Xana n’wana wa wena u ni swikombiso leswi? Xana hi fanele hi tiva hi vuvabyi bya Kearns-Sayre Syndrome?

Xana minkarhi yin’wana n’wana wa wena u kombisa swikombiso leswi nga tolovelekangiki leswi u nga swi twisisiki? Kumbexana u xiye swin’wana swo fana ni ku lahlekeriwa hi ku vona, ku cincanyana ka ku famba kumbe ku titwa u tsanile emirini wa wena? Kutani leswi i nchumu lowu nga ha vaka wa nkoka swinene eka wena. Minkarhi yin’wana leswi swi nga va swikombiso swa xiyimo xa vutshunguri lexi nga tolovelekangiki swinene, kambe lexi faneleke ku tiviwa. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo xin’wana xo tano, lexi vuriwaka Kearns-Sayre Syndrome.

Xana Vuvabyi bya Kearns-Sayre i yini?

Hi ku olova, Kearns-Sayre Syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene lexi khumbaka fambiselo ra misiha ni misiha. Yi tlhela yi vuriwa ``KSS'' hi ku komisa. Ngopfu-ngopfu yi khumba mahlo. Swi nga tlhela swi khumba mbilu, misiha ni mintirho ya byongo yo tanihi ku ehleketa ni ku tsundzuka. Minkarhi yo tala, swikombiso leswi swi sungula ku vonaka u nga si va ni malembe ya 20 .

Lexi i ` (mitochondrial disorder),` leswi vulaka leswaku xiyimo lexi xi vangiwa hi xiphiqo xa swiphemu leswitsongo leswi vuriwaka mitochondria endzeni ka tisele ta hina. Lexi twisaka ku vava, a ku si va na murhi lowu heleleke wa leswi ku fikela sweswi. Hambiswiritano, ku kumiwa ka ha ri ni nkarhi ni vutshunguri lebyi faneleke swi nga pfuna ku lawula swikombiso ni ku hlayisa vutomi lebyinene. Vuvabyi lebyi byi kumiwe ro sungula hi 1958 hi madokodela mambirhi lama vuriwaka Thomas P. Kearns na George Pomeroy Sayer. Hi yona mhaka leyi yi nga kuma vito leri. I xiyimo lexi yaka emahlweni lexi nyanyaka hakatsongo-tsongo hi ku famba ka nkarhi.

A hi dyondzeni katsongo hi mitochondria, leyi nyikaka mimiri ya hina matimba.

Sweswi u nga ha tivutisa leswaku ti- mitochondria leti i yini naswona ha yini ti ri ta nkoka swinene. Anakanya hi mhaka leyi, mitochondria yi fana ni tifektri letitsongo ta matimba eka sele yin’wana ni yin’wana emirini wa hina (handle ka tisele to tshwuka ta ngati). Kufana na petirolo eka movha, 90% wa matimba lawa miri wa hina wuwu lavaka ku tirha ya endliwa eka ti mitochondria leti. Tifektri leti letitsongo ti teka swakudya leswi nga eka swakudya leswi hi swi dyaka, ti tirhisa okisijini ivi ti swi hundzula matimba lawa tisele ta hina ti nga ma tirhisaka.

Kutani, anakanya leswaku ku humelela yini loko ti- mitochondria leti ti nga tirhi kahle, kumbe loko ti onhakile? Kutani miri wa hina a wu kumi matimba lawa wu ma lavaka. Leswi swi endla leswaku matirhelo ya fambiselo yo hambana-hambana emirini, hi leswaku tisele, tinyama ni swirho swi nga ha tirhi kahle. Mavabyi ya mitochondrial swa tika nyana ku ma kambela naku ma tshungula, hikuva ya hlasela swiphemu swotala swa miri, kungari xin’we ntsena. Hambileswi swikombiso swa mavabyi lawa swi nga hambanaka hi ku ya hi vanhu, hakanyingi swa nyanya hi ku famba ka nkarhi. Ngopfu-ngopfu, misiha ni tisele ta misiha, leswi lavaka matimba yo tala, hi swona swi onhakeke ngopfu.

Hi swihi swikombiso swa xiyimo lexi?

Swikombiso swa vuvabyi bya Kearns-Sayer syndrome (KSS) hi ntolovelo swi sungula emahlweni ka malembe ya 20 , swi sungula ku khumba mahlo hamambirhi. Hi ku famba ka nkarhi, leswi minkarhi yin’wana swi nga endla leswaku munhu a fa mahlo.

