Nager Syndrome: Xana xihlangi xa wena xi fanele xi tiva hi xiyimo lexi lexi nga tolovelekangiki?

Minkarhi yin’wana loko u languta n’wana la ha ku velekiwaka, u vona ku cinca lokutsongo emahlweni ni le mavokweni yakwe. Swi tolovelekile leswaku wena, tani hi mutswari, u titwa u karhatekile swinene loko u vona swilo swo fana na leswi. Namuntlha hi ta vulavula hi xin’wana xa xiyimo xo tano lexi nga tolovelekangiki, kambe xa nkoka xa xitekela lexi hi faneleke hi xi xiya. Wolowo i vuvabyi bya Nager .

Xana kahle-kahle vuvabyi bya Nager i yini?

Hi ku olova, vuvabyi bya Nager i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene . Yi tlhela yi vuriwa acrofacial dysostosis type 1, Nager type . N’wana la nga ni xiyimo lexi u velekiwa a ri ni marhambu man’wana emahlweni, emavokweni ni le mavokweni ya yena lama nga kulaka kahle. Ehleketa onge marhambu lawa a ya nga kuli kahle loko n’wana a ha ri ekhwirini.

Hikwalaho ka ku pfumaleka loku ka ku kula ka marhambu, n’wana a nga ha va na switandzhaku swo karhi. Hi xikombiso, ku lahlekeriwa hi ku twa ku nga ha va kona hikuva swiphemu swin’wana swa tindleve swi nga vumbiwanga kahle. Kutani, swilo swo fana ni ku dyondza ku vulavula swi nga ha hlwela. Kambe, nchumu wa nkoka swinene hileswaku vuvabyi bya Nager hi ntolovelo a byi khumbi ku kula ka mianakanyo ya n’wana . Hi leswaku, a ku na xiphiqo eka byongo bya n’wana. Hakunene leyi i mhaka ya nchavelelo lowukulu eka vatswari.

I mani loyi a khumbekaka ngopfu hi vuvabyi bya Nager?

Hikuva lexi i xiyimo xa xitekela , un’wana ni un’wana a nga khumbeka hi xiyimo lexi loko xitekela xo karhi eka DNA ya n’wana xi cinciwile loko va ri karhi va kula ekhwirini. Leswi swi vula leswaku swa tika ku vhumbha kahle leswaku i mani loyi a nga ta yi hluvukisa.

Ku ni tindlela timbirhi letikulu leti n’wana a nga nghenaka ha tona eka xiyimo lexi:

1. Ndzhaka leyi humaka eka vatswari: Minkarhi yin’wana, n’wana a nga kuma ndzhaka ya xitekela lexi lexi hundzukeke eka manana kumbe tatana.

2. Ku cinca lokuntshwa ka xitekela: Leswi hi swona leswi humelelaka hakanyingi. Hi leswaku, hambiloko vatswari havambirhi va nga ri na xiphiqo lexi xa xitekela, n’wana u va ni ku cinca loku ka xitekela. Lexi i xiendlakalo lexi nga hlelekangiki.

Xana u nga hlamusela swin’wana hi ndlela leyi leswi swi khumbaka swiaki swa xitekela ha yona?

Anakanya leswaku n’wana u kuma ndzhaka ya xiyimo lexi eka vatswari va vona.

• Minkarhi yin’wana, hambiloko mutswari un’we ntsena a ri ni xitekela lexi hundzukeke (autosomal dominant), n’wana a nga xi kuma ndzhaka. Leswi swi vula leswaku loko manana kumbe tatana a ri na xitekela naswona xi hundziseriwa eka n’wana, swi nga endleka leswaku n’wana na yena a va na xiyimo lexi.
• Eka swiyimo swin’wana, vatswari havambirhi va nga va varhwari va xitekela lexi hundzukeke (autosomal recessive) . Xirhwari swi vula leswaku a ti na swikombiso, kambe ti na xitekela lexi khumbekaka eka DNA ya tona. Kutani, loko vatswari havambirhi va ri varhwari, naswona n’wana a dya ndzhaka ya xitekela lexi hundzuriweke eka vona havambirhi, n’wana a nga ha khomiwa hi vuvabyi bya Nager.

