Xana n’wana wa wena u ni xiphiqo xa ku kula ka byongo? A hi buleni hi Joubert Syndrome

U tshama u ehleketa hi rihanyo ra xihlangi xa wena, a swi tano ke? Minkarhi yin’wana, tincece ti nga ha va ni swiyimo swa rihanyo leswi nga tolovelekangiki swinene. Xin’wana xa swiyimo swo tano i Joubert Syndrome. U nga ha titwa u nga tolovelekanganyana loko u twa vito leri, kambe a hi vulavuleni ha rona hi ku olova. Lexi i xiyimo lexi vangiwaka hi swiaki swa xitekela naswona xi khumba ku kula ka byongo bya n’wana.

Xana Joubert Syndrome i yini? Hi ku olova...

Joubert syndrome i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene . Swi humelela loko xiphemu xa byongo bya n’wana xi nga kuli kahle hi nkarhi wa ku kula ka xihlangi, hi leswaku, loko a ha ri ekhwirini ra manana. Anakanya hi mhaka leyi, byongo bya hina byi fana ni muchini lowu rharhanganeke swinene. I swiphemu swo hambana-hambana swa yona leswi lawulaka swiendlo swa hina hinkwaswo hi ku tirha swin’we. Kutani, eka xiyimo lexi , ku kula ka cerebellum ni nsinya wa byongo swi khumbeka ngopfu.

Ku ni tinxaka letitsongo to hambana-hambana ta vuvabyi lebyi, hikwalaho swikombiso swi nga ha hambana hi ku ya hi n’wana. Hambiswiritano, swikombiso leswi tolovelekeke ngopfu swi katsa swiphiqo swa ku lawula misiha, ku cinca ka mpfumawulo wa misiha, ku nonon’hweriwa ku hefemula ni swiphiqo swa ku famba-famba ka mahlo.

Emisaveni hinkwayo, kwalomu ka n’wana un’we eka 100 000 wa tswariwa a ri ni xiyimo lexi. Hakanyingi, leswi swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela loku kumiweke tanihi ndzhaka eka vatswari. Kambe minkarhi yin’wana, xiyimo lexi xi nga ha humelela hi nkarhi na nkarhi handle ka xivangelo lexi nga twisisekiki.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Joubert syndrome?

N’wana la nga ni vuvabyi bya Joubert a nga ha kombisa swikombiso swo hambana-hambana. Swikombiso leswi swi nga ha cinca loko n’wana a ri karhi a kula. Swikombiso leswikulu swi katsa ku cinca ka miri, swiphiqo swa mahlo ni swiphiqo swa xivindzi ni tinso.

Swiphiqo leswi fambisanaka ni fambiselo ra misiha:

N’wana wa wena a nga ha va ni swiphiqo kumbe swiyimo leswi fambisanaka ni fambiselo ra misiha swo tanihi:

• Low muscle tone (Hypotonia): Hi nkarhi lowu misiha ya miri wa n’wana yi ntshunxekeke swinene. Endzhakunyana, leswi swi nga ha va swiphiqo swa ku tirhisana ka misiha (ataxia) . Leswi swi vula leswaku swa tika ku famba kumbe ku khoma swilo.
• Swiphiqo swa mahlo: Hi xikombiso, u nga ha xiya ku famba-famba ka mahlo hi ku hatlisa hi ndlela leyi nga tolovelekangiki (nystagmus) kumbe strabismus (mahlo ya jika hi matlhelo yo hambana-hambana).
• Swiphiqo swa ku hefemula: Leswi swi nga katsa ku hefemula hi ku hatlisa, hi ndlela leyi nga ehansi (tachypnea) kumbe ku yimanyana loko u hefemula (apnea) . Leswi swi tolovelekile ngopfu eka tincece letitsongo.
• Ku hlwela ku kula: N’wana a nga ha hlwela eka swilo swo fana ni ku vulavula, ku famba ni ku tlanga leswi faneleke malembe yakwe.
• Vulema bya miehleketo: Vana van’wana va nga ha va na ku tsana ko karhi eka swilo swo fana na vuswikoti byo dyondza na ku twisisa.