Swikombiso swo sungula leswi khumbaka mahlo:

• Ku lahlekeriwa hi ku vona: Ku vona ka hunguteka, ngopfu-ngopfu eka tindhawu leti nga ni munyama, ku fana ni nivusiku. Leswi swi vangiwa hi ku onhaka ka retina ya tihlo. Hi tlhelo ra swa vutshunguri, leswi swi vuriwa `(pigmentary retinopathy)`.
• Swirhendzevutana swa mahlo leswi rhetaka: Swiphepherhele swa le henhla swa tihlo rin’we kumbe hamambirhi swi rhelela swi nga lawuleki. Leswi swi vuriwa `(ptosis)`.
• Ku tsana kumbe ku nga tirhi kahle ka misiha ya mahlo: Misiha leyi tirhisiwaka ku fambisa mahlo ya tsana hakatsongo-tsongo. Leswi swi vuriwa ``chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO)``. Leswi minkarhi yin’wana swi nga endla leswaku swi nga koteki ku hundzuluxa mahlo hamambirhi eka tlhelo rin’we.

Swikombiso swin’wana handle ka mahlo:

Xiyimo lexi a xi heleli ematihlweni ntsena. Wu nga khumba swirho swin’wana swo tala swa miri.

• Ku fe tindleve: Ku lahlekeriwa hi ku twa ka hunguteka hakatsongo-tsongo, naswona u nga ha va u fe tindleve hi ku helela.
• Ku tsandzeka ku twisisa kumbe ku lahlekeriwa hi ku tsundzuka (dementia): Swi ya swi tika ku ehleketa, ku twisisa ni ku dyondza. Minkarhi yin’wana, ku lahlekeriwa hi ku tsundzuka na kona ku nga ha humelela hakatsongo-tsongo.
• Vuvabyi bya mbilu: Ku tsandzeka ka ku fambisa mbilu ku nga humelela hikwalaho ka ku pfaleka ka swikombiso swa gezi swa mbilu. Leswi swi nga va ni khombo swinene.
• Ku nga ringani ka tihomoni (ku nga tolovelekangi ka ti- endocrine): Hi xikombiso, vuvabyi bya chukele byi nga ha humelela. Swiphiqo swin’wana leswi fambisanaka ni tihomoni na swona swi nga ha va kona.
• Ku engeteleka ka tiphrotheyini eka mati ya byongo (CSF): Leswi swi voniwa hi ku endla pompi ya nkolo.
• Swiphiqo swa tinso.
• Swiphiqo swa ku famba na ku ringanisela (ataxia): Ku lahlekeriwa hi ku ringanisela, ku khunguvanyeka loko u ri karhi u famba, na ku lahlekeriwa hi ku tirhisana.
• Ku khomiwa hi switlhavi: Leswi a swi talanga swinene.
• Ku leha ko koma: A swi kuli ku leha ku tlula leswi tolovelekeke.
• Ku tsana emavokweni ni le milengeni: Swirho swi titwa swi nga hanyi, naswona misiha ya tsana.

Anakanya leswaku n’wana wa wena a a tlanga ngopfu, a tsutsuma-tsutsuma ni ku tlanga. Kambe sweswinyana, u vula leswaku a nga voni kahle nivusiku, u ni xiphiqo xo dzikisa mianakanyo yakwe entirhweni wa xikolo naswona a nga titwi a ri ni matimba ku fana ni le ku sunguleni loko a famba. Loko leswi swi humelela, nchumu wa nkoka swinene i ku lava xitsundzuxo xa dokodela handle ko xi honisa.

Ha yini xiyimo xo tano lexi nga tolovelekangiki xi humelela?

Xiphiqo xa Kearns-Sayer (KSS) xi vangiwa hi ku cinca ka xitekela eka DNA eka mitochondria, kumbe DNA ya mitochondrial (mtDNA) . mtDNA leyi i xiphemu xa sele lexi rhwalelaka tijini leti lavekaka leswaku mitochondria yi tirha kahle. Hambiswiritano, valavisisi va ha tiyiseki leswaku ha yini ku cinca loku ka xitekela ku humelela.

Mhaka ya nkoka swinene hileswaku, leswi a hi xihoxo xa manana kumbe tatana.Minkarhi yo tala, ku cinca loku ka xitekela ku humelela loko n’wana a ha kula ekhwirini. Minkarhi yin’wana, swi hundziseriwa kusuka eka manana kuya eka n’wana (ndzhaka ya manana), kambe xiyimo lexi xinga tlhela xi humelela handle ka matimu ya ndyangu. Ku kamberiwa ka xitekela ku nga pfuna ku kumisisa loko ku cinca ka xitekela ku ri ndzhaka kumbe ku humelela hi xitshuketa.

Xana u swi kambela njhani leswi kahle-kahle?

Entiyisweni, Kearns-Sayer Syndrome (KSS) yi nga ha tika nyana ku yi kambela hikuva yi khumba tisisiteme to tala ta miri. U nga ha xiya swikombiso leswi nga tolovelekangiki eka wena kumbe eka n’wana wa wena. Kumbe dokodela a nga ha xiya swikombiso leswi hi nkarhi wa ku kamberiwa ka vutshunguri ka ntolovelo. Hambiswiritano, loko u xiya xin’wana xa swikombiso leswi, swa antswa ku ya vona dokodela hi ku hatlisa.

Madokodela ya endla leswi landzelaka ku kambela xiyimo lexi xa ``(KSS)``:

• Hi ta yingisela hi vukheta matimu ya wena ya vutshunguri na swikombiso swa wena.
• Ku endliwa ku kamberiwa loku heleleke ka miri.
• Swikambelo swin’wana: Ku nga ha endliwa swikambelo swa nchuluko, ku kamberiwa ka mahlo, ku kamberiwa ka ku twa, ku kamberiwa ka ngati, naswona kumbexana ku tlhaviwa ka nkolo/ku tlhaviwa ka le ndzhaku.
• Vutsundzuxi bya tijini na ku kamberiwa ka tijini: Leswi hi ntolovelo swi endliwa hi xikombiso xa ngati.

Ku engetela kwalaho, dokodela wa wena a nga ha teka xiphemu lexitsongo xa misiha ya wena ivi a xi kambela (ku kamberiwa ka misiha) . Leswi swita lava nchumu lowu vuriwaka "ragged-red fibers." Loko leswi swiri kona, swivula leswaku ti cells ta misiha ati tolovelekanga hikokwalaho ka vuvabyi bya mitochondrial.

Swikambelo swa swifaniso swo fana na leswi swi nga ha tlhela swi endliwa ku susa swiyimo swin’wana:

• `CT scan`
• Electroencephalogram (EEG) (xikambelo lexi pimaka ntirho wa gezi wa byongo) .
• Electroretinogram (ERG) (xikambelo lexi pimaka ntirho wa retina) .
• `MRI` kumbe `xifaniso xa spektroskopi (MRS)`

Ku kumiwa ka vuvabyi lebyi ka ha ri na nkarhi i swa nkoka swinene eka vutshunguri lebyi humelelaka. Hi ku kamberiwa loku kongomeke ntsena, wena ni n’wana wa wena, mi nga kuma vutshunguri lebyi faneleke.

Xana ku ni vutshunguri bya leswi? Xana yi lawuriwa njhani?

Khombo ra kona, a ku na murhi wo tshungula vuvabyi bya Kearns-Sayer Syndrome (KSS). Kambe u nga vileli. Ku kamberiwa ka ha ri na nkarhi na vukorhokeri byo seketela swi nga pfuna ku hunguta khombo ra swiphiqo. Dokodela wa wena a nga bumabumela vutshunguri lebyi nga ku pfunaka ni n’wana wa wena ku lawula swikombiso swa vona ni ku antswisa vutomi bya vona.

Mpfuno lowu humaka eka ntlawa wa madokodela lama nga ni vutshila

Hikwalaho ka leswi xiyimo lexi xi khumbaka swirho swo tala swa miri, xi lava nseketelo wa ntlawa wa madokodela lama nga ni vutshila eka mintirho yo hambana-hambana. Xipano xa wena xa vutshunguri xi nga ha katsa:

• Dokodela wa mahlo
• Mutivi wa ku twa `(mutivi wa tindleve)`
• Dokodela wa mbilu
• Mutivi wa ti- endocrinology
• Mutivi wa swiaki swa xitekela
• Dokodela wa misiha
• Muongori wa ntirho kumbe muongori wa miri
• Mutivi wa rihanyo ra miehleketo (e.g. `dokodela wa miehleketo`)

Hi byihi vutshunguri bya kona?

Xikongomelo-nkulu xa vutshunguri i ku lawula swikombiso ni ku hunguta swiphiqo leswi nga ha vaka kona loko xiyimo lexi xi nyanya hakatsongo-tsongo.

• Vutshunguri bya miri ni bya le ntirhweni: Leswi swi pfuna ku hlayisa ku fambisana, matimba ni ku ringanisela. Ti tlhela ti ku pfuna ku endla mintirho ya siku na siku hi ku tiyimela.
• Mirhi: Dokodela wa wena a nga ha ku nyika mirhi ya vuvabyi bya mbilu, swiphiqo swa tihomoni, kumbe swikombiso swa miehleketo (e.g., ntshikilelo wa mianakanyo).

Ku engetela kwalaho, dokodela a nga ha bumabumela swilo swo tanihi:

• Swipfuno swo twa kumbe switirhisiwa swo nghenisa tindleve (loko swi laveka hi vanhu van’wana) .
• Xigwitsirisi xa mahlo kumbe vuhandzuri bya swirhendzevutana (blepharoplasty) swi nga pfuna ku hlayisa mahlo ma pfulekile loko mahlo ya rhetela.
• Xiengetelo xa folic acid loko mpimo wa folate eka cerebrospinal fluid (CSF) yiri ehansi.
• Vutshunguri byo siva tihomoni eka ku pfumaleka ka tihomoni.
• Insulin kumbe mirhi yin’wana ya vuvabyi bya chukele.
• Ku nghenisiwa ka pacemaker loko ku ri ni swilo leswi nga tolovelekangiki leswi xungetaka vutomi eka swikombiso swa gezi swa mbilu.

Ku vekiwa tihlo ka vutshunguri nkarhi na nkarhi i swa nkoka eka munhu loyi a nga na (KSS) hikuva swikombiso leswintshwa swi nga ha humelela hi ku famba ka nkarhi tanihileswi tisisiteme to hambana ta swirho swa miri ti lahlekeriwa hi ntirho. Vulavula na dokodela wa wena nkarhi na nkarhi hi tindlela leti nga ku pfunaka ku tshama u hanye kahle hilaha swi nga kotekaka hakona, nkarhi wo leha hilaha swi nga kotekaka hakona.

Xana vutomi byi njhani ni xiyimo lexi? Xana vumundzuku byi ta khome yini?

Langutelo ra munhu la nga ni vuvabyi bya Kearns-Sayer syndrome (KSS) ri titshege hi ku tika ka swikombiso swa yena. Hambiswiritano, vanhu vo tala va hanya ni xiyimo lexi ku ringana makume ya malembe. Vutshunguri lebyi seketelaka byi nga ku pfuna wena ni n’wana wa wena ku hanya vutomi byo leha ni lebyi hanyeke kahle. U nga heli ntshembo.

Xo hetelela, swilo swa nkoka swinene leswi u faneleke u swi tsundzuka

Swi lulamile, kutani eka leswi hi vulavuleke ha swona, ndzi tshemba leswaku u kumile vutivi byo karhi eka Kearns-Sayre Syndrome. I xiyimo lexi rharhanganeke hi ndlela yo karhi, lexi nga tolovelekangiki. Kambe tsundzuka:

• Ku kumiwa ka ha ri na nkarhi i swa nkoka swinene. Loko u ri ni swikombiso leswi nga tolovelekangiki, ngopfu-ngopfu loko swi sungula u ha ri ntsongo, swo tanihi ku tsana ka tihlo, mbilu kumbe misiha, u nga hlweli ku lava xitsundzuxo xa dokodela.
• Lexi i xiyimo xa xitekela, ku nga ri xihoxo xa mani na mani. Hikwalaho u nga tisoli.
• Hambileswi ku nga riki na murhi lowu heleleke wa leswi, ku ni vutshunguri byo tala lebyi nga lawulaka swikombiso ni ku antswisa xiyimo xa vutomi .
• Tirha na ntlawa wa madokodela ya vutshila ku endla pulani yo karhi ya vutshunguri. Minkarhi hinkwayo landzela swiletelo swa dokodela wa wena.
• Hambileswi xiyimo lexi ku nga ntlhontlho, a hi wena ntsena. Hi nseketelo na vuxokoxoko lebyi faneleke, u nga hundza eka leswi.

Loko wena kumbe munhu loyi u n’wi tivaka a ri na xiphiqo lexi, ndzi tshemba leswaku rungula leri ri ta n’wi pfuna na yena. Tshama u ri karhi u tivisiwa, tshama u hanye kahle!

` Kearns-Sayre Syndrome, mitochondria, ku cinca ka xitekela, mavabyi ya mahlo, mavabyi ya mbilu, ku tsana ka misiha, mavabyi ya misiha