Xana wa karhateka hi ku vona ka n’wana wa wena lontsongo? A hi dyondzeni hi Vuvabyi bya Norrie.

Hi twa ntsako lowukulu loko hi languta ematihlweni ya n’wana la ha ku velekiwaka, a swi tano ke? Kambe minkarhi yin’wana, hi nga ha kanakananyana leswaku ku ni nchumu lowu hoxeke ematihlweni wolawo. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo lexi nga tolovelekangiki lexi vuriwaka 'Norrie Disease', lexi nga khumbaka ku nga ri ku vona ka n'wana ntsena, kambe na swin'wana swo tala. U nga chavi loko u twa leswi, a hi swi twisiseni hi ku olova.

Xana Vuvabyi bya Norrie i yini? Hi ku olova...

Vuvabyi bya Norris i vuvabyi bya mahlo lebyi vangiwaka hi xitekela . Eka leswi, xiphemu xa tihlo ra n’wana lexi vuriwaka retina, ni misiha ya ngati leyi hlanganisaka na yona, a swi kuli kahle. Xana a wu swi tiva leswaku retina i leyara yo olova endzhaku ka mahlo ya hina leyi tirhaka ku fana ni filimi leyi nga eka khamera. Leswi hi swona swi vonaka ku vonakala ni muvala ni ku rhumela marungula ebyongweni, ku nga loko hi vona.

Eka n’wana la nga ni vuvabyi bya Norris, retina a yi kuli kahle, hikwalaho yi nga ha hambana ni tihlo. Leswi swi nga vanga ku huma ngati endzeni ka tihlo. Leswi swi endla leswaku retina yi va ni tifibre naswona yi nga swi koti ku tirha kahle. Hakanyingi, xiyimo lexi xi nga endla leswaku n’wana a va bofu hi ku helela loko a velekiwa kumbe eka tin’hweti ti nga ri tingani to sungula ta vutomi bya yena. Hambileswi tincece tin’wana ti kotaka ku vona ku vonakala ko karhi loko ti velekiwa, to tala ti lahlekeriwa hi ku vona eka tihlo rin’we kumbe hamambirhi loko ti velekiwa.

Mhaka ya nkoka hileswaku ku cinca loku ka xitekela loku khumbaka ku vona ku nga tlhela ku khumba nhluvuko wun’wana wa miri eka n’wana. Hikwalaho, vuvabyi bya Norrie a byi heleli eka ku lahlekeriwa hi ku vona ntsena.

Hi swihi swikombiso swin’wana leswi nga voniwaka eka vuvabyi bya Norrie?

Ku lahlekeriwa hi ku vona i xikombiso lexikulu. Hambiswiritano, tincece leti nga ni vuvabyi bya Norrie na tona ti nga ha va ni leswi landzelaka:

• Ku tsandzeka ku twa: Vuvabyi bya Norris byi nga tlhela byi khumba ku kula ka ndleve ya le ndzeni. Hikwalaho, ku lahlekeriwa hi ku twa loku nga nyawuriki ku nga ha sungula evuhlangini ivi hakatsongo-tsongo ku engeteleka. U nga ha tlhela u kuma ku rila etindleveni (tinnitus). Vanhu van’wana va nga ha va va hungute ngopfu ku twa loko va ri ni malembe ya 35.
• Ku cinca ka mahanyelo: Xiyimo lexi xi nga tlhela xi khumba mahanyelo ya n’wana. Xikombiso, xiyimo lexi vuriwaka ``Pseudobulbar affect'' (ku tika ku lawula ku hleka na ku rila) xi voniwa eka kwalomu ka munhu un'we eka mune loyi a nga na Norris syndrome.
• Ku hlwela ku kula: Tincece tin’wana na vana va nga teka nkarhi wo leha ku fikelela swiendlakalo swa nkoka swa ku kula ku fana na ku tshama u pfukile na ku famba.
• Vuvabyi bya autism spectrum: Kwalomu ka munhu un’we eka mune loyi a nga na Norris syndrome a nga ha kombisa swikombiso swa autism.
• Swiphiqo swa ku pfimba: Hambileswi swi nga tolovelekangiki ku fana ni swiyimo swin’wana, kwalomu ka munhu un’we eka khume a nga ha khomiwa hi vuvabyi bya ku pfimba.
• Vuvabyi bya misiha ya le matlhelo:Vanhu van’wana va nga ha va ni swiphiqo swa ku famba-famba ka ngati, swo tanihi swilondza swa misiha.

