Xana swirho swin’wana swa miri swi va swikulu hi ndlela leyi nga tolovelekangiki? A hi buleni hi Proteus Syndrome

Xana u tshame u vona kumbe ku twa hi munhu loyi swirho swa miri wa yena – hi ku vula, voko kumbe nenge – swi kulaka swinene naswona swi kula hi ndlela leyi nga ringaniki ku tlula leswin’wana hinkwaswo? Kumbe nhlonge etindhawini tin’wana yi ya yi tiya naswona yi languteka ku fana ni swirhumbana leswi nga tolovelekangiki? Lexi i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo lexi nga hlamarisa nyana, kambe i xa nkoka swinene leswaku un’wana na un’wana a xi lemuka. Wu vuriwa Proteus Syndrome.

Xana Proteus Syndrome i yini?

Hi ku olova, Proteus Syndrome i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene . Swi endla leswaku marhambu, nhlonge, swirho swa le ndzeni kumbe tinyama ta miri wa wena swi kula ku tlula mpimo . Xa nkoka, ku kula loku hi ntolovelo a ku ringani . Leswi swi vula leswaku tlhelo ra xinene na ra ximatsi ra miri ri khumbeka hi ndlela yo hambana. Xiphemu xin’wana xi nga ha va xikulu, kasi tlhelo lerin’wana ri nga ha va leri tolovelekeke.

Leswi swivuriwa "Proteus", akuri na xikwembu xa khale xa Magriki lexi vitaniwaka "Proteus", lexi axi kota ku cinca xiva xivumbeko xin'wana na xin'wana. Vuvabyi lebyi byi tlhela byi cinca xivumbeko xa miri, kutani byi kume vito ra byona.

Hi ntolovelo n’wana la ha ku velekiwaka a nga kombisi swikombiso swa xiyimo lexi. Ku kula loku loku nga tolovelekangiki ku sungula exikarhi ka tin'hweti ta 6 na 18 hi vukhale . Kutani yi ya emahlweni hi xihatla eka malembe ya 10 yo sungula ya vutomi naswona yi nga ha va yikulu swinene loko va ri karhi va kula. Ku engetela eka ku cinca ka xivumbeko xa miri, vanhu van’wana va nga ha va ni swiphiqo swa misiha. Vanhu lava nga ni vuvabyi bya Proteus na vona va le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi ngati ni swirhumbana leswi nga riki swa khensa .

I mani loyi a nga kumaka leswi? Xana swi tolovelekile ku fikela kwihi?

Proteus syndrome yi nga hlasela un’wana ni un’wana, kambe minkambisiso yin’wana yi kombise leswaku yi talanyana eka vavanuna ku tlula eka vavasati.

Lexi i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene . Wu hlasela vanhu lava nga ehansi ka un’we eka miliyoni emisaveni hinkwayo. Hikuva yi kayivela swinene, naswona hikuva ku na swiyimo swin’wana leswi na swona swi kombisaka ku kula ka asymmetric, swa tika ku yi kambela kahle. Hikwalaho, swa tika ku vula leswaku i vanhu vangani lava nga na byona hakunene. Madokodela ma tshemba leswaku vanhu van’wana a va kamberiwanga, naswona van’wana va kumiwe hi ndlela leyi hoxeke. Hambiswiritano, ku tshembiwa leswaku vanhu lava nga ehansi ka dzana emisaveni hinkwayo va ni vuvabyi lebyi.

Hi swihi swikombiso swa kona? Xana u swi lemuka njhani?

Swikombiso swo sungula swa vuvabyi bya Proteus hi ntolovelo swi humelela exikarhi ka malembe ya 6 na 18 wa tinhweti . Hi nkarhi lowu xivumbeko xa ku kula xa asymmetric lexi boxiweke eku sunguleni xi sungulaka. Xivumbeko xa ku kula loku ni ku tika ka kona swi nga ha hambana swinene hi ku ya hi vanhu. Wu nga khumba xiphemu xin’wana ni xin’wana xa miri, ku katsa ni marhambu, nhlonge, swirho ni tinyama. Xiyimo lexi xi ya emahlweni hi ku hatlisa eka malembe ya khume yo sungula ya vutomi.

### Ku cinca ka marhambu:

Marhambu ya mavoko, milenge, khwiri ni nkolo ma nga ha kula hi ndlela leyi nga tshamisekangiki.

• Mavoko na milenge swi nga kula ku ya eka ku leha loku hambaneke swinene . Anakanya voko rin’wana ri lehe ku tlula lerin’wana, kumbe ku leha ka milenge ya wena ku hambanile.
• Ku gombonyoka lokukulu ka nkolo (scoliosis) ku nga humelela.
• Hi ku famba ka nkarhi, ku kula loku loku nga tolovelekangiki ku nga ha endla leswaku mahlangano ma nga ha swi koti ku tirha kahle.

