Xana n’wana wa wena u ni xiphiqo xo gayela chukele ra masi? A hi buleni hi Galactosemia!

Loko u phamela n’wana la ha ku velekiwaka, hambi ku ri masi ya mavele kumbe fomula, minkarhi yin’wana ku va ni swiphiqo leswitsongo, a swi tano ke? Anakanya, ku vuriwa yini loko n’wana wa wena a nga swi koti ku gayela muxaka wo karhi wa chukela eka masi? Ina, swi nga endleka. Galactosemia i ku tsandzeka ku gayela muxaka wa chukele eka masi lawa ya vuriwaka ‘galactose’. Lexi xi nga va xiyimo lexikulu, kambe loko xi xiyiwa ka ha ri ni nkarhi, hi nga hunguta swiphiqo swo tala leswikulu leswi n’wana a nga vaka na swona.

Xana xiyimo lexi xi wu khumba njhani miri wa n’wana?

Hi ku olova, loko miri wa n’wana wa wena wu nga swi koti ku hahlula galactose ya chukele leyi kumekaka eka swakudya, ngopfu-ngopfu masi, ivi yi yi hundzula matimba, yi sungula ku hlengeletana engatini. Entiyisweni, rito leri nge ‘galactosemia’ hi ku kongoma ri vula "vukona bya galactose engatini." Kutani loko galactose yi hlengeletana engatini, yi hangalaka emirini hinkwawo. Kutani, enzyme leyi hi ntolovelo yi nga tirhiki na galactose yi hundzula galactose leyi yi va byala lebyi vuriwaka ‘galactitol.’ Galactitol leyi yina chefu emirini.

Loko galactitol leyi leyi nga ni chefu yi hlengeletana eka swirho ni tinyama ta n’wana, yi sungula ku swi onha. Loko yi nga tshunguriwi, galactosemia yi nga vanga switandzhaku swo biha swo fana na:

• Ku pfimba ka mahlo .
• Ku hlwela ka nhluvukiso .
• Vulema bya miehleketo .
• Ku nonoka ka ku vulavula .
• Ku nonoka ka misiha ya kahle na ya gross, leswi vulaka ku tika eka vuswikoti bya ku famba kahle , ku fana na ku famba na ku tsutsuma.
• Ku tsandzeka ka misiha .
• Vuvabyi bya tinso .
• Ku pfumaleka ka ti ovary ka ha ri na nkarhi eka vana va xisati.
• Ku tsandzeka ka xivindzi .
• Sepsis i vuvabyi lebyikulu.

Anakanya ndlela leyi swi nga swa nkoka ha yona ku xiya xiyimo lexi ka ha ri ni nkarhi! Loko wo yi lemuka ka ha ri ni nkarhi, u susa galactose eka swakudya swa n’wana wa wena, naswona u yi tshungula kahle, u nga sivela swo tala swa swiphiqo leswi.

Hambiswiritano, hambiloko va hatla va kumiwa ni ku tshunguriwa, vana van’wana va nga ha hambeta va ri ni swiphiqo leswitsongo. Leswi swi vangiwa hikuva hambiloko hi herisa galactose hi ku helela eka swakudya swa hina, mimiri ya hina ya ha humesa nhlayo yitsongo ya galactose hi ntumbuluko. Leswi swi vuriwa endogenous galactose . Hikwalaho, vana lava tshunguriwaka minkarhi yin’wana va nga ha va ni leswi landzelaka:

• Ku hlwela ka mbulavulo.
• Vulema byo dyondza.
• Swiphiqo swa mahanyelo.
• Swiphiqo swa ku ringanisela na ku tirhisana ( ataxia ).
• Ku rhurhumela .
• Ku pfumaleka ka tihomoni, ngopfu-ngopfu ku hlwela ku fika emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi eka vanhwanyana.

Xana galactosemia yi va khumba njhani vanhu lavakulu?

Vanhu lavakulu lava nga ni vuvabyi bya galactosemia va nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke. Hambiswiritano, lava a va ri ni swikombiso loko va ha ri vatsongo va nga ha va ni swiphiqo swo karhi evuton’wini bya vona hinkwabyo. Swikombiso swin’wana swi nga ha va swi olova kumbe swi bihe ngopfu hi ku ya hi ndlela leyi swi lawulaka swakudya swa vona ha yona. Hambiswiritano, swilo swo tanihi ku kayivela ka tihomoni swi tolovelekile, hambi ku ri hi vutshunguri.

