Xana u va ni swivati ​​leswitsongo emirini wa wena ni swirhumbana ekhwirini ra wena? A hi dyondzeni hi vuvabyi bya Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)!

Minkarhi yin’wana ku nga humelela swilo emirini wa hina leswi hi nga swi langutelangiki, a swi tano ke? Anakanya leswaku wena kumbe n’wana wa wena u ni swivati ​​leswitsongo swa ntima enhlongeni ya wena, ngopfu-ngopfu etlhelo ka nomu, naswona u tlhela u va ni swiphiqo swa le khwirini. Swi nga ha endleka swilo leswi swi nga olovi hilaha u ehleketaka hakona. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo lexi kombisaka swikombiso leswi fanaka, lexi nga tolovelekangiki nyana, kambe i swa nkoka swinene ku tiva hi xona. Sweswo i Vuvabyi bya Peutz-Jeghers Syndrome (PJS).

Xana vuvabyi bya Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) i yini? A hi swi twisiseni hi ku olova!

Hi ku olova, Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) i xiyimo lexi endlaka leswaku ku va ni swirhumbana leswitsongo leswi kulaka (polyps) endzeni ka miri wa wena, swin’we ni swivati ​​swa muvala wa ntima emahlweni ka wena, emavokweni ni le milengeni ya wena. Ku kula loku ni swivati ​​leswi havumbirhi bya swona entiyisweni a swi na khensa, leswi vulaka leswaku a swi na khombo . Hambiswiritano, ku va ni PJS swi engetela swinene khombo ra wena ro khomiwa hi khensa.

Swivati ​​leswi swa ntima (hi swa vutshunguri leswi vuriwaka ``mucocutaneous hyperpigmentation'') swi voniwa eka vana lavatsongo lava nga na PJS, kambe swi nyamalala hakatsongotsongo hi ku famba ka nkarhi. Muxaka wa ku kula loku ndzi ku vuleke (leswi vuriwaka ``hamartomatous polyps'') hi ntolovelo ku humelela eka xirho xa wena xo gayela swakudya (``(GI tract)''). Swi tala ku voniwa eka marhumbu ya wena lamatsongo, khwiri, na marhumbu lamakulu (``(colon)''). Hambiswiritano, ti nga ha tlhela ti kula ehandle ka xirho xo gayela swakudya, ku fana ni tinso ta wena, xivindzi, mahahu ni le tintiho. Kukula loku kunga hundzuka cancer naswona kuva na swiphiqo swohambana hambana leswi lavaka vutshunguri.

Loko u ri na PJS, dokodela wa wena u ta tshamela ku kambela khensa na swirhumbana leswi nga ekhombyeni lerikulu.

Xana xiyimo lexi xa PJS xi tolovelekile ku fikela kwihi?

Swa tika ku vula kahle leswaku Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) yi tolovelekile ku fikela kwihi, hikuva valavisisi a va si va na tinomboro leti kongomeke. Kambe va ehleketa leswaku swi nga khumba kun’wana ni kun’wana ku sukela eka un’we eka 300 000 ku ya eka un’we eka 25 000. Kutani, ina, i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene .

Hi swihi swikombiso swa PJS? Xana u swi lemuka njhani?

PJS ngopfu ngopfu yi vanga swivati ​​swa ntima (leswi swi voniwa eka vana lavatsongo) na leswi vuriwaka ``hamartomatous polyps'' (leswi swinga voniwa eka vana lavatsongo na lavakulu).