### Ku cinca ka nhlonge:

Proteus syndrome yinga vanga kukula lokunga tolovelekangiki eka nhlonge.

• Etindhawini tin’wana, nhlonge ya tsindziyela yi tlhela yi tlakuka, yi endla xirhumbana lexi rhurhumeleke lexi fanaka ni vuandlalo bya byongo. Leswi swi vuriwa cerebriform connective tissue nevus .
• Leswi switala ku voniwa eka swirhendzevutani swa milenge , kambe minkarhi yin’wana swinga humelela emavokweni.

Muxaka lowu wa xirhumbana xa nhlonge wu hlawulekile swinene lerova a wu voniwi eka xiyimo xin’wana xa vutshunguri.

### Misiha ya ngati na tinyama ta mafurha:

• Ku nga ha va ni ku kula loku nga tolovelekangiki ka misiha ya wena ya ngati, ku nga ti- capillary ni misiha.
• Tinyama ta mafurha tinga kula ngopfu, leswi endlaka leswaku mafurha yotala ya hlengeletana eka tindzhawu tofana na khwiri, mavoko na milenge.
• Hakanyingi, swirhumbana leswi nga riki swa khensa, leswi nga ni mafurha (lipomas) swi nga ha va kona.

### Swiphiqo swa fambiselo ra misiha:

Vanhu van’wana lava nga ni vuvabyi bya Proteus syndrome na vona va va ni swiphiqo swa fambiselo ra misiha.

• Vulema bya miehleketo.
• Swiyimo swa vuvabyi bya xitshuketa `(Ku khomiwa hi switlhavi)`.
• Ku lahlekeriwa hi ku vona.

### Ku cinca ka xivumbeko xa xikandza:

Proteus syndrome yi nga vanga swivumbeko swin’wana swo hlawuleka swa xikandza.

• Xikandza lexi leheke.
• Makhon’wa ya le handle ya mahlo ma vonaka ma rhetela.
• Buloho ra nomu leri nga ni xiphepherhele ni tintiho to anama.
• Swi fana ni loko nomu wa wena wu pfulekile.

Hi swihi swiphiqo leswi nga ni khombo leswi nga humelelaka hikwalaho ka leswi?

Xiphiqo lexi xungetaka vutomi bya vuvabyi bya Proteus i deep vein thrombosis (DVT), ku nga ku hlangana ka ngati eka misiha leyi dzikeke . DVT hakanyingi yi khumba misiha leyi dzikeke ya milenge kumbe mavoko, yi vanga ku vava ni ku pfimba.

Loko `DVT` leyi yi famba hi ngati ku ya emahahwini, yi nga vanga xiyimo lexi nga ni khombo lexi vuriwaka `Pulmonary Embolism`. Pulmonary embolism i xivangelo lexi tolovelekeke xa rifu eka vanhu lava nga na Proteus syndrome.

Xana Proteus Syndrome yi kula njhani? Xana i xitekela?

Xivangelo xa leswi i ku cinca (mutation) eka gene leyi vuriwaka `AKT1`.. Jini ya `AKT1` yi pfuneta ku lawula ku kula ka tisele na ku avana. Loko xitekela lexi xi cinciwa, sele yi lahlekeriwa hi vuswikoti bya yona byo lawula ku kula ka yona. Leswi swi endla leswaku sele yi kula ni ku avana hi ndlela leyi nga tolovelekangiki. Leswi hi swona swi vangaka ku kula ngopfu loku voniwaka eka Proteus syndrome.

Mhaka ya nkoka hileswaku Proteus syndrome a hi vuvabyi bya ndzhaka. Ku cinca loku ka tijini ku humelela endzhaku ka ku nonisiwa ka embryo, leswi vuriwaka ku cinca ka somatic . Ku cinca loku ku humelela hi xiwelo eka sele yin’we ya embryo leyi kulaka eku sunguleni ka ku tika. Loko sele leyi leyi hundzukeke yi ri karhi yi kula ni ku avana, tisele tin’wana ti ni ku cinca loku kasi tin’wana a ti na yona. Leswi swi vuriwa ku cinca ka tijini ta mosaic . Swi fana ni xifaniso lexi endliweke hi swiphemu swa mihlovo yo hambana-hambana. Leswi ku cinca ka tijini ta `AKT1` ku khumbaka ntsena tisele tin’wana emirini, vuvabyi lebyi byi tlhela byi khumba xiphemu xa miri ntsena.

