Xana u ni swivati ​​swa muvala wa kofi ni swirhumbana emirini wa wena? A hi dyondzeni hi NF1 (Neurofibromatosis Type 1) .

Xana u xiye swivati ​​swo tala swa buraweni wo vonikela enhlongeni ya wena, kumbe emirini wa n’wana wa wena? Kumbexana u vona swirhumbana leswitsongo ehansi ka nhlonge? Loko vanhu votala va ehleketa leswaku leswi swi tolovelekile, minkarhi yin’wana swinga va swikombiso swa xiyimo xa xitekela lexi vuriwaka ‘Neurofibromatosis Type 1’, kumbe NF1 hiku komisa. U nga vileli, hambileswi vito leri ri twalaka ri chavisa, i xiyimo lexi lawulaka. Namuntlha, hi ta vulavula hi swona hinkwaswo hi ndlela yo olova, yo olova ku yi twisisa.

Hi ku olova, xana NF1 i yini?

NF1 i xiyimo xa xitekela. Ngopfu-ngopfu yi khumba nhlonge ya hina ni fambiselo ra misiha (hileswaku, byongo, nkolo ni misiha emirini hinkwawo). Swi vanga ku cinca kutsongo eka endlelo leri lawulaka ku kula ka tisele emirini wa hina. Ehleketa hi swona ku fana na ‘switch’ emirini wa hina leyi lawulaka ku avana ka tisele. Munhu loyi a nga na NF1 u na xihoxo lexitsongo eka swiwitsi leswi. Hikwalaho ka sweswo, tisele tin’wana ti hatla ti avana naswona ti vumba swirhumbana.

Hi ntolovelo swirhumbana leswi swi kula eka misiha. Hi yona mhaka leyi hi swi vitanaka ti- neurofibromas . Mhaka ya nkoka hileswaku vunyingi bya swirhumbana leswi a swi na khombo . Sweswo swi vula leswaku a hi khensa. Swirhumbana leswi swi nga ha kula eka misiha ya byongo, ya nkolo ni le nhlongeni. U nga ha va u twe dokodela wa wena a vitana xiyimo lexi ``Von Recklinghausen disease.'' Rero i vito rin'wana ra xona.

Xana NF1 yi tolovelekile ku fikela kwihi?

NF1 i muxaka lowu tolovelekeke swinene wa neurofibromatosis. Ku vikiwa leswaku 96% wa vavabyi hinkwavo va wela eka muxaka lowu. Emisaveni hinkwayo, ku ringanyetiwa leswaku kwalomu ka n’wana un’we eka va 3 000 lava ha ku velekiwaka a nga ha va ni NF1. Leswi swi vula leswaku a hi xiyimo lexi nga tolovelekangiki ngopfu.

Hi swihi swikombiso leswikulu swa NF1?

Swikombiso swa NF1 swi vangiwa hi swirhumbana leswi hi vulavuleke ha swona eku sunguleni, leswi tshikilelaka misiha. Kambe a hi vanhu hinkwavo lava nga ni swikombiso leswi fanaka. Vanhu van’wana va ni swikombiso switsongo swinene, kasi van’wana va nga ha khumbeka katsongo. A hi languteni swikombiso leswikulu swa kona.

I yini lexi vangaka NF1?

Leswi swi vangiwa hi ku cinca kutsongo swinene eka tijini ta hina. Ku vula ntiyiso, i ku cinca ka xitekela eka jini leyi vuriwaka `neurofibromin 1`. Jini leyi yi lerisa miri wa hina ku endla protein leyi vuriwaka `neurofibromin`. Protein leyi yifana na `brake` leyi lawulaka rivilo leri ti cells emirini wa hina ti avanaka ha rona. Hi tlhela hi vitana leswi `(tumor suppressor)`.

Eka NF1, hikokwalaho ka xihoxo eka swiletelo eka gene leyi, protein ya neurofibromin ayi humelerisiwa kahle. Leswi swivula leswaku ‘brake’ ayi tirhi kahle. Hikwalaho ka sweswo, tisele tin’wana ti avana hi ndlela leyi nga lawulekiki ivi ti endla swirhumbana.

Ku ni tindlela timbirhi leti ku cinca loku ka xitekela ku nga humelelaka ha tona:

1. Ndzhaka eka vatswari: Loko mutswari un’we a ri na NF1, n’wana u na 50% wa nkarhi wo dya ndzhaka ya xiyimo lexi.

2. Ku humelela hi xitshuketa: Kwalomu ka hafu ya vavabyi va NF1 a va na matimu ya ndyangu. Leswi swi vula leswaku hambiloko vatswari va nga ri na xiyimo lexi, ku cinca ku nga humelela hi xitshuketa hi nkarhi wa ku tumbuluxiwa ka tijini emirini wa n’wana.

