Xana xihlangi xa wena xi ni vuvabyi lebyi lebyi nga tolovelekangiki? (Nonketotic Hyperglycinemia - NKH) A hi buleni hi mhaka leyi

Xana n’wana wa wena la ha ku velekiwaka u tshama a etlele, a nga swi tsakeli ku mamisa? Kumbe xana u ni xiphiqo xo hefemula? Swi tolovelekile leswaku wena tani hi mutswari u titwa u chava swinene loko u vona swilo leswi. Minkarhi yin’wana, ku nga va ni xiyimo lexikulu, naswona lexi nga tolovelekangiki, lexi nga endzhaku ka swikombiso leswi. Xin’wana xa swiyimo swo tano i `(Nonketotic Hyperglycinemia)` kumbe `(NKH)`. A hi buleni hi mhaka leyi hi vuxokoxoko na hi ku olova namuntlha.

Xana wa swi tiva leswaku `(NKH)` swi vula yini?

Hi ku olova, ``Nonketotic Hyperglycinemia`` kumbe ``NKH`` i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene . Lexi humelelaka hileswaku miri wa n'wana wa hina a wu swi koti ku lawula kumbe ku hahlula kahle molekhuli leyi vuriwaka ``glycine``.

Sweswi u nga ha vutisa leswaku `(glycine)` i yini. `(Glycine)` i amino acid `(amino acid)`. Tanihi leswi switina swi lavekaka leswaku ku akiwa muako, ti- amino acid leti i ta nkoka leswaku ti aka tiphrotheyini emirini wa hina. Kutani, loko miri wa n’wana wu nga swi koti ku lawula kahle `(glycine)` leyi, wu sungula ku hlengeletana eswiphen’wini swo hambana-hambana swa miri, ngopfu-ngopfu ebyongweni . Leswi swi vuriwa `(hyperglycinemia)` loko mpimo wa `(glycine)` wu tlakuka swi nga fanelanga. Leswi swi nga vanga swiphiqo leswikulu swa misiha, ku khoma, naswona minkarhi yin’wana hambi ku ri rifu eka n’wana.

Xiphemu xa "nonketotic" xa vito leri xivula leswaku xihambanile na mavabyi yan'wana lawa yanga vangaka ku tlakuka ka glycine emirini. NKH yi tlhela yi vuriwa xihoxo lexi velekiweke xa metabolism . I xiyimo lexi humelelaka loko munhu a velekiwa naswona xi khumba ndlela leyi ku cinca-cinca ko karhi ka tikhemikhali emirini ku nga humeleriki kahle ha yona. Vito rin’wana ra leswi i glycine encephalopathy.

Xana ku na tinxaka to karhi ta `(NKH)`?

Ina, valavisisi va avanyisa NKH hi tinxaka timbirhi letikulu: classical na variant . Leswi swi vangiwa hi mixaka yimbirhi ya ku cinca eka tijini. Mavito ya classical na variant NKH ya kombetela eka leswaku hi yihi gene leyi nga na mutation.

Classical `(NKH)` yi ya emahlweni yi avanyisiwa hi tinxaka timbirhi - severe na attenuated . Leswi swi hambanisiwa hi ku ya hi ku tika ka swikombiso. Eka leswi , `(NKH)` yo tika hi yona leyi tolovelekeke ngopfu .

Xana xiyimo lexi xi tolovelekile ku fikela kwihi?

`(NKH)` i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene . Emisaveni hinkwayo, kwalomu ka ricece rin’we eka 76 000 ri hlaseriwa hi vuvabyi lebyi. Kutani u nga chavi loko u twa hi mhaka leyi. Hambiswiritano, i swa nkoka swinene ku va ni vuxiyaxiya.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya `(NKH)`?

Swikombiso swa swivumbeko swo tika na swo olova swa ``NKH'' hi ntolovelo swi sungula eku velekiweni . Minkarhi yin’wana, swikombiso swi nga ha vonaka eka tin’hweti ti nga ri tingani to sungula ta vutomi.

Swikombiso swa xiyimo xo tika xa `(NKH)`:

Swilo swo sungula leswi tincece leti nga na `(NKH)` yo tika ti nga swi xiyaka hi leswi:

• Ku khomiwa hi vurhongo ku tlula mpimo (ku tsana): Leswi swi nga engeteleka hakatsongo-tsongo ivi swi ya emahlweni swi ya eka khoma.
• Ku tsana ka misihaHypotonia: N’wana a nga ha titwa a nga hanyi.
• Ku nonoka ka ku hefemula loku xungetaka vutomi : Leswi swi nga voniwa emasikwini yo sungula ya vutomi.

