Xana leswi i ku andza ka ammonia emirini wa wena? A hi dyondzeni hi OTC Deficiency!

Kumbexana u swi twile leswaku loko mimiri ya hina yi pfumala swilo swo karhi, swiphiqo leswikulu swi nga ha va kona. Hi swona leswi ku pfumaleka loku ka OTC ku nga swona. Anakanya leswaku a ku ta humelela yini loko xivindzi xa wena xi pfumala enzyme leyi lavekaka leswaku yi tirha kahle? Hambileswi lexi ku nga xitori lexikulu, ku ni vutshunguri lebyinene. A hi buleni hi mhaka leyi hi vuxokoxoko lebyi engetelekeke, a swi tano ke?

Xana kahle-kahle ku pfumaleka loku ka OTC i yini?

Hi ku olova, ku pfumaleka ka OTC swi vula leswaku xivindzi xa wena a xi swi koti ku humesa kahle enzyme leyi vuriwaka Ornithine Transcarbamylase (OTC). Enzyme leyi ya OTC i ya nkoka swinene hikuva yi pfuneta ku susa nchumu lowu nga ni chefu lowu vuriwaka ammonia engatini ya hina. Kutani loko enzyme leyi yi ri ehansi, ammonia yi sungula ku hlengeletana emirini. Lexi entiyisweni i xiphiqo xa ku rhendzeleka ka urea .

Sweswi a hi voneni leswaku leswi swi endleka njhani . Loko hi dya tiphrotheyini, tibakteriya leti nga emarhumbyini ya hina ti hahlula tiphrotheyini ivi ti humesa ammonia tanihi thyaka. Kutani xivindzi xa hina xi teka ammonia leyi xi yi hundzula urea hi endlelo leri vuriwaka urea cycle. Hi swona leswi enzyme ya OTC yi endleriweke swona. Kutani tinso ta hina ti sefa urea leyi engatini ivi ti yi humesa tanihi nchuluko. Xana wa swi twisisa? Kutani loko OTC yi nga ha ri kona, endlelo leri hinkwaro ri famba haywire.

Hi tihi tinxaka letikulu ta xiyimo lexi?

Ku pfumaleka ka OTC ngopfu-ngopfu ku avanyisiwile hi tinxaka tinharhu, ku ya hi nkarhi lowu swi tekaka leswaku swikombiso swi humelela:

• Muxaka wa vana lava ha ku velekiwaka: Lowu i muxaka lowu nga ni khombo swinene. Swikombiso swi humelela eka masiku yosungula ya 30 ya ku velekiwa. Tincece leti ti lava vutshunguri bya xihatla.
• Muxaka wa le xikarhi: Leswi switala ku hlasela vana kusukela eka nhweti yin’we kuya eka kwalomu ka 16 wa malembe hi vukhale.
• Muxaka lowu sungulaka endzhaku ka nkarhi: Leswi swi nga ha humelela endzhaku ka malembe ya 16, minkarhi yin’wana ku fikela endzhaku ka malembe ya 60. Leyi hi yona leyi nga nyawuriki ngopfu eka tinxaka tin’wana timbirhi.

I mani loyi a nga ta va na ku pfumaleka ka OTC?

Ku pfumaleka ka OTC entiyisweni i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene . Hambiswiritano, hi yona leyi tolovelekeke swinene eka swiphiqo swa xirhendzevutani xa urea. Hi ku ya hi valavisisi, yi nga hlasela munhu un’we eka vanhu va 14 000 kumbe un’we eka va 80 000 emisaveni hinkwayo. Ku tlula kwalaho, xiyimo lexi xi khumba vafana hakanyingi ni hi ndlela yo biha swinene .

Hi swihi swikombiso swa ku pfumaleka ka OTC?

Swikombiso swa vuvabyi lebyi swa hambana kuya hi nkarhi lowu byi sungulaka ha wona. Eka vana lava ha ku velekiwaka, swikombiso swa kona swi bihe ngopfu. Swikombiso leswi swi tala ngopfu endzhaku ko dya swakudya leswi nga ni tiphrotheyini.

Swikombiso eka tincece leti ha ku velekiwaka

Loko n’wana a ri ni xiyimo lexi, u nga ha vona swilo swo fana ni leswi:

• Va ala ku dya kumbe ku nwa, naswona a va nwi masi.
• Ku hlanta nkarhi na nkarhi.
• A karhatekile swinene, a tshama a ri karhi a rila.
• Minkarhi hinkwayo ku titwa u khomiwe hi vurhongo naswona u nga hanyi (`Lethargy`).
• Ku nga ha humelela ku khomiwa hi switlhavi.
• Miri lowu nga hanyiki, ku fana na xiphemu xa lapi (`Hypotonia`).
• Xivindzi xi nga ha pfimba xi tlhela xi kula (`Hepatomegaly`).

Anakanya ndlela leyi manana a nga ta chava ha yona loko nchumu wo fana ni lowu wu humelela eka n’wana la ha ku velekiwaka . Hi yona mhaka swi nga swa nkoka swinene ku va u xiya swikombiso leswi.

Swikombiso eka vana kusukela eka nhweti yin’we kuya eka 16 wa malembe hi vukhale

Vana lava nga ehenhla ka n’hweti yin’we ni lava nga ehansi ka malembe ya 16 na vona va nga ha va ni swikombiso leswi boxiweke laha henhla. Ku engetela kwalaho, u nga ha tlhela u vona leswi:

• Ku pfilunganyeka, xiyimo xa ku pfilunganyeka emianakanyweni.
• Delirium, yo tanihi ku vona swilo hi mahlo ya mianakanyo.
• Ku lahlekeriwa hi ku ringanisela na ku tsandzeka ku famba kahle (`Ataxia`).

Swikombiso eka vanhu lavakulu

Loko xiyimo lexi xi humelela eka munhu lonkulu, swikombiso leswi engetelekeke swi nga ha humelela, ku engetela eka swikombiso eka vana lavatsongo leswi boxiweke eku sunguleni:

• Vabyisa.
• Ku pandza ka nhloko ku fana na migraines.
• Ku tika ku vulavula, ku vulavula hi ndlela yo ka yi nga ri kahle (Dysarthria).
• Ku vona swilo leswi nga vonakiki i ku vona kumbe ku twa swilo leswi nga riki kona.
• Ku vona loku nga vonakiki kahle kumbe ku kavanyeteka kun’wana ka ku vona.

Ha yini ku pfumaleka loku ka OTC ku humelela? Hi swihi swivangelo swa kona?

Ku pfumaleka ka OTC i vuvabyi bya xitekela . Leswi swi vula leswaku swi vangiwa hi ku cinca ka DNA ya hina. Ku fikela sweswi valavisisi va kume ku cinca ka DNA ka kwalomu ka 400 loku nga vangaka vuvabyi lebyi. Hambiswiritano, eka swiyimo swin’wana (kwalomu ka 20 wa tiphesente ta timhangu), swi nga ha tlhela swi vangiwa hi ku cinca ka DNA loku nga voniwiki hi ku kamberiwa.

Kuna tindlela timbirhi letikulu leti ku cinca loku ka DNA (`DNA`) kunga humelelaka ha tona:

• Ndzhaka: N’wana a nga kuma ndzhaka leyi ya ku cinca loku ka DNA eka mana wa yena. Loko leswi swi humelela, mufana u ta va na vuvabyi lebyi. Loko nhwanyana a ri murhwali, u ta khumbeka. Leswi swa hambana kuya hi matiko, kambe hi ntolovelo swiva exikarhi ka 36% na 80% wa timhangu.
• Muxaka lowu nga riki wa ndzhaka (de novo): Eka xiyimo lexi, n’wana a nga kumi ndzhaka ya ku cinca ka DNA. Leswi swi vula leswaku ku cinca ku humelerile hi xitshuketa loko n’wana a ri karhi a kula ekhwirini ra manana.

Ku pfumaleka ka OTC loku nga ndzhaka i xiyimo lexi hlanganisiweke na X . Leswi swivula leswaku i vaxisati ntsena lava rhwalelaka naswona aswi khomiwi hi vuvabyi lebyi heleleke. Hambiswiritano, va ha swi kota ku va ni swikombiso. Vulavisisi byi kombisile leswaku exikarhi ka 10% na 20% wa vahlayisi va xisati vatava na swikombiso eka nkarhi wun’wana evuton’wini bya vona.

Hi swihi swiphiqo leswi nga humelelaka hikwalaho ka ku pfumaleka ka OTC?

Ku pfumaleka ka OTC swi nga vanga mpimo wa le henhla wa ammonia engatini. Mpimo lowu wa le henhla wa ammonia engatini (Hyperammonemia) wu ni chefu ebyongweni . Leswi swi nga vanga vuvabyi bya metabolic encephalopathy.Loko leswi swi tika kumbe swi teka nkarhi wo leha, swiphiqo leswikulu swi nga ha humelela, swo tanihi:

• Vulema bya miehleketo na ku hlwela ka nhluvukiso.
• Swiphiqo swa misiha swo fana na cerebral palsy.
• Ku wela eka khoma swi vula ku lahlekeriwa hi ku titivala.
• Khombo ra kona, hambi ku ri rifu ri nga humelela.

Swiphiqo leswi swi tolovelekile swinene, naswona swi tika swinene, eka vana lava ha ku velekiwaka lava nga na ku pfumaleka ka OTC.

Ku pfumaleka ka OTC swi nga va na khombo swinene hi nkarhi wa ku tika. Hambiswiritano, swa koteka ku lawula xiyimo lexi hi nkarhi wa ku tika ni ku va ni n’wana la hanyeke kahle. Loko u ri na ku pfumaleka ka OTC, kumbe loko munhu un’wana endyangwini wa wena a ri na matimu ya xiyimo lexi, i mhaka ya kahle ku vulavula na dokodela wa wena wa ku veleka na wa vavasati (`Ob/Gyn`). Kutani va nga tirha na madokodela lama tshungulaka ku pfumaleka ka wena ka OTC ku hlanganisa vukorhokeri lebyi u byi lavaka.

Xana madokodela ma swi vona njhani (swi kambela) ku pfumaleka ka OTC?

Ku pfumaleka ka OTC ngopfungopfu ku kumiwa hi ku tirhisa swikambelo swa le laboratori, ngopfungopfu swikambelo swa ngati na swikambelo swa nchuluko. Eka swiyimo swo tala, yi nga voniwa n’wana a nga si velekiwa hi ku tirhisa swikambelo swa DNA. Hambiswiritano, hambileswi ku pfumaleka ka OTC ku nga xiyimo xa xitekela, swikambelo leswi swi nga ha tsandzeka ku vona ku cinca hinkwako ka DNA loku nga ku vangaka. Leswi swi vangiwa hileswi ku nga ni ku cinca ko hambana-hambana ka DNA loku nga vangaka.

Ku ya hi milawu na swiletelo swa tiko leri u tshamaka eka rona, ku nga ha va na endlelo leri nga kona ro kambela n’wana un’wana na un’wana loyi a ha ku velekiwaka eka ku pfumaleka ka OTC. Etindhawini to tano, minkarhi yo kuma vuvabyi lebyi ka ha ri ni nkarhi yi le henhla.

Hambiswiritano, etindhawini leti tindlela to tano leti tolovelekeke to kambela ti nga kumekiki, swi nga tika hambi ku ri eka madokodela lama nga ni ntokoto ku kambela xiyimo lexi endzhaku ka loko n’wana a velekiwile. Leswi swi vangiwa hileswi swikombiso swa kona swi nga twisiseki ngopfu eku sunguleni naswona swi nga fana ni swa vuvabyi byin’wana ni byin’wana. Eka swiyimo swo tika swinene, chefu ya ammonia yi nga vanga ku onhaka ka byongo madokodela ma nga si vona hambi ku ri xiyimo lexi.

Hi byihi vutshunguri bya ku pfumaleka ka OTC?

Mahungu lamanene hileswaku ku na vutshunguri lebyinene bya ku pfumaleka ka OTC. Ku ni tinhla ti nga ri tingani ta nkoka leti u faneleke u ti tekela enhlokweni loko u tshungula leswi:

• Ku hunguta mpimo wa ammonia engatini: Eka xiyimo xa xihatla, dialysis yi nga ha hatlisa yi susa ammonia engatini.
• Vutshunguri bya tindlela tin’wana: Ku ni mirhi leyi hlantswa nayitrojini. Leswi swi tirha hi ku khoma nitrogen, swi yi lulamisa hi tindlela tin’wana ni ku sivela ku vumbiwa ka ammonia. Swikombiso swikatsa mirhi yofana na Sodium Phenylacetate na Sodium Benzoate.
• Ku cinca ka swakudya: Ku hunguta na ku lawula ku dyiwa ka ti protein i swa nkoka ku hlayisa mpimo wa ammonia engatini eka mpimo lowu hlayisekeke.Ku endla leswi, ufanele ku rhangisa ku kuma ti calories kusuka eka ti carbohydrates (`carbs`) na mafurha (`fats`).
• Swiengetelo: Ti amino acids ta nkoka letinga kumeki kusuka eka ti protein tifanele ku tekiwa tani hi swiengetelo.
• Ku veka tihlo eka mpimo wa ammonia engatini: Ku kamberiwa ka ngati nkarhi na nkarhi swi nga pfuna ku vona mpimo wa ammonia engatini wu nga si va ehenhla hi ndlela leyi nga ni khombo.

Loko ku pfumaleka ka OTC ku voniwa n’wana a nga si velekiwa, swi nga ha koteka ku sungula vutshunguri bya n’wana loyi a nga ekhwirini. Ku nyika manana mirhi leyi yin’wana emahlweninyana ka ku velekiwa ka n’wana swi nga pfuna ku hlayisa mpimo wa ammonia ya n’wana eka mpimo lowu hlayisekeke endzhaku ka ku velekiwa.

Xana ku pfumaleka ka OTC ku nga tshunguriwa hi ku helela?

Ina, ku na ndlela yo horisa ku pfumaleka ka OTC. Sweswo i ku rhumeriwa ka xivindzi . Eka leswi, xivindzi xa wena lexi vabyaka xa susiwa ivi ku rhumeriwa xivindzi lexi hanyeke kahle. Xivindzi xexo xi nga endla enzyme ya OTC. Endzhaku ka ku rhumeriwa ka xivindzi, u nga dya swakudya leswi tolovelekeke, leswi nga ni swakudya leswi nga ni rihanyo naswona a wu nge boheki ku nwa mirhi leyi hungutaka ammonia.

Khombo ra kona, ku rhumeriwa ka xivindzi a swi tolovelekanga ngopfu eka vuvabyi lebyi hikwalaho ka swivangelo swo hambana-hambana. Nakambe, vanhu lava nga simekiwa xivindzi va fanele va nwa mirhi leyi sivelaka masocha ya miri vutomi bya vona hinkwabyo leswaku va sivela ku ariwa ka xirho lexi rhumeriweke. Dokodela wa wena a nga ku byela swo tala hi ku simekiwa ka xivindzi ni ndlela leyi swi nga ku khumbaka ha yona.

Vutshunguri bya tijini bya ku pfumaleka ka OTC na byona bya ha lavisisiwa sweswi. Vutshunguri lebyi byi nga ha va ndlela yin’wana ya nkarhi lowu taka ku tlula ku rhumeriwa ka xivindzi eka vuvabyi lebyi.

Xana u nga langutela yini loko u hanya na ku pfumaleka ka OTC?

Leswi u nga swi langutelaka hi ku pfumaleka ka OTC swa hambana kuya hi ku tika ka xiyimo. Loko xiyimo lexi xi tika swinene, u nga ha dya tiphrotheyini ti nga ri tingani hi ku hlayiseka. Vanhu votala lavangana ku pfumaleka ka OTC vatsakela swakudya swa matsavu hambi kuri loko vanga se kumiwa, hikuva swa olova eka vona. Dokodela wa wena u ta ku kongomisa eka leswaku u nga dya tiphrotheyini to tanihi kwihi ni ndlela yo ti veka tihlo.

Hi ku angarhela, ku va na ku pfumaleka ka OTC swi nga va na nkucetelo lowukulu evuton’wini bya wena. Ku tlakuka ka mpimo wa ammonia engatini swi nga engetela khombo ra swiphiqo swo tanihi ku tsandzeka ka mianakanyo. Hi yona mhaka swinga swa nkoka swinene ku hlayisa ti levele ta ammonia ehansi.

Hambiswiritano, hi ku vekiwa tihlo, vutshunguri ni swakudya leswi nga riki na tiphrotheyini to tala, ku pfumaleka ka OTC i xiyimo lexi lawulaka ngopfu . I swa nkoka ku languta mpimo wa ammonia engatini ya wena nkarhi na nkarhi ku tiyisisa leswaku a yi tlakuke. Loko mpimo wa ammonia engatini ya wena wu tlakukile, vutshunguri byi nga pfuna ku wu hunguta.

Xana ku pfumaleka ka OTC ku teka nkarhi wo tanihi kwihi?

OTC deficiency is a congenital condition , leswi vulaka leswaku u velekiwe na yona, naswona yi tshama vutomi hinkwabyo. Ku rhumeriwa ka xivindzi hi kona ntsena murhi lowu kumekaka.

Xana vumundzuku bya munhu loyi a nga na ku pfumaleka ka OTC i yini?

Vuprofeta bya munhu loyi a nga na ku pfumaleka ka OTC byi titshege ngopfu hi leswaku swikombiso swi sungula ku humelela rini. Vulavisisi bya 2020 byi ringanyeta leswaku vavabyi lava humelelaka eka malembe ya le xikarhi na lavakulu va na vuprofeta byo antswa. Nhlayo ya mafu ya tona yisuka eka 8% kuya eka 13%.

Hi ntolovelo vana lava ha ku velekiwaka hi vona timhangu letikulu swinene, naswona nhlayo ya ku fa na yona yi le henhla. Hambiswiritano, mpimo wolowo wa ku fa wu le hansi swinene sweswi ku tlula emalembeni lama hundzeke. Nkambisiso wa malembe ya 30 lowu endliweke ku sukela hi 1971 ku ya eka 2011 wu kumile leswaku nhlayo ya ku fa ka vana lava ha ku velekiwaka a yi ri 74%. Hambiswiritano, nkambisiso lowu landzeleke lowu endliweke ku sukela hi 2001 ku ya eka 2013 wu kumile leswaku nhlayo ya mafu yi hungutekile ku ya eka 43%. Leswi swi kombisa ndlela leyi ku nga ni ku hambana lokukulu ha yona ni nhluvuko wa sayense ya swa vutshunguri.

Xana yi kona ndlela yo sivela ku pfumaleka ka OTC?

Akuna ndlela yo sivela ku pfumaleka ka OTC. Hambiswiritano, u nga kuma vutsundzuxi bya swiaki swa xitekela u nga si va ni vana. Hambileswi leswi swi nga swi kotiki ku sivela vuvabyi lebyi, swi nga ku pfuna ku twisisa minkarhi leyi vana va wena va nga ta byi kuma tanihi ndzhaka.

Xana u fanele u ya exibedlhele hi nkarhi muni?

Loko wena kumbe n’wana wa wena u ri na swikombiso swa ammonia ya le henhla engatini (`ammonia`), u fanele ku ya exibedlhele kumbe ekamareni ra xihatla hi ku hatlisa . Loko ammonia ya ngati (`ammonia`) yitshama yiri e henhla nkarhi woleha, khombo raku onhaka ka byongo hi laha kunga heriki. Kutani a hi mhaka leyinene ku hlwela.

Hi swihi swivutiso swa nkoka leswi u faneleke u swi vutisa dokodela wa wena?

Loko u vona dokodela wa wena, i swinene ku vutisa swivutiso swo fana ni leswi:

• Xana ku pfumaleka ka mina ka OTC ku vangiwa hi ku cinca ka xitekela loku tiviwaka sweswi?
• Xana ku na swirho swin’wana swa ndyangu wa mina leswi faneleke ku kamberiwa ku pfumaleka ka OTC?
• Xana i mpimo wihi lowukulu wa tiphrotheyini leti ndzi nga ti nwaka hi siku?
• Hi byihi vutshunguri lebyi ndzi byi lavaka?
• Hi swihi swiengetelo leswi ndzi faneleke ndzi swi nwa?
• Hi swihi swikombiso leswi lavaka vutshunguri bya xihatla?

Xo hetelela, swilo swi nga ri swingani leswi u faneleke u swi tsundzuka

Ku nga khathariseki leswaku vuvabyi lebyi byi ku khumba kumbe n’wana wa wena, swi tolovelekile ku va ni mintlhaveko yo hambana-hambana loko u twa leswaku lexi i xiyimo xa xitekela xa vutomi hinkwabyo. U nga ha twa ku chava, ku vilela ni ku hlundzuka. Mintlhaveko leyi hinkwayo ya twisiseka.

Kambe u fanele u tsundzuka, ku pfumaleka ka OTC a hi xihoxo xa wena , naswona hakanyingi swi vangiwa hi swilo leswi nga lawulekiki.

Hambileswi ku pfumaleka ka OTC ku nga xiyimo lexikulu, nhluvuko eka sayense ya swa vutshunguri wu endle leswaku wu tshunguleka swinene ku tlula makume ma nga ri mangani ya malembe lama hundzeke. Hiku vekiwa tihlo nkarhi na nkarhi na vutshunguri, xiyimo lexi xinga lawuriwa ngopfu. Nakambe ku ni vumbhoni lebyi andzaka bya leswaku ku nghenisiwa ka xivindzi swi nga tshungula vuvabyi lebyi. Loko u ri na swivutiso kumbe u lava mpfuno endleleni, u nga rivali ku titshega hi ntlawa wa wena wa swa vutshunguri. Va tshama va ri kona ku ku kongomisa ni ku ku seketela.

` Ku pfumaleka ka OTC, ammonia, xivindzi, xirhendzevutani xa urea, mavabyi ya xitekela, tiphrotheyini, mavabyi ya vana