Xana wa swi tiva hi vuvabyi bya PURA? Tiva swilo leswi eka vumundzuku bya n’wana wa wena!

Xana u tshama u kanakana kumbe ku chavanyana hi ku kula ka xihlangi xa wena? Minkarhi yin’wana tincece ti dyondza swilo hi ku nonokanyana, kutani ku va ni swiphiqo swin’wana swa rihanyo. Hi minkarhi yo fana ni leyi, swi nga va swa nkoka ku xiya xiyimo lexi nga tolovelekangiki lexi vuriwaka PURA syndrome. Loko leswi swi twala swi ri swikulunyana, u nga chavi. A hi buleni hi swona hi ku olova.

Xana vuvabyi bya PURA i yini?

Hi ku olova, vuvabyi bya PURA i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene . Ngopfu-ngopfu yi khumba fambiselo ra hina ra misiha . Hi leswaku, byongo ni misiha swi khumbeka ngopfu. Hikwalaho ka leswi, ku kula ka n’wana ku nga hlwela ku suka eka loku ringaneleke ku ya eka lokukulu . Swi nga tlhela swi vanga ku tsandzeka ku dyondza. Hakanyingi, vana lava nga ni vuvabyi bya PURA va nga ha va ni xiphiqo xo famba, va khomiwa hi switlhavi kumbe va khomiwa hi vuvabyi bya ku pfimba ka khwiri ni swiphiqo swin’wana swa rihanyo.

Valavisisi va tshemba leswaku leswi swi vangiwa hi ku cinca, kumbe ku cinca ka swiaki swa xitekela, eka tijini leti katsekaka eka ku kula ka byongo na tisele ta misiha (tisele ta misiha / tinyiyoni). Tincece leti velekiweke ti ri na xiyimo lexi ti nga ha va na swiphiqo swo dya na ku hefemula eka swiyimo swo sungula. Hambiswiritano, minkarhi yin’wana leswi swa antswa endzhaku ka nkarhinyana. Hambiswiritano, vana vo tala va nga ha tsandzeka ku vulavula kumbe ku famba hi voxe loko va kurile.

Sweswi a ku na murhi wo tshungula vuvabyi bya PURA. Hambiswiritano, vutshunguri lebyi faneleke byi nga ku pfuna wena ni n’wana wa wena leswaku mi lawula swikombiso ni ku hunguta swiphiqo. Hikwalaho i swa nkoka swinene ku kuma xiyimo lexi ka ha ri na nkarhi .

I mani loyi a nga khomiwaka hi vuvabyi bya PURA?

PURA syndrome i xiyimo lexi velekiwaka . Leswi swi vula leswaku xiyimo lexi xi nga va kona loko a velekiwa. Swi khumba fambiselo ra misiha. Minkarhi yin’wana, xiyimo lexi xi nga hundziseriwa eka vatswari ku ya eka vana hi ku tirhisa tijini. Hambiswiritano, i swa nkoka ku tsundzuka leswaku n’wana a nga khomiwa hi vuvabyi bya PURA hambiloko ku nga ri na munhu endyangwini loyi a tshameke a va ni vuvabyi lebyi . Leswi swi vula leswaku ku nga ha va ku humelerile ku cinca lokuntshwa ka tijini.

Hi swihi swiyimo swin’wana leswi fanaka ni leswi?

Swikombiso swa vuvabyi bya PURA swi nga ha fana ni swiyimo swin’wana, hikwalaho minkarhi yin’wana swi nga tika leswaku madokodela ma hatla ma tiva loko ku ri vuvabyi bya PURA. Hi leswi swiyimo swin’wana leswi nga ni swikombiso leswi fanaka:

• `(Xiphiqo xa Angelman)`
• Congenital central hypoventilation syndrome - Lebyi nakambe i vuvabyi bya misiha lebyi nga tolovelekangiki lebyi khumbaka ku hefemula.
• Myotonic dystrophy - Leswi swi wela eka ntlawa wa mavabyi ya fambiselo ra misiha lawa ya vuriwaka muscular dystrophy.
• Mavabyi lama fambelanaka na neurotransmitter - xikombiso, vuvabyi bya Alzheimer kumbe vuvabyi bya Parkinson.
• Pitt-Hopkins syndrome - Lebyi nakambe i vuvabyi bya xitekela lebyi nga tolovelekangiki lebyi vangaka ku hlwela ka ku kula na vuvabyi bya xitshuketa.
• `(Xiphiqo xa Prader-Willi)`
• `(Xiphiqo xa Rett)`

Hikwalaho ka leswi swikombiso leswi swi fanaka , ku laveka swikambelo swo hlawuleka leswaku ku kumiwa vuvabyi lebyi kongomeke .

Xana ku ni mavito man’wana ya PURA syndrome?

Ina, minkarhi yin’wana madokodela ma nga ha vitana xiyimo lexi hi mavito man’wana ya sayense. I swinene ku tiva switsongo hi sweswo na swona, a swi tano ke? Xikombiso:

• `(Ku hlwela ka nhluvukiso wa vutlhari, autosomal dominant 31)`
• `(Xiphiqo xa nhluvukiso wa misiha lexi fambelanaka na PURA)`
• `(PURA-related severe neonatal hypotonia-ku pfimba-encephalopathy syndrome)`

Hambileswi mavito lawa ma nga ha vonakaka ma rharhanganilenyana, hinkwawo ma kombetela eka xiyimo lexi fanaka.

Xana vuvabyi bya PURA byi tolovelekile ku fikela kwihi?

PURA syndrome entiyisweni i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene . Ku fikela sweswi, ku vikiwile vanhu lavakulu ni vana vo tlula 470 va ri ni xiyimo lexi emisaveni hinkwayo. Anakanya, hi yona ndlela leyi vanhu va nga vatsongo ha yona. Ndzawulo ya swa vutshunguri yi sungule ku vulavula hi vuvabyi lebyi hi 2014. Sweswo swi vula leswaku i vuvabyi lebyintshwa swinene.

Hi byihi vuxaka exikarhi ka PURA syndrome na vuvabyi bya xitshuketa?

Vanhu vo tala lava velekiweke va ri ni vuvabyi bya PURA va le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi vuvabyi bya ku pfimba ka khwiri . Minkarhi yin’wana leswi swi nga va muxaka wa vuvabyi bya xitshuketa lebyi nga hlamuriki eka mirhi. Leswi swi vula leswaku swa tika ku swi lawula hi mirhi. Tinxaka leti tolovelekeke swinene ta ku khomiwa hi switlhavi i ku pfimba loku kongomisiweke kumbe ku pfimba loku tolovelekeke. Swikombiso leswi hi ntolovelo swi sungula evuhlangini kumbe evuhlangini .

Hi swihi swivangelo swa vuvabyi bya PURA? (hi vuxokoxoko nyana)

Tani hilaha se hi vulavuleke hakona, xivangelo lexikulu xa PURA syndrome i ku cinca ka jini yo karhi emirini wa hina leyi vuriwaka `(PURA gene)`. Jini leyi ya `(PURA)` yi tlanga xiave xa nkoka swinene eka ku kula ka byongo lebyi tolovelekeke. Kutani, loko ku ri na xihoxo eka jini leyi, swi nga khumba ku kula ka tisele ta misiha `(ti-neurons)` na ku vumbiwa ka nchumu lowu vuriwaka `(myelin)`. `(Myelin)` i nchumu lowu funengetaka misiha ya hina naswona wu pfuna swikombiso ku famba hi yona hi ku hatlisa. Kutani anakanya ndlela leyi ntirho wa byongo wu khumbekaka ha yona loko endlelo leri ri kavanyetiwile.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya PURA?

Swikombiso swa PURA syndrome swi nga khumba swiphemu swo hambana swa miri. Vana lava velekiwaka va ri na xiyimo lexi va na vulema byo dyondza lebyi ringaneleke ku ya eka lebyikulu na ku hlwela ka nhluvukiso .

