Xana wa karhateka hi ku vona ka n’wana wa wena lontsongo? A hi dyondzeni hi vuvabyi bya Leber bya Congenital Amaurosis (LCA)?

Loko u languta n’wana wa wena lontsongo ematihlweni, minkarhi yin’wana u nga ha tivutisa loko a vona swilo kahle kumbe ku ri ni lexi hoxeke eku voneni ka yena. Ngopfu-ngopfu tanihi leswi tincece tin’wana ti velekiwaka ti ri ni swiphiqo swo karhi leswi nga voniki. Xiyimo lexi lexi nga tolovelekangiki kambe xa nkoka xi vuriwa Leber congenital amaurosis. A hi buleni ha swona hi vuxokoxoko, a swi tano ke?

Xana i yini vuvabyi bya Leiber Congenital Amaurosis (LCA)?

Hi ku olova, Leber congenital amaurosis, kumbe LCA hi ku komisa, i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene. Wu khumba retina, ku nga leyara ya le ndzeni ya tihlo, eka tincece. Anakanya hi retina tanihi filimi leyi nga eka khamera. Swilo leswi hi swi vonaka swi rhekhodiwile laha tanihi xifaniso. Retina yi ni tisele to hlawuleka swinene, leti hi ti vitanaka ti- photoreceptor . Ku ni mixaka yimbirhi ya tisele, ku nga tinhonga ni tikhoni . Tinhonga ti hi pfuna ku vona nivusiku ni emunyameni. Tikhoni ti hi pfuna ku vona mihlovo ni ku vona kahle ninhlikanhi.

Lexi humelelaka eka n'wana loyi a nga na `(LCA)` hileswaku tisele ta `(rods)` na `(cones)` a ti tirhi kahle. Hi leswaku, tisele leti a ti swi koti ku rhumela kahle ku vonakala loku nghenaka etihlweni tanihi xikombiso xa gezi ebyongweni. Loko ntirho lowu wa gezi wu ri karhi wu hunguteka, ku vona ka n’wana na kona ka hunguteka. Minkarhi yin’wana, loko ku nga ri na ntirho wa gezi nikatsongo, n’wana a nga ha tsandzeka ku vona nikatsongo.

Lexi i xiyimo xa ku velekiwa, leswi vulaka leswaku tincece ti velekiwa na xona. Madokodela ma vula leswaku hi ntolovelo ku vona ka n’wana ku sungula ku hunguteka hakatsongo-tsongo loko a ri ni tin’hweti ta tsevu hi vukhale . Kutani, loko u vona ku cinca kwihi na kwihi ematihlweni ya n’wana wa wena, kumbe loko u vona onge a nga swi koti ku vona swilo, i swinene ku vona dokodela wa mahlo hi ku hatlisa.

Xana xiyimo lexi (LCA) xi tolovelekile ku fikela kwihi?

Sweswi u nga ha tivutisa leswaku xiyimo lexi xi tolovelekile ku fikela kwihi. Entiyisweni a swi talanga swinene . Ku vikiwa leswaku yi humelela eka tincece timbirhi ntsena eka 100 000. Yoleyo i nhlayo ya le hansi swinene. Hambiswiritano, hambileswi yi nga talaka, yi tiviwe tanihi xin’wana xa swivangelo leswikulu swa vubofu eka vana lavatsongo. Kutani, hambileswi swi nga tolovelekangiki, i swa nkoka ku xiya leswi.

Hi swihi swikombiso swa n’wana loyi a nga na (LCA)?

Minkarhi yin’wana swi nga tika eka vatswari ku xiya leswaku n’wana lontsongo u ni xiphiqo xa ku vona. Hikuva a va vulavuli. Kambe n'wana loyi a nga na `(LCA)` u na ku vona loku nga riki kahle swinene, naswona minkarhi yin'wana a nga voni nikatsongo. Tanihi leswi xiyimo lexi xi hlaselaka tincece leti nga ehansi ka lembe rin’we, ku ni swikombiso swin’wana leswi nga ku pfunaka ku xi lemuka.

Xin’wana xa swikombiso swo sungula leswi u nga ha swi xiyaka hileswaku n’wana wa wena u tshamela ku n’wi tswontswa mahlo, onge hiloko ku ri ni nchumu lowu n’wi karhataka. Va nga ha tlhela va va ni ku chava ku vonakala (ku venga ku vonakala) . Leswi swi vula leswaku va nga ha rhurhumela kumbe ku rila loko va vona rivoni kumbe va nghena endhawini leyi voningaka. Xin’wana hileswaku u nga ha xiya leswaku n’wana wa wena waMahlo ya famba hiku hatlisa kuya emahlweni nale ndzhaku onge hiloko yanga swikoti ku hlayisa mahlo ya wona eka ndzhawu yin’we (nystagmus). Swi fana na loko va rhurhumela.