Ku cinca ka miri: .

Swihlawulekisi swin’wana swo hlawuleka swi nga voniwa eka ku languteka ka vana lava nga ni xiyimo lexi:

• Milomu leyi pandzekeke na/kumbe ririmi leri pandzekeke .
• Swivumbeko swo karhi swa xikandza: Xikombiso, nhloko yo anama, swiphemu swa mahlo leswi rhetaka (`ptosis`) , mpfhuka wo anama ku tlula lowu tolovelekeke exikarhi ka mahlo. Tindleve tinga vekiwa ehansi kutlula leswi tolovelekeke, naswona nomu wungava na xivumbeko xa triangular laha nomu wale henhla wu hundzuriweke ehenhla exikarhi.
• Kuva na tintiho to engetela (Polydactyly) (eka mavoko kumbe milenge).
• Ririmi leri humelaka ehandle .

Swiyimo swin’wana swa vutshunguri:

Loko n’wana a ri karhi a kula, swiphiqo swa retina (xiphemu xa tihlo lexi hundzulaka ku vonakala ku va swifaniso), tinso ni xivindzi swi nga ha va kona. Hi xikombiso, vuvabyi bya Leber lebyi velekiweke na byona bya amaurosis (xiyimo lexikulu xa ku vona), vuvabyi bya tinso bya polycystic , kumbe ku tsandzeka ka xivindzi byi nga ha va kona.

Ha yini vuvabyi bya Joubert byi humelela? Hi swihi swivangelo swa kona?

Xivangelo-nkulu xa vuvabyi bya Joubert i ku cinca ka tijini, loku vuriwaka ku cinca ka swiaki swa xitekela . Xiyimo lexi xi nga vangiwa hi ku cinca ka tijini to tlula 35 to hambana-hambana leti hoxaka xandla eku kuleni ka byongo.

Minkarhi yo tala, ku cinca loku ka xitekela ku tswariwa hi ndzhaka hi ndlela ya autosomal recessive . Hi ku olova, n’wana u ta khomiwa hi vuvabyi lebyi loko a dya ndzhaka ya xitekela lexi hundzuriweke eka mana wakwe ni tata wakwe.

Hambiswiritano, yin’wana ya ti- mutation leti yi nga ha tlhela yi kumiwa tanihi ndzhaka tanihi mutation leyi ‘X-linked’ . Leswi swi vula leswaku ku cinca ka tijini ku le ka chromosome ya X. Ku cinca ka swiaki swa xitekela eka chromosome ya X ku nga hundziseriwa eka n’wana tanihi ku cinca loku lawulaka kumbe tanihi ku cinca loku tlhelelaka endzhaku. Hambiswiritano, a hi minkarhi hinkwayo swi nga erivaleni leswaku n’wana u yi kume njhani eka vatswari.

Ku cinca loku ka xitekela ku vanga ku nga tolovelekangi eka swiphemu leswi landzelaka swa byongo bya n’wana:

• Cerebellum: Laha hi laha hi lawulaka ku hlangana ka hina na ku famba-famba ka hina. Eka Joubert syndrome, cerebellar vermis, xiphemu xa cerebellum, yi nga ha va yi nga ri kona kumbe yi nga ha va yitsongo ku tlula leswi tolovelekeke.
• Brainstem: Leswi swi lawula ku hefemula na ku ringanisela. Leswi na swona a swi kuli kahle. Eka swikeni swa swifaniso, cerebellar vermis leyi leyi nga tolovelekangiki ni nsinya wa byongo swi languteka ku fana ni meno. Madokodela ma vitana leswi xikombiso xa meno ya molar . Ku xiya xikombiso lexi i ndlela yin’wana yo kambela vuvabyi bya Joubert syndrome.
• Cilia: .Leswi i swivumbeko leswitsongo leswi humelaka ehenhla ka tisele, ku fana ni ti- antenna leti humelaka ehenhla ka lwangu ra muako. Ti- cilia leti, leti kumekaka eka tisele ta byongo, ti pfuna swirho leswaku swi vulavurisana loko swi ri karhi swi kula. Valavisisi va tshemba leswaku ku cinca ka xitekela loku khumbaka ti- cilia leti hi kona ku vangaka swiphiqo swa mahlo, tinso ni xivindzi leswi vanhu lava nga ni vuvabyi bya Joubert syndrome va nga na swona.

