Xana n’wana wa wena u na PKU? (Phenylketonuria) - A hi buleni hi mhaka leyi hi vuxokoxoko!

Xana u manana wa n’wana la ha ku velekiwaka? Kumbe xana u swi twile leswaku un’wana endyangwini wa wena kumbe n’wana wa munghana u ni vuvabyi lebyi? Loko swi ri tano, xihloko lexi xi ta va xa nkoka swinene eka wena. Namuntlha hi ta vulavula hi Phenylketonuria , kumbe PKU hi ku komisa, xiyimo lexi vanhu vo tala va xi tweke naswona va nga xi tolovelangiki, kambe xi fanerile swinene ku xi tiva. U nga vileli, hi ta vulavula hi mhaka leyi hi ku olova, hi ndlela leyi u nga yi twisisaka.

Xana PKU (Phenylketonuria) i yini? A hi swi twisiseni hi ku olova!

Hi ku olova, PKU i xiyimo xa xitekela . Hi leswaku, swi vangiwa hi ku cinca kutsongo eka tijini ta hina. Leswi swi endla leswaku miri wa hina wu nga swi khomi kahle nchumu lowu vuriwaka phenylalanine .

Sweswi kumbexana u tivutisa leswaku phenylalanine i yini. I amino acid . Ti- amino acid ti fana ni swiaki leswitsongo leswi pfunaka ku endla tiphrotheyini. Phenylalanine yi kumeka eka swakudya swo tala leswi hi swi dyaka, ngopfu-ngopfu leswi nga ni tiphrotheyini to tala. Yi tlhela yi kumeka eka swin’wana swo nandzihisa leswi endliweke, swo tanihi aspartame .

Hi ntolovelo, eka munhu loyi a hanyeke kahle, phenylalanine leyi yi hambanisiwa hi mpimo lowu lavekaka naswona yi endliwa hi ndlela leyi miri wu nga yi tswongaka. Hambiswiritano, eka munhu la nga ni PKU, endlelo leri a ri endleki kahle. Kutani, phenylalanine leyi yi sungula ku hlengeletana emirini. Swi fana ni phayiphi leyi pfalekeke ethangini ra mati leri taleke hi mati. Ku hlengeletiwa loku hi kona ku vangaka swiphiqo. Ngopfu-ngopfu, swi nga khumba ku kula ka byongo . Loko swi nga tshunguriwi, swiyimo swo fana na `vulema bya miehleketo` swi nga ha humelela.

Xana ku ni mixaka yo hambana-hambana ya PKU?

Ina, ku ni mixaka yo hlayanyana ya PKU, swi titshege hi ku tika ka yona. Swikombiso na swona swa hambana kuya hi muxaka, ngopfu ngopfu eka lava vanga kumiki vutshunguri.

Tinxaka tinharhu letikulu ti nga tiviwa:

• Classic PKU: Lexi i xivumbeko xo tika swinene .
• PKU yo ringanela kumbe yo olova: Leyi a yi bihanga nyana.
• Mild hyperphenylalaninemia: Lexi i xivumbeko lexi nga nyawuriki ngopfu xa xiyimo lexi. Hambi loko va nga ri na vutshunguri, vanhu lava va le khombyeni ra le hansi swinene ro khomiwa hi vulema bya miehleketo.

I mani loyi a khumbekaka ngopfu hi xiyimo lexi xa PKU?

Hikwalaho ka leswi PKU yi nga ya xitekela, un’wana ni un’wana la nga ni ku cinca eka tikopi leti hatimbirhi ta xitekela xa PAH a nga ha va ni xiyimo lexi. Minkambisiso yin’wana yi ringanyeta leswaku vanhu va rixaka ra Maindiya ya le Amerika kumbe ya le Yuropa va le khombyeni lerikulunyana.

Xin’wana xa nkoka hileswaku manana la tikeke loyi a nga na PKU leyi nga lawulekiki, leswi vulaka leswaku ti levele ta le henhla swinene ta phenylalanine engatini ya yena, a nga va na n’wana loyi a nga riki na PKU.Swi nga khumba ku kula ka mianakanyo ya n’wana, ku vanga ku velekiwa ka swihoxo ni ku vanga swiphiqo swin’wana. Hikwalaho, i swa nkoka swinene ku lawula PKU hi nkarhi wa ku tika.

Xana PKU yi tolovelekile ku fikela kwihi?