Swivati ​​swa ntima:

Vana lavatsongo lava nga ni vuvabyi bya Peutz-Jeghers Syndrome va va ni swivati ​​swa wasi wa wasi kumbe wa buraweni. Minkarhi yin’wana leswi swi endliwa xihoxo tanihi swirhumbana. Swivati ​​leswi switala kusungula ku vonaka loko n’wana ari na 1-2 wa malembe naswona hakatsongotsongo swinyamalala loko swifika eka malembe ya yena ya kondlo-a-ndzi-dyi. Swivati ​​leswi swinga hambana hi vukulu kusuka eka 1 mm (kwalomu ka vukulu bya nhloko ya pensele leyi lolotiweke) kuya eka 5 mm (kwalomu ka vukulu bya pencil eraser). Swi nga humelela eka swirho swo hambana-hambana swa miri:

• Eka kumbe ku rhendzela milomu (leswi hi swona leswi tolovelekeke ngopfu) .
• Endzeni ka nomu
• Nhompfu
• Ku rhendzela mahlo
• Tintiho
• Khomelela
• Swilo swa le hansi
• Ku rhendzela xirho xa le ndzeni xa khwiri

Swikombiso leswi vangiwaka hi swirhumbana eka xirho xo gayela swakudya:

Swikombiso swin’wana swi fambelana na ku kula (polyps) eka fambiselo ro gayela swakudya (ngopfu ngopfu eka marhumbu kumbe khwiri), kumbe swiphiqo leswi vangiwaka hi ku kula koloko. Swikombiso leswi hi ntolovelo swi humelela loko u ri exikarhi ka malembe ya 10 na 30. Swikombiso leswi nga vangiwaka hi ku kula loku swi katsa:

• Ku vava ka khwiri (`(Ku vava ka khwiri)`)
• Ku pfimba na ku hlanta (`(Ku pfimba na ku hlanta)`)
• Ku huma ngati ya le khwirini (`(Ku huma ngati ya le khwirini)`)
• Ngati eka xitombo xa wena (`(Ngati eka xitombo xa wena)`)
• Anemia (ti levele ya iron emirini yinga hunguteka hikokwalaho ka ku tshamela ku huma ngati) .

I yini lexi vangaka PJS?

Vanhu votala lava nga na Peutz-Jeghers Syndrome va na mutation (kumbe ku cinca) eka khopi yin'we ya gene leyi vuriwaka ``STK11''. ``STK11'' leyi i xitekela xa tshumba. Hi marito man’wana, xitekela lexi xi fana ni swiwitsi leswi lawulaka ku kula ka tisele. Loko xitekela lexi xi nga tirhi kahle, xi fana ni rivoni leri tshamaka ri ri karhi ri voninga naswona ri nga ri na munhu wo ri tima. Tisele ti ya emahlweni ti avana ti tlhela ti kula, ti hlangana ti vumba swirhumbana.

Kwalomu ka 80% wa vanhu lava nga na PJS va kume ndzhaka ya ku cinca ka tijini eka vatswari va vona, leswi vulaka leswaku va ku dya ndzhaka eka mana wa vona kumbe tata wa vona. Lava van’wana va 20% va na mutation, kambe a nga kona endyangwini wa vona loyi a nga tshama a va na xiyimo lexi, kumbe vanhu van’wana a va na mutation nikatsongo. Vanhu lava nga na `(STK11)` gene mutation lava nga riki na matimu ya ndyangu swi nga endleka va vile na mutation eka nkarhi wo karhi evuton’wini bya vona. Hambiswiritano, vativi va sayense va ha ri na miehleketo leyi nga erivaleni ya leswaku PJS yi kula njhani handle ka ku cinca ka tijini ta `(STK11)`.

Xana PJS yi huma njhani eka rixaka?

Hi ntolovelo, n’wana u kuma ndzhaka ya xitekela xa PJS eka mutswari loyi a nga ni ku cinca ka xitekela. Mutation leyi vangaka PJS yi ndzhaka hi ndlela ya autosomal dominant pattern.

Swi humelela hi ndlela leyi: Vatswari havambirhi va hundzisela kopi yin’we ya xitekela xa `(STK11)` eka n’wana wa vona. Loko u ri ekhombyeni lerikulu ro va ni swikombiso swa PJS ni swiphiqo, u fanele u kume ndzhaka ya xitekela lexi lexi hundzukeke eka mutswari un’we ntsena.