Sweswi anakanya leswaku vana vo hlayanyana endyangwini wun’we va ni vuvabyi bya Nager, kambe manana kumbe tatana a va na byona. Eka xiyimo xo tano, swi nga ha endleka leswaku vatswari havambirhi i varhwali, hilaha ndzi vuleke hakona eku sunguleni, naswona xitekela lexi xi hundziseriwa eka vana hi ndlela ya autosomal recessive .

Xana xiyimo lexi lexi vuriwaka Nager syndrome xi tolovelekile ku fikela kwihi?

Entiyisweni, vuvabyi bya Nager i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene . A ku na tinhlayo leti kongomeke ta leswaku swi tolovelekile ku fikela kwihi. Sweswo swi vula leswaku swa tika ku vula kahle leswaku i vanhu vangani emisaveni lava nga na yona. Hambiswiritano, ku ni timhangu to tlula 100 leti vikiweke eka tibuku ta vutshunguri. Kutani u nga anakanya ndlela leyi swi nga talaka ha yona. Kutani, a swi hlamarisi leswi u nga si swi twa kumbe ku swi vona.

Hi swihi swikombiso leswi vonakaka swa n’wana la nga ni vuvabyi bya Nager?

Xiyimo lexi ngopfu-ngopfu xi khumba ndlela leyi xikandza, mavoko ni mavoko ya le henhla ya n’wana wa wena swi kulaka ha yona. A hi languteni swin’wana swa swikombiso leswi tolovelekeke:

Swivumbeko leswi vonakaka emahlweni, emavokweni na mavoko:

• Cleft palate: Leswi i loko palate yale henhla endzeni ka nomu wa n’wana yinga pfali kahle.
• Clinodactyly kumbe syndactyly: Tintiho tinga vonaka ti govekile nyana, kumbe tintiho tin’wana tinga vonaka ti hlanganisiwile hi nhlonge.
• Down-slanting palpebral fissures: Makhon’wa ya le handle ya mahlo ma nga ha vonaka ma rhetela nyana ehansi.
• Nhamu leyintsongo yale hansi (micrognathia): Nhamu yale hansi yingava yitsongo kutlula leswi tolovelekeke. Leswi minkarhi yin’wana swi nga endla leswaku xikandza xa n’wana xi languteka xi hambanilenyana.
• Xikunwana lexi kayivelaka kumbe lexi onhakeke: Xikunwana xi nga ha va xi nga ri kona, kumbe xivumbeko xa xona xi nga cinciwa.
• Mavoko yo koma yale mahlweni xikan’we naku tika ku hundzuluxa voko eka xikunwana: Voko rale mahlweni (kusuka eka xikunwana kuya eka voko) ringa hungutiwa. Rhambu ra radius endzeni ka voko na rona ri nga ha va ri nga ri kona. Mpimo wa ku famba-famba eka xikunwana na wona wu nga ha hungutiwa.
• Tindleve letintsongo: Swirhendzevutani swa tindleve swingava swintsongo kutlula leswi tolovelekeke.
• Marhambu ya marhama lawa yanga kulangiki kahle (malar hypoplasia): Marhambu ya marhama yanga kulangi hiku hetiseka, leswinga endla leswaku marhama ya vonaka ya dzika nyana.

Xa nkoka: A hi tincece hinkwato leti nga ni swikombiso leswi hi ndlela leyi fanaka. Tincece tin’wana ti nga ha va ni ti nga ri tingani ntsena ta leti, kasi tin’wana ti nga ha va ni to tala.

Hambileswi swi nga tolovelekangiki, swihoxo swin’wana swa ku velekiwa swi nga humelela embilwini ya n’wana, tinso, fambiselo ra swirho swa rimbewu ni le ka xirho xa nchuluko.

