Xana n’wana wa wena u ni swikombiso leswi? A hi buleni hi Phelan-McDermid Syndrome

Xana u tshame u twa hi ta Phelan-McDermid Syndrome? Kumbexana a wu si twa hi vito leri, hikuva i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki. Xiyimo lexi xi nga vanga swiphiqo swo hambana-hambana swa rihanyo, ku hlwela ku kula ka mianakanyo ni ku cinca ka mahanyelo, ngopfu-ngopfu eka vana lavatsongo. Kutani, namuntlha hi ta vulavula hi swona hi ndlela yo olova leyi u nga yi twisisaka. U nga vileli, i swa nkoka swinene ku tiva rungula leri.

Xana Phelan-McDermid Syndrome i yini?

Hi ku olova, Phelan-McDermid syndrome i vuvabyi bya xitekela lebyi nga vangaka swiphiqo swo hambana-hambana emirini wa n’wana, vutlhari ni mahanyelo. Xikombiso:

• Ku tika ku dya.
• Ku tsana ka misiha.
• Ku hlwela ka ku vulavula na swiendlakalo swin’wana swa nkoka swa nhluvukiso.
• Vana van’wana va na swiyimo swo fana na Autism Spectrum Disorder.
• Minkarhi yin’wana swiyimo swo fana ni vuvabyi bya xitshuketa swi nga ha humelela hambi ku ri ku humelela.

Kuna vito rin'wana ra leswi, leri nga ``22q13.3 deletion syndrome.'' Hambi leswi vito leri ri nga ha vonakaka ri rharhanganile nyana, a hi buleni hi sweswo na swona.

Xana xiyimo lexi xi tala ku fikela kwihi?

Entiyisweni, xiyimo lexi lexi vuriwaka Phelan-McDermid syndrome a xi talanga swinene . Hi ku ya hi vativi va sayense, yi hlasela vana lava nga exikarhi ka vambirhi na khume eka dzana ra magidi. Hambiswiritano, hikuva swi tikanyana ku swi kambela, swi nga ha endleka leswaku vana vo tala va va ni xiyimo lexi ku tlula lava vikiweke. I vana lava nga exikarhi ka 2200 na 2500 ntsena lava kumiweke emisaveni hinkwayo. Kutani u nga anakanya ndlela leyi leswi swi nga talaka ha yona.

Hi kwihi ku yelana exikarhi ka Phelan-McDermid syndrome na autism?

Lexi i xiphiqo lexi vanhu vo tala va nga na xona. Vana vo tala lava nga ni vuvabyi bya Phelan-McDermid va kumiwe va ri ni vuvabyi bya autism spectrum disorder . Vativi va sayense va ringanyeta leswaku kwalomu ka 1% wa vana lava nga na autism na vona va nga ha va na Phelan-McDermid syndrome. Leswi swi vula leswaku ku na ku yelana exikarhi ka leswimbirhi.

Ha yini vuvabyi bya Phelan-McDermid byi humelela?

Okay, sweswi a hi voneni leswaku i yini lexi vangaka leswi. Leswi swi vangiwa hi ku cinca ka ti- chromosome . Ti- chromosome i swilo leswitsongo leswi nga endzeni ka tisele ta hina. Endzeni ka leswi ku ni tijini ta hina. Tijini ti fana ni nxaxamelo wa swiletelo leswi lawulaka xin’wana ni xin’wana ku sukela eka ndlela leyi miri wa hina wu faneleke wu tirha ha yona, ku ya eka ku leha ka hina, muvala wa mahlo ni leswaku hi nga ha khomiwa hi mavabyi wahi.

Hi ntolovelo, sele yin’wana ni yin’wana ya munhu yi ni mimpatswa ya 23 ya ti- chromosome, ku va nhlayo hinkwayo ya ti- chromosome ta 46. N'wana loyi a nga na Phelan-McDermid syndrome u na xiphemu lexitsongo xa chromosome 22 lexi kayivelaka, kumbe "xi susiwile." Hi yona mhaka leyi yi tlhelaka yi vitaniwa `22q13.3 deletion syndrome.'

Minkarhi yo tala, xiyimo lexi a xi kumeki eka vatswari. Ku lahlekeriwa loku ka xiphemu xa chromosome ku humelela hi xitshuketa, hi leswaku, loko ku vumbiwa tandza kumbe sele ya mbewu ya vununa, kumbe loko embryo yi ri karhi yi kula. Hambiswiritano, eka swiyimo swin’wana leswi nga tolovelekangiki, swi nga ha kumiwa tanihi ndzhaka eka mutswari. Eka xiyimo xexo, manana kumbe tatana loyi a nga na xiyimo lexi u na kwalomu ka 50% wa nkarhi wa leswaku n’wana wa vona a dya ndzhaka ya xiyimo lexi.