Hi ku ya hi tinhlayo leti humaka ematikweni yo tanihi United States, PKU yi hlasela kwalomu ka n’wana un’we eka va 10 000 ku ya eka 15 000 lava ha ku velekiwaka. Hambileswi swi nonon’hwaka ku kuma tinhlayo leti kongomeke malunghana ni leswi eSri Lanka, xiyimo lexi xi nga voniwa kun’wana ni kun’wana emisaveni.

Hi swihi swikombiso swa PKU? U nga chavi, tiva leswi!

Ematikweni yo tala, ku katsa ni swibedlhele swin’wana swa le Sri Lanka, ku kamberiwa ka vana lava ha ku velekiwaka se ku endliwa eka vana lava ha ku velekiwaka ku kumisisa loko va ri ni PKU, leswi endlaka leswaku swi koteka ku vona xiyimo lexi swikombiso swi nga si humelela. Hikwalaho, ku humelela ka swikombiso sweswi ku le hansi swinene.

Hambiswiritano, loko xiyimo lexi xi nga xiyiwi hi ndlela yo karhi kumbe loko xi nga tshunguriwi, swikombiso swin’wana swi nga ha humelela. Leswi hi leswi:

• Mavabyi ya nhlonge yo fana na eczema .
• Ku cinca ka nhlonge na/kumbe muhlovo wa misisi ( nhlonge na misisi swiva swi olova kutlula swirho swin’wana swa ndyangu).
• Vukulu bya nhloko byintsongo ku tlula lebyi tolovelekeke (microcephaly) .
• Ku nun’hwela ka musty loku humaka eka ku hefemula, nhlonge kumbe nchuluko. Swi nun’hwela ku fana ni nchumu wa khale.

Swikombiso swo tika swinene leswi nga humelelaka loko swi nga tshunguriwi hi leswi:

• Swiphiqo swa mahanyelo .
• Ku hlwela ka nhluvuko - Leswi swi vula leswaku swiendlakalo swa nkoka swa ku kula ka n’wana, swo fana na ku n’wayitela, ku khoma nhloko ya yena ehenhla, na ku famba, swa hlwela.
• Vulema bya miehleketo .
• A hi kanyingi, ku khomiwa hi switlhavi swo tanihi vuvabyi bya xitshuketa ku nga ha humelela.

Xa nkoka: Tsundzuka leswaku swo tala swa swikombiso leswi swi humelela ntsena loko swi nga tshunguriwi. Sweswi, ku kamberiwa ka vana lava ha ku velekiwaka ku nga swi vona leswi ka ha ri ni nkarhi, hikwalaho a ku na nchumu wo vilela ha wona.

Xana xivangelo xa xiviri xa PKU i yini?

Xivangelo-nkulu xa PKU i ku cinca eka tikopi leti hatimbirhi ta jini ya PAH emirini wa hina. Jini leyi ya PAH yi lerisa miri wa hina leswaku wu endla enzyme leyi vuriwaka phenylalanine hydroxylase . Enzyme leyi yi hundzula amino acid phenylalanine, leyi hi yi dyaka, yi va tiphrotheyini leti miri wu nga ti tirhisaka.

Kutani, loko xitekela lexi xa PAH xi nga tirhi kahle, enzyme a yi humesiwi, kumbe a yi tirhi kahle. Kutani, phenylalanine leyi humaka eka swakudya yi hlengeletana emirini. Miri wa hina, ngopfu-ngopfu byongo, byi ni vuxiyaxiya swinene eka phenylalanine leyi tlulaka mpimo. Hi yona mhaka leyi byongo byi nga onhakaka.

Xana PKU yi tluleriwa njhani hi ku tirhisa tijini?

Xana PKU i yini?Xiyimo xa xitekela lexi kumiwaka hi ndzhaka eka vatswari ku ya eka vana hi xivumbeko xa autosomal recessive. Leswi swi nga ha twala onge i rito ra sayense nyana, kambe hi marito yo olova i:

Anakanya, gene leyi vangaka PKU yi vuriwa "p". Jini leyi hanyeke kahle yi vuriwa "P".

Leswaku a va na PKU, n'wana u fanele ku kuma jini ya "p" ku suka eka manana na tatana (hileswaku, yi fanele ku va "pp").

Eka swiyimo swo tala, vatswari va nga va varhwali va xitekela lexi xa PKU. Sweswo swivula leswaku, tingava na gene tani hi "Pp". A va na swikombiso swa PKU, hikuva jini ya "P" leyi hanyeke kahle ya tirha. Kambe, va nga hundzisela "p" gene yoleyo eka vana va vona.