Hakanyingi, vavasati lava nga ni vuvabyi bya galactosemia, hambiloko vuvabyi lebyi byi kumiwa ni ku tshunguriwa ka ha ri ni nkarhi, va nga ha va ni swiphiqo eka ti- ovary ta vona. Leswi swi vuriwa ku tsandzeka ka ovary yo sungula . Leswi swi nga endla leswaku swi tika ku tika ni ku hlayisa khwiri. Vutshunguri byo cinca tihomoni na byona byi nga ha laveka leswaku byi pfuneta ku lawula ku ya enkarhini. Vutshunguri lebyi bya tihomoni byi nga tlhela byi pfuna eka swiphiqo swa ku veleka.

I mani loyi a khomiwaka hi vuvabyi lebyi? Xana swi tolovelekile ku fikela kwihi?

Galactosemia i vuvabyi bya xitekela . Ri ndzhaka. N’wana u ta va ni xiyimo lexi loko vatswari havambirhi va dya ndzhaka ya xitekela lexi hundzuriweke eka xona. Loko vatswari va wena havambirhi va ri varhwari va jini leyi hundzuriweke, u ni nkarhi wa 25% wo khomiwa hi galactosemia. Swi nga khumba vanhu va tinxaka hinkwato.

Xivumbeko xo tika swinene , lexi vuriwaka classic galactosemia, a xi talanga nyana. Hi ku olova, yi hlasela kwalomu ka munhu un’we eka va 45 000.

Ku ni xivumbeko lexi nga nyawuriki ngopfu lexi vuriwaka Duarte galactosemia . Swi tolovelekilenyana, swi hlasela kwalomu ka munhu un’we eka va 4 000. Hakunene a hi ku tsandzeka ku gayela galactose, kambe ematshan’weni ya sweswo i ku twisisa eka yona.

Hi swihi swikombiso swa n’wana la ha ku velekiwaka la nga ni vuvabyi bya galactosemia?

Loko n’wana loyi a ha ku velekiwaka a ri na classic galactosemia, u ta sungula ku kombisa swikombiso ku nga si hela masiku ma nga ri mangani a mamisa. Swikombiso leswi swi nga ha hambana nkarhi na nkarhi:

• Swakudya swa kona a swi nandzihi.
• Ku tshamela ku khomiwa hi vurhongo, ku karhala .
• Ku hlanta.
• Nchuluko.
• Ku lahlekeriwa swinene hi ntiko.
• Tsana.
• Ku tsandzeka ku humelela .
• Jaundice ( jaundice ) swi vula ku tshwuka ka nhlonge.
• Ku pfimba ka xivindzi.
• Ku pfimba ka khwiri ( ascites ).
• Ku pfimba ku rhendzela byongo ( edema ).

Loko u kuma xin’wana xa swikombiso leswi, u fanele u vona dokodela hi ku hatlisa.Loko dokodela a kume leswaku leswi i galactosemia, swikombiso leswi swi fanele swi hunguteka loko galactose yi susiwile eka swakudya swa n’wana.

I yini lexi vangaka galactosemia?

Xivangelo-nkulu xa leswi i ku cinca ka tijini . Hi leswaku, ku cinca ka tijini. Leswi swi fanele ku va ndzhaka eka manana na tatana. Vatswari havambirhi va nga va varhwari va xitekela lexi, kambe va nga ha va va nga kombisi swikombiso. Kutani loko n’wana a ri ni xiyimo lexi, swi nga va xihlamariso lexikulu.

Hikwalaho ka gene leyi leyi cinciweke, ti enzymes leti lavekaka ku hundzula chukele galactose kuva eneji ati humelerisiwa kahle emirini. Kutani, tikhemikhali leti endliweke hi galactose ti hlengeletana emirini. Ku ni mixaka yinharhu yo hambana-hambana ya tijini leti katsekaka eka leswi. Hi ku ya hi leswi, Galactosemia na yona yi avanyisiwile hi tinxaka tinharhu.

Hi tihi tinxaka to hambana ta Galactosemia?

Muxaka wa I (Galactosemia ya Xikhale) .