Loko u ri na ku cinca loku ka tijini, ku na 50% wa nkarhi wa leswaku n’wana wa wena na yena u ta va na byona.

Hi swihi swiphiqo leswi nga ha vaka kona swa PJS?

Xiphiqo lexikulu xa leswi i khensa . Valavisisi va vula leswaku loko u ri na PJS, khombo ra wena ra vutomi hinkwabyo ro khomiwa hi khensa ri nga va ehenhla ku fika eka 93%. Hi yona mhaka leyi dokodela wa wena a nga ta ku kambela khensa nkarhi na nkarhi. Hi ndlela yoleyo, yi nga voniwa ka ha ri ni nkarhi ivi yi tshunguriwa.

Swiphiqo swin’wana hi leswi:

• Intussusception ya marhumbu lamantsongo : Leswi i loko xiphemu xa marhumbu ya wena lamantsongo xi peta endzeni, ku fana na sokisi leri rhendzelekaka endzeni. Leswi swihumelela loko kukula lokukulu (polyp) ku ringeta ku famba hi marhumbu. Xiyimo lexi xi nga khumba ku fika eka 69% wa vanhu lava nga na PJS.
• Ku pfaleka ka marhumbu lamatsongo (`(Ku pfaleka ka marhumbu lamatsongo)`): Xirhumbana xexo xi nga sivela marhumbu ya wena lamatsongo. Kwalomu ka 50% wa vanhu lava nga na PJS va ta va na ku pfaleka ka marhumbu loku lavaka vuhandzuri va nga si va na malembe ya 20.
• Ku huma ngati ya le khwirini : Swirhumbana swi nga veka ntshikelelo eka tinyama ta xirho xo gayela swakudya, leswi endlaka leswaku ku huma ngati.
• Ku kayivela ka ngati loku nga riki na ayoni: Ku hambeta ku huma ngati swi nga endla leswaku mpimo wa ayoni emirini wu hunguteka, leswi endlaka leswaku a va ni ngati.

Eka vavasati, muxaka wa tshumba ra ovary leri vuriwaka ``sex-cord tumors'' na muxaka lowu nga tolovelekangiki, lowukulu wa khensa ya khwiri lowu vuriwaka ``adenoma malignum'' swi nga humelela. Swirhumbana leswi swi nga vanga ku ya enkarhini loku nga tshamisekangiki ni ku sungula ka vuhlangi.

Vavanuna va nga va na swirhumbana swa muxaka wa sex-cord na Sertoli-cell eka swirho swa vona swa rimbewu. Leswi swi nga endla leswaku ti va ni mavele (gynecomastia), ti hundza emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi ka ha ri ni nkarhi naswona marhambu ya tona ma nga ha kula hi ku hatlisa ku tlula lama tolovelekeke (malembe ya marhambu lamakulu), naswona ma nga ha va ma komile ku tlula lama tolovelekeke.

Hi rihi khombo ra khensa leri fambisanaka na PJS?

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) yi engetela khombo ra wena ro khomiwa hi khensa ya fambiselo ro gayela swakudya ni swirho swin’wana. Loko munhu loyi a nga na PJS a khomiwa hi khensa, hi ntolovelo u kumiwa a ri na malembe ya kwalomu ka 42. Hi leti tinxaka leti tolovelekeke ta khensa eka vanhu lava nga na PJS na mimpimo ya tona:

• Khensa ya colorectal: Kufika eka 40%.
• Khensa ya mavele: 30% kuya eka 50%.
• Khensa ya kholokholo (`(Khensa ya kholokholo)`): 11% ku ya eka 36%.
• Khensa ya khwiri: Kufika eka 30%.
• Khensa ya xivelekelo (`(Khensa ya xivelekelo)`): 20%.
• Khensa ya mahahu (`(Khensa ya mahahu)`): 15%.
• Khensa ya marhumbu lamatsongo (`(Khensa ya marhumbu lamatsongo)`): Ku fika eka 13%.
• Khensa ya khwiri (`(Khensa ya khwiri)`): 10%.
• Khensa ya mbeleko: Ehansi ka 10%.
• Khensa ya swirho swa mbeleko: Ehansi ka 10%.
• Khensa ya khwiri: 2%.