Xana madokodela ma swi kambela njhani leswi?

Dokodela wa wena u ta endla xikambelo xa miri ku kambela vuvabyi bya Proteus syndrome. Va ta tlhela va tirhisa nxaxamelo wo hlawuleka wa swikombiso leswi kongomeke eka xiyimo lexi. Leswaku dokodela a kambisisa vuvabyi lebyi, swikombiso swinharhu leswi tolovelekeke swi fanele swi ri kona. Hi vona:

• Ku hangalasiwa ka mosaic : Leswi swivula leswaku swimilani swihangalakile eka ndzhawu yo anama ya miri. Swiphemu swin’wana swa miri swi ni swilo leswi kulaka, kasi swin’wana a swi na swona.
• Ku humelela ka nkarhi na nkarhi : Leswi swi vula leswaku a nga kona un’wana endyangwini wa wena loyi a nga na swikombiso leswi.
• Khoso leyi yaka emahlweni : Leswi swivula leswaku hiku famba ka nkarhi, ku languteka ka swirho swa miri leswi khumbekaka swi cincile swinene hikokwalaho ka kukula loku ku tlula mpimo.

Ku engetela eka leswi, dokodela wa wena u ta lava swikombiso swin’wana swo karhi. Leswaku u kumiwa u ri ni vuvabyi bya Proteus syndrome, u fanele u va ni swikombiso swo karhi leswi humaka eka yin’wana ni yin’wana ya swiyenge leswi nga eka nxaxamelo wa dokodela.

### Xana ku endliwa swikambelo swa muxaka muni?

Ku cinca ka xitekela loku vangaka vuvabyi bya Proteus a ku kona eka sele yin’wana ni yin’wana emirini. Hikwalaho, ku kamberiwa ka ti- gene swi nga ha tikanyana. Leswi swi vangiwa hikuva ku cinca loku ku nga ha va ku nga ri kona eka xikombiso xa ngati, kumbe ku nga va kona ntsena hi mpimo wutsongo swinene.

Hambiswiritano, madokodela ma nga vona xitekela lexi lexi hundzukeke hi ku teka xikombiso lexitsongo xa tinyama ta wena leti khumbekaka (biopsy) ivi ma yi kambela (ku kamberiwa ka DNA) . DNA leyi humaka eka xikombiso xexo yi tirhisiwa ku kuma xitekela lexi hundzukeke.

Xana ku ni vutshunguri bya leswi? Xana yi nga tshunguriwa?

Khombo ra kona, a ku na murhi wo tshungula vuvabyi bya Proteus syndrome . Vutshunguri byi kongomisiwe eka ku lawula swikombiso swa wena swo karhi. U ta fanela ku tirha na ntlawa wa vativi ku ku pfuna eka swilaveko swa wena swa vutshunguri swa munhu hi xiyexe.

• Dokodela wa vuhandzuri bya marhambuYi tshungula swiphiqo swa marhambu ya wena. Ku ni vutshunguri byo hambana-hambana byo hunguta ku kula ka marhambu ku tlula mpimo emavokweni, emilengeni ni le tintiho. Va nga tlhela va lulamisa swiphiqo swa nkolo ni mahlangano. Loko u nga si endliwa vuhandzuri byihi na byihi, u ta kamberiwa hi dokodela wa ngati leswaku u kambela khombo ra wena ra ku hlangana ka ngati.
• Swi nga ha lava leswaku u ya vona dokodela wa nhlonge leswaku u kuma mafurha lama tlulaka mpimo ni ku cinca ka nhlonge. Swiphiqo swin’wana swi nga ha lava vutshunguri bya xihatla ni nkarhi na nkarhi. Eka swiphiqo swin'wana, dokodela wa wena a nga ha teka endlelo ra "yimela u vona". Hi leswaku, va ta languta xiyimo xa wena va nga si bumabumela vutshunguri byihi na byihi byo karhi.

Vaphakeri van’wana va nhlayiso wa rihanyo lava nga ha katsekaka eka nhlayiso wa wena va katsa:

• Mutivi wa vutshunguri byo pfuxeta (Physiatrist) .
• Dokodela loyi a nga ni vutshila eka mavabyi ya ku hefemula (Pulmonologist) .
• Muongori wa miri
• Muongori wa ntirho
• Munhu loyi a endlaka swiambalo swo hlawuleka swa milenge na swiseketelo swa milenge (Pedorthist) .

Vativi va sayense va ha ku tshubula xitekela lexi vangaka vuvabyi bya Proteus syndrome, lebyi nga endlaka leswaku ku va ni nhluvuko lowukulu eku endleni ka mirhi leyintshwa ni vutshunguri byin’wana.

Xana yi kona ndlela yo sivela leswi?

Doo, vuvabyi bya Proteus a byi nge siveriwi. Leswi swi vangiwa hileswi ku nga xiyimo xa xitekela. Ku cinca ka tijini loku ku vangaka i xiendlakalo lexi nga hlelekangiki hi nkarhi wa ku kula ka xihlangi. A swi vangiwi hi nchumu lowu humeleleke emahlweni ka ku tika kumbe loko a tikile. Kutani u nga vileli hi swona.

Xana vutomi lebyi languteriweke byi njhani?

Vutomi lebyi languteriweke bya munhu la nga ni vuvabyi bya Proteus byi titshege ngopfu hi swirho swa miri leswi khumbekaka ni ku tika ka xiyimo lexi. Swiphiqo swi nga ha xungeta vutomi , naswona swi tala ku vanga rifu ku tlula vuvabyi hi byoxe. Swiphiqo leswi swi nga katsa deep vein thrombosis (DVT), pulmonary embolism ni khensa. Pulmonary embolism i xivangelo lexi tolovelekeke xa rifu eka vanhu lava nga na Proteus syndrome.

Hi ku angarhela, kwalomu ka 25% wa vanhu lava nga na Proteus syndrome va fa va nga si va na malembe ya 22. Hambiswiritano, lava nga na swikombiso swo olova hi ntolovelo va na nkarhi lowunene wa vutomi hi vutshunguri lebyi tirhaka.

Xana u nga hanya njhani na Proteus Syndrome?

Ku hanya na ku cinca ka miri loku vangiwaka hi Proteus syndrome swi nga ku heta matimba swinene naswona swi nga tika. I swa nkoka leswaku wena ni ndyangu wa wena mi dyondza swo tala hilaha swi nga kotekaka hakona hi xiyimo lexi.Ku vulavula na vanhu van’wana lava langutaneke na vuvabyi lebyi na ku yingisela mintokoto ya vona swi nga ku pfuna ku titwa onge a wu wexe na leswaku ku na vanhu lava ku twisisaka. Vutisa dokodela wa wena hi switirhisiwa leswi nga ku pfunaka ku lawula ni ku langutana ni xiyimo xa wena.

Ku kuma leswaku wena kumbe n’wana wa wena u ni xiyimo lexi nga tolovelekangiki xa xitekela swi nga va ntokoto lowu chavisaka ni lowu tsemaka nhlana. Swi nga tika ngopfu-ngopfu loko xiyimo lexi xi vanga ku cinca lokukulu emirini. Hikwalaho, i swa nkoka ku kuma dokodela loyi a nga kotaka ku kambela kahle vuvabyi bya Proteus syndrome ivi a hlengeleta ntlawa wa vativi. Loko va tshunguriwa hi ndlela leyi faneleke, vanhu vo tala va hanya nkarhi lowunene. Nakambe i swa nkoka ku kuma ntlawa wa vanhu lava nga ku seketelaka loko u langutane ni vuvabyi lebyi byo tika.

Tsundzuka nchumu wa nkoka swinene (Take-Home Message) .

• Proteus syndrome i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene lexi tivekaka hi ku kula loku nga ringaniki, loku tlulaka mpimo ka swirho swo karhi swa miri.
• Leswi a hi ndzhaka . Swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela loku nga hlelekangiki loku humelelaka hi nkarhi wa xiteji xa embryo.
• Swikombiso swi nga ha hambana swinene hi ku ya hi vanhu.
• Hambileswi ku nga riki na murhi lowu heleleke , ku ni vutshunguri byo hambana-hambana byo lawula swikombiso.
• I swa nkoka swinene ku lava nseketelo eka ntlawa wa madokodela ya vutshila na ku tivisiwa kahle hi vuvabyi lebyi.
• I swa nkoka kuva u lemuka swiphiqo swofana na deep vein thrombosis (DVT) na pulmonary embolism (Pulmonary Embolism) ku sirhelela vutomi.
• Loko wena kumbe murhandziwa wa wena u karhatiwa hi xiyimo lexi, u nga rivali matimba lama humaka eka nseketelo wa mianakanyo ni mintlawa ya nseketelo .

Ndza tshemba leswaku rungula leri ra ku pfuna. Loko u ri na swivilelo, hi kombela u nga rivali ku lava switsundzuxo swa dokodela.

` Proteus Syndrome, Mavabyi ya Tijini, Ku Hluvuka loku nga tolovelekangiki, AKT1 Gene, DVT, Pulmonary Embolism, Mavabyi ya Nhlonge, Ku Kula ka Marhambu, Mavabyi lama nga tolovelekangiki