Swikombiso leswi nga voniwaka eka tincece leti ha ku velekiwaka:

• Hakanyingi ku va ni ku nonon'hweriwa ku dyisa kumbe ku hefemula .
• Mpfuneto wa swa vutshunguri (ku phamela kumbe tiphayiphi to hefemula) wu nga ha laveka, kambe swiphiqo swa ku hefemula hi ntolovelo swi antswisiwa ku nga si hela lembe.
• Ku tika ku dya kumbe ku mita (dysphagia) minkarhi yin’wana swi nga ha va leswi nga heriki naswona swi tshama ku tlula lembe.

Swikombiso leswi nga voniwaka eka vana lavakulunyana:

• Swi nga ha endleka u nga swi koti ku famba kahle , naswona vuswikoti bya wena bya ku famba-famba byi nga ha tsandzeka.
• Hambiloko u twisisa ririmi, u nga ha tsandzeka ku ri vulavula .
• Hambiloko va kota ku vulavula, va nga ha vulavurisana hi marito kumbe swiga swo koma swinene .

Vanhu vo tala lava nga ni vuvabyi bya PURA va va ni ku pfimba (epilepsy) kumbe ku tshukatshuka ka miri. Hi ntolovelo leswi hi leswi:

• Swi sungula emahlweni ka malembe ya 5. Swi nga ha sungula tanihi ku rhurhumela ka misiha hi ku nga swi lavi (myoclonus).
• Swi tika ku swi lawula .
• Minkarhi yin'wana yi nga kula yi va xivumbeko xo tika no rharhangana xa vuvabyi bya xitshuketa lexi vuriwaka ``Lennox-Gastaut syndrome''.

Swikombiso swin’wana leswi tolovelekeke leswi voniwaka eka vana ni vanhu lavakulu:

• Swiphiqo swa marhambu na mahlangano - kufana na hip dysplasia na scoliosis.
• Swiphiqo swo hefemula - ku titivala hi nkarhi wa vurhongo (sleep apnea) kumbe ku hefemula hi ku nonoka, loku nga ehansi (hypoventilation).
• Ku tika ku kufumeta miri (hypothermia).
• Ku karhala ngopfu na ku khomiwa hi vurhongo (hypersomnia).
• Swiphiqo swa mahlo - ku fana na strabismus.
• Ku tshamela ku hiccups.
• Swiphiqo swa sisiteme ya le ndzeni ka khwiri - ku fana na ku pfimba.
• Ku hunguteka ka misiha (hypotonia).
• Ku ringanisela loku nga tshamisekangiki kumbe ku nonoka ku famba (ku tsandzeka ku famba).
• Ku tsandzeka ku vona.

Swikombiso leswi nga tolovelekangiki ngopfu:

• Swihoxo swa mbilu.
• Swiphiqo swa endocrine system - kufana na ku pfumaleka ka vitamin D kumbe ku fika emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi ka ha ri na nkarhi.
• Swiphiqo swa ku chulula na fambiselo ra ku veleka.

Xana vuvabyi bya PURA byi kumiwa njhani?

PURA syndrome yi nga tika ku yi kambela hi ku ya hi ku kamberiwa ka miri ntsena. Hilaha hi vulavuleke hakona eku sunguleni, swikombiso swa kona swi nga ha fana ni swiyimo swin’wana. Hikwalaho, madokodela ma fanele ma endla swikambelo swa xitekela leswaku ma tiyisekisa leswaku i vuvabyi bya PURA .

Hi ku ya hi swikombiso swa n’wana wa wena, dokodela a nga ha tlhela a endla swikambelo swin’wana. Xikombiso:

• Ku kamberiwa ka ngati.
• Swikambelo swa ku hefemula.
• `(EEG)` (Electroencephalogram) - Leswi swi kambela ntirho wa gezi wa byongo.
• Xikambelo xa mahlo.