Switandzhaku leswi vangiwaka hi leswi:

Hikwalaho ka leswi marhambu man’wana ya n’wana ma nga kuliki kahle hikwalaho ka ku cinca ka xitekela, vuvabyi bya Nager byi nga vanga switandzhaku swin’wana swo hlayanyana swin’we ni swikombiso. Leswi hi leswi:

• Ku lahlekeriwa hi ku twa: Hilaha ndzi vuleke hakona eku sunguleni, ku lahlekeriwa hi ku twa ku nga vangiwa hi swiphiqo swa ku kula ka tindleve.
• Ku pfaleka ka tindlela ta moya: N’wana a nga ha va na xiphiqo xo hefemula, ngopfu-ngopfu hikwalaho ka nhlonge leyitsongo ya le hansi.
• Ku nonoka ka ku dyisa: Swiyimo swofana na ku pandzeka ka nhamu swinga endla leswaku switika eka n’wana ku an’wisa naku mita swakudya.
• Ku hlwela ku kula ka mbulavulo: Hikwalaho ka ku tsandzeka ku twa na ku cinca ka xivumbeko xa nomu, ku dyondza ku vulavula swi nga ha hlwela nyana.

I yini lexi vangaka vuvabyi bya Nager?

Xivangelo-nkulu xa leswi i ku cinca ka xitekela . Van’wasayense va kume leswaku kwalomu ka 50% wa vanhu lava nga ni vuvabyi bya Nager va ni xiyimo lexi hikwalaho ka ku cinca ka xitekela lexi vuriwaka SF3B4 . Jini leyi yi katseka eka mintirho yo hlayanyana ya nkoka leyi fambisanaka ni ku kula ni ku avana ka tisele emirini wa hina.

50% wa vanhu lava saleke lava nga na Nager syndrome va ndzhaka eka xivumbeko xa autosomal recessive . Sweswo swi vula leswaku, hilaha ndzi vuleke hakona eku sunguleni, vatswari havambirhi i varhwali, naswona n’wana u dya ndzhaka ya tijini teto leti hundzuriweke ha timbirhi. Hambiswiritano, loko swi ta eka xivumbeko lexi (autosomal recessive), minkarhi yo tala xitekela xo karhi lexi xi vangaka a xi si tiviwa . Sweswo swi vula leswaku, madokodela ma swi tiva leswaku i xitekela, kambe xitekela lexi nga ni vutihlamuleri eka xona xa ha ri ehansi ka ndzavisiso.

Xana vuvabyi bya Nager byi kumiwa njhani?

Endzhaku ka loko n’wana a velekiwile, madokodela ma ta endla nkambisiso lowu heleleke wa miri wa n’wana. Hi nkarhi lowu va sungulaka ku lava swikombiso swihi na swihi swa miri leswi fambelanaka na xiyimo lexi. Hi xikombiso, va ta xiya hi vukheta xivumbeko xa xikandza xa n’wana, xiyimo xa tintiho emavokweni ni xivumbeko xa tindleve.

Ku engetela kwalaho, ku nga ha endliwa X-rheyi ku vona ndlela leyi marhambu ya le mahlweni ka n’wana, emavokweni ni le henhla ka mavoko ma kuleke ha yona. Leswi swi nga swi kombisa kahle loko ku ri ni ku pfumaleka ka ku kula ka marhambu.

Ku kamberiwa ka ti gene swinga endliwa ku kumisisa xiyimo lexi hiku hetiseka. Leswi swi katsa ku teka xikombiso lexitsongo xa ngati eka xirhendze xa n’wana ivi u yi kambisisa elaboratori. Kwalaho, mutivi wa swa vuthekiniki u kambela ku cinca kwihi na kwihi eka DNA , ti- chromosome kumbe tiphrotheyini ta n’wana. Ku cinca loku i vumbhoni bya leswaku xiyimo lexi i xa xitekela.

Hi byihi vutshunguri bya vuvabyi bya Nager?

Vutshunguri bya Nager syndrome bya hambana kuya hi ku tika ka xiyimo lexi.. Sweswo swi vula leswaku a hi n’wana un’wana ni un’wana loyi a lavaka vutshunguri bya muxaka lowu fanaka. Hambiswiritano, n’wana la nga ni xiyimo lexi a nga ha lava vuhandzuri byin’we kumbe ku tlula leswaku a lawula swin’wana swa switandzhaku swo biha, swo tanihi endzhaku ka ku velekiwa. Ntshembo wa vuhandzuri lebyi i ku olovela n’wana ku endla swilo swa nkoka evuton’wini, swo tanihi ku hefemula ni ku dya.

