Xana u na vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki lebyi khumbaka ‘white matter’ ya byongo bya wena? A hi buleni hi vuvabyi bya Leukodystrophy!

Xana u tshame u twa hi rito leri nge ‘Leukodystrophy’? Swi nga ha twala swi nga tolovelekanganyana naswona swi tika ku swi vitana, a swi tano ke? Kambe lexi i xitori lexi vulavulaka hi vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki lebyi khumbaka fambiselo ra hina ra misiha, ngopfu-ngopfu byongo ni nkolo, kambe i swa nkoka swinene leswaku hinkwerhu hi byi xiya. Minkarhi yin’wana hi karhateka swinene loko un’wana la nga ekusuhi na hina, ku nga n’wana lontsongo, a khomiwa hi xiyimo lexi. Kutani, a hi vulavuleni hi mhaka leyi ntsena namuntlha, hi ndlela leyi u nga yi twisisaka.

Xana vuvabyi lebyi bya leukodystrophy i yini?

Hi ku olova, leukodystrophy i ntlawa wa swiphiqo swa misiha leswi nga tolovelekangiki. Misiha leyi nga ebyongweni bya hina ni le nhlaneni wa hina (leyi fanaka ni tintambhu ta gezi) yi rhendzeriwe hi xifunengeto lexi sirhelelaka, lexi sivelaka lexi vuriwaka myelin . Myelin leyi yi pfuna leswaku marungula ya misiha ma famba kahle naswona hi ku hatlisa. Madokodela ma tlhela ma vitana leyara leyi ya myelin leswaku i nchumu wo basa.

Ehleketa hi ndlela leyi, myelin yi fana ni xifunengeto xa pulasitiki lexi rhendzeleke ntambhu ya gezi. Loko xifunengeto xexo xi onhakile, gezi a ri khuluki kahle, naswona ri nga ha vanga hambi ku ri ‘ku koma’. Hilaha ku fanaka, loko xifunengeto lexi xo sirhelela lexi vuriwaka myelin xi onhakile, kumbe loko xi nga vumbi kahle, tisele ta hina ta misiha a ti swi koti ku vulavurisana kahle. Mahungu a ma hundzeli kahle. Lexi humelelaka eka leukodystrophy hileswaku myelin leyi yi tshamela ku onhaka. Leswi swivanga ku lahlekeriwa hi ntirho hakatsongotsongo (lowu yaka emahlweni) eka fambiselo ra misiha. Ku vulavurisana exikarhi ka byongo ni miri hinkwawo swa onhaka.

Xana xiyimo lexi xi tolovelekile ku fikela kwihi?

Entiyisweni, vuvabyi bya leukodystrophy a hi xiyimo lexi tolovelekeke ngopfu. Tinxaka hinkwato ta leukodystrophy a ti talanga swinene. Hi xikombiso, eUnited States na Canada, tinxaka hinkwato ta leukodystrophy loko ti hlanganisiwa ti khumba exikarhi ka un’we eka 6 000 na un’we eka 100 000 wa vana lava velekiweke lava hanyaka. Ematikweni ya le Asia, ku vikiwa leswaku nhlayo ya kona yi le hansi ku fikela eka vana vanharhu eka 100 000 lava velekiweke lava hanyaka.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya leukodystrophy?

Leyi hi yona leyi rharhanganeke swinene. Hikuva swikombiso swa vuvabyi bya leukodystrophy swi nga ha hambana swinene. Swikombiso swa kona na swona swa hambana kuya hi muxaka wa vuvabyi. Hambiswiritano, eka tinxaka to tala ta vuvabyi bya leukodystrophy, ku va ni ku hunguteka hakatsongo-tsongo ka matirhelo ya fambiselo ra misiha . Leswi swi nga vanga swikombiso swo hambana-hambana. A hi vanhu hinkwavo lava nga ta va ni swikombiso hinkwaswo.

Hi ku angarhela, swiyimo leswi swi nga khumba swilo swo fana na:

• Ku ringanisela loko u ri karhi u famba: Ku tsandzeka ku famba kahle, ku tshamela ku wa.
• Matimba: Ku titwa onge swirho swa wena swa rhurhumela, swi tika ku tlakusa kumbe ku khoma swilo.
• Ku twisisa: Ku tika ku dyondza, ku tsundzuka ni ku dzikisa mianakanyo.
• Ku dya na ku mita: Ku tika ku mita swakudya, ku tshamela ku tikhoma.
• Ku twa: Ku lahlekeriwa hi ku twa.
• Ku famba-famba ni ku tirhisana: Ku tsandzeka ku lawula swirho hi ndlela leyinene, ku tika ku endla mintirho hi ndlela leyi hlelekeke.
• Ku vulavula: Ku vulavula hi ndlela yo ka yi nga ri kahle, ku tsandzeka ku vula marito hi ndlela leyinene kumbe ku lahlekeriwa hi vuswikoti byo vulavula hakatsongo-tsongo.
• Ku vona: Ku tsana ka ku vona, minkarhi yin’wana ku lahlekeriwa hi ku vona hi ku helela.

Anakanya hi mhaka leyi, loko u ri n’wana lontsongo, ku kula ka n’wana wa wena ku nga ha nonoka ku tlula vana van’wana. Va nga ha nonoka ku dyondza swilo leswintshwa, ku tlanga ni ku vulavula. Hinkwaswo leswi swi humelela hikuva myelin yi onhakile, naswona marungula lama humaka ebyongweni ma ya emirini a ma fambi kahle.

Tinxaka to hlayanyana letikulu ta leukodystrophy

Sweswi valavisisi va kume mixaka yo tlula 50 ya vuvabyi bya leukodystrophy. Naswona va ha tshubula tinxaka letintshwa. Muxaka wun'wana ni wun'wana wa leukodystrophy wu vangiwa hi ku cinca ka xitekela loku hambaneke . Hi leswaku, ku cinca ka tijini emirini wa hina. Nakambe, muxaka wun’wana ni wun’wana wu ni swikombiso swo hambana-hambana. Malembe ya ku sungula ka swikombiso na wona ya hambana hi ku ya hi muxaka.

A hi languteni swikombiso swin’wana. Tanihi leswi swi nga ta teka nkarhi wo leha swinene ku hlamusela tinxaka leti hinkwato, hi ta vulavula ntsena hi ti nga ri tingani ta letikulu.

• Adrenoleukodystrophy (ALD): Leswi swi khumba swilo swo basa swa byongo ni swa nkolo, swin’we ni ti- adrenal gland, leti lawulaka tihomoni ta hina. Hi ntolovelo swikombiso swi sungula evuhlangini kumbe eku sunguleni ka vukulu. U nga ha xiya swilo swo fana ni ku nonon’hweriwa ku dyondza, ku cinca ka ku vona kumbe ku twa, ku nonon’hweriwa ku famba, ku karhala ni ku hunguta miri.

• Adult-onset autosomal-dominant leukodystrophy (ADLD): Leswi hi ntolovelo swi humelela eka vanhu lava nga eka malembe ya vona ya 40 kumbe 50. Swi vanga swiphiqo swa matimba, ku famba-famba ni ku twisisa. Swi nga tlhela swi khumba swilo swo fana na nsusumeto wa ngati na ku ba ka mbilu .

• Vuvabyi bya Alexander: Leswi swi endla leswaku vana va hlwela ku kula, va khomiwa hi switlhavi ni ku nonon’hweriwa ku famba. Hi ntolovelo byi hlasela vana lava ha ku velekiwaka kumbe vana lavatsongo. Hambiswiritano, ku ni tinxaka tin’wana ta vuvabyi bya Alexander leti nga vangaka swikombiso eka vanhu lavakulu.

• Vuvabyi bya Canavan:Eka xiyimo lexi, ku kula ka n’wana na kona ka hlwela, miri wa tsana, swa tika ku mita swakudya, ku khomiwa hi switlhavi, n’wana a tshama a nga tshamiseki naswona ku cinca ka ku vona ku nga ha humelela. Hi ntolovelo swikombiso swi humelela hi nkarhi wa ricece. Hambiswiritano, kuna tinxaka tin’wana ta mavabyi ya ti canine lawa ya kombisaka swikombiso endzhaku.

• Vuvabyi bya Krabbe: Nakambe byi vuriwa globoid cell leukodystrophy . Hakanyingi swikombiso swi sungula evuhlangini. Swi katsa ku tsana, ku nonoka ku mamisa, ku nga tshamiseki, ku tsandzeka ku kula, vuvabyi bya misiha ( ku pfimba ni ku rhurhumela emakumu) ni ku khomiwa hi switlhavi. Minkarhi yin’wana swikombiso swi nga ha humelela loko se a kurile.

• Metachromatic leukodystrophy: Leswi swi nga humelela eka tincece, vana lavatsongo kumbe hambi ku ri eka vanhu lavakulu. Swi nga vanga ku cinca eka vuswikoti byo ehleketa, mahanyelo, ku vona kumbe ku twa, ku khomiwa hi switlhavi, vuvabyi bya misiha, vuvabyi bya ku pfilunganyeka ka mianakanyo (ku lahlekeriwa hi ku tsundzuka loku heleleke) ni ku va bofu.

Ku ni tinxaka tin’wana to tala, to tanihi Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) , Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination (CACH) (leyi nakambe yi vuriwaka vanishing white matter (VWM) disease ), vuvabyi bya Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (lebyi ngopfu-ngopfu byi hlaselaka vafana), na vuvabyi bya Refsum .

Ha yini vuvabyi bya leukodystrophy byi humelela?

Xivangelo-nkulu xa leswi i ku cinca ka swiaki swa xitekela. Hi leswaku, ku cinca ka DNA emirini wa hina. Ku cinca loku ku humelela eka tijini leti lerisaka ku vumbiwa ka xifunengeto lexi xo sirhelela lexi vuriwaka myelin, kumbe ndlela leyi xi tirhaka kahle ha yona. Handle ka xifunengeto lexi xo sirhelela, tisele ta misiha a ti nge tirhi kahle.

Minkarhi yin’wana ku cinca loku ka xitekela ku nga ha kumiwa tanihi ndzhaka eka vatswari ku ya eka vana va vona. Hi leswaku, ma nga hundziseriwa eka switukulwana. Hambiswiritano, minkarhi yin’wana ku cinca loku ku nga ha tlhela ku humelela hi xitshuketa, loko tisele ti ri karhi ti kula ni ku avana.

Xa nkoka, vanhu van’wana va nga ha va ni ku cinca ka tijini loku vangaka vuvabyi bya leukodystrophy kambe va nga khomiwi hi vuvabyi lebyi. Hi va vitana varhwali. Hambiswiritano, varhwari lava va nga hundzisela ku cinca loku eka vana va vona. Loko u ri murhwali wa ku cinca ka tijini loku vangaka vuvabyi bya leukodystrophy, u nga ha anakanya hi vutsundzuxi bya tijini . Mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela u ta languta matimu ya ndyangu wa wena ivi a ku pfuna ku vona khombo ra wena ro hundzisela mutation eka vana va wena.

Xana ku ni swilo swo karhi leswi nga ni khombo leswi khumbaka leswi?

Entiyisweni, a ku na swilo swo karhi leswi nga ni khombo leswi nga sivelaka vuvabyi bya leukodystrophy. Leswi swi vangiwa hileswi swi nga ni xitekela. Hambiswiritano, ku kumiwe leswaku tinxaka tin’wana ti tala ku khomiwa hi mixaka yin’wana ya vuvabyi bya leukodystrophy. Tinxaka to tala ta leukodystrophy ti khumba rimbewu hinkwaro hi ku ringana. Hambiswiritano, tinxaka tin’wana to tanihi vuvabyi bya Pelizaeus-Merzbacher (PMD), ngopfu-ngopfu ti hlasela vafana.

Xana vuvabyi bya leukodystrophy byi kumiwa njhani?

Dokodela wa wena u ta rhanga hi ku ku vutisa hi swikombiso swa wena na ku vutisa hi matimu ya rihanyo ra wena ra munhu hi xiyexe na ra ndyangu. Kutani va ta endla xikambelo xa miri ni xikambelo xa misiha.

U nga ha tlhela u endla swikambelo swin’wana swi nga ri swingani:

• Swikambelo swo kambela vana lava ha ku velekiwaka: Ematikweni man’wana, swikambelo leswi swi tirhisiwa ku kuma tinxaka to karhi ta vuvabyi bya leukodystrophies.
• Ku kamberiwa ka ngati ni mathe ( ku kamberiwa ka xitekela ): Leswi swi nga vona ku cinca ka xitekela eka DNA ya wena.
• Swikambelo swa swifaniso: Hi xikombiso , ku nga endliwa xikambelo xa MRI leswaku ku langutiwa xiyimo xa swilo swo basa ebyongweni ni le nhlaneni.

Ku nga khathariseki swikambelo leswi hinkwaswo, ku kambela vuvabyi bya leukodystrophy minkarhi yin’wana swi nga tika hikuva swikombiso swa kona swa hambana-hambana. Minkarhi yin’wana, swiyimo swo tala swa leukodystrophy a swi kumeki.

Hi byihi vutshunguri bya vuvabyi bya leukodystrophy?

Lexi i nchumu wa nkoka swinene lowu hinkwerhu hi faneleke hi wu tiva. A ku na murhi wo tshungula vuvabyi bya leukodystrophy ku fikela sweswi. Kambe sweswo a swi vuli swona leswaku a ku na lexi hi nga xi endlaka. Ku ni swilo swo tala leswi hi nga swi endlaka leswaku hi lawula swikombiso, hi olovisa vutominyana ni ku hlayisa ntirho wun’wana wa fambiselo ra misiha.

Vutshunguri lebyi byi nga ha katsa:

• Mirhi yo pfimba, ku tsana ka misiha ni swiphiqo swa ku famba-famba.
• Vutshunguri bya swakudya kumbe ku tirhisiwa ka tiphayiphi to phamela eka swiphiqo swo dya na ku mita.
• Vutshunguri bya tihomoni eka swiphiqo swa ntirho wa adrenal gland.
• Vutshunguri bya miri, vutshunguri bya ntirho, na vutshunguri bya mbulavulo ku antswisa vuswikoti byo fana na ku famba, ku ringanisela, na ku vulavula.

Vutshunguri bya tijini i ndlela leyintshwa ya vutshunguri bya tinxaka tin’wana ta leukodystrophies. Swi katsa ku nghenisa swilo swa xitekela eka tisele leswaku swi cinca ndlela leyi ti humesaka tiphrotheyini to karhi ha yona.

Ku rhumeriwa ka tisele ta nsinya kumbe ku rhumeriwa ka marhambu ya marhambu swi nga antswisa swikombiso swa tinxaka tin’wana ta leukodystrophy. Hambiswiritano, vutshunguri lebyi byi tirha ntsena eka nhlayo leyi pimiweke swinene ya timhangu. Loko cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) yi kumiwa ka ha ri na nkarhi, vutshunguri lebyi vuriwaka chenodeoxycholic acid (CDCA) byi nga tirhisiwa ku yi tshungula.

Ku engetela kwalaho, ku ni swikambelo swo hlayanyana swa vutshunguri leswi endliwaka sweswi leswaku ku kuma vutshunguri bya tinxaka tin’wana ta vuvabyi bya leukodystrophy. Kutani, loko wena kumbe n’wana wa wena u ri ni xiyimo lexi, u nga vulavula ni dokodela wa wena ku vona loko ndlela leyi leyintshwa ya vutshunguri yi ku fanela.

Xana vutomi lebyi languteriweke hi vuvabyi bya leukodystrophy byi njhani?

Leyi i nhloko-mhaka yo tika ni leyi nga ni vuxiyaxiya ku vulavula ha yona. Leukodystrophy i vuvabyi lebyi yaka emahlweni lebyi vangaka swiphiqo eka fambiselo ra misiha hi ku famba ka nkarhi. Vana vo tala lava nga ni vuvabyi bya leukodystrophy va fa va nga si fika eka vukulu. Hambiswiritano, vanhu van’wana va hanya ku fikela loko va kurile. Hambileswi mavabyi lawa hakanyingi ma dlayaka, vutshunguri lebyintshwa ni swikambelo swa vutshunguri swi tise ntshembo wo karhi eka lava nga ni vuvabyi lebyi.

Swilo swa nkoka swinene leswi hi faneleke ku swi tsundzuka (Take-Home Message) .

Leukodystrophy i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki, lebyi kumiwaka tanihi ndzhaka ya fambiselo ra misiha. Yi onha xifunengeto xo sirhelela lexi vuriwaka myelin lexi rhendzeleke misiha ya byongo ni ya nkolo. Handle ka myelin, misiha a yi nge swi koti ku vulavurisana kahle, leswi endlaka leswaku ku va ni swikombiso swo hambana-hambana.

Hambileswi ku nga si tshungulaka leswi ku fikela sweswi, ku ni mirhi ni vutshunguri byo hambana-hambana byo lawula swikombiso ni ku olovisa vutomi. Vulavisisi lebyintshwa byi kombise vuyelo lebyi humelelaka eku tshunguleni ka swiyimo leswi. Tsundzuka leswaku ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena wu tshama wu ri na wena, wu nyika n’wana wa wena nkhathalelo lowunene. I swa nkoka swinene leswaku u nga chavi, u lava switsundzuxo swa dokodela ka ha ri ni nkarhi ni ku tiva rungula leri faneleke.

` Leukodystrophy, myelin, white matter, mavabyi ya misiha, ku cinca ka xitekela, mavabyi ya vana, fambiselo ra misiha