Xana ku cinca loku ka xitekela ku va khumba njhani ndyangu hinkwawo?

Swiya hi swilo swofana na muxaka wa ku cinca ka ti gene na rimbewu.

• Autosomal recessive inheritance: Makwavo wa n’wana loyi a nga na Joubert syndrome u na 25% wa nkarhi wo va na xiyimo lexi. Kuna 50% wa nkarhi wa kuva murhwali wa gene mutation handle ka swikombiso. Kuna 25% wa nkarhi wa kuva kungari na ku cinca ka ti gene kumbe swikombiso.
• X-linked inheritance: N’wana wa xinuna u na 50% wa nkarhi wo va na xiyimo lexi. Kambe loko a nga ri na swikombiso, a hi murhwali. N’wana wa xisati u na 25% wa nkarhi wo va na xiyimo lexi. Kuna 50% wa nkarhi wa kuva murhwali wa gene mutation handle ko va na swikombiso.

Xana vuvabyi bya Joubert syndrome byi kumiwa njhani?

Madokodela ma kambela vuvabyi bya Joubert syndrome hi ku ya hi swikombiso swa n’wana ni swikambelo swa swifaniso. Swipimelo swo kambela xiyimo lexi hi leswi:

• ‘Xikombiso xa meno ya molar’ xi vonaka eka MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan ya byongo.
• Swikombiso swa ku tsana ka misiha ya le hansi (Hypotonia) .
• Ku hlwela ka nhluvukiso .

Madokodela ma nga ha tlhela ma oda leswaku ku endliwa swikambelo swa xitekela leswaku ma tiyisekisa ku kumiwa ka vuvabyi ni ku hlela vutshunguri. Mindzavisiso yi kombisile leswaku exikarhi ka 62% na 94% wa vana lava nga na Joubert syndrome va na yin’wana ya ti genetic mutations leti yi vangaka. Ku kuma ku cinca loku kongomeke ka xitekela swi nga pfuna madokodela ku vhumbha swiphiqo swa rihanyo swa nkarhi lowu taka ni ku swi tshungula ka ha ri ni nkarhi.

"'Xikombiso xa meno ya molar' eka MRI ya byongo i xa nkoka swinene eku kumiseni ka Joubert syndrome. Ku kamberiwa ka ti gene swi tlhela swi pfuna swinene eku tiyisiseni ka vuvabyi na ku pulana vutshunguri bya nkarhi lowu taka."

Xana leswi swi nga voniwa hi ku tirhisa swikambelo swa le mahlweni ka ku veleka?

Swa koteka, kambe a hi minkarhi hinkwayo. Ku cinca eka nsinya wa byongo bya xihlangi kumbe eka cerebellum minkarhi yin'wana ku nga voniwa eka MRI ya le mahlweni ka ku velekiwa . Hambiswiritano, swilo swin’wana leswi nga tolovelekangiki ebyongweni bya xihlangi swi nga ha va swi nga voniwi eka xikambelo xa MRI.

Hi byihi vutshunguri bya vuvabyi bya Joubert syndrome?

Vutshunguri bya hambana hi ku ya hi n’wana. Swi titshege hi swilo swo tanihi muxaka wa vuvabyi bya xiphiqo ni ndlela leyi byi n’wi khumbaka ha yona. Xikombiso:

• Loko n’wana wa wena a ri na xiphiqo xo hefemula, vukorhokeri byo seketela byo fana na okisijini yo engetela kumbe ku nghenisiwa ka moya hi muchini byi nga nyikiwa.
• Vana va malembe hinkwawo lava nga ni ku hlwela ku kula va nga kuma vutshunguri bya miri , vutshunguri bya ku vulavula ni bya ririmi ni vutshunguri bya ntirho . Leswi swi nga pfuna ku olovela n’wana mintirho ya siku na siku.
• N’wana loyi a nga ni vuvabyi bya mahlo byo tanihi strabismus a nga endliwa vuhandzuri hikwalaho ka byona (vuhandzuri bya strabismus) .

Ku ya hi ndlela leyi Joubert syndrome yi n’wi khumbaka ha yona n’wana wa wena, swi nga ha lava leswaku u ya vona vativi nkarhi na nkarhi leswaku va kambela, va langutisisa ni ku tshungula swiyimo swo tanihi vuvabyi bya tinso, swiphiqo swa mahlo ni swiphiqo swa fambiselo ra misiha.

Loko n’wana wa mina a ri ni vuvabyi bya Joubert syndrome, xana ndzi fanele ndzi langutela yini?

Vumundzuku bya tincece ni vana lava nga ni vuvabyi bya Joubert byi titshege hi swilo swo hlayanyana. Ngopfu-ngopfu, ku cinca loku kongomeke ka xitekela loku khumbaka n’wana i ka nkoka. Hi ku angarhela, vana lava nga ni vuvabyi bya Joubert va ta lava vutshunguri bya vutomi hinkwabyo ni nseketelo wun’wana. Dokodela wa n’wana wa wena hi yena munhu lonene ku ku nyika vuxokoxoko mayelana na leswi.

Xana n’wana loyi a velekiweke a ri ni vuvabyi bya Joubert syndrome u ni vutomi byihi?

Joubert syndrome yi nga dlaya evuhlangini. Hambiswiritano, vanhu van’wana lava nga ni vuvabyi lebyi va hanya ku fikela loko va kurile. Valavisisi va ha dyondza hi vutomi bya xiyimo lexi lexi nga tolovelekangiki. Nakambe, xiyimo xa n’wana wa wena xi hlawulekile, leswi vulaka leswaku ndlela leyi vuvabyi lebyi byi n’wi khumbaka ha yona yi hambanile. I swa ntumbuluko ku lava ku tiva leswaku n’wana wa wena u ta hanya nkarhi wo tanihi kwihi. Xipano xa vutshunguri xa n’wana wa wena hi xona xihlovo lexinene xa rungula malunghana ni leswi.

Xana ndzi nga swi sivela vuvabyi bya Joubert?

Khombo ra kona, a ku na ndlela yo sivela vuvabyi bya Joubert syndrome. Hambiswiritano, vativi va swiaki swa xitekela ni vatsundzuxi va swiaki swa xitekela va nga pfuna ku vona loko un’wana endyangwini wa wena a ri ekhombyeni. Rungula rero ri nga pfuna vanhu ku endla xiboho, hi xikombiso, loko va ta va ni vana kumbe e-e.

N’wana wa mina u fanele a vona dokodela rini?

Swikombiso swa vuvabyi bya Joubert syndrome swi nga cinca evuton’wini hinkwabyo bya n’wana wa wena. Hikwalaho, i swa nkoka ku teka n’wana wa wena a ya kamberiwa lembe na lembe . Dokodela a nga kambela leswi landzelaka:

• Ku kula ka n’wana na ku kula.
• Ku vona ka mahlo.
• Ku tirha ka xivindzi na tinso.

N’wana wa wena u ta endliwa swikambelo swa misiha nkarhi na nkarhi ni swikambelo swa nhluvuko.Nakambe swi nga ha lava leswaku u va ni nkhathalelo wo hlawuleka leswaku u tshungula swiphiqo swa mahlo, vuvabyi bya tinso kumbe vuvabyi bya xivindzi.

Xana ndzi tikhathalela njhani mina ni ndyangu wa mina?

Joubert syndrome yi nga endla ku hambana lokukulu evuton’wini bya ndyangu. Swi nga ha tshikilela swinene eka un’wana ni un’wana loyi a rhandzaka ni ku n’wi khathalela n’wana la nga ni xiyimo lexi. Loko u ri ni n’wana la nga ni vuvabyi bya Joubert syndrome, mianakanyo leyi yi nga ha pfuna:

• Mintlawa ya nseketelo: Joubert syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki. U nga ha vona onge ndyangu wa wena hi wona ntsena lowu langutaneke ni swiphiqo leswi. Hi ku joyina ntlawa wa nseketelo, u nga tihlanganisa na vatswari van’wana, vahlayisi na mindyangu leyi langutaneke na mintlhontlho leyi fanaka.
• Vutsundzuxi: Ku vulavula ni dokodela wa mianakanyo kumbe mutivi un’wana wa rihanyo ra mianakanyo swi nga ku pfuna wena ni ndyangu wa wena ku lawula ntshikilelo, ku vilela ni mintlhaveko yin’wana leyi fambisanaka ni leswi.
• Tirha: Joubert syndrome yi vangiwa hi swilo leswi u nga swi kotiki ku swi lawula, hikwalaho u nga ha titwa u nga pfuni nchumu. Loko swi ri tano, anakanya hi ku tirha ni tinhlengeletano leti seketelaka minongonoko ni ndzavisiso wo fana ni lowu.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa n’wana wa mina?

U nga ha va ni swivutiso swo tala malunghana ni swilaveko swa n’wana wa wena swa sweswi ni vumundzuku bya yena. Hi leswi swiringanyeto swin’wana:

• Xana hi fanele ku langutela vulema bya muxaka muni?
• Xana hi fanele hi vona vativi va muxaka muni?
• Xana hi fanele hi hlangana na vona kangani?
• Xana n’wana wa mina u ta lava vuhandzuri?
• Xana vutomi bya n’wana wa hina byi ta va byi ri njhani?
• Xana swirho swin’wana swa ndyangu swi fanele swi kamberiwa swiaki swa xitekela?

Ku kuma leswaku n’wana wa wena u ni vuvabyi bya Joubert syndrome swi nga ku chavisa swinene. I xiyimo lexi nga tolovelekangiki, hikwalaho u nga ha va u nga tivi swo tala hi xona. U nga ha titwa onge hi xitshuketa u fike etikweni leri u nga ri tolovelangiki ivi u lahleka u nga ri na mepe kumbe khampasi leswaku u kuma ndlela ya wena.

Madokodela ya n’wana wa wena ma swi twisisa leswaku u ta va ni swivutiso swo tala ni swivilelo hi nkarhi wa riendzo leri u nga ri tolovelangiki. U nga tshuki u kanakana ku kombela rungula ni mpfuno. Hi xikombiso, vuvabyi bya Joubert byi nga vanga swiphiqo swo tala swa rihanyo leswi nga ni swikombiso swo hambana-hambana. Nakambe, swiphiqo leswintshwa swi nga ha va kona loko n’wana wa wena a ri karhi a kula.

Vana vo tala lava nga ni xiyimo lexi va ta lava vukorhokeri bya vutshunguri ni nseketelo wa vutomi hinkwabyo. Ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena wu ta va kona ku ku seketela ni n’wana wa wena endleleni leyi leyi u nga yi tolovelangiki.

Rungula ro Yisa Ekaya

Joubert syndrome i xiyimo lexi nonon’hwaka, kambe tsundzuka leswaku a wu wexe.

• Kuma rungula leri kongomeke: Vutisa ntlawa wa wena wa vutshunguri leswaku u kuma hinkwaswo leswi u faneleke u swi tiva.
• Ku vekiwa tihlo ka vutshunguri nkarhi na nkarhi i swa nkoka: Minkarhi hinkwayo languta ku kula ni rihanyo ra n’wana wa wena.
• Languta eka vutshunguri bya vutshunguri:Swilo swo fana na vutshunguri bya miri na vutshunguri bya ku vulavula swi pfuna swinene eku hluvukiseni ka vuswikoti bya n’wana.
• Tshama u tiyile: Tanihi mutswari, ku tshama u tiyile i matimba lamakulu eka n’wana wa wena. Lava vutsundzuxi loko swi laveka.
• Joyina mintlawa ya nseketelo: Mintokoto ya van’wana yi ta ku tiyisa.

Hambileswi riendzo leri ri nonon’hwaka, hi nseketelo ni vutshunguri lebyi faneleke, u nga pfuna n’wana wa wena ku hanya vutomi lebyinene ngopfu.

` Joubert syndrome, mavabyi ya xitekela, ku kula ka byongo, mavabyi ya vana, hypotonia, ataxia, xikombiso xa meno ya molar