Loko u papalata swikombiso leswi swo sungula, hi ntolovelo u ta vona leswi landzelaka:

• Ku tika ku nwa masi.
• Ku yima ka ku hefemula hi ku tsekatseka (apnea).
• Vulema lebyikulu bya mianakanyo .
• Ku tsana ka misiha loku nga tolovelekangiki (spasticity).
• Ku pfimba loku swi tikaka ku ku lawula .

Hakanyingi, vana lava a va swi koti ku endla swilo leswi tolovelekeke swa ku kula, swo tanihi ku gayela, ku khoma thoyi, ku tshama ehansi ni ku nwa ebodlheleni. Hambi loko va dyondza swo karhi, vuswikoti byebyo byi nga `tlhelela endzhaku` hi ku famba ka nkarhi. Anakanya ndlela leyi sweswo swi vavisaka vatswari ha yona.

Swihlawulekisi swa Attenuated NKH:

Swikombiso swa NKH yo olova a swi bihanga ngopfu ku tlula swa NKH yo tika, kambe hakanyingi swa fana. Vana lava nga ni NKH yo olova hi ntolovelo va fikelela swiyimo swa vona swa nkoka swa ku kula, kambe vuswikoti bya vona byi nga ha hambana swinene . Ku kula ku nga ha hlwela, kambe vana vo tala va hetelela va dyondza ku famba ni ku vulavula ni van’wana. Vana van’wana va khomiwa hi switlhavi, kambe leswi hi ntolovelo a swi olova naswona swa tshunguleka. Ku engetela kwalaho, swikombiso swo tanihi ku famba-famba hi ku nga swi lavi (chorea), ku tsana ka misiha (spasticity) ni ku endla swilo swo tala (hyperactivity) na swona swi nga ha voniwa.

I yini lexi endlaka leswaku tincece ti va na `(NKH)`?

Xivangelo-nkulu xa leswi i ku cinca ka tijini, kumbe ku cinca ka swiaki swa xitekela . Ngopfu ngopfu, kwalomu ka 80% wa vavabyi va vangiwa hi ku cinca eka jini leyi vuriwaka `(GLDC)`. Leswi seleke swi vangiwa hi ku cinca ka gene leyi vuriwaka `(AMT)`.

Ti genes leti ta `(GLDC)` na `(AMT)` ti lerisa miri wa hina ku endla `(enzymes)` yo karhi. `(enzymes)` leti ti tirha swin'we tani hi ntlawa. Ntlawa lowu wu vuriwa `(glycine cleavage system )`. Leswi leswi swi endlaka hileswaku loko hi nga lavi `(glycine)`, swi yi hahlula yi va swiphemu leswintsongo. Loko nhlayo ya `(Glycine)` yi tlakuka, yi kavanyeta ntirho wa byongo.

Kutani, loko ku ri ni ku cinca eka yin’wana ya tijini leti timbirhi, swa tika leswaku mimiri ya hina yi hahlula glycine. Ku cinca kun’wana ka swiaki swa xitekela ku hunguta ntirho wa fambiselo leri ra glycine cleavage, kasi kun’wana ku ri herisa hi ku helela. Loko fambiselo leri ri nga tirhi kahle, glycine leyi engetelekeke yi hlengeletana eka swirho swa n’wana, ngopfu-ngopfu ebyongweni. Van’wasayense va ha nga swi tivi kahle leswaku ku nga tolovelekangi loku ku hoxa xandla njhani eka swikombiso swa NKH.

Vuvabyi bya ``(NKH)`` byi ndzhaka hi ``autosomal recessive pattern.`` Leswi swi vula leswaku tikopi hatimbirhi ta jini eka sele yin'wana na yin'wana ti fanele ku va na mutation. Hi ntolovelo, vatswari havambirhi va xiviri va munhu loyi a nga na ``(NKH)`` va na khopi yin'we ya jini leyi leyi hundzuriweke, kambe a va na swikombiso.

Xana madokodela ma byi kambela njhani vuvabyi bya `(NKH)`?