Leswaku a kuma leswi engetelekeke, dokodela wa wena a nga ha tlhela a oda leswaku ku endliwa swikambelo swa swifaniso. Leswi swi katsa:

• Xikambelo xa MRI (Magnetic Resonance Imaging).
• `(Xikambelo xa mpfumawulo wa le handle)`.
• `(X-rheyi)` xikambelo.

Xana ku ni murhi wo tshungula vuvabyi bya PURA?

Lexi i xiphiqo lexikulu eka vanhu vo tala. Ku vula ntiyiso, sweswi a ku na murhi lowu heleleke wa PURA syndrome.. Hambiswiritano, ku kumiwa ka ha ri ni nkarhi ni ku tshunguriwa swi nga hunguta khombo ra swiphiqo swo tanihi vuvabyi bya scoliosis. Madokodela ma nga bumabumela vutshunguri lebyi nga pfunaka wena ni n’wana wa wena ku lawula swikombiso. Hi vutshunguri lebyi faneleke, n’wana wa wena a nga hlanganyela eka mintirho yo tala hilaha a nga kotaka hakona naswona a olovisa vutominyana .

I mani loyi a nga katsiwaka eka ntlawa wa vutshunguri bya PURA syndrome ya n’wana wa wena?

Loko n’wana wa wena a ri na vuvabyi bya PURA, ntlawa wa vutshunguri lowu n’wi tshungulaka wu nga ha katsa vativi vo hambana-hambana. Leswi swi vula leswaku a ku na dokodela un’we ntsena, kambe ku ni vanhu vo hlayanyana lava tirhaka swin’we leswaku va nyika n’wana wa wena vutshunguri lebyinene ngopfu. Xipano xo tano xi nga ha katsa vanhu vo fana na:

• Dokodela wa mahlo.
• Mutivi wa swiaki swa xitekela.
• Dokodela loyi a nga ni vutshila eka fambiselo ra misiha (mutivi wa misiha).
• Muongori wa ntirho - munhu loyi a pfunetaka eka mintirho ya siku na siku.
• Dokodela wa vuhandzuri bya marhambu.
• Dokodela wa vana.
• Muongori wa miri i munhu loyi a pfunetaka eka swilo swo fana na ku famba na ku famba-famba.
• Dokodela loyi a nga ni vutshila eka fambiselo ro hefemula (mutivi wa mahahu).
• Mutivi wa mavabyi ya mbulavulo ni ririmi.

Vanhu lava hinkwavo va tirhisana ku endla pulani ya vutshunguri leyi fanelaka xiyimo xa n’wana.

Xana vuvabyi bya PURA byi tshunguriwa njhani?

Vutshunguri bya PURA syndrome bya hambana hi ku ya hi swikombiso swa n’wana ni ku tika ka swona . Loko n’wana loyi a ha ku velekiwaka a ri na vuvabyi bya PURA, hakanyingi u ta lava ku vekiwa tihlo exibedlhele ni ku nyikiwa mpfuno wo dyisa ni ku hefemula.

Hi ntolovelo vana lavakulu va khomiwa hi ndlela leyi:

• Vutshunguri bya mbulavulo na ririmi - Ku antswisa vuswikoti byo vulavurisana.
• Vutshunguri bya miri - Ku antswisa ku fambafamba.
• Eka swiyimo swin’wana, vuhandzuri byi nga ha endliwa leswaku ku lulamisiwa swilo leswi nga tolovelekangiki swa le mahlweni, mbilu, marhambu kumbe swin’wana.

U nga ha tlhela u nyika n’wana wa wena swilo swo fana na:

• Mirhi yo lwisana ni ku pfimba ka miri.
• Swipfuno swa vuhlanganisi.
• Nseketelo wo phamela kumbe ku mita.
• Vutshunguri bya miri na bya ntirho.
• Vutshunguri bya mbulavulo na ririmi.
• Switirhisiwa swo pfuneta - swofana na swigolonyana leswi pfumelelanaka na swiyimo, swisