tala lava nga ni vuvabyi bya Jacobsen Syndrome va ponile ku fikela loko va kula. Vanhu lavakulu lava nga ni xiyimo lexi va nga hanya vutomi lebyi tsakeke, lebyi enerisaka hi tidigri to hambana-hambana ta ku tiyimela.

Xana Jacobsen Syndrome yi nga siveriwaka?

Hikwalaho ka leswi ku nga xiyimo xa xitekela, Jacobsen Syndrome a yi nge siveriwi. Loko u tikile kumbe u kunguhata ku tika, vutisa dokodela wa wena hi vutsundzuxi bya xitekela . Mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela a nga ku pfuna ku twisisa khombo ra wena ro va ni n’wana la nga ni vuvabyi bya Jacobsen Syndrome.

Ku kuma leswaku n’wana wa wena u ni vuvabyi bya Jacobsen Syndrome swi nga chavisa. U nga chavi, kambe tinyike nkarhi wo dyondza swo tala hilaha u nga kotaka hakona hi vuvabyi bya n’wana wa wena. Loko swi koteka, ringeta ku kuma dokodela loyi a twisisaka xiyimo xa n’wana wa wena. A nga nyika n’wana wa wena vutshunguri lebyinene ngopfu.

Leswaku u ku pfuna ku langutana ni vuvabyi bya n’wana wa wena, languta eka mintlawa ya nseketelo . Van’wana lava tshameke va va exiyin’weni lexi fanaka ni xa wena va nga ku nyika vutivi ni matimba lawa u ma lavaka leswaku u pfuna n’wana wa wena.

Rungula ro Yisa Ekaya

Jacobsen Syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki naswona lexi nga ha vaka xi rharhanganile, kambe tsundzuka, a hi wena ntsena.

• Leswi swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela loku nga hlelekangiki , ku nga ri xihoxo xa vatswari.
• Ku tiviwa ka ha ri na nkarhi na ku nghenelela i swa nkoka swinene ku antswisa khwalithi ya vutomi bya n’wana.
• Lava mpfuno eka madokodela lama nga ni vutshila, vatshunguri ni vatsundzuxi .
• Matimba na ntokoto lowu kumiweke eka mintlawa ya nseketelo na vatswari van’wana i swa nkoka swinene.
• N’wana un’wana ni un’wana u hambanile. Khoma n’wana wa wena hi rirhandzu na ku lehisa mbilu hi ku ya hi vuswikoti na swilaveko swa yena.

Loko u ri na swivutiso swin’wana mayelana na leswi, u nga kanakani ku vulavula na dokodela wa wena.

` Jacobsen Syndrome, ku nga tolovelekangi ka ti chromosome, chromosome 11, vuvabyi bya xitekela, ku hlwela ka ku kula, Paris-Trousseau syndrome, ku tsandzeka ka mbilu loku velekiweke, vutsundzuxi bya xitekela