Xa nkoka: A hi n’wana un’wana ni un’wana loyi a nga ta va ni swikombiso leswi hinkwaswo. Hambi ku ri vana va ndyangu wun’we va nga ha va ni swikombiso leswi hambaneke. Hikwalaho, n’wana un’wana ni un’wana u lava nkhathalelo wa munhu hi xiyexe.

Xana Norovirus yi tolovelekile ku fikela kwihi? I mani loyi a yi kumaka?

Vuvabyi bya Norris i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene. Wu khumba vanhu va kwalomu ka un’we eka miliyoni.

Leswi swi khumba ngopfu vafana. Vanhwanyana a va tali ngopfu ku hlaseriwa hi vuvabyi lebyi. Hambiloko va endla tano, swikombiso swa kona swa olova swinene. A yi kongomanga eka rixaka kumbe rixaka rihi na rihi.

Hi swihi swikombiso leswi dokodela a swi vonaka eka vuvabyi bya Norrie?

Hi nkarhi wa ku kamberiwa ka mahlo, dokodela wa mahlo a nga ha vona swikombiso swo hlayanyana leswi fambisanaka ni vuvabyi bya Nori. Leswi swi katsa:

• Xirhendzevutana xa wasi wo tshwuka endzhaku ka tihlo (Pseudoglioma). Leswi swi vangiwa hi retina leyi nga hluvukangiki kahle.
• Ku hambana ka retina.
• Ku basa ka cornea ya tihlo (Leukocoria).
• Ring ya ntima leyi nga etihlweni yi kurile.
• Iris hypoplasia i ku nga kuli kahle ka iris.
• Cataract yi namarheta eka lens kumbe cornea.
• Mahlo yatsongo kutlula vukulu bya ntolovelo (Microphthalmia).
• Ku engeteleka ka ntshikelelo wa le ndzeni ka tihlo. Leswi swi nga vanga ku vava ka mahlo.
• Ku huma ngati ya vitreous.
• Ku va na mapapa ya lens ya tihlo (cataract).
• Ku hunguteka ka tihlo handle ko vona `(Phthisis bulbi)`.

A hi swikombiso leswi hinkwaswo leswi humelelaka hi nkarhi wun’we. Swin’wana swi nga ha vonaka loko swi velekiwa, kasi swin’wana swi nga ha humelela endzhaku ka tin’hweti kumbe hambi ku ri malembe.

Hi swihi swikombiso leswi n’wana a langutanaka na swona?

Swikombiso swa vuvabyi bya Norris swinga hambana swinene kuya hi muxaka wa vuvabyi. Ku vava ka mahlo i xikombiso lexi tolovelekeke eka tincece tin’wana hikokwalaho ka ku tlakuka ka ntshikelelo endzeni ka tihlo, kambe leswi aswi tolovelekanga ngopfu. Minkarhi yin’wana, ku vekiwa ka calcium eka cornea ya tihlo (band keratopathy) swinga vanga switlhavi na ku nga tsaki. Dokodela wa mahlo ya n’wana wa wena u ta tshamela ku kambela ntshikilelo lowu nga etihlweni ra yena.

Swikombiso swin’wana swi nga ha fambisana ni ku lahlekeriwa hi ku twa ni swiyimo swin’wana leswi fambisanaka na swona. Vulavula ni ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena leswaku u kuma kahle leswaku hi swihi swikombiso leswi u faneleke u vilela ha swona.

I yini lexi vangaka vuvabyi bya Norrie?

Vuvabyi bya Norris byi vangiwa hi ku cinca ka xitekela . Jini yo karhi leyi khumbaka leswi i jini ya NDP. Jini leyi ya NDP yi lerisa miri wa hina leswaku wu endla phrotheyini leyi vuriwaka Norrin. Proteyini leyi ya Norrin yina nkoka swinene eka swikombiso swa ti cell xikan’we naku hlawuleka ka ti cell. Ngopfu-ngopfu, Norrin u pfuna retina ya hina leswaku yi kula kahle. Yitlhela yi pfuneta eka ku vumbiwa ka misiha ya ngati leyi phakelaka ngati eka retina na swiphemu swa ndleve (Angiogenesis).

Loko kuri na mutation eka `NDP` gene, Norrin protein ayi tirhi kahle. Ku cinca koloko ka xitekela ku nga vanga mavabyi yo hambana-hambana ya mahlo ya xitekela. Vuvabyi bya Norrin hi byona lebyikulu swinene eka byona.