Hi swihi swikombiso swa xiyimo lexi?

Swikombiso swa Phelan-McDermid syndrome swi nga hambana swinene hi ku ya hi vanhu. Vanhu van’wana va na swikombiso switsongo, van’wana va na swo tala. Swikombiso swin’wana swi va kona loko a velekiwa, kasi swin’wana swi humelela loko a ha ri tincece kumbe loko a ha ri ntsongo. Swikombiso leswi swi nga va swa miri, swa mahanyelo, swa vutlhari kumbe ku hlanganisiwa ka hinkwaswo leswi.

N’wana wa wena a nga ha va ni swikombiso swo fana ni leswi:

• Ku hlwela ka nhluvukiso : Swilo swo fana na ku nga rhendzeleki, ku nga tshami, ku nga fambi. Ehleketa hi swona, tincece tin’wana ti sungula ku rhendzeleka loko ti ri na 6 wa tinhweti, tin’wana ti tshama ti pfukile loko ti ri na 9 wa tinhweti. Kambe n’wana la nga ni xiyimo lexi a nga ha teka nkarhinyana ku endla swilo leswi.
• Ku engeteleka ka ku tiyisela switlhavi : Leswi swi vula ku twa ku vava kutsongo ku tlula van’wana.
• Ku tsana ka misiha (hypotonia) : Miri wu nga ha titwa wu ri karhi wu tsana naswona wu tsana.
• Swiphiqo swa mbulavulo : Ku hlwela ku vulavula kumbe ku tsandzeka ku vulavula.
• Swiphiqo swa vurhongo : Ku tika ku khomiwa hi vurhongo, ku fana na ku pfuka nkarhi na nkarhi.
• Ku nyuhela katsongo ku tlula leswi tolovelekeke : Leswi swi nga endla leswaku miri wu hisa ngopfu hi ku hatlisa naswona wu pfumala mati emirini.
• Ku tika ku dya kumbe ku mita .
• Swiphiqo swa fambiselo ro gayela swakudya : Ku tshamela ku pfimba, ku hlanta, na ku hisa ka mbilu (vuvabyi bya gastroesophageal reflux).

Vanhu vo tala lava nga na Phelan-McDermid syndrome na vona va na vuvabyi bya autism spectrum, hikwalaho va nga ha tlhela va va na swikombiso swa mahanyelo swo fana na:

• Ku languta ematihlweni i ku tsana .
• Ku titwa u chava ni ku chava eka swiyimo swa ntshamisano .
• Ku tsakela ku hlafuna swilo leswi nga riki swa swakudya (e.g. switoyi, swiambalo).
• Ku twa ku tlula mpimo loko u khumba : Ku titwa u nga ntshunxekanga loko munhu a ku khumba.

Swihlawulekisi swin’wana swo hlawuleka swi nga tlhela swi voniwa eka xivumbeko xa vanhu lava nga ni xiyimo lexi:

• Mahlo lama dzimeke.
• Xirhendzevutana xa tihlo lexi rhetaka (ptosis).
• Tindleve letikulu kumbe leti humelaka emahlweni.
• Swikunwana swa vumbirhi na swa vunharhu swi nga ha vonaka swi hlanganisiwile (syndactyly).
• Kuva na mavoko kumbe milenge leyikulu, ya misiha.
• Nhloko ya yona yi lehe naswona yi komile hi xivumbeko.
• Xilebvu xi teka xivumbeko xa nhloko.
• Swipikiri swa milenge leswintsongo kumbe leswi nga tolovelekangiki.

Minkarhi yin’wana xiyimo lexi xi fambisana ni vuvabyi bya mbilu lebyi velekiwaka na byona ni swiphiqo swa tinso.A hi kanyingi swinene, vana lava va nga va ni swikhwama leswi taleke hi mati (arachnoid cysts) ebyongweni bya vona. Leswi swi nga vanga ntshikilelo lowu engetelekeke endzeni ka nhloko, swi vanga ku nga tshamiseki, ku rila, ku pandza ka nhloko ni ku pfimba ka khwiri.

Xana vuvabyi lebyi byi kumiwa njhani?