Lexi i xivumbeko lexi tolovelekeke ni lexi tikaka swinene xa galactosemia. Yitlhela yivuriwa classic galactosemia. Swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela xa GALT . Jini leyi yi endla enzyme leyi hahlulaka chukele galactose kuva swilo leswi tirhisiwaka kufana na glucose. Eka muxaka lowu, enzyme yi lava ku va yi nga ri kona hi ku helela. Hikwalaho ka sweswo, miri a wu swi koti ku gayela galactose, naswona yi hlengeletana hi ku hatlisa.

Muxaka wa II (ku pfumaleka ka galactokinase) .

Muxaka lowu wa vumbirhi wu vangiwa hi ku cinca ka xitekela xa GALK1 . Ti enzymes leti endliwaka hi gene leyi ti pfuneta eka ku gayela ka galactose. Muxaka lowu wuna swiphiqo swintsongo swa rihanyo kutlula muxaka wosungula. Khombo lerikulu i ku kula ka vuvabyi bya mahlo.

Muxaka wa III (Ku pfumaleka ka galactose epimerase) .

Jini ya GALE ya katseka eka leswi. Leswi switlhela swihumesa ti enzymes leti pfunetaka ku gayela galactose. Loko ti- enzyme leti ti hungutiwile, galactose ya hlengeletana emirini. Muxaka lowu wa vunharhu minkarhi yin’wana wu nga vanga swikombiso swo olova, kambe minkarhi yin’wana wu nga vanga swikombiso swo tika. Loko yi ri yikulu, yi nga vanga ku pfimba ka mahlo, ku hlwela ku kula, ku tsandzeka ku ehleketa, vuvabyi bya xivindzi ni swiphiqo swa tinso, ku fana ni muxaka wo sungula.

Duarte galactosemia ya xirhendzevutani

Leswi switlhela swivangiwa hi mutation eka gene yin’we ya GALT leyi vangaka classic galactosemia. Hambiswiritano, emhakeni leyi, ku cinca ka xitekela a ku bihanga ngopfu. Enzyme leyi gayelaka galactose yihunguteka eka ntirho, kambe ayi pfumaleka hiku hetiseka. Vanhu lava nga na Duarte galactosemia va nga ha va na ku pfimba kutsongo ka khwiri loko va dya swakudya leswi nga na galactose, kambe a va na swiphiqo leswikulu swa rihanyo ku fana na tinxaka tin’wana. A swi bohi leswaku ti susa galactose eka swakudya swa tona.

Xana Galactosemia yi kumiwa njhani?

Ematikweni lama hluvukeke yo fana na United States, n’wana un’wana ni un’wana loyi a ha ku velekiwaka u kamberiwa ku vona mavabyi lawa yo hlayanyana. Swikambelo leswi swi nga vona swiyimo leswi swikombiso swi nga si humelela. Leswi minkarhi yin’wana swi vuriwa xikambelo xa PKU , hikuva xi nga tlhela xi vona mavabyi man’wana, yo tanihi phenylketonuria .

Xikambelo lexi xi endliwa hi ku teka thonsi leritsongo ra ngati eka xirhendze xa n’wana. Leswi switala ku endliwa kwalomu ka 24 wa tiawara endzhaku kaloko n’wana a velekiwile. Loko n’wana wa wena a ri na galactosemia, xikambelo xa ngati xi ta kombisa leswaku ntirho wa enzyme ya GALT wu le hansi. Kutani ntlawa wa madokodela wu ta endla swikambelo swa xitekela ku vona leswaku i muxaka wihi wa galactosemia leyi n’wana a nga na yona. Swibedlhele swin’wana eSri Lanka swi ni switirhisiwa swo endla xikambelo xa muxaka lowu, kutani u nga vutisa dokodela wa wena hi swona.

Xana galactosemia yi tshunguriwa njhani?

Vutshunguri byin'we ntsena bya leswi i ku herisa galactose hi ku helela eka swakudya . Galactose i xiphemu xa chukele eka masi leri vuriwaka lactose, hikokwalaho hi ntolovelo swa laveka ku herisa kwalomu ka switirhisiwa hinkwaswo swa masi. Leswi swi vula leswaku a wu nge swi koti ku nyika masi ya mavele, masi ya homu, yoghurt kumbe chizi. Tincece leti ha ku velekiwaka tinga nyikiwa fomula leyi endliweke hi soy kumbe formula ya elemental leyi endliweke hindlela yo hlawuleka.