Ku kambela `(NKH)`, dokodela wa n'wana wa wena u ta rhanga hi ku endla xikambelo xa miri no languta swinene swikombiso. Kutani,

• Level ya `(glycine)` eka mati ya cerebrospinal (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`) na plasma ya ngati `(plasma)` ya kamberiwa. Loko ntirho wa `(enzyme)` leyi boxiweke laha henhla wu hunguteka, mpimo wa `(glycine)` eka `(CSF)` na plasma wu tlakuka. Nakambe, mpimo exikarhi ka mpimo wa `(glycine)` eka `(CSF)` na mpimo wa `(glycine)` eka plasma na wona wa tlakuka.
• MRI scan ya byongo na yona ya pfuna swinene, tani hi leswi yi nga kombisaka xivumbeko xo karhi xa ku cinca eka byongo bya tincece leti nga na NKH.
• Ku kamberiwa ka tijini ku nga tlhela ku kambela ku cinca ka swiaki swa xitekela eka yin’wana ya tijini timbirhi leti vangaka NKH.
• A hi kanyingi swinene, xiphemu lexitsongo xa xivindzi xi nga tekiwa leswaku xi kamberiwa (liver biopsy) ku tiyisisa ku kumiwa ka vuvabyi.

Hi byihi vutshunguri bya `(NKH)`?

Hikuva tincece leti nga na `(Nonketotic Hyperglycinemia)` hi ntolovelo ti vabya swinene, ti lava ku tshunguriwa eka `(Neonatal Intensive Care Unit - NICU)` . Eka `(NICU)`, n'wana wa wena u ta kuma vukorhokeri na vutshunguri bya xiyimo xa le henhla.

Khombo ra kona, sweswi a ku na murhi wo tshungula `(NKH)` yo tika . Hambiswiritano, eka tincece leti nga na swivumbeko swo olova swa `(NKH)`, vutshunguri byin’wana byi nga pfuna. Vutshunguri lebyi byi fanele ku nyikiwa ka ha ri ni nkarhi ni hi matimba leswaku byi tirha swinene.

Vutshunguri lebyi byi nga nyikiwa byi ri byoxe kumbe byi hlanganisiwa:

• Mirhi leyi hungutaka mpimo wa `(glycine)` emirini wa n'wana (e.g. `(sodium benzoate)` ).
• Mirhi leyi tirhaka ku lwisana na xiendlo xa `(glycine)` eka tisele to karhi ta misiha (e.g. `(ketamine)` kumbe `(dextromethorphan)` ).

Ku lawula ku khomiwa hi switlhavi na swona i swa nkoka swinene. Ku khomiwa hi switlhavi swi nga tika ku swi lawula hi mirhi leyi tolovelekeke. Leswaku vutshunguri byi humelela, swi nga ha lava leswaku u hlanganisa mirhi yo hlayanyana, naswona mirhi yin’wana, yo tanihi valproic acid, yi nga ha lava ku papalatiwa. Swakudya swa ketogenic swinga tlhela swi pfuneta ku lawula ku khomiwa hi switlhavi.

Vutshunguri bya swikombiso swin'wana swa `(NKH)`:

• Ku nghenisiwa ka moya hi muchini.
• Tube leyi nghenisiwaka endzeni ka khwiri kuva yinyika swakudya (gastrostomy tube).
• Vutshunguri bya miri.
• Ku nghenelela ka ha ri na nkarhi na nseketelo wo engetela.

Loko u swi kota, vutisa dokodela wa wena malunghana ni ku koteka ka ku hlanganyela eka nkambisiso wa vutshunguri .

Xana vutomi bya munhu loyi a nga na `(NKH)` i yini?

Swa tika ku vula kahle leswaku munhu loyi a nga na NKH a nga hanya nkarhi wo tanihi kwihi. Leswi swivangiwa hikuva kuna ti genetic mutations totala tohambana hambana naswona ku tika ka vuvabyi bya hambana swinene. Hambiswiritano, Foundation for Nonketotic Hyperglycinemia yi ringanyeta leswaku 80% wa tincece leti nga ni vuvabyi lebyi a ti hanyi eka nkarhi wa ku velekiwa (n’hweti yo sungula ya vutomi) . Hambi loko va pona eka nkarhi wa ku velekiwa, vana vo tala lava nga na NKH yo tika a va hanyi ku tlula malembe ya 5. Ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena wu ta kota ku ku nyika mianakanyo yo antswa ya leswi. Titshege hi vutshila na nseketelo wa vona. Ndza swi twisisa ndlela leyi swi faneleke swi tika ha yona ku twa leswi.