Hikwalaho ka leswi swikombiso swa Phelan-McDermid syndrome minkarhi yin’wana swi nga vonakiki, swi nga tika ku swi vona. N’wana wa wena a nga ha lava ku endliwa swikambelo swo hlayanyana a nga si nyikiwa vukamberi lebyi kongomeke. Dokodela a nga ha endla swilo swo tanihi leswi:

• Ku kamberiwa ka miri wa n’wana.
• Ku vutisa hi matimu ya vutshunguri ya n’wana mayelana na swikombiso na ku hlwela ka ku kula.
• Vutisa hi matimu ya vutshunguri bya ndyangu ku vona loko ku ri na munhu endyangwini loyi a tshameke a va na xiyimo lexi.
• Kombela ku kamberiwa ka tijini . Leswi hi ntolovelo swi katsa ku teka xikombiso lexitsongo xa ngati. Leswi swi nga tirhisiwa ku vona loko xiphemu xa chromosome lexi ku vulavuriwaka ha xona xi kayivela.

Eka swiyimo leswi nga tolovelekangiki swinene, xiyimo lexi xi nga ha va xi nga vangiwi hi chromosome leyi kayivelaka. Ematshan’wini ya sweswo, swi nga ha vangiwa hi ku cinca ka jini leyi vuriwaka `SHANK3`. Loko ku nga kumeki ku susiwa ka ti- chromosome, dokodela wa wena a nga ha tlhela a ringanyeta ku kamberiwa ka xitekela lexi.

Loko swikambelo swi tiyisisa xiyimo xa `22q13.3 deletion syndrome`, dokodela a nga ha ringanyeta swikambelo swin'wana swo hlayanyana:

• Ku kamberiwa ka ti gene ta vatswari havambirhi : Vona loko leswi ku ri nchumu wa ndzhaka kumbe ku humelela hi xitshuketa.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging) kumbe CT (Computed Tomography) scan ya byongo bya n’wana: Ku vona loko ku ri na swilo swo tanihi xirhumbana xa arachnoid lexi boxiweke laha henhla.
• Ultrasound ya tinso : Ku kambela ku tsandzeka ka tinso.
• Echocardiogram : Ku kambela ku nga tolovelekangi ka mbilu.
• Xikambelo xa ku twa.
• Ku kamberiwa ka mahlo hi vuxokoxoko.
• Dyondzo ya vurhongo.

Xana ku ni murhi lowu heleleke wa leswi?

Entiyisweni, sweswi a ku na murhi wo tshungula vuvabyi bya Phelan-McDermid. Xikongomelo-nkulu xa vutshunguri i ku lawula swikombiso swa n’wana, ku n’wi pfuna ku tirha kahle hilaha swi nga kotekaka hakona ni ku sivela swiphiqo swihi na swihi leswi nga ha vaka kona.

Ntlawa wa nhlayiso wa n’wana wa wena wu nga ha katsa vativi vo hambana, ku katsa na:

• Dokodela wa mbilu
• Dokodela wa le ndzeni ka khwiri
• Dokodela wa misiha
• Dokodela wa misiha
• Muongori wa ntirho: Munhu loyi a pfunaka vanhu ku endla mintirho ya siku na siku yo fana na ku dya na ku tsala.
• Dokodela wa marhambu (mutivi wa marhambu na mahlangano) .
• Muongori wa miri: Munhu loyi a pfunetaka ku tiyisa swirho swa miri leswi khumbekaka.
• Mutivi wa mavabyi ya mbulavulo/ririmi
• Mutivi wa ti- endocrinology

Tsundzuka, vativi lava hinkwavo va tirha swin’we ku nyika n’wana wa wena nkhathalelo lowunene.

Xana xiyimo lexi xi nga siveriwaka?

Loko munhu a kumiwe a ri ni xiyimo lexi, sweswi a ku na ndlela yo lulamisa ku cinca ka xitekela. Hambiswiritano, eka xiyimo lexi nga tolovelekangiki xa leswaku un’wana wa vatswari na yena a va ni xiyimo lexi, ku ni minkarhi leyi thekinoloji ya IVF kumbe ku kamberiwa ka le mahlweni ka ku veleka ku nga tirhisiwaka leswaku yi nga humeleli eka vana va nkarhi lowu taka.

Loko wena kumbe un’wana endyangwini wa wena a ri ni xiyimo lexi, i swa nkoka swinene ku vulavula ni dokodela kumbe mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela . Va nga ku hlamusela ndlela leyi swi nga ha endlekaka ha yona leswaku vana va wena va kuma ndzhaka ya xiyimo lexi.

Xana vumundzuku byi ta va njhani loko n’wana wa mina a ri ni xiyimo lexi?