Xana vuvabyi bya Norrie byi tswariwa njhani?

Jini leyi ya `NDP` leyi cinciweke yi kumeka eka X chromosome . Hilaha mi swi tivaka hakona, X na Y i ti- chromosome timbirhi ta rimbewu. Kuna swivumbeko swohambana hambana swa ndzhaka ya mavabyi. Vuvabyi bya Norrie byi tswariwa hi ndzhaka hi ndlela ya X-linked recessive pattern .

Swiyimo leswi swa ndzhaka hi ntolovelo swi khumba vafana. Vanhwanyana a va tali ku khumbeka. Leswi swi vangiwa hileswi vafana va nga ni chromosome yin’we ntsena ya X. Hikwalaho, swi nga ha endleka va kume ndzhaka ya xitekela xin’we lexi cinciweke lexi vangaka vuvabyi lebyi.

Loko manana ari murhwali wa gene leyi cinciweke (leswivulaka leswaku una gene leyi eka yin’wana ya ti X chromosomes ta yena timbirhi, kambe angari na swikombiso, hikuva hinkwaswo switirha kahle hiku khensa gene leyi hanyeke kahle eka X chromosome yin’wana), kuna 50% wa nkarhi wa leswaku n’wana un’wana na un’wana wa xinuna loyi anga n’wi veleka ata dya ndzhaka ya vuvabyi bya Norrie. N’wana wa xinuna a nga kumi ndzhaka ya vuvabyi lebyi eka tatana.

Xana vuvabyi bya Norrie byi kumiwa njhani?

Dokodela wa mahlo u kambela vuvabyi bya Norwich hi ndlela leyi landzelaka:

• Hi ku endla xikambelo xa mahlo lexi heleleke ni ku kamberiwa ka miri .
• Hi ku tiva matimu ya vutshunguri bya ndyangu wa n’wana wa wena .
• Hi ku oda ku kamberiwa ka ti- gene .

Madokodela ya mahlo ma fanele ku hambanisa ni ku kambela vuvabyi bya Nori ni swiyimo swin’wana leswi nga ni swikombiso leswi fanaka, swo tanihi:

• `Retinoblastoma` (xirhumbana xa khensa lexi humelelaka eka retina) .
• `Retinopathy of prematurity` (ku kula loku nga fanelangiki ka misiha ya ngati leyi phakelaka ngati eka retina eka tincece leti velekiweke ka ha ri emahlweni)
• ``Ku phikelela ka misiha ya xihlangi''.
• `Vuvabyi bya majazi`

Kuna mavabyi yan’wana, yo olova, lawa yanga fambelaniki na X wa vitreoretinopathy (`(Familial exudative vitreoretinopathies)`) lawa ya fambelanaka na vuvabyi bya Norrie.

Minkarhi yin’wana, yinga voniwa hi nkarhi wa ku tika hiku tirhisa xikambelo xofana na ``Amniocentesis``. Leswi swiva kona loko munhu un’wana endyangwini a vile na vuvabyi bya Norrie, kumbe loko manana a tiveka tani hi murhwali wa ``NDP`` gene mutation.

Hi byihi vutshunguri bya vuvabyi bya Norrie?

Tincece leti nga ni vuvabyi bya Norrie ti lava vutshunguri lebyi endleriweke swilaveko swa tona ha un’we-un’we. Swihlawulekisi swa vutshunguri swi nga ha katsa:

• Vuhandzuri: Vuhandzuri byi endliwa leswaku ku kongomisiwa eka swiyimo swo karhi, swo tanihi ku pfimba ka mahlo. Leswi swi nga pfuna ku sivela mahlo ya n’wana ku hunguteka ni ku hunguta ku vava. Hambiswiritano, xivono a xi nge vuyeleriwi. A hi kanyingi, tincece ti velekiwa ti ri ni retina leyi hambanisiweke naswona ti kota ku vona ku vonakala ko karhi. Eka swiyimo swo tano, vuhandzuri byi nga pfuna ku hlayisa vuswikoti byebyo.
• Swipfuno swo twa: Leswi swi pfuna vana, vantshwa ni vadyuhari leswaku va twa mpfumawulo wo antswa. I swa nkoka swinene eka munhu loyi a nga na ku tsandzeka ku twa ku tihlanganisa na misava.
• Ku nghenisiwa ka tindleve: Leswi swi ku pfuna ku twa marito ni mimpfumawulo yin’wana kahle.