Kutani, loko vatswari havambirhi va ri varhwali (Pp x Pp), loko va ri na n’wana:

• Kuna 25% wa nkarhi wa leswaku n’wana a khomiwa hi PKU (pp).
• Kuna 50% wa nkarhi wa leswaku n’wana u ta va a ri murhwali (Pp) - ku hava swikombiso.
• Kuna 25% wa nkarhi wa leswaku n’wana u ta kuma ti genes leti hanyeke kahle (PP) hi vumbirhi bya tona - kungari na PKU, naswona kungari murhwali.

Hi yona mhaka leyi ku nga nchumu lowu lavaka ku huma eka vatswari havambirhi.

Xana u swi tivisa ku yini loko u ri na PKU?

Hakanyingi, PKU yi kumiwa hi ku tirhisa xikambelo xo kambela vana lava ha ku velekiwaka, lexi endliwaka exikarhi ka tiawara ta 24 na 72 endzhaku ka loko n’wana a velekiwile . Leswi swi katsa ku tlhava xirhendze xa n’wana hi naliti leyitsongo ni ku nwa mathonsi ma nga ri mangani ya ngati . Leswi swi kambela mpimo wa phenylalanine engatini ya n’wana.

• Loko ti levele ta phenylalanine engatini ya n’wana ti kumeka ti ri ehenhla, madokodela ya ta endla swikambelo swin’wana (ku kamberiwa ka ngati kumbe nchuluko) ku tiyisisa xiyimo xa PKU, xikan’we na ku kuma leswaku i muxaka wihi wa PKU.
• Hikwalaho ka leswi PKU ku nga xiyimo xa xitekela, ku nga endliwa xikambelo xa xitekela ku kumisisa ku cinca loku kongomeke ka tijini loku nga ni vutihlamuleri eka swikombiso leswi.

Loko swikambelo swo kambela vana lava ha ku velekiwaka swi nga endliwi, PKU yi nga voniwa eka malembe wahi na wahi, kambe loko ku kumiwa ka ha ri na nkarhi, swa antswa.

Hi byihi vutshunguri lebyi kumekaka eka PKU?

Vutshunguri bya PKU i endlelo ra vutomi hinkwabyo . Kambe u nga vileli, loko yi lawuriwa kahle, u nga hanya vutomi lebyi hanyeke kahle. Vutshunguri byi nga ha katsa:

1. Swakudya swo hlawuleka: Lexi i nchumu wa nkoka swinene. U fanele ku dya swakudya leswi nga ni phenylalanine yitsongo kambe swi fuwile hi swakudya swin'wana .

2. Tivhithamini, timinerali ni swiengetelo swa swakudya: Leswi swa laveka leswaku u kuma swakudya leswi u swi lavaka, tanihi leswi ku dya swakudya swi nga endlaka leswaku u lahlekeriwa hi swakudya swin’wana.

3. Mirhi: Vanhu van’wana va nga ha nyikiwa murhi wo fana na sapropterin dihydrochloride (Kuvan®) . Leswi swi pfuna miri ku hahlula phenylalanine.

4. Murhi wa Pegvaliase (Palynziq®): .Vanhu lava nwaka murhi lowu va nga dya hi ntolovelo handle ka swipimelo swo hlawuleka swa swakudya. Leswi swi siva enzyme leyi hahlulaka phenylalanine leyi nga tirhiki kahle emirini wa vanhu lava nga na PKU.

Loko wena kumbe n’wana wa wena u ri na PKU, u fanele ku tirhisana na dokodela wa wena na mutivi wa swakudya ku tumbuluxa pulani ya vutshunguri leyinene.

Hi swihi swakudya leswi nga na phenylalanine? A hi xiyeni leswi!

Vanhu lava nga na PKU (handle ka loko va nwa murhi lowu vuriwaka `Pegvaliase`) va fanele ku hunguta swakudya leswi nga na phenylalanine yo tala. Leswi swi kumeka eka swakudya leswi nga ni tiphrotheyini to tala. Xikombiso:

• Masi na switirhisiwa swa masi (chizi, yoghurt) .
• Matandza
• Tinyawa (kufana na ti peanuts, ti cashews) .
• Hlampfi
• Huku
• Nyama ya homu
• Ti legumes tifana na tinyawa na ti lentils
• Aspartame, xitolwa xo endliwa (xi nga ha kumeka eka swakunwa swin’wana leswi nga riki na chukele ni swakudya) .