U nga chavi loko u vona tiphesente leti ta khombo. Nchumu wa nkoka swinene i ku kamberiwa hi nkarhi. Kutani, loko ku ri ni nchumu wo karhi, wu nga tiviwa ni ku tshunguriwa hi ku hatlisa.

Xana u nga yi kambela njhani vuvabyi bya PJS? (Ku kamberiwa ka vuvabyi) .

Vanhu vo tala lava kumiweke va ri na PJS va vona dokodela hikuva va na swikombiso swa ku pfaleka ka marhumbu (ku pfaleka ka marhumbu) kumbe intussusception (ku pfaleka ka marhumbu). Malembe ya xikarhi lawa PJS yi kumiwaka ha wona ya kwalomu ka 23 wa malembe hi vukhale. Madokodela ma lava leswi landzelaka ku kambela PJS:

• Matimu ya loko ku ri na munhu endyangwini loyi a nga na PJS.
• Swivati ​​swa ntima emirini.
• Ti polyps eka xirho xo gayela swakudya.

Nakambe, va le ku kambeleni ku vona loko ku ri na ku cinca eka jini ya `(STK11)`.

Hi swihi swikambelo leswi endliwaka ku kumisisa xiyimo lexi?

Dokodela wa wena a nga ha endla maendlelo yo hambana-hambana yo teka swifaniso, ngopfu-ngopfu swikambelo leswi tirhisaka chubu leri nga ni khamera (xikopu) leswaku a lava swirhumbana endzeni ka khwiri ra wena. Swikambelo leswi swi nga ha katsa:

• Colonoscopy : Leswi swi kambela marhumbu ya wena lamakulu.
• Upper endoscopy : Leswi swi kambela esophagus ya wena, khwiri na xiphemu xa le henhla xa marhumbu lamatsongo.
• `(Capsule endoscopy)` : Eka leswi, u mita capsule leyi nga na khamera leyintsongo eka yona. Yi teka swifaniso loko yi ri karhi yi hundza eka fambiselo ra wena ro gayela swakudya.

U nga ha tlhela u teka xikombiso xa ngati leswaku u kambela ku kayivela ka ngati loku nga riki na ayoni. U nga ha tlhela u endla swikambelo swa xitekela engatini ya wena ku kuma loko u ri na ku cinca ka tijini ta STK11.

Xana vuvabyi bya Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) byi tshunguriwa njhani?

Madokodela ya wena ngopfu-ngopfu ma ta veka tihlo eka swirho swa wena, leswi vulaka ku kambela khensa kumbe swiphiqo swin’wana leswi vangiwaka hi swirhumbana.

Colonoscopy yinga susa swirhumbana eka marhumbu lamakulu. Loko swilaveka, swirhumbana leswinga ekhwirini nale henhla ka marhumbu lamantsongo (duodenum) na swona swinga tekiwa biopsy naku susiwa. Minkarhi yin’wana, xikambelo lexi vuriwaka balloon-assisted enteroscopy xi nga tirhisiwa ku vona ni ku susa swirhumbana leswi nga endzeni-ndzeni ka marhumbu lamatsongo.

Eka swiyimo swin’wana, vuhandzuri byi nga ha laveka leswaku ku susiwa swirhumbana. Hi ntolovelo madokodela ya vuhandzuri ma nga susa swirhumbana ha xin’we-xin’we, handle ko susa swiphemu swa marhumbu.

Xana ndzi ta boheka ku endla swikambelo swa muxaka muni?