Leswi a swi fani eka n’wana un’wana ni un’wana. Swi ya hi muxaka wa vulema lebyi n’wana a nga na byona na leswaku byi bihe ku fikela kwihi.

Vuyelo bya xiyimo lexi a byi tali ku xungeta vutomi. Hambiswiritano, vanhu vo tala lava nga ni xiyimo lexi va nga ha lava vutshunguri bya vutomi hinkwabyo ni nseketelo lowu hambetaka wa ntshamisano. Hikwalaho, rirhandzu, ku twisisa ni nseketelo wa swirho swa ndyangu i swa nkoka swinene eka vana lava.

Xana u n’wi hlayisa njhani n’wana wo fana na loyi?

I swa nkoka ku yisa n’wana wa wena eka nkarhi wun’wana na wun’wana wa mutivi wa vutshila ku antswisa vuswikoti bya yena. Tanihi leswi n’wana wa wena a nga ha vaka a nga ha swi koti ku nyuhela, xiya leswi landzelaka:

• Papalata ku hisa ngopfu .
• Nyika n’wana mati yo tala leswaku a nwa (n’wi hlayise leswaku a nga heleriwanga hi mati emirini).
• Sirhelela eka ku vonakala ka dyambu loku kongomeke .

Hikwalaho ka leswi vanhu vo tala lava nga ni vuvabyi bya Phelan-McDermid va nga ni ku tiyisela lokukulu ka switlhavi naswona va nonon’hwaka ku vulavula hi ku nga tsaki ka vona, tshama u ri karhi u languta swikombiso swa leswaku n’wana wa wena u vaviseka . Loko u xiya xin’wana xa leswi, bela dokodela wa wena riqingho. Ma nga ku pfuna ku vona loko n’wana wa wena a ri ni ku vava ka khwiri kumbe swin’wana. Swikombiso swa ku vava swi nga ha katsa:

• Ku va u rhulile ku tlula ntolovelo, u nga ha ri na vuxaka na vanhu.
• Ku hefemula hi ku hatlisa ku tlula leswi tolovelekeke.
• Ku rila kumbe ku nga tshamiseki ku tlula ntolovelo.
• Ku khomelela swinene eka swiambalo swa le mubedweni kumbe swilo leswi nga ekusuhi.
• Ku hlayisa miri, mavoko ni milenge swi tiya naswona swi nga tshukatshuki.
• Xikombiso xa xikandza xa ku vava (e.g., ku pfala mahlo hi matimba, ku rhurhumela milomu).
• Ku rhurhumela kumbe ku huwelela.

I yini swin’wana leswi u nga swi vutisaka dokodela?

Loko n’wana wa wena a ri na Phelan-McDermid syndrome, u nga vutisa dokodela swivutiso leswi:

• Xana ku susiwa loku ka ti- chromosome i ndzhaka kumbe i xiendlakalo lexi nga hlelekangiki?
• Xana n’wana wa mina u ni swiphiqo swo tanihi swirhumbana swa mbilu, tinso kumbe byongo?
• Xana vulema bya mianakanyo bya n’wana wa mina byi va khumba ku fikela kwihi?
• Xana n’wana wa mina u fanele a vona vativi va muxaka muni? Hikangani?
• Xana ku na mintlawa ya nseketelo leyi nga hi pfunaka ku hanya na xiyimo lexi?
• Xana u bumabumela ku nyikiwa ndzayo ya swiaki swa xitekela?
• Xana ndyangu wa ka hina hinkwawo wu fanele wu kamberiwa swiaki swa xitekela?

Eku heteleleni, ndzi fanele ku vula leswaku...

Phelan-McDermid Syndrome i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki. Swi nga vanga ku hlwela ka ku vulavula na ku kula, xikan’we na vuvabyi bya autism spectrum. Loko un’wana endyangwini wa ka n’wina a kumiwe a ri ni vuvabyi lebyi bya ku susiwa ka ti- chromosomal, u nga chavi . Ntlawa wa vativi wu nga ku pfuna wena ni n’wana wa wena. Tipakani letikulu laha i ku antswisa matirhelo ya n’wana wa wena, ku sivela swiphiqo leswi nga ha vaka kona ni ku nyika vutsundzuxi bya xitekela loko swi laveka. A wu wexe , naswona ku na vanhu vo tala lava nga ku pfunaka eka riendzo leri.

` Phelan-McDermid Syndrome, Phelan-McDermid Syndrome, Vuvabyi bya xitekela, Chromosome, Autism, Ku hlwela ka nhluvuko, SHANK3