Tinxaka leti tolovelekeke swinene ta vuhandzuri lebyi endliwaka:

• Tracheostomy: Leswi swi katsa ku endla khumbi leritsongo emahlweni ka nhamu ya n’wana, eka phayiphi ya moya (trachea), ivi u nghenisa chubu hi yona. Leswi swi endla leswaku n’wana a olova ku hefemula , ngopfu-ngopfu loko ndlela ya moya yi pfalekile hikwalaho ka nhlonge leyitsongo ya le hansi.
• Gastrostomy: Eka endlelo leri, ku endliwa khumbi lerintsongo hi nhlonge ya khwiri ra n’wana naswona ku nghenisiwa chubu ro phamela. Leswi swi endla leswaku n’wana a kuma swakudya leswi a swi lavaka leswaku a hanya , ngopfu-ngopfu loko ririmi leri pandzekeke ri endla leswaku swi tika ku nwa kumbe ku mita.
• Tympanostomy: Eka endlelo leri, ku vekiwa tiphayiphi letitsongo eka xirhendzevutani xa ndleve ya n’wana. Leswi swi pfuna ku sivela ku tluleriwa hi tindleve naswona swi nga ha antswisa ku twa . Hi ku ya hi ku tika ka xiyimo, swipfuno swo twa na swona swi nga ha laveka.
• Vuhandzuri bya craniofacial: Leswi swi vula vuhandzuri bya xikandza na khwiri. Swi nga lulamisa ku cinca kun’wana ka xikandza eka n’wana, ku fana ni ku pandzeka ka ririmi, nhlonge leyi nga kulangiki kahle ni mahlo lama rhetaka.

Vutshunguri byin’wana byo pfuneta ku lawula swikombiso

Ku kumiwa ka xiyimo lexi ka ha ri ni nkarhi ni ku tshunguriwa swi nga endla leswaku n’wana wa wena a va ni vuyelo byo antswa swinene. Ku engetela eka vuhandzuri, ku ni vutshunguri byin’wana byo hlayanyana ni vukorhokeri lebyi nga pfunaka n’wana wa wena leswaku a fikelela vuswikoti bya yena hinkwabyo.

• Vutshunguri bya miri: Leswi swi pfuna n’wana ku famba ku antswa, ku tirhisa mavoko ya yena ni ku endla mintirho ya siku na siku . Leswi swina nkoka swinene kuva ku engetelela mpfhuka wo famba eka mavoko na milenge, xikan’we naku tiyisa misiha.
• Vutshunguri bya ku vulavula: Tanihi leswi n’wana a nga ha vaka a tsandzeka ku twa, leswi swi nga khumba leswaku u dyondza rini ku vulavula ni ndlela leyi a dyondzaka ha yona. Vutshunguri bya mbulavulo byi pfuneta ku lulamisa ku hlwela loku ka ku kula ka mbulavulo .
• Vutshunguri bya miehleketo: Lebyi a byi kumeki eka n’wana ntsena, kambe eka ndyangu hinkwawo . Yi nyika nkongomiso na nseketelo ku pfuna un’wana na un’wana ku langutana na ntshikilelo na ku vilela loku taka na ku hanya na xiyimo lexi, na ku hlayisa rihanyo lerinene ra miehleketo .
• Vutsundzuxi bya swiaki swa xitekela:Vatsundzuxi va ti gene i vativi lava nga kambelaka khombo ra wena ro va na n’wana loyi a nga na xiyimo xa xitekela, va nyika nseketelo emahlweni na hi nkarhi wa ku tika, na ku ku kongomisa eka nhlayiso na vuhlayiseki bya n’wana wa wena endzhaku ka ku velekiwa. U nga vulavula na vona hi swivutiso swihi na swihi kumbe swivilelo leswi u nga ha vaka na swona.

Xana yi kona ndlela yo hunguta khombo ra leswaku n’wana a khomiwa hi vuvabyi bya Nager?