Lexi i xiphemu xa nkoka swinene. Loko u ri na PJS, u ta boheka ku endla swikambelo swo hambana-hambana nkarhi na nkarhi. Hambileswi leswi swi nga ha vonakaka swi ku hlundzukisanyana, i swa nkoka ku sirhelela rihanyo ra wena.

Xiyimiso xa swikambelo hi ku angarhela hi lexi landzelaka:

• `(CT/MRI enterography)` kumbe `(vhidiyo ya capsule endoscopy)` :
• Swifanele ku sungula eka malembe ya 8-10. Loko kuri na swirhumbana, phindha endzhaku ka malembe man’wana na man’wana ya 2-3.
• Loko kungari na swirhumbana, yima kufikela loko uva na 18 wa malembe kutani u sungula ku kambela nakambe, kutani u swi endla endzhaku ka malembe man’wana na man’wana ya 2-3.
• Loko swi hlwerile ngopfu, ufanele kusungula uri na malembe ya 12. Loko uri na mihandzu, endla lembe na lembe, kumbe endzhaku ka malembe yan’wana na yan’wana ya 2-3.
• `(Endoscopy ya le henhla)` : .
• U fanele ku sungula u ri na malembe ya 12. Loko uri na tinyawa, endla lembe na lembe, kumbe endzhaku ka malembe yan’wana na yan’wana ya 2-3.
• `(Magnetic resonance cholangiopancreatography (MRCP))` kumbe `(ultrasound ya endoscopic)` : .
• Kusukela eka malembe ya 25-30, swifanele ku endliwa endzhaku ka 1-2 wa malembe.

Swikambelo swo karhi swa vavasati:

• Ku sukela loko u ri ni malembe ya 25, endla swikambelo swa mavele hi dokodela kambirhi hi lembe.
• Ku sukela eka malembe ya 25, endla mammogram na MRI ya mavele lembe na lembe.
• Kusukela eka malembe ya 18 kuya eka 20, endla swikambelo swa pelvic na Pap smears lembe na lembe.
• Ku sukela eka malembe ya 18 ku ya eka 20, lembe na lembe ku endliwa `(transvaginal ultrasound)` (leswi a hi swa nkoka, hi switsundzuxo swa vutshunguri).

Swikambelo swo karhi swa vavanuna:

• Kusukela eka malembe ya 10, ufanele kuva na xikambelo xa testicular lembe na lembe. U fanele ku tlhela u tiva ku cinca kwihi na kwihi loku endlaka leswaku u va wa xisati, ku fana na ku kula ka mavele.

Xana Vuvabyi bya Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) byi nga siveriwaka?

Leswi PJS hi ntolovelo yi nga ya ndzhaka, hakunene a ku na lexi u nga xi endlaka ku yi sivela ku kula.

Kambe ku ni swilo leswi u nga swi endlaka. Loko u ri na PJS, tivisa swirho swin’wana swa ndyangu hi swona naswona u swi khutaza ku kuma vutsundzuxi bya xitekela. Ku kamberiwa loku ku ta kambela ku cinca ka tijini ta PJS. Loko na vona va ri na STK11 gene mutation, va ta kuma switsundzuxo swo pfuneta ku sivela khensa na ku tshama va hanye kahle.

Loko u ri na PJS, ku na 50% wa nkarhi wa leswaku n’wana wa wena na yena u ta va na ku cinca ka tijini. Kambe ku ni tindlela tin’wana to hunguta khombo rero.

Hi xikombiso, loko u tirhisa ku nonisa ka in vitro (IVF) leswaku u va ni n’wana, u nga ha ringeta endlelo leri vuriwaka preimplantation genetic diagnosis (PGD). PGD ​​yi katsa ku kambela ti- embryo leti nonisiweke leswaku ti nga vi na ku cinca ka ti- gene.

Hambiswiritano, PGD i endlelo leri rharhanganeke naswona ri durhaka, hikwalaho swa antswa ku burisana hi mhaka leyi ni mutsundzuxi wa ti- gene u nga si endla swiboho swihi na swihi.

Xana vutomi byi njhani eka Peutz-Jeghers Syndrome? (Langutelo) .

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) a yi nge tshunguleki. I xiyimo xa vutomi hinkwabyo naswona xi nga hundziseriwa eka vana va wena. Loko u ri na PJS, u fanele ku tshamela ku kamberiwa loko u ri na ti- polyp, tanihi leswi ti nga vaka na khensa kumbe ti vanga ku pfaleka ka marhumbu loku lavaka vuhandzuri.

Xana ndzi fanele ndzi vutisa yini dokodela wa mina?

Loko u ri na PJS, u nga rivali ku vutisa dokodela wa wena swivutiso leswi:

• Xana ndzi ta lava ku va na ti screening ta muxaka muni? Hikangani?
• Hi swihi swikombiso leswi ndzi faneleke ku tihlanganisa na wena hi ku hatlisa loko swi humelela?
• Xana ndzi lava vutshunguri bya muxaka muni?
• I vativi va muxaka muni lava ndzi nga ta boheka ku tirha na vona?
• Xana ku va na PJS swi ta ma khumba njhani tipulani ta mina ta ku veleka?

I swa nkoka swinene leswaku munhu loyi a nga na Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) a tirhisana swinene na dokodela wa yena ku langutisisa xiyimo xa yena.. Ku ya eka dokodela nkarhi na nkarhi swi nga karharisa naswona swi nga karharisa minkarhi yin’wana. Kambe i swa nkoka ku tshama u ri ehenhla ka rihanyo ra wena. Ku hatla ku kumiwa xiphiqo xo fana na khensa swi nga ku pfuna swinene ku hanya vutomi lebyi hanyeke kahle, byo leha. Vulavula na dokodela wa wena mayelana na ndlela leyi ku kumiwa ka wena ku nga ta khumba vutomi bya wena na rihanyo ra wena ra nkarhi wo leha.

Swilo leswi hi faneleke ku swi tsundzuka eka xitori lexi (Take-Home Message) .

Swi lulamile, kutani a hi katsakanye swin’wana swa swilo swa nkoka swinene leswi hi faneleke ku swi tsundzuka mayelana na Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) leswi hi vulavuleke ha swona:

• PJS i xiyimo xa xitekela lexi endlaka leswaku ku va ni swirhumbana endzeni ka miri, swivati ​​enhlongeni ni khombo lerikulu ra khensa .
• I swa nkoka ku lava switsundzuxo swa dokodela loko uri na swikombiso swofana na swivati ​​swa ntima leswi rhendzeleke nomu na le ka swirho (ngopfu ngopfu eka vuhlangi), ku vava ka khwiri, na ngati eka manyoro.
• Tanihi leswi leswi swi nga ha vaka swa ndzhaka, loko un’wana endyangwini a ri na swona, i mhaka leyinene leswaku van’wana na vona va kamberiwa swiaki swa xitekela ni ku tsundzuxiwa .
• Loko u ri na PJS, i swa nkoka ku va na swikambelo swa nkarhi na nkarhi . Leswi swi nga pfuna ku vona khensa ni swiphiqo swin’wana ka ha ri ni nkarhi.
• Hambileswi lexi ku nga xiyimo xa vutomi hinkwabyo, loko u languteriwa kahle hi dokodela ni vutshunguri, u nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke . U nga chavi, kambe xalamuka.

Loko u ri na swivutiso swin’wana mayelana na leswi, vulavula na dokodela wa wena. Va nga ku nyika switsundzuxo leswi ku fanelaka.

` Peutz-Jeghers Syndrome, PJS, vuvabyi bya xitekela, swirhumbana swa le khwirini, swivati ​​swa nhlonge, khombo ra khensa, jini ya STK11, colonoscopy, endoscopy