Vana ni vanhu lavakulu lava nga dyi swilo leswi endliweke hi masi va nga ha pfumala calcium ni vhithamini D. Hikwalaho, va nga ha lava ku nwa swiengetelo. Leswi swi pfuneta ku hlayisa marhambu ya tiya.

I vutshunguri bya muxaka muni lebyi lavekaka eka switandzhaku swa nkarhi wo leha?

Vana van’wana va nga ha lava mpfuno lowu engetelekeke leswaku va dyondza ni ku hluvuka loko va ri karhi va kula. Leswi swi vula leswaku:

• Vutshunguri bya mbulavulo .
• Vutshunguri bya ntirho byi vula ku pfuneta eka mintirho ya siku na siku.
• Vutshunguri bya mahanyelo .
• Tipulani ta dyondzo leti kongomisiweke .

Vana lavatsongo, ngopfu-ngopfu vanhwanyana, va nga ha lava vutshunguri bya tihomoni leswaku va va pfuna ku fika emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi ni ku ya enkarhini.

Xana Galactsemia yi nga siveriwaka?

Hikwalaho ka leswi ku nga xiyimo xa xitekela, a wu nge swi koti ku lawula loko wena kumbe n’wana wa wena u ta xi kuma ndzhaka. Hambiswiritano, wena ni munghana wa wena mi nga endla swikambelo swa xitekela ku vona loko mi ri ni mutation leyi mi nga si va ni n’wana. U nga ha va u ri murhwali, kambe u nga ha va u nga ri na swikombiso. Loko u tiva leswi ka ha ri ni nkarhi, u nga kunguhata ku koteka ka leswaku vana va wena va swi kuma ndzhaka. Vutsundzuxi bya ti- gene byi nga ku pfuna ku twisisa swo tala hi mhaka leyi. Ku kumiwa ka xiyimo lexi ka ha ri na nkarhi i ndlela ya kahle yo hunguta switandzhaku swo biha leswi nga vaka kona.

Xana munhu la nga ni vuvabyi bya galactosemia u hanya njhani?

Loko vuvabyi lebyi byi kumiwa ka ha ri ni nkarhi naswona ku landzeriwa swakudya leswi nga riki na galactose, ku languteriwa ka vutomi swi tolovelekile. Hambiswiritano, loko ku onhaka ka swirho loku nga heriki ku humelela enkarhini wa n’wana loyi a ha ku velekiwaka, ku nga khumba rihanyo ra nkarhi wo leha.

Xana vanhu lavakulu lava hanyaka ni vuvabyi bya galactosemia va tikhathalela njhani?

Nchumu wa nkoka swinene eka un’wana ni un’wana loyi a hanyaka ni vuvabyi bya galactosemia i ku hlayisa swakudya leswi tiyeke leswi nga riki na galactose . Leswi swi lava ndzayo yo tala. Vanhu votala lavakulu va kuma swi pfuna ku joyina miganga laha vanhu vofana na vona vanga avelana ti recipe na mintokoto. Loko swikombiso swi nga heli, nseketelo wa muxaka lowu wa ntshamisano i wa nkoka swinene.

Vanhu lavakulu lava nga ni vuvabyi bya galactosemia va fanele va vona dokodela wa vona nkarhi na nkarhi leswaku va kambela swikombiso swa byona. Swikambelo leswi swi nga ha katsa:

• Ku kamberiwa ka mahlo (eka vuvabyi bya cataract).
• Ku kambela matirhelo ya fambiselo ra misiha (eka swilo swo fana na ntirho wa vulawuri, vuvabyi bya ku tsandzeka ku nyikela nyingiso/ku nga tirhi ngopfu (ADHD) , ku rhurhumela, na ataxia ).
• Ku kamberiwa ka ku tsindziyela ka marhambu (eka ku pfumaleka ka calcium na timinerali).
• Ku kambela mpimo wa tihomoni (ngopfu-ngopfu eka vavasati).

Hiku endla swikambelo swa nkarhi na nkarhi swofana na leswi, ku pfumaleka kwihi na kwihi kunga voniwa ka ha ri na nkarhi naswona ku tshunguriwa loko kungase va lokukulu.

Hambileswi galactosemia ku nga vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki, byi nga voniwa ka ha ri ni nkarhi hi ku kamberiwa ka ti- gene. Loko u tikile kumbe u kunguhata ku va ni n’wana, wena ni munghana wa wena mi nga kamberiwa leswaku mi kuma xitekela xa galactosemia. Loko havumbirhi bya n’wina mi ri na xitekela, ku na 25% wa nkarhi wa leswaku n’wana wa n’wina a ta va na yona. Ku lemuka i matimba lamakulu swinene. Leswi swi nga ku pfuna ku hlela ka ha ri emahlweni leswaku u papalata swiyimo swo biha swinene swa vuvabyi lebyi.

Loko n’wana wa wena loyi a ha ku velekiwaka a kumiwe a ri ni xiyimo lexi, u nga ha va u titwa u ri ni mintlhaveko yo tala (ku chava, ku pfilunganyeka). Galactosemia hakanyingi a yi languteriwanga, ngopfu-ngopfu loko ku nga ri na matimu ya ndyangu ya xiyimo lexi. Hikwalaho ka leswi yi nga talaka, minkarhi yin’wana yi nga ha kumiwa kahle hambi ku ri exikarhi ka madokodela. Hambiswiritano, loko ku kumiwa ka ha ri ni nkarhi, vuyelo lebyikulu swinene bya galactosemia byi nga siveriwaka.

Hi ku lawula swakudya hi ndlela leyinene, n’wana wa wena a nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke. Timhaka tin’wana ta nhluvuko ti nga ha humelela, leti nga ha lavaka vutshunguri lebyi engetelekeke. Mintlhontlho leyi leyi nga languteriwangiki yi nga humelela eka vatswari hikwalaho ka swivangelo swo hambana-hambana. Hambiswiritano, hi ku tiva xiyimo xo tano, u ni nkateko wa ku kota ku lunghiselela mintlhontlho yoleyo ka ha ri emahlweni, u yi lemuka ka ha ri ni nkarhi ni ku nghenelela ka ha ri ni nkarhi leswaku u fikelela vuyelo lebyinene ngopfu.

Swilo swa nkoka swinene leswi u faneleke u swi tsundzuka eka xihloko lexi (Take-Home Message) .

Okay, so sweswi hi nga hlanganisa Galactosemia, ndzi tshemba leswaku u na ku twisisa ko antswa. Hi leswi swilo swa nkoka leswi u faneleke u swi tsundzuka:

• Ku kumiwa ka ha ri na nkarhi swa ponisa vutomi: Ku kamberiwa ka vana lava ha ku velekiwaka ku nga vona leswi ka ha ri na nkarhi, leswi nga sivela swiphiqo swo tala leswikulu.
• Ku lawula swakudya i swa nkoka: Swakudya leswi nga riki na galactose (ngopfu-ngopfu leswi nga riki na lactose) swi fanele ku landzeleriwa vutomi hinkwabyo.
• Vutsundzuxi bya xitekela i bya nkoka: Hi ku endla swikambelo swa xitekela va nga si sungula ndyangu, vatswari va nga tiva khombo ra leswaku n’wana a kuma ndzhaka ya vuvabyi lebyi.
• Nseketelo wa nkarhi wo leha: Ku kula ka n’wana, ku dyondza, na rihanyo hinkwaro swi fanele ku vekiwa tihlo nkarhi na nkarhi. Nseketelo wa vutshunguri wu fanele ku nyikiwa loko swi laveka. Ku kamberiwa ka vutshunguri nkarhi na nkarhi na nseketelo ku suka eka mintlawa ya nseketelo na swona i swa nkoka eka vanhu lavakulu.
• A hi wena ntsena: Ku langutana ni xiyimo lexi swi nga ha tika. Hambiswiritano, hi nseketelo wa madokodela, vativi va swakudya, vatshunguri ni varhandziwa, riendzo leri ri nga hetisisiwa.

U nga vileli, hi ku lemuka na magoza lama faneleke, n’wana na munhu lonkulu loyi a nga na galactosemia va nga hanya vutomi lebyinene.

` Galactosemia, Galactosemia, vana lava ha ku velekiwaka, mavabyi ya xitekela, ti-enzyme, mavabyi ya metabolic, swakudya, ku kamberiwa ka vana lava ha ku velekiwaka, vuvabyi bya xitekela