Loko n’wana wa wena a ri karhi a kula, u ta lava nkhathalelo ni vulawuri lebyi hambetaka. Leswi swi ta lava ntlawa wa vativi vo hambana:

• Madokodela ya vana
• Vativi va swiaki swa xitekela
• Madokodela ya mahlo
• Vativi va tindleve
• Vatshunguri va mbulavulo

N’wana wa wena a nga ha tlhela a vuyeriwa eka vukorhokeri bya nseketelo wa dyondzo. I swa nkoka ku vulavula na vufambisi bya xikolo xa n’wana wa wena ku kuma leswaku i switirhisiwa swihi leswi nga kona.

Hi byihi vumundzuku bya vanhu lava nga ni vuvabyi bya Norrie?

Vunyingi bya vanhu lava nga na vuvabyi bya Norris va va mabofu hi ku helela (a va swi koti ku vona ku vonakala kwihi na kwihi) eka tin’hweti ta 12 to sungula ta vutomi. Kwalomu ka munhu un’we eka va ntlhanu a nga vona ku vonakala ko karhi endzhaku ka malembe ya 3.

Vumundzuku bya nkarhi wo leha bya n’wana wa wena byi titshege hi swilo swo tala, ku katsa ni leswaku hi swihi swikombiso swa vuvabyi lebyi n’wi khumbaka ni leswaku swi bihe ku fikela kwihi. Ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena i xihlovo lexinene xa rungula malunghana ni ndlela leyi vuvabyi bya Norwich byi khumbaka n’wana wa wena ha yona ni ndlela leyi u nga n’wi pfunaka ha yona leswaku a titwa a antswa.

Xana Norovirus yi nga siveriwaka?

Norovirus a yi nge siveriwi. Loko munhu un’wana endyangwini wa wena a ri na Norovirus kumbe mavabyi man’wana ya mahlo lama velekiweke, i mhaka ya kahle ku anakanya hi vutsundzuxi bya xitekela u nga si tika. Mutsundzuxi wa tijini a nga ringanyeta ku kamberiwa ka tijini ku kuma loko u ri murhwali wa ku cinca ka tijini ta NDP. Ku cinca loku ku nga endla leswaku n’wana wa wena a va ni mavabyi yo hambana-hambana ya mahlo lama humaka eka xitekela, ku katsa ni Norovirus.

Xana ndzi n’wi khathalela njhani n’wana wa mina?

Ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena wu ta ku byela ndlela leyinene yo n’wi khathalela n’wana wa wena ekaya. Swilaveko swa n’wana un’wana na un’wana swa hambana kuya hi malembe ya yena na swikombiso swa yena. Laha hansi ku na switsundzuxo swo angarhela leswi nga pfunaka n’wana wa wena ku fikelela vuswikoti bya yena hinkwabyo.

Tiyiseka leswaku u yisa n’wana wa wena eka minhlangano ya dokodela.

N’wana wa wena u ta va na ti appointment to tala na vativi vo hambana. Ku thoriwa loku i ka nkoka ku tiyisisa leswaku n’wana wa wena u kuma vukorhokeri lebyi fambelanaka na swilaveko swa yena swa munhu hi xiyexe.

• Ku kamberiwa ka mahlo ka lembe na lembe: Hambiloko n’wana wa wena a lahlekeriwe hi ku vona hinkwako, i swa nkoka ku vona dokodela wa mahlo kan’we hi lembe. Leswi swi ta pfuna n’wana wa wena ku vona loko ku ri na swiphiqo leswi vangaka ku vava ka mahlo naswona swi ta ringanyeta vutshunguri loko swi laveka.
• Ku kamberiwa ka tindleve endzhaku ka tinhweti tin’wana na tin’wana ta 6 ku ya eka 12: Hi ku tshama u ri karhi u veka tihlo eka ku twa ka n’wana wa wena, u nga kuma vutshunguri loko swi laveka. Dokodela wa tindleve a nga vona ku lahlekeriwa hi ku twa swikombiso swi nga si humelela.
• Ku hlangana loku pfunaka eka tindhawu tin’wana ta nhluvukiso: N’wana a nga ha lava ku hlangana na vanhu vo fana na vatshunguri va mbulavulo, vatirhela-mfumo va ntshamisano na vativi va miehleketo.
• Ku hlangana na dokodela wa vana: U fanele ku vona dokodela wa vana nkarhi na nkarhi ku kambela rihanyo hinkwaro ra n’wana wa wena.

Nkoka: I swa nkoka swinene leswaku madokodela hinkwawo ya n’wana wa wena ma tirhisana ni ku avelana rungula.

Pfuna ku lawula vutomi bya n’wana bya siku na siku

Vuvabyi bya Norwich byi nga tisa mintlhontlho yo tala evuton’wini bya n’wana bya siku na siku.

• Ku etlela ni ku pfuka hi minkarhi leyi tolovelekeke: Vana lava nga ni vuvabyi bya celiac va nga ha va ni xiphiqo xo etlela kahle. Leswi swi nga endla leswaku va titwa va karhele ninhlikanhi, va hlundzuka naswona va va ni xiphiqo xo dzikisa mianakanyo ya vona entirhweni wa xikolo. Loko n’wana wa wena a ri ni xiphiqo xo etlela, vulavula ni dokodela wa wena wa vana hi tindlela to pfuna.
• Ku tihlanganisa ni vanhu: Loko ku tsandzeka ku twa ka n’wana wa wena ku ya ku nyanya, swi nga ha tika ku tlanga ni vana van’wana ni ku tirhisana ni misava. Leswi swi xiyeka ngopfu-ngopfu loko wa ha ri ntsongo. N’wana a nga ha titwa a ri yexe naswona a nga ha kombisa swikombiso swa ntshikilelo. U nga pfuna n’wana wa wena hi ku hlela mintirho ya ntshamisano etindhawini leti rhuleke leti nga riki na mpfumawulo wutsongo wa le ndzhaku.
• Nkhathalelo wa swipfuno swo twa: Leswi i xiphemu xa nkoka xa vutshunguri. Hambiswiritano, vana va nga lahlekeriwa kumbe ku va tshoveka. Ku khathalela switirhisiwa swo hlawuleka swa vutshunguri a swi olovi eka n’wana wihi na wihi. Ku lahlekeriwa hi ku twa swi nga engetela ntlhontlho lowu. Hi laha swi kotekaka ha kona, dyondzisa n’wana wa wena ku khathalela swipfuno swa yena swo twa naswona u n’wi byela leswaku a ku byela hi ku hatlisa loko ku humelela swo karhi.

Na wena tikhathalele.

N’wana wa wena wa ku lava, hikwalaho i swa nkoka leswaku u tikhathalela. Swi tolovelekile leswaku vatswari ni vahlayisi va titwa va tshikilelekile naswona va karhele. Hambileswi ku nga riki na ntlhantlho wo olova eka leswi, ku amukela ndlela leyi u titwaka ha yona i goza ro sungula ro kuma swintshuxo.

• Vulavula na dokodela wa wena hi ndlela leyi u titwaka ha yona.
• Hlanganyela ntlawa wa nseketelo. Leswi swi nga ku pfuna ku tihlanganisa ni vatswari lava nga eka xiyimo lexi fanaka na xa wena.
• Kombela mpfuno. U nga kanakani ku kombela mpfuno eka maxaka, vanghana ni vaakelani.

Mavito man’wana ya vuvabyi bya Norwich

Mavito man’wana ya xiyimo lexi hi lawa:

• `Xiphiqo xa Anderson-Warburg`
• `Xiphiqo xa Whitnall-Norman`
• ``Ku onhaka ka oculo-acoustico-cerebral loku yaka emahlweni loku velekiweke''.
• `Xitsongwatsongwana xa oligophrenia microphthalmos`
• `Pseudoglioma leyi velekiweke`

Xo hetelela, leswi u faneleke u swi tsundzuka

Vuvabyi bya Norris i xiyimo lexi rharhanganeke lexi hlaselaka un’wana ni un’wana hi ndlela leyi hambanekenyana. Sweswo swi vula leswaku swi nga tika ku tiva kahle leswi u nga swi langutelaka loko n’wana wa wena a kumiwe a ri na byona. Ku hlengeleta ntlawa wa vutshunguri leswaku wu seketela n’wana wa wena swi nga ku pfuna ku teka goza rin’we emahlweni. Vutisa swivutiso leswaku u kuma rungula leri u ri lavaka, naswona u nga kanakani ku phofula swivilelo swa wena. A wu wexe.

` Vuvabyi bya Norrie, Vuvabyi bya Mahlo ya Xitekela, Ku vona ka N’wana, Vubofu, Ku tsandzeka ku twa, Ku hlwela ka ku kula, Vutsundzuxi bya xitekela