Xana ku ni swakudya swo hlawuleka swa munhu la nga ni PKU?

Ina, hi ku helela. Munhu loyi a nga na PKU (a nga nwi murhi wa `Pegvaliase`) u fanele ku landzelela swakudya leswi nga riki na tiphrotheyini ta le hansi . Swakudya leswingana ti protein totala swofana na nyama, nhlampfi, matandza, na switirhisiwa swa masi swifanele kuhungutiwa hilaha swinga kotekaka hakona, kutani swi yimisiwa hiku hetiseka.

Kambe leswi a swi olovi hilaha swi vonakaka hakona. Hikuva tiphrotheyini i ta nkoka emirini. Hikokwalaho, i swa nkoka swinene ku vulavula na dokodela kumbe mutivi wa swakudya na ku tumbuluxa swakudya leswi ringaniseriweke leswi nyikaka swakudya swin’wana hinkwaswo leswi miri wu swi lavaka. Kuna ti formula to hlawuleka ta tincece letingana PKU, letinga na phenylalanine yale hansi, kambe tahari na swakudya swin’wana leswi lavekaka.

Anakanya, u na n’wana lontsongo ekaya loyi a nga na PKU. Xana u fanele u va ni vuxiyaxiya ku fikela kwihi eka swakudya leswi u n’wi phamelaka swona? U fanele ku languta phasela rin’wana na rin’wana ra swakudya kutani u kuma leswaku phenylalanine yi tele ku fikela kwihi eka rona. I ku tinyikela lokukulu, kambe swi fanerile eka vumundzuku bya n’wana.

Xana PKU yi nga siveriwaka?

Hikwalaho ka leswi PKU yi nga ya xitekela, a ku na ndlela yo sivela xiyimo lexi leswaku xi nga humeleli.

Hambiswiritano, loko u kunguhata ku tika, u nga endla vutsundzuxi bya tijini na ku kamberiwa ka vafambisi ku kuma loko wena na munghana wa wena mi rhwale jini ya PKU. Leswi swi ta ku pfuna ku twisisa khombo ra wena ro va na n’wana loyi a nga na PKU.

Xana munhu la nga ni PKU a nga langutela vumundzuku bya njhani?

Lexi i xiphiqo lexi vanhu vo tala va nga na xona. Hambileswi PKU yi nga xiyimo xa vutomi hinkwabyo, loko yi lawuriwa kahle, vanhu vo tala va nga hanya vutomi lebyi hanyeke kahle, lebyi tolovelekeke.

• Endzhaku ko kumiwa ka vuvabyi, ku laveka ku kamberiwa ka ngati nkarhi na nkarhi ku kambela mpimo wa phenylalanine engatini . Leyi i ndlela leyi ungata vona loko swakudya swilandzeleriwa kahle na loko murhi wu tirha kahle.
• Eka lava nga eka swakudya, mutivi wa swakudyaSwi pfuna swinene ku tirhisana swinene na vona. Ti ku byela kahle leswaku i swakudya swihi leswi u faneleke u swi dya, leswi u faneleke u swi papalata ni ndlela yo kuma swakudya leswi miri wa wena wu swi lavaka.
• Loko wansati loyi a nga na PKU a tika, dokodela wa yena na mutivi wa swakudya va ta tirhisana ku tumbuluxa pulani yo hlawuleka ya swakudya leyi nga ta tiyisisa leswaku manana u kuma swakudya leswi a swi lavaka loko a ri karhi a hunguta khombo rihi na rihi leri nga vaka kona eka n’wana.

Xana ndzi nga tisirhelela njhani/n’wana wa mina eka PKU?

Ku kumiwa ka PKU i xiyimo xa vutomi hinkwabyo, hikokwalaho i swa nkoka ku tshama u ri eku hlanganiseni na dokodela wa wena nkarhi na nkarhi na ku langutisisa mpimo wa phenylalanine engatini ya wena.