Xana vuvabyi lebyi byi nga siveriwaka?

Doo (NKH) i xiyimo xa xitekela naswona a xi nge siveriwi . Loko u vilerisiwa hi leswaku n’wana wa wena a nga ha kuma ndzhaka ya xiyimo lexi, i mhaka leyinene ku vulavula ni mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela u nga si kunguhata ku tika.

Xana ndzi fanele ndzi yisa rini n’wana wa mina eka dokodela?

Loko n’wana wa wena la ha ku velekiwaka a kombisa ku karhala ngopfu kumbe a nga swi tsakeli ku mamisa , u fanele u n’wi yisa eka dokodela wa vana hi ku hatlisa. Dokodela a nga ha tlhela a ku hundzisela eka ndzawulo ya xilamulela-mhangu ya le xibedlhele leswaku u ya kuma vutshunguri bya xihatla. Ku nga khathariseki leswaku xivangelo xa swikombiso leswi i yini, i swa nkoka ku swi kamberiwa hi ku hatlisa.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa n’wana wa mina?

Loko n'wana wa wena a ri na `(NKH)`, u nga ha lava ku vutisa swivutiso leswi:

• Hi xihi xivangelo xa ku vumbiwa ka `(NKH)`?
• Hi yihi variant ya `(NKH)` leyi n'wana wa mina a nga na yona?
• Hi tihi tindlela to tshungula leti u ti bumabumelaka?
• Xana ku ni swikambelo leswi nga vhumbhaka ku tika ka vuvabyi lebyi?
• Xana n’wana wa mina a nga endla nhluvuko ku fikela kwihi hi tlhelo ra ku kula (ku famba, ku vulavula, vutlhari)?
• Xana n’wana wa mina u ta boheka ku nwa mirhi vutomi bya yena hinkwabyo?
• Xana vana va mina va nkarhi lowu taka na vona va nga hluvuka `(NKH)`?
• Xana u nga bumabumela ntlawa wa nseketelo?

Loko n’wana wa wena a kumiwa a ri ni vuvabyi bya Nonketotic Hyperglycinemia (NKH), mahungu lawa ma nga ha hlamarisa ni ku pfilunganyeka. Swi nga ha ku tika swinene ku tiva leswaku n’wana wa wena u ni xiyimo lexi nga tolovelekangiki lexi nga ni vutshunguri byintsongo. Loko swi koteka, kuma ntlawa wa nseketelo eka mindyangu ya vana lava nga na NKH. Ku vulavula ni van’wana lava hundzeke eka swilo leswi fanaka ni leswi u nga swi kotaka swi nga ku nyika matimba yo karhi ni ku ku pfuna ku langutana ni swiyimo. Tsundzuka, ntlawa wa vutshunguri bya n’wana wa wena wu kona ku ku seketela eka goza rin’wana ni rin’wana ra ndlela.

## Swilo swa nkoka swo swi tsundzuka (Take-Home Message)

• (NKH) i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene, lebyikulu bya xitekela .
• Leswi swi endla leswaku khemikhali leyi vuriwaka ``glycine'' yi hlengeletana emirini wa n'wana, ngopfu-ngopfu ebyongweni .
• Hi ntolovelo swikombiso swa kona swi sungula loko a velekiwa naswona swi nga katsa ku etlela ngopfu, ku nonon’hweriwa ku dya, ku nonon’hweriwa ku hefemula ni ku pfimba.
• Xiyimo xo tika xa `(NKH)`Hambileswi ku nga riki na murhi wo tshungula, ku ni vutshunguri byin’wana byo olova.
• Loko n’wana wa wena a ri ni swikombiso leswi, i swa nkoka ku lava xitsundzuxo xa dokodela hi ku hatlisa .
• A wu wexe eka riendzo leri. Kuma mpfuno eka ntlawa wa wena wa swa vutshunguri na mintlawa ya nseketelo . Matimba ya wena ya mianakanyo na wona i ya nkoka swinene.

Ndza tshemba leswaku rungula leri ra ku pfuna. Nchumu wa nkoka swinene eminkarhini leyi yo tika i ku tshama u tiyile.

` Nonketotic Hyperglycinemia, NKH, Glycine, Mavabyi ya Xitekela, Mavabyi ya Vuhlangi, Swiphiqo swa Miehleketo, Swihoxo swa Metabolic