Entiyisweni, tanihi leswi vuvabyi bya Nager hakanyingi byi vangiwaka hi ku cinca ka xitekela loku nga hlelekangiki , a ku na ndlela leyi kongomeke yo byi sivela. Hi leswaku, swa tika ku vula leswaku, ‘Loko hi endla leswi, hi nga yimisa vuvabyi lebyi leswaku byi nga kumi.’

Hambiswiritano, a hi nge un’wana wa vatswari u ni vuvabyi bya Nager. Eka xiyimo xexo, ku nga ha va ni tindlela to hunguta nkarhi wo wu hundzisela eka n’wana. Kambe sweswo hakunene swi ta lava leswaku ku kamberiwa hi vativi va swiaki swa xitekela ni vaphakeri van’wana va nhlayiso wa rihanyo.

Loko u langutele n’wana, hi leswaku, u kunguhata ku tika , i swa nkoka swinene ku vona dokodela wa wena ni ku endla swikambelo swa xitekela . Leswi swi nga pfuna ku kambela khombo ra wena ro va ni n’wana la nga ni xiyimo xa xitekela.

Loko u ri ni n’wana la nga ni vuvabyi bya Nager, xana u fanele u ehleketa yini hi vumundzuku?

Nager syndrome i xiyimo xa vutomi hinkwabyo , naswona a ku na murhi lowu kongomeke wa byona. Kambe, u nga vileli. Hi vutshunguri ni vulawuri lebyi faneleke, n’wana a nga hanya vutomi lebyinene.

Endzhaku ka loko n’wana wa wena a velekiwile, ntlawa wa madokodela wu ta hlela vuhandzuri byo tshungula switandzhaku swa n’wana wa wena, ngopfu-ngopfu leswaku swi olova ku hefemula ni ku dya . Loko n’wana wa wena a ri karhi a kula, u ta boheka ku yisa n’wana wa wena eka dokodela nkarhi na nkarhi ku tiyiseka leswaku u fikelela swiendlakalo swa nkoka swa ku kula ni ku lulamisa ku hlwela kwihi na kwihi.

Tsundzuka: Ku nghenelela ka ha ri na nkarhi i xilotlelo xo pfuna n’wana wa wena ku hanya vutomi lebyi hanyeke kahle, lebyi enerisaka.

Tanihi leswi vutlhari bya n’wana hi ntolovelo byi nga khumbekiki, loko a kuma vutshunguri lebyi faneleke, nseketelo wa dyondzo ni rirhandzu ra ndyangu, vana lava va nga dyondza ku fana ni vana van’wana ni ku hanya kahle evanhwini.

Loko un’wana wa vana va mina a ri ni vuvabyi bya Nager syndrome, xana swa koteka leswaku vana va mina lavan’wana na vona va khomiwa hi byona?

Ina, swa koteka leswaku vana vo tlula un’we va khomiwa hi vuvabyi bya Nager syndrome , ngopfu-ngopfu loko xitekela xa byona xi hundziseriwa eka mutswari un’we ku ya eka n’wana. Leswi swi vula leswaku khombo ri nga ha hambana hi ku ya hi matimu ya xitekela ya ndyangu.

Leswaku u kambisisa kahle khombo ra leswaku vana va wena va nkarhi lowu taka va kuma ndzhaka ya swiyimo swa xitekela, swa antswa ku va ni swa wenaVulavula ni dokodela wa wena malunghana ni ku kamberiwa ka swiaki swa xitekela . Mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela a nga ku hlamusela leswi hi vuxokoxoko lebyi engetelekeke.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini? I yini leswi ndzi faneleke ndzi karhateka ha swona?

Hi ku nghenelela ka ha ri na nkarhi leswaku u lawula vutshunguri lebyi faneleke ni switandzhaku, n’wana wa wena a nga kula a fana ni vana van’wana va malembe ya yena naswona a hanya vutomi lebyi tolovelekeke . I swa nkoka swinene ku teka n’wana wa wena a ya kamberiwa nkarhi na nkarhi ku languta ku kula ka yena ka miri ni swiendlakalo swa nkoka swa ku kula ka yena, ngopfu-ngopfu eka lembe ro sungula .