• Loko u ri eka swakudya swo karhi, nwa tivhithamini ni swiengetelo leswi lavekaka leswaku u ta endla leswaku u nga ha ri na tiphrotheyini.
• Landzelela swakudya leswi vutomi bya wena hinkwabyo. Handle ka sweswo, swikombiso swi nga ha tlhela swi humelela naswona swi va ni khombo eka rihanyo ra wena.
• Loko u ehleketa ku sungula ndyangu, vulavula ni dokodela wa wena hi ku kamberiwa ka ti- gene , leswi nga ku pfunaka ku twisisa khombo ra wena ro va ni n’wana la nga ni PKU.

Xana u fanele u vona dokodela rini?

• Loko wena kumbe n’wana wa wena u va ni swikombiso leswi fambisanaka ni PKU (leswi hi buleke ha swona eku sunguleni), yana dokodela hi ku hatlisa leswaku a ya kamberiwa hi ku helela.
• Loko u nga si tika, kumbe eku sunguleni ka ku tika ka wena, u nga vutisa dokodela wa wena hi ta carrier screening , leswi nga pfunaka wena na munghana wa wena ku kuma loko u ri ekhombyeni ro va na n’wana loyi a nga na PKU.
• Loko u ri na PKU, vona dokodela wa wena nkarhi na nkarhi ku ya kamberiwa ngati na ku vekiwa tihlo.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina?

Loko u ri na swivutiso mayelana na PKU kumbe xiyimo xa n’wana wa wena xa PKU, u nga chavi ku vutisa. Hi leswi swikombiso swin’wana:

• " Ndzi nga tiyisisa njhani leswaku n'wana wa mina u kuma swakudya leswi faneleke leswaku a tshama a hanye kahle?"
• "Xana mina/n'wana wa mina ndzi fanele ku nwa tivhithamini to engetela kumbe swiengetelo swa swakudya?"
• "Xana swakudya leswi nga riki na tiphrotheyini ta le hansi swi ringanerile ku hunguta mpimo wa phenylalanine wa n'wana wa mina/wa mina, kumbe na mina ndzi fanele ku nwa mirhi?"
• "Hi swihi swilo leswi ndzi faneleke ku tivonela eka swona loko ndzi lunghiselela swakudya leswi swo hlawuleka?"
• "Loko n'wana a ya exikolweni, xana xikolo xi fanele ku tivisiwa njhani hi swakudya na swakunwa swa yena?"

Eku sunguleni, ku hlawula swakudya leswi nga riki na phenylalanine swi nga tika nyana, kambe loko u ri karhi u tirha ni dokodela wa wena ni mutivi wa swakudya, u ta swi tolovela.

Xo hetelela, swilo swin’wana swa nkoka leswi u faneleke u swi tsundzuka (Rito ro Yisa Ekaya) .

Hambileswi PKU yi nga xiyimo xa vutomi hinkwabyo, yi nga lawuriwa hi ndlela leyi humelelaka. Xilotlelo i ku yi vona ka ha ri ni nkarhi ni ku yi lawula kahle.

• Ku kamberiwa ka vana lava ha ku velekiwaka i swa nkoka swinene. Yikota ku vona mavabyi yan’wana yofana na PKU ka ha ri na nkarhi.
• Hi ku hatlisa loko u twa leswaku u ni PKU, tiyiseka leswaku u lava switsundzuxo swa dokodela ni nkongomiso wa mutivi wa swakudya .
• Ku namarhela swinene swakudya naswona loko swi laveka, mirhi evuton’wini hinkwabyo i swa nkoka leswaku byongo bya wena kumbe bya n’wana wa wena byi kula kahle.
• Languta mpimo wa phenylalanine ya wena hi ku kamberiwa ka ngati nkarhi na nkarhi .
• A wu wexe. Ku tihlanganisa na vanhu van'wana lava nga na PKU na mindyangu ya vona swi nga va xihlovo lexikulu xa matimba na xikhutazo eka wena eka mintlawa ya nseketelo .
• Loko u ri mutswari wa n’wana la nga ni PKU, dyondzisa n’wana wa wena ku hanya ni xiyimo lexi hi ku lehisa mbilu ni hi rirhandzu .

Ndzi tshemba leswaku rungula leri ri ku pfunile ku kuma ku twisisa lokunene ka PKU (Phenylketonuria). Tsundzuka, ku lemuka i tlhari lerinene ro lwisana ni xiphiqo xihi na xihi xa rihanyo!

` PKU, Phenylketonuria, phenylalanine, mavabyi ya xitekela, vana lava ha ku velekiwaka, swakudya, swakudya swa tiphrotheyini ta le hansi, ku kamberiwa ka vana lava ha ku velekiwaka