Hi swihi swiphiqo leswi nga ha vaka kona swa NF1?

Hambileswi vanhu vo tala va nga vi na swiphiqo leswikulu, minkarhi yin’wana ku nga ha humelela leswi landzelaka:

• Ku lahlekeriwa hi ku vona (hikwalaho ka swirhumbana swa optic glioma) .
• Ku tshoveka kumbe ku onhaka ka marhambu
• Ku onhaka ka misiha
• Nsusumeto wa le henhla wa ngati (nsusumeto wa le henhla wa ngati) .
• Ku tlhekeka ka tshumba hambi endzhaku ka vutshunguri
• Ku tixixima ka le hansi hikwalaho ka ku vilela hi xivumbeko xa munhu

Xana NF1 yi kumiwa njhani?

Dokodela u ta rhanga hi ku ku kambela leswaku a kuma mianakanyo ya vuvabyi lebyi. Dokodela u ta kambela nhlonge ya wena hi vukheta ku vona loko yi nga ri na swivati, swirhumbana, na swin’wana na swin’wana Ku engetela kwalaho, a nga ha endla swikambelo ku tiyisisa ku kumiwa ka vuvabyi.

• Swikambelo swa swifaniso: Swikambelo swo fana na `(MRI)`, `(X-ray)` kumbe `(CT scan)` ku vona loko ku ri na swirhumbana endzeni ka miri.
• Ku kamberiwa ka ti gene: Ku kamberiwa ka ngati ku tiyisisa loko ku ri na ku cinca eka jini ya `NF1`.
• Ku kamberiwa ka mahlo: Ku endla leswaku mahlo ya wena ya kamberiwa hi mutivi ku kambela loko ku ri na ti Lisch nodules.

Vuvabyi lebyi byi tala ku kumiwa loko munhu a kurile. Leswi swi vangiwa hikuva, hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, swikombiso swin’wana (xikombiso, swirhumbana ehansi ka nhlonge) swi sungula ku vonaka loko munhu a ri karhi a kula.

Hi byihi vutshunguri bya NF1?

Nchumu wa nkoka swinene lowu hi faneleke hi wu vula ku sungula hi leswaku, .Akuna murhi wo tshungula NF1 kufikela sweswi. Kambe u nga chavi. Ku ni vutshunguri byo tala lebyi nga ku pfunaka ku lawula swikombiso swa wena ni ku hanya vutomi lebyi humelelaka ni lebyi enerisaka. Vutshunguri byi titshege hi muxaka wa swikombiso leswi u nga na swona.

• Vuhandzuri: Swirhumbana leswi vavaka, leswi tshikilelaka misiha kumbe leswi kavanyetaka ku languteka swi nga susiwa hi vuhandzuri.
• Vutshunguri bya khensa: Loko tshumba ri hundzuka khensa, vutshunguri byo fana na ``chemotherapy`` bya nyikiwa.
• Vutshunguri bya marhambu: Vuhandzuri kumbe swisirhelelo swa marhambu swi tirhisiwa eka swilo swo fana na ku hlanganisiwa ka nkolo.
• Mirhi: Sweswi ku ni mirhi yo karhi, yo tanihi selumetinib, yo lawula ku kula ka tshumba. Mirhi yi tlhela yi tirhisiwa ku tshungula swiyimo swo tanihi ADHD.

Nkoka wa ku kamberiwa ka vutshunguri nkarhi na nkarhi

I swa nkoka leswaku vanhu lava nga na NF1 va vona dokodela kan’we hi lembe ku ya kamberiwa hi ku helela. Nakambe va fanele va kamberiwa mahlo ni nsusumeto wa ngati lembe ni lembe. Leswi swi ta va pfuna ku vona swiphiqo swihi na swihi leswintshwa ka ha ri ni nkarhi ni ku sungula vutshunguri.

Xana u fanele u vona dokodela rini?

Loko u ehleketa leswaku wena kumbe n’wana wa wena u na swikombiso swa NF1, ngopfu-ngopfu loko u xiya leswi landzelaka, tiyisisa leswaku u vona dokodela.

• Kuva na tindzhawu to tlula tsevu ta café-au-lait (ya muvala wa kofi).
• Nkumba wu cinca kumbe ku va ni swirhumbana handle ka xivangelo.
• Ku cinca ka xivono.

Loko se u tiviwa leswaku u ni NF1, loko u twa ku vava loku engetelekeke, ku kula hi ku hatlisa ka swirhumbana kumbe swikombiso leswintshwa, tivisa dokodela wa wena hi ku hatlisa.