Loko u xiya leswi landzelaka, vona dokodela hi ku hatlisa:

• Loko n'wana wa wena a pfumala swiendlakalo swa nkoka swa nhluvuko . Hi xikombiso, loko va nga rhendzeleki, va nga tshami va pfuka kumbe va vulavula hi malembe lama faneleke.
• Loko nhlonge ya le ndzhawini ya vuhandzuri yi nga horile, yi pfimbile, yi cinca muhlovo, kumbe yi vonaka yi khuluka mati yo tshwuka kumbe yo basa (ku tluleriwa) .
• Loko n'wana wa wena a nga hlamuli swileriso swo olova kumbe a vonaka a ri na xiphiqo xo twa .

I swa nkoka swinene: Loko n’wana wa wena a ri na xiphiqo xo hefemula , bela riqingho eka 911 hi ku hatlisa kutani u n’wi yisa eka ndzawulo ya xihatla ya le xibedlhele ya le kusuhi. Lexi i xiyimo xa xihatla.

Hi kwihi ku hambana exikarhi ka Nager syndrome na Miller syndrome?

Miller syndrome, leyi tlhelaka yi tiviwa tani hi postaxial acrofacial dysostosis, i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki lexi fanaka na Nager syndrome. Eka swiyimo leswi haswimbirhi, marhambu ni marhambu ya n’wana a swi kuli kahle ekhwirini, leswi endlaka leswaku ku va ni swivumbeko leswi fanaka emahlweni, emavokweni ni le mavokweni ya le mahlweni.

Hambiswiritano, ku ni ku hambana lokukulu. Miller syndrome yi tlhela yi khumba milenge , leswi vulaka leswaku ku cinca kun’wana ku nga voniwa na le milengeni. Hambiswiritano, hi ntolovelo vuvabyi bya Nager a byi khumbi milenge .

Ku hambana kun’wana ka nkoka i ku cinca ka xitekela loku vangaka swiyimo leswi swimbirhi. Miller syndrome yi vangiwa hi ku cinca ka xitekela xa DHODH . Nager syndrome yitala kuva yivangiwa hiku cinca ka SF3B4 gene (eka swiyimo swin’wana, ti genes tin’wana tinga katseka, kutani xivangelo axi se tiveka).

Xo hetelela, swilo swi nga ri swingani swa nkoka leswi u faneleke u swi tsundzuka:

Swi tolovelekile ku titwa u tshikilelekile naswona u karhatekile loko u dyondza hi xiyimo xo tano lexi nga tolovelekangiki. Hambiswiritano,I swa nkoka eka wena ku twisisa leswaku vana lava nga na Nager syndrome va nga va na vuprofeta lebyinene swinene loko va kuma vutshunguri lebyi faneleke na ku nghenelela ka ha ri na nkarhi.

Hambileswi hi nga tiviki xivangelo lexi kongomeke xa swiphiqo swa xitekela, i swa nkoka ku tsundzuka leswaku tijini leti vangaka swiyimo leswi ti nga hundziseriwa eka mutswari ku ya eka n’wana. So, if you’re planning to become pregnant , i mhaka ya kahle ku vulavula na dokodela wa wena mayelana na ku kamberiwa ka xitekela ku kambela khombo ra wena ro va na n’wana loyi a nga na xiyimo xa xitekela.

Tsundzuka leswaku a wu wexe. Kuna madokodela, vatshunguri na vatsundzuxi lava nga ta ku pfuna na ku ku kongomisa eka riendzo leri. Hi ku nyika n’wana wa wena rirhandzu, nkhathalelo ni nseketelo lowu a wu lavaka, ni hi ku landzela switsundzuxo leswi faneleke swa vutshunguri, u nga pfulela n’wana wa wena ndlela leswaku a va ni vutomi lebyi humelelaka.

` Nagar Syndrome, Swihoxo swa Tijini, Ku nga tolovelekangi ka Xikandza, Ku nga tolovelekangi ka Swirho, Rihanyo ra Vana, Mavabyi lama Veleriweke, Vutsundzuxi bya Tijini