Xana n’wana wa wena u ni xiphiqo lexi nga tolovelekangiki xa ku kula ka byongo? (Xiphiqo xa Miller-Dieker) .

Namuntlha hi ta vulavula hi nhlokomhaka leyi nga tolovelekangiki swinene na ku va na vuxiyaxiya eka vatswari. Lexi i xiyimo lexi vuriwaka Miller-Dieker Syndrome. Lexi i xiyimo xa xitekela lexi khumbaka ku kula ka byongo bya n’wana wa wena. Swi nga ha endleka u nga si tshama u twa hi vito leri, kambe ku xiya swiyimo leswi swi nga va swa nkoka swinene, ngopfu-ngopfu eka vatswari lavantshwa.

Xana Vuvabyi bya Miller-Dieker i yini?

Hi ku olova, vuvabyi bya Miller-Decker i xiyimo lexi nga tolovelekangiki xa xitekela lexi eka xona xiphemu xa le handle xa byongo bya n’wana wa wena, lexi vuriwaka cerebral cortex , xi rhetaka. Hi ntolovelo, eka byongo lebyi hanyeke kahle, xiphemu lexi xina swiphemu swotala leswi rharhanganeke, swirhumbana na ti grooves. Swi fana na walnut. Kambe eka vana lava nga ni xiyimo lexi, swiphepherhele sweswo ni swirhendzevutana a swi vumbi kahle.

N’wana la nga ni xiyimo lexi a nga ha kombisa swikombiso swin’wana swa miri loko a velekiwa. Handle ka sweswo, swiphiqo leswikulu swa nhluvukiso na misiha swisungula ku humelela kwalomu ka 6 wa tinhweti hi vukhale. Hakanyingi, leswi swi vangiwa hi ku cinca loku nga hlelekangiki ka ti- chromosome. Hambiswiritano, eka swiyimo swin’wana, xiyimo lexi xi nga ha tlhela xi vangiwa hi ku cinca ka tijini loku kumiweke tanihi ndzhaka eka mutswari.

Khombo ra kona, ka ha ri hava murhi wo tshungula vuvabyi bya Miller-Decker. I xiyimo lexi sivelaka vutomi, laha vana vo tala va faka va nga si va ni malembe ya 2.

Xiyimo lexi xi hlamuseriwe ro sungula hi va-1960 hi madokodela mambirhi, James Q. Miller na H. Dieker. Hi yona mhaka leyi yi vuriwaka "Miller-Dieker syndrome."

Hi wahi mavito man’wana ya leswi?

Dokodela wa wena a nga ha tirhisa vito ra vutshunguri leri nge lissencephaly eka vuvabyi bya Miller-Decker syndrome. Lissencephaly swi vula "byongo byo olova." U nga ha tlhela u twa mavito lawa:

• Xiphiqo xa classic lissencephaly
• MDS
• Xiphiqo xa Miller-Dieker xa vuvabyi bya lissencephaly

Xana xiyimo lexi xi tolovelekile ku fikela kwihi?

Miller-Decker syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene . Yi hlasela kwalomu ka n’wana un’we eka 100 000 wa vana lava ha ku velekiwaka. Leswi swi vula leswaku hambi ku ri eSri Lanka, a swi talanga swinene ku kuma n’wana la nga ni xiyimo lexi.

Hi xihi xivangelo xa leswi?

Vana lava nga ni vuvabyi bya Miller-Decker syndrome va ni xiphemu lexi kayivelaka xa chromosome 17.Ku na. Sweswo swi vula leswaku va lahlekeriwe hi xitekela xin’we kumbe swo tala. Ehleketa onge hi na tibuku letintsongo ta swiletelo emirini wa hina, leti hi ti vitanaka ti chromosomes. Endzeni ka ti- chromosome leti ku ni tijini, leti nga tikhodi leti lawulaka xin’wana ni xin’wana emirini wa hina. Kutani, ku lahlekeriwa loku ka tijini hakanyingi ku humelela hi xitshuketa, hi leswaku, handle ka xivangelo lexi nga twisisekiki. Ku lahlekeriwa loku ka tijini ku nga humelela eka mbewu ya vununa, eka tandza kumbe hi nkarhi wa ku kula ka n’wana endzhaku ka ku tika ekhwirini.

