Xana n’wana wa wena u ni swikombiso leswi? A hi buleni hi vuvabyi bya Leigh Syndrome!

Swi tsakisa ngopfu ku vona n’wana la ha ku velekiwaka, a swi tano ke? Kambe minkarhi yin’wana, hambiloko va vonaka va hanye kahle eku sunguleni, va nga sungula ku kombisa swikombiso leswi nga tolovelekangiki endzhaku ka tin’hweti ti nga ri tingani. Loko va ri ni xiphiqo xo mamisa, va rila ngopfu kumbe va khomiwa hi switlhavi, leswi swi nga ha va swikombiso swa xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki lexi vuriwaka Leigh Syndrome. Leswi swa tshoveka mbilu hakunene, kambe i swa nkoka ku swi xiya.

Xana Leigh Syndrome i yini? Hi ku olova...

Leigh Syndrome, leyi tlhelaka yi tiviwa tanihi Vuvabyi bya Leigh, i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene. Ngopfu-ngopfu yi khumba fambiselo ra misiha ya le xikarhi ya n’wana wa wena. Hi leswaku, byongo, nkolo ni misiha. Anakanya, n’wana la nga ni xiyimo lexi u vonaka a hanye kahle nkarhi wo tala loko a velekiwa. Kambe hi ku famba ka nkarhi, tisele ta fambiselo ra yena ra misiha ti tsana hakatsongo-tsongo kumbe hambi ku ri ku fa.

Swikombiso leswi hi ntolovelo swi sungula loko n’wana a ri na kwalomu ka tin’hweti ta 3, kumbe a nga si va na malembe ya 2. Swilo swo sungula leswi u nga ta swi xiya i ku nonoka ku mama, ku ala ku dya, ku rila handle ka xivangelo, na ku khomiwa hi switlhavi.

Khombo ra kona, a ku na murhi lowu nga heriki wa vuvabyi bya Lee. I xiyimo lexi xungetaka vutomi. Vana vo tala lava nga ni xiyimo lexi va fa va nga si va ni malembe ya 3. Hambiswiritano, a hi kanyingi swinene, xiyimo lexi xi nga humelela eka vanhu lavakulu lavatsongo kumbe lavakulu.

Xana Mavabyi ya Mitochondrial i yini? Tifektri ta eneji ta mimiri ya hina!

Leswaku hi twisisa leswi, hi fanele hi rhanga hi tiva switsongo hi mitochondria . Hi ku olova, mitochondria yi fana ni tifektri letitsongo ta matimba endzeni ka tisele ta miri wa hina. Leswi hi swona leswi humesaka matimba eka ti- fatty acid ni glucose eka swakudya leswi hi swi dyaka ivi swi swi hundzula swi va nchumu lowu vuriwaka adenosine triphosphate (ATP) . ATP leyi hi yona yi nyikaka tisele ta hina matimba yo tirha.

Mitochondria yi kumeka eka sele yin’wana ni yin’wana handle ka tisele ta hina to tshwuka ta ngati. Mavabyi ya mitochondria i swiyimo leswi humelelaka loko ti mitochondria leti tinga tirhi kahle. Tisele a ti kumi matimba lawa ti ma lavaka, leswi endlaka leswaku tisele ti onhaka kutani ti fa.

Fambiselo ra hina ra misiha ri lava matimba yo tala leswaku ri tirha. Eka vuvabyi bya Lee syndrome, tisele leti nga eka fambiselo ra misiha ya n’wana, ngopfu-ngopfu tisele leti nyikaka matimba ebyongweni, misiha ni nkolo, ta onhaka kumbe ku onhaka.

Xana ku na mavito man’wana ya Leigh Syndrome?

Ina, vuvabyi lebyi byi thyiwile ro sungula hi dokodela wa le Britain Archibald Denis Leigh, loyi a byi hlamuseleke hi 1951. U byi thye vito ra Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy (SNE) .Encephalomyelopathy i vuvabyi lebyi hlaselaka byongo na nkolo. Hambiswiritano, namuntlha madokodela yo tala ma swi vitana vuvabyi bya Lee syndrome kumbe vuvabyi bya Lee.

Hi tihi tinxaka letikulu ta Leigh Syndrome?

Ku ni tinxaka to hlayanyana letikulu ta vuvabyi bya Lee:

• Infantile Leigh Syndrome: Lowu i muxaka lowu tolovelekeke swinene. Swikombiso swi humelela n’wana a nga si va na malembe ya 2 hi vukhale. Leswi swi tlhela swi vuriwa Classical Leigh Syndrome. Yi khumba ta xinuna na ta xisati hiku ringana.
• Adult-onset Lee syndrome: Swikombiso swi humelela endzhaku ka malembe ya 2, minkarhi yin’wana eka vuhlangi kumbe eku sunguleni ka vukulu. Leswi a swi talanga swinene. Muxaka lowu wu hlasela ta xinuna ngopfu. Nakambe, vuvabyi lebyi byi ya emahlweni hi ku nonoka ku tlula muxaka lowu sungulaka eku sunguleni.
• Leigh-like syndrome: Eka xiyimo lexi, munhu a nga ha kombisa swin’wana swa swikombiso swa Leigh syndrome, kambe swifaniso leswi tekiwaka a swi kombisi swikombiso swa vuvabyi lebyi ebyongweni.

Xana vuvabyi lebyi byi tolovelekile ku fikela kwihi?

Classical (early) Lee syndrome yi ringanyetiwa ku humelela eka kwalomu ka un’we eka 40,000 wa vana lava ha ku velekiwaka emisaveni hinkwayo. Hambiswiritano, yi tala ngopfu etindhawini tin’wana ta ntivo-misava. Xikombiso:

• Un’we eka vana va 2 000 lava ha ku velekiwaka exifundzheni xa Lac-Saint-Jean eQuebec, le Canada.
• Un’we eka vana va 1 700 lava ha ku velekiwaka eSwihlaleni swa Faroe, leswi kumekaka exikarhi ka Iceland na Scotland.

Xivangelo lexi kongomeke xa leswi a xi si kumiwa.

I yini lexi vangaka Leigh Syndrome?

Vativi va kume leswaku vuvabyi bya Lee byi nga vangiwa hi ku cinca ka tijini to tlula 75 . Ku cinca loku ku khumba vuswikoti bya miri wa hina byo humesa ATP (matimba).

Vana va tsevu eka va khume lava nga ni vuvabyi bya Lee va dya ndzhaka ya xiyimo lexi hi tindlela timbirhi letikulu:

1. Autosomal recessive disorder: Eka leswi, n’wana u kuma ndzhaka ya ku cinca ka tijini loku fanaka eka vatswari havambirhi. Vatswari i varhwali ntsena va mutation leyi naswona a va na vuvabyi lebyi.

2. X-linked recessive genetic disorder: Leswi swi vangiwa hi ku cinca ka xiaki xa X chromosome. Swi nga ha huma eka manana kumbe tatana. Loko manana a ri ni ku cinca loku eka yin’wana ya ti- chromosome ta yena ta X, ku ni nkarhi wun’we eka 4 wa leswaku n’wana wakwe wa mufana kumbe wa nhwanyana a ta dya ndzhaka ya ku cinca loku. Loko mufana a kuma ndzhaka ya mutation leyi, u ta khomiwa hi vuvabyi bya Lee syndrome; nhwanyana a nge swi endli. Hambiswiritano, n’wana wa nhwanyana a nga hundzisela xitekela lexi nga ni xihoxo eka vana va yena va nkarhi lowu taka. Tatana a nga hundzisela chromosome ya X leyi hundzuriweke eka n’wana wakwe wa nhwanyana, kambe ku nga ri eka n’wana wakwe.

Xana ku cinca ka DNA ya mitochondrial ku vanga njhani vuvabyi bya Lee?

Kwalomu ka vana vambirhi eka va khume va ni DNA ya mitochondrial (mtDNA) .Ku cinca ka xitekela ku kumiwa tanihi ndzhaka eka manana. Mutation leyi yinga hundziseriwa eka ya xinuna na ya xisati. Kutani swi nga khumba switukulwana hinkwaswo swa ndyangu. A hi kanyingi, ku cinca ka mtDNA loku tiendlekelaka ku nga humelela. Ku cinca loku tolovelekeke swinene ka mtDNA loku voniwaka eka Leigh syndrome hi loku ku sivelaka jini ya `MT-ATP6` ku humesa `ATP`.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Leigh Syndrome?

Swikombiso swa Lee syndrome hi ntolovelo swi humelela eka malembe mambirhi yo sungula ya vutomi bya n’wana. Eku sunguleni, n’wana wa wena a nga ha fikelela swiendlakalo leswi tolovelekeke swa ku kula ka yena, swo tanihi ku khoma nhloko yakwe yi ololoka. Kutani, hakatsongo-tsongo ti tlhelela endzhaku, leswi vulaka leswaku ti lahlekeriwa hi vuswikoti lebyi kutani ti kombisa ku hlwela ka miri kumbe ku kula.

Swikombiso swo sungula swa Lee syndrome swi katsa:

• Ku tika ku mita ( dysphagia ), swiphiqo swa ku mama kumbe ku dya hi ndlela yo biha.
• Ku pfimba ka khwiri na ku hlanta.
• Ku pfumaleka ka misiha ( hypotonia ).
• Ku tshamela ku nga tshamiseki ni ku tshamela ku rila.
• Ku tsana eka vulawuri bya nhloko na reflexes.

Loko vuvabyi lebyi byi ya byi kula, swikombiso swin’wana swi nga ha humelela. Swikombiso leswi swi nga ha tlhela swi voniwa eka swiyimo swa le ndzhaku swa Lee syndrome. Swi katsa:

• Xiyimo xo fana ni vuvabyi bya ku pfilunganyeka ka mianakanyo .
• Swiphiqo swa ku famba-famba na ku ringanisela, xikombiso ataxia (ku khunguvanyeka loko u ri karhi u famba, ku lahlekeriwa hi ku ringanisela).
• Ku tika ku vitana marito hi ndlela leyinene ( dysarthria ).
• Ku hlangana ka misiha hi ku nga swi lavi ( dystonia ).
• Ku rhurhumela ka misiha kumbe ku tsana ( spasticity ).
• Ku oma swirho ka xiphemu.
• Ku tsana ka misiha eka swirho ( peripheral neuropathy ).
• Ku pfimba ka miri.
• Ku nonoka ka ku kula ka miri.

Xana Leigh Syndrome yi ku khumba njhani ku vona?

Lee syndrome yi nga tlhela yi khumba misiha ematihlweni, yi vanga swiphiqo swo tanihi:

• Mahlo lama tsemakanyeke ( strabismus ).
• Ku tsana ka mahlo ( ku tsana ka misiha ya mahlo ).
• Ku tsana kumbe ku oma ka mahlo.
• Ku famba-famba ka mahlo hi ku hatlisa hi ku nga swi lavi ( nystagmus ).
• Ku lahlekeriwa hi ku vona.

Eka swiyimo swa le ndzhaku, vantshwa kumbe vanhu lavakulu lava nga ni vuvabyi bya Lee va nga ha va ni vubofu bya mihlovo ni ku lahlekeriwa hi ku vona exikarhi ( ku vona ka le hansi ).

Hi swihi swiphiqo leswi nga ha vaka kona swa Leigh Syndrome?

Lactic acidosis yi vangiwa hi ku hlengeletiwa ka lactic acid engatini ya n’wana hikwalaho ka Lee syndrome.Leswi swi nga endleka. Miri wa hina wu humesa lactic acid loko mpimo wa okisijini eka tisele wu va ehansi swinene leswaku wu seketela metabolism ya tona (ku hundzula tikhabohaydreti ti va matimba). Nakambe, mpimo wa khaboni-dayokisayidi engatini ya vona wu nga engeteleka.

Lactic acidosis na ku tlakuka ka ti levele ta carbon dioxide swinga vanga leswi landzelaka:

• Ku nonon’hweriwa ku hefemula: ku hefemula hi ku nonoka ( dyspnea ), ku yima ku hefemula swa xinkarhana ( apnea ), ni ku hefemula loku nga tolovelekangiki kumbe hi ku hatlisa ( hyperventilation ).
• Vuvabyi bya mbilu: ku tiya ka misiha ya mbilu ( hypertrophic cardiomyopathy ).
• Swiphiqo swa tinso.

Xana vuvabyi bya Leigh Syndrome byi kumiwa njhani?

Dokodela wa wena a nga ha oda swikambelo swo fana ni leswi:

• Ku kamberiwa ka ngati: Languta swikombiso swa enzyme leswi kombisaka lactic acidosis na Leigh syndrome.
• Swikambelo swa swifaniso swo fana na swikeni swa MRI (Magnetic Resonance Imaging): Languta ku onhaka ka tinyama ta byongo (swirhumbana).
• Swikambelo swa xitekela: Ku kuma kahle leswaku i ku cinca kwihi ka xitekela loku vangaka vuvabyi lebyi.

Xana Leigh Syndrome yi tshunguriwa njhani?

Khombo ra kona, a ku na murhi lowu nga heriki wa vuvabyi bya Lee. Vutshunguri ngopfu-ngopfu byi kongomisiwe eku lawuleni ka swikombiso ni ku nyika nchavelelo eka n’wana. Lebyi i vuvabyi lebyi dlayaka.

N’wana wa wena a nga ha kuma ku ntshunxeka ko karhi eka swilo swo tanihi:

• Ku tshungula lactic acidosis hi citric acid (sodium citrate) kumbe sodium bicarbonate .
• Ku nyika switlhavelo swa thiamine (Vitamin B1) ku hunguta ku kula ka vuvabyi.

Vana van’wana lava pfumalaka ti- enzyme va nga ha vuyeriwa eka swakudya leswi nga ni mafurha yo tala, leswi nga riki na tikhabohaydreti to tala. Vana van’wana lava nga na swiphiqo swo dya va nga ha lava ku phameriwa hi chubu (`enteral nutrition`).

Xana u nga endla yini loko n’wana wa wena a ri ni vuvabyi bya Leigh Syndrome?

Ku khathalela n’wana la nga ni vuvabyi lebyi sivelaka vutomi bya yena swi nga va ntlhontlho. Hi leswi swin’wana leswi u nga swi endlaka ku pfuneta ku hunguta ntshikilelo, ku vilela ni ntshikilelo lowu u nga ha vaka u wu twa hi nkarhi lowu:

• Kuma tindlela leti nga ni rihanyo to hunguta ntshikilelo: ku fana ni ku vulavula ni munghana kumbe ku nghenela ntirho wo tihungasa lowu u wu tsakelaka.
• Joyina ntlawa wa nseketelo: Lowu wu nga va ntlawa wa munhu hi xiyexe kumbe wa le ka inthanete. Ku vulavula ni vatswari van’wana swi nga ku pfuna leswaku u nga titwi u ri wexe.
• Tiva kahle hi xiyimo xa n’wana wa wena, swikombiso swa yena swo hlawuleka ni ku kula ka vuvabyi.
• Tinyike nkarhi wa wena.U nga n’wi khathalela kahle n’wana wa wena ntsena loko u hanye kahle.
• Kuma vukorhokeri bya nseketelo lebyi n’wana wa wena a byi lavaka: ku fana na vukorhokeri bya nhlayiso wa rihanyo ra le kaya na ku vuyisa.
• Vulavula na mutivi wa rihanyo ra miehleketo . Lowu i nkarhi wo tika swinene, hikwalaho u nga kanakani ku kombela mpfuno.

Xana vumundzuku bya munhu la nga ni vuvabyi bya Leigh Syndrome i byihi?

Vana vo tala lava nga ni vuvabyi bya Lee va fa hikwalaho ka ku tsandzeka ku hefemula loko va ri ni malembe ya 3. A swi talanga swinene leswaku n’wana la nga ni vuvabyi bya Lee lebyi sungulaka ka ha ri ni nkarhi a hanya ku fikela loko a kurile. Vanhu lava khomiwaka hi vuvabyi bya Lee syndrome loko va kurile va nga hanya ku fikela emalembeni ya vona ya va-50.

Xana Leigh Syndrome yi nga siveriwaka?

Loko u ri na n’wana loyi a nga na Lee syndrome, u nga endla xikambelo xa xitekela ku kuma loko wena kumbe munghana wa wena mi ri na ku cinca ka tijini loku vangaka. U nga ha endla xiboho xo hlangana ni mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela leswaku mi bula hi tindlela to hunguta khombo ra leswaku vana va nkarhi lowu taka va kuma ndzhaka ya ku cinca ka xitekela.

Xana u fanele u vona dokodela rini?

Loko n’wana wa wena a ri na xin’wana xa swikombiso leswi, vona dokodela hi ku hatlisa:

• Ku hlwela ka nhluvukiso kumbe ku lahlekeriwa hi vuswikoti lebyi a byi ri kona khale.
• Ku nonoka ku hefemula, ku dya kumbe ku mita.
• Ku pfimba ka miri.
• Ku nonoka ka ku kula ka miri.

Xana ndzi fanele ndzi vutisa yini dokodela wa mina?

U nga vutisa dokodela wa wena swivutiso swo fana ni leswi:

• I yini lexi endlaka leswaku n’wana wa mina a khomiwa hi vuvabyi bya Lee?
• Hi byihi vutshunguri lebyi nga pfunaka n’wana wa mina?
• Xana ndzi nga endla yini leswaku ndzi pfuna n’wana wa mina ekaya?
• Xana mina ni munghana wa mina hi fanele hi endla swikambelo swa xitekela?
• Xana ndzi fanele ndzi xiya swikombiso swa swiphiqo?

Xo hetelela, swilo leswi u faneleke u swi tsundzuka (Take-Home Message) .

Swi tolovelekile ku titwa u tshikilelekile naswona u ri ni gome loko u twa leswaku n’wana wa wena u ni xiyimo xo tano lexi nga tolovelekangiki, lexi xungetaka vutomi . Kambe tsundzuka leswaku a wu wexe. I swa nkoka ku lava vutshunguri eka madokodela lama nga ni vutshila eka xiyimo lexi. Hikwalaho ka leswi vuvabyi bya Lee byi nga khumbaka swiphemu swo tala swo hambana-hambana swa miri wa n’wana wa wena, ku katsa ni byongo, mahlo, mbilu ni tinso, swi nga ha lava leswaku u vona vativi vo hlayanyana vo hambana-hambana.

Madokodela lawa ya nga ku pfuna ku lawula swikombiso swa wena na ku ku hlanganisa na vukorhokeri bya nseketelo lebyi wena na n’wana wa wena u byi lavaka. Kutani u nga tiphina hi nkarhi wa wena ni n’wana wa wena hilaha u nga kotaka hakona. Riendzo leri ra tika, kambe hi rirhandzu, nseketelo, na switsundzuxo leswi faneleke swa vutshunguri, u ta va na matimba yo langutana na ntlhontlho lowu.

leigh syndrome, vuvabyi bya mitochondrial, vuvabyi bya xitekela, rihanyo ra n’wana, ku hlwela ka ku kula, fambiselo ra misiha, na swin’wana