U nga ha tlhela u vona swilo leswi:

• Keratoconus i xiyimo lexi eka xona cornea ya tihlo yi cincaka xivumbeko, yiva na xivumbeko xa cone. Leswi swi rharhanganilenyana, naswona i dokodela ntsena loyi a nga ku byelaka hi ku tiyiseka.
• Ku vona ekule (hyperopia).
• Ndlela leyi pupil ya tihlo yi hlamulaka ha yona eka ku vonakala i yitsongo ngopfu, kumbe a yi hlamulanga nikatsongo. Wa vona, hi ntolovelo loko u suka endhawini leyi voningaka u ya endhawini leyi nga ni munyama, xivoni xa tihlo xi kula. A hi yona ndlela leyi swi tirhaka ha yona.

Loko u vona nchumu wo fana ni lowu, u nga chavi u ya vona dokodela. Va ta ku byela kahle leswi humelelaka.

Ha yini xiyimo lexi (LCA) xi humelela?

Sweswi a hi voneni leswaku hikokwalaho ka yini `(LCA)` leyi yi humelela. Xivangelonkulu xa leswi i ku cinca ka ti gene, hi leswaku `(genetic mutations)` . Wa swi tiva leswaku swihlawulekisi swa hina hinkwaswo swi lawuriwa hi ti genes (`genes`) leti hi ti kumaka eka manana na tata wa hina. Tijini leti i swiphemu leswintsongo swa `DNA` ya hina . Kutani, loko n’wana a velekiwa, loko ku ri na ku cinca kumbe ku onhaka kwihi na kwihi eka tijini eka tandza ra manana (`tandza`) na mbewu ya vununa ya tatana (`sperm`), swi nga tlhela swi hundziseriwa eka n’wana.

Kwalomu ka 30 wa ku cinca ka tijini to hambana ku kumiwile leswi nga vangaka xiyimo lexi, `(LCA). Ngopfu-ngopfu, ku cinca ka swiaki swa xitekela leswi pfunaka retina ku kula ni ku kula swa khumbeka. Ku boxa swi nga ri swingani, tijini to fana na `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` ti le xikarhi ka tona.

Minkarhi yo tala, `(LCA)` i xiyimo xa `autosomal recessive` . Xana wa swi tiva leswaku sweswo i yini? Sweswo swi vula leswaku n’wana u ta khomiwa hi vuvabyi lebyi ntsena loko vatswari havambirhi va rhwale xitekela lexi nga riki kahle (`altered gene`). Havumbirhi bya vona va fanele va va varhwali. Hambiswiritano, havumbirhi bya vona a swi bohi leswaku va va ni swikombiso. Ti nga ha va ni rihanyo lerinene, kambe ti nga va ni xitekela lexi nga riki kahle emirini wa tona. Loko sweswo swi humelela, ku na kwalomu ka 25% wa khombo ra leswaku n’wana loyi a velekiweke hi vona a ta va na xiyimo lexi.

Anakanya, loko vatswari havambirhi va ri varhwari va xitekela lexi lexi nga riki kahle, eka ku tika ka vona kun’wana ni kun’wana, n’wana u ni nkarhi wa 1/4 wo khomiwa hi LCA, nkarhi wa 1/2 wa leswaku n’wana a va murhwali, ni nkarhi wa 1/4 wa leswaku n’wana a velekiwa a nga khumbekanga.

Vanhu votala ava switivi leswaku va rhwale autosomal recessive trait hikuva ava na swikombiso. Loko u ri ni xirho xa ndyangu lexi nga ni xiyimo xa xitekela, kumbe loko u vilerisiwa hi leswaku vana va wena va nga ha va ni xiyimo xa xitekela, i swa nkoka ku vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni vutsundzuxi bya xitekela .

Xana madokodela ma xi kambela njhani xiyimo lexi (LCA)?

Ku tiva hi ku tiyiseka loko n’wana wa wena a ri na `(LCA)` kumbe e-e, u fanele ku vona dokodela wa mahlo. U ta rhanga hi ku kambela mahlo ya n'wana hi vukheta, ku katsa na `retina` endzeni ka tihlo. Kutani, `elektroretinography (ERG)`Xikambelo lexi xi pima ntirho wa gezi eka retina ya n’wana. Tsundzuka, hi vulavule eku sunguleni hi ndlela leyi ntirho lowu wa gezi wu nga wa nkoka ha yona eka ku vona. Minkarhi yin’wana xikeni lexi vuriwaka `optical coherence tomography (OCT)` na xona xi nga endliwa. Leswi swi nga teka xifaniso lexi nga erivaleni xa swiphemu leswi nga endzeni ka tihlo.

Dokodela u ta tlhela a tiyiseka leswaku a ku na swiyimo swin’wana leswi nga ha vaka swi khumba mahlo ya n’wana. Leswi hi swi vitana `ku kamberiwa ka ku hambana` . Hikuva ku ni swivangelo swin’wana leswi nga khumbaka ku vona. Xikombiso:

• `Retinitis pigmentosa` (leswi na swona i xiyimo lexi khumbaka retina) .
• `Xiphiqo xa Joubert`
• `Xiphiqo xa Zellweger`
• Ku pfimba ka mihlovo (`achromatopsia`) .
• Xirhendzevutana xa tihlo lexi rhetaka (ptosis) .

Endzhaku ko languta hinkwaswo leswi ntsena laha dokodela a nga gimetaka hi ku kongoma leswaku i `(LCA)`.

Hi byihi vutshunguri bya (LCA)?

Entiyisweni, sweswi a ku na murhi wo tshungula xiyimo xa `(LCA)`. Kambe u nga vileli. Madokodela ma ringeta ku antswisa ku vona kun’wana ka n’wana ni ku n’wi pfuna ku hanya kahle hilaha swi nga kotekaka hakona. Leswi hi ntolovelo swi endliwa hi ku tirhisa tinghilazi . Kutlhela kuva na switirhisiwa swofana na `magnifying glasses` kumbe `reading prisms` leswinga pfunaka lava nga voniki kahle.

Nakambe a hi dyondzeni hi vutshunguri bya tijini.

Leswi i swintshwa nyana. Hi 2017, Ndzawulo ya Swakudya ni Mirhi ya le United States (FDA) yi pfumelele vutshunguri byo sungula bya tijini byo tshungula xiyimo lexi (LCA). Leswi swa tshembisa hakunene. Hambiswiritano, vutshunguri lebyi sweswi byi pfumeleriwe ntsena eka vanhu lava (LCA) ya vona yi vangiwaka hi ku cinca ka xitekela lexi vuriwaka RPE65 .

Hi ku olova, vutshunguri bya tijini i endlelo ro siva xitekela lexi vangaka vuvabyi hi xitekela lexi hanyeke kahle. Kumbe, ku endla leswaku xitekela lexi vangaka mavabyi xi nga tirhi. Ntshembo i ku nghenisa xitekela lexi hanyeke kahle eka tisele ni ku tlherisela endzhaku vuvabyi lebyi. Hambi leswi leswi swa ha riki vutshunguri lebyi simekiweke eka ndzavisiso, byi nga va ntlhantlho lowunene eka swiyimo swo fana na `(LCA)` eka nkarhi lowu taka.

Dokodela wa mahlo u ta ku byela loko vutshunguri lebyi bya tijini byi faneleka eka n’wana wa wena kumbe e-e.

Xana LCA yi nga siveriwaka?

Entiyisweni, loko n’wana a kuma ndzhaka ya ku cinca ka xitekela loku vangaka `(LCA)`, a ku na ndlela yo swi sivela. A hi nchumu lowu hi nga wu lawulaka. Hambiswiritano, hilaha ndzi vuleke hakona eku sunguleni, loko u kanakana kumbe ku chava hi mavabyi ya xitekela, swa antswa ku kuma vutsundzuxi bya xitekela u nga si va ni n’wana kumbe loko u tikile. Kutani u nga kuma ku twisisa loku nga erivaleni ka makhombo.

Xana ndzi nga langutela yini loko n’wana wa mina a ri na (LCA)?

Swi tolovelekile ku titwa u ri na gome swinene no chava loko u kuma leswaku n'wana wa wena u na `(LCA)`. Tincece to tala leti nga na `(LCA)` ti nga ha lahlekeriwa hi ku vona ka tona hi ku helela kumbe ku va na ku hunguteka swinene. Sweswo i ntiyiso.

Kambe, sweswo a swi vuli swona leswaku n’wana wa wena a nge hanyi vutomi lebyi tsakisaka, lebyi hanyeke kahle. N’wana wa wena u ta lava ku kamberiwa mahlo nkarhi na nkarhi ku kambela ku cinca kwihi na kwihi ematihlweni ya yena kumbe ku vona loko ku vona ka yena ku nyanya ku biha. Dokodela wa wena u ta ku byela leswaku u fanele u endla swikambelo leswi kangani.

Nchumu wa nkoka swinene i ku nyika n’wana wa wena nseketelo ni rirhandzu leri a ri lavaka. U na xiave lexikulu xo va dyondzisa ku hanya hi ku vona ka le hansi na ku va khutaza. Nakambe, languta eka swivandla ni swikolo leswi pfunaka vana vo tano. Swi ta va mpfuno lowukulu eku endleni ka vumundzuku bya vona byi humelela.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

Ndzi ta tlhela ndzi ku tsundzuxa: Loko u vona nchumu lowu nga tolovelekangiki ematihlweni ya n’wana wa wena, kumbe loko u titwa onge a nga swi voni, vona dokodela wa mahlo handle ko hlwela.

Loko se u swi tiva leswaku n’wana wa wena u ni (LCA), naswona u xiya ku cinca ka ku vona ka yena kumbe ku nyanya ka swikombiso, vona dokodela hi ku hatlisa.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina?

Loko hi ya vona dokodela, minkarhi yin’wana hi rivala leswi hi lavaka ku swi vutisa. Kutani, hi leswi swivutiso swin’wana leswi nga ku pfunaka:

• Xana n'wana wa mina u na `Leber's congenital amaurosis (LCA)` hakunene?
• Hi wihi ku cinca ka xitekela loku vangeke leswi? (Loko swi nga kumiwa)
• Hi swihi swikambelo swin’wana leswi ndzi swi lavaka eka n’wana wa mina?
• Xana swi nga endleka ku fikela kwihi leswaku a nga ha voni?
• Xana n’wana wa mina u faneleka eka vutshunguri bya tijini?

Swi ta va swa nkoka swinene eka wena ku twa ni ku tiva swilo swo fana ni leswi.

Xana ku na ku yelana exikarhi ka LCA na Autism Spectrum Disorder?

Lexi na xona i xiphiqo eka vatswari van’wana. `(LCA)` na ``Autism Spectrum Disorder (ASD)` i swiyimo swimbirhi leswi khumbaka ku kula ka n'wana. `(LCA)` yi khumba retina ya mahlo, `(ASD)` i ``xiphiqo xa nhluvukiso wa misiha``.

Mindzavisiso yin’wana yi kumile leswaku ku na ku yelana exikarhi ka vana lava nga na LCA na ASD. Hambiswiritano, leswi a swi vuli leswaku n’wana un’wana na un’wana loyi a nga na LCA u ta va na ASD. Loko u lava ku tiva swo tala hi mhaka leyi, swa antswa u vulavula ni dokodela wa wena.

Swilo swa nkoka swinene leswi u faneleke ku swi tsundzuka (Take-Home Message) .

Swi lulamile, kutani ndzi ta ku byela swin’wana swa swilo swa nkoka swinene leswi hi vulavuleke ha swona ku ku pfuna ku swi tsundzuka.

Leber’s congenital amaurosis (LCA) i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki lexi nga vangaka ku lahlekeriwa hi ku vona eka tincece hikuva tisele leti nga eka retina ya tona a ti tirhi kahle.

Loko n’wana wa wena a kumiwa a ri ni vuvabyi bya (LCA), swi nga ha endleka a nga ha voni kahle. Kambe sweswo a swi vuli swona leswaku a nge swi koti ku hanya vutomi lebyi tsakisaka, lebyi hanyeke kahle.

Leswi swi vangiwa hi ku cinca ka tijini. Loko u ri na swivilelo kumbe ku kanakana hi leswi, i swa nkoka swinene ku lava vutsundzuxi bya ti gene.

Nchumu wa nkoka swinene i ku vona dokodela wa mahlo hi ku hatlisa loko u vona ku cinca kwihi na kwihi ematihlweni ya n’wana wa wena.Kutani u nga kuma vutshunguri lebyi lavekaka ni nseketelo hi ku hatlisa. Dokodela wa wena u ta ku hlamusela hinkwaswo, ku katsa ni leswaku n’wana wa wena u lava ku kamberiwa mahlo kangani ni leswi u nga swi endlaka leswaku u sirhelela ku vona ka yena.

Tsundzuka leswaku a wu wexe. Kuna madokodela, vatsundzuxi, na mintlawa ya nseketelo ku ku pfuna eka riendzo leri.

` Leiber congenital amaurosis, LCA, vubofu bya ricece, retina, ku cinca ka xitekela, ku lahlekeriwa hi ku vona, mavabyi ya mahlo