Eka mindyangu yo tala, loko n’wana la nga ni xiyimo lexi a velekiwa, a nga kona endyangwini loyi a tshameke a khomiwa hi vuvabyi lebyi. Sweswo swi vula leswaku a ku na matimu ya ndyangu.

Hambiswiritano, minkarhi yin’wana, eka mindyangu ya kwalomu ka yin’we eka ya khume , un’wana wa vatswari u ni xitekela lexi cinceke katsongo eka chromosome 17, leswi vulaka leswaku xi hleriwe hi ku landzelelana loku hoxeke. Madokodela ma vitana leswi ku hundziseriwa loku ringaniseriweke . Hikuva tijini hinkwato eka chromosome leyi ti kona, leswi vulaka leswaku a ku na tijini leti kayivelaka, manana kumbe tatana a va nge kombisi swikombiso swa Miller-Decker syndrome. Kambe loko mutswari loyi anga na muxaka lowu wa ‘translocation’ ari na n’wana, n’wana anga lahlekeriwa hi swiphemu swa gene hikokwalaho ka malunghiselelo lawa yanga hlelekangiki.

Ku pfumaleka loku ka tijini ku khumba ndlela leyi byongo byi kulaka ha yona loko n’wana a ha ri ekhwirini. Hilaha swi boxiweke hakona eku sunguleni, xiphemu xa le handle xa byongo (cerebral cortex) a xi na makhumbi ni swirhendzevutana leswi faneleke, naswona xiphemu xexo xi va lexi rhetaka.

Hi swihi swikombiso swa kona?

Xiphiqo xa Miller-Decker xi khumba ku kula ka n’wana emirini ni le mianakanyweni . Ku tika ka swikombiso swi titshege hi ndlela leyi byongo bya n’wana byi nga vupfangiki ha yona.

N’wana a nga ha va ni swikombiso swo tanihi leswi:

• Ku nonoka ku hefemula
• Ku hlwela ka nhluvukiso - Leswi swi vula ku hlwela ku endla swilo leswi faneleke malembe ya munhu.
• Ku tika ku mita (dysphagia) .
• Swiphiqo swa ku dya
• Low muscle tone (hypotonia) - Leswi swivula leswaku misiha emirini ya tsanile naswona ya olova.
• Ku tsana ka misiha kumbe ku rhurhumela
• Ku khomiwa hi switlhavi - Xiyimo lexi vangaka ku tshamela ku khomiwa hi switlhavi.
• Ku kula ka miri hi ku nonoka

Swihlawulekisi leswi nga voniwaka eka xivumbeko xa n’wana

Vana lava nga ni vuvabyi bya Miller-Decker hakanyingi va ni tinhloko letitsongo ku tlula leti tolovelekeke. Leswi swi vuriwa vuvabyi bya microcephaly . Nakambe ti nga ha va ni swivumbeko swin’wana leswi hambaneke swa xikandza:

• Tindleve ti vekiwa ehansi kutlula leswi tolovelekeke naswona tingava na xivumbeko lexinga tolovelekangiki.
• Nhamu yi humela emahlweni.
• Nhompfu ya kona i yitsongo naswona yi nga ha hundzuriwa ehenhla.
• Xiphemu xa le xikarhi xa xikandza xi vonaka xi dzike eka (midface hypoplasia) .
• Nomu wa le henhla wu nga ha anama, naswona nhlonge ya le hansi yi nga ha va yitsongo.

Hi swihi swiphiqo leswi nga ha vaka kona?

Vana van’wana va nga ha tlhela va va ni swiphiqo swin’wana loko va velekiwa. Xikombiso:

• Swiyimo swa mbilu leswi velekiwaka - mavabyi ya mbilu lawa yanga kona loko u velekiwa.
• Tintiho tinga gombonyoka kumbe ku goveka (clinodactyly) .
• Swiphiqo swa tinso.
• Swirho swin’wana swa le khwirini swi nga ha va swi ri ehandle ka khwiri (omphalocele) .

Xana vuvabyi lebyi byi kumiwa njhani?

Swikambelo swin’wana leswi endliwaka loko u tikile, swo tanihi ultrasound scan , swi nga pfuna dokodela wa wena ku vona loko n’wana wa wena a ri ni ku kula loku nga tolovelekangiki ka byongo kumbe swikombiso swin’wana swa vuvabyi lebyi. Loko leswi swi ehleketeleriwa, dokodela wa wena a nga ha ringanyeta leswaku u endla xitekela xa amniocentesis kumbe ku tekeriwa swikombiso swa chorionic villus (CVS) . Swikambelo leswi swi nga tiyisekisa loko n’wana wa wena a ri ni ku cinca ka xitekela loku fambisanaka ni vuvabyi bya Miller-Decker.

Endzhaku ka loko n’wana a velekiwile, wena kumbe dokodela wa wena u nga ha xiya swin’wana swa swivumbeko swo karhi swa xikandza leswi boxiweke eku sunguleni. Kumbe, n’wana a nga ha sungula ku khomiwa hi switlhavi . Hakanyingi, tincece leti ati hundzi eka swikongomelo swa nhluvukiso wa n’wana swa tinhweti tinharhu kuya eka ntlhanu - kufana naku tshama ehenhla naku rhendzeleka.

Hi byihi vutshunguri bya leswi?

Hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, khombo ra kona a ku na murhi wo tshungula vuvabyi bya Miller-Decker syndrome . Lexi i xiyimo lexi sivelaka vutomi. Vutshunguri byi kongomisiwe ngopfu eka ku lawula swikombiso swo fana na ku khomiwa hi switlhavi na ku endla leswaku n’wana a ntshunxeka hilaha swi nga kotekaka hakona. Hikwalaho ka ku tika ku mita, vana van’wana va nga ha lava ku phameriwa hi chubu (tube feeding / enteral nutrition) .

Xana u nga endla yini loko n’wana wa wena a ri ni xiyimo lexi?

Ku khathalela ni ku kurisa n’wana la nga ni vuvabyi lebyi sivelaka vutomi, lebyikulu byo fana ni lebyi hakunene i ntirho lowu nonon’hwaka swinene . U nga ha va ni ku vilela lokukulu, ntshikilelo hambi ku ri ntshikilelo wa mianakanyo . Hikwalaho, i swa nkoka swinene ku khathalela rihanyo ra wena ra miri ni ra mianakanyo loko u ri karhi u khathalela n’wana wa wena.

U nga kuma mpfuno eka swilo swo fana na:

• Kuma vukorhokeri bya nseketelo lebyi n’wana wa wena a byi lavaka, ku fana na vukorhokeri byo pfuxeta, nhlayiso wa rihanyo ra le kaya, na switirhisiwa swo pfuneta.
• Hlanganyela ntlawa wa nseketelo na vatswari va vana vo fana na lava. Swi ta ku pfuna leswaku u nga titwi u ri wexe naswona u nga dyondza eka mintokoto ya van’wana.
• Dyondza hi xiyimo xa n’wana wa wena ni swikombiso swihi na swihi leswi kongomeke eka yena.
• Tinyike nkarhi wa wena . Tinyike nkarhi wo wisa, endla nchumu lowu u wu tsakelaka.
• Kuma tindlela leti nga ni rihanyo to hunguta ntshikilelo. Swi nga ha fana ni ku famba-famba ni munghana kumbe ku sungula ntirho lowuntshwa wo tihungasa.
• Vulavula na mutivi wa rihanyo ra miehleketo . Swi ta ku nyika ku ntshunxeka lokukulu.
• Loko swi laveka, tirhisa mirhi yo tanihi swidlaya-ntshikilelo tanihilaha dokodela a swi bumabumeleke hakona.

Xana vuvabyi bya Miller-Decker byi nga siveriwaka?

Hi xihoxo, sweswo swi vula leswaku hakunene a ku na ndlela yo sivela vuvabyi bya Miller-Decker, lebyi humelelaka hi xitshuketa handle ka xivangelo lexi nga twisisekiki.

Kambe loko u ri na n’wana loyi a nga na xiyimo lexi, ku nga endliwa xikambelo xa xitekela ku kuma loko wena kumbe munghana wa wena u ri na ‘balanced translocation’ leyi boxiweke khale eka chromosome 17. Loko mutswari loyi a nga na ‘translocation’ yo tano a ri na n’wana un’wana, hi ntolovelo ku na kwalomu ka nkarhi wun’we eka vanharhu wa leswaku n’wana yoloye na yena a ta va na Miller-Decker syndrome.

Hikwalaho, i swa nkoka swinene leswaku wena na munghana wa wena mi hlangana na mutsundzuxi wa ti gene ku vulavula hi khombo leri na tindlela leti u nga ti hlawulaka.

Xana vumundzuku bya n’wana loyi a nga ni xiyimo lexi i yini?

Leswi swa vavisa hakunene ku swi vula. Vutomi lebyi languteriweke bya vana lava nga ni vuvabyi bya Miller-Decker hi ntolovelo byi komile swinene . Vana vo tala va khomiwa hi switlhavi leswikulu leswi nga ha xungetaka vutomi. Kumbe, hikuva misiha ya nkolo yi tsanile, swiyimo swofana na ‘aspiration pneumonia’ swinga humelela, laha swakudya na swakunwa swiyaka eka mahahu. Leswi swi ni khombo swinene.

Vana vo tala va fa loko va ri na malembe ya 2. Vana van’wana va nga ha hanya ku fikela eka malembe ya 10. Hambiswiritano, ku pona ku fikela emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi a swi talanga swinene.

Xana u fanele u vona dokodela rini?

Loko n’wana wa wena a ri na xin’wana xa swikombiso leswi, vona dokodela hi ku hatlisa:

• Ku hlwela ka nhluvukiso - loko unga endli swilo leswi ringaneleke malembe ya wena.
• Loko u tika ku hefemula, ku dya kumbe ku mita.
• Loko u tshamela ku khomiwa hi switlhavi .
• Loko ku kula ka miri ku vonaka ku nonoka.
• Loko u xiya swivumbeko leswi nga tolovelekangiki swa xikandza kumbe swivumbeko swa miri .

Hi swihi swivutiso swa nkoka leswi u faneleke u swi vutisa dokodela?

Loko se u kuma leswaku n’wana wa wena u ni vuvabyi bya Miller-Deeker, u nga vutisa dokodela swivutiso swo tanihi leswi:

• I yini lexi endlaka leswaku n’wana wa mina a khomiwa hi vuvabyi bya Miller-Decker?
• Hi byihi vutshunguri lebyi nga pfunaka n’wana wa mina?
• Xana ndzi nga endla yini leswaku ndzi pfuna n’wana wa mina ekaya?
• Xana mina ni munghana wa mina hi fanele hi kamberiwa swiaki swa xitekela?
• Hi swihi swiphiqo swin’wana leswi ndzi faneleke ndzi karhateka ha swona?

Xo hetelela, tsundzuka

Loko n’wana wa wena a ri na vuvabyi lebyikulu, lebyi sivelaka vutomi byo fana na lebyi, i swa nkoka ku lava mpfuno eka vativi na vatirhi va nhlayiso wa rihanyo lava nga na vutivi hi vuvabyi lebyi. Dokodela wa wena a nga pfuna ku lawula swikombiso swa n’wana wa wena ni ku n’wi pfuna leswaku a ntshunxeka hilaha swi nga kotekaka hakona. Va nga tlhela va ku hlanganisa na switirhisiwa na vukorhokeri bya nseketelo lebyi nga pfunaka ndyangu wa wena eka nkarhi lowu wo tika.

Hi laha swi kotekaka ha kona, tiphine hi nkarhi lowu ndyangu wa wena wu nga na wona swin’we. Mi va ni rirhandzu ni ku seketelana. Ringeta ku hlengeleta switsundzuxo swo saseka leswi u nga ta ka u nga swi rivali. U nga ringeti ku hundza eka riendzo leri u ri wexe, ku na vanhu vo tala lava nga ku pfunaka.

` Miller-Dieker Syndrome, lissencephaly, ku kula ka byongo, mavabyi ya xitekela, chromosome 17, rihanyo ra vana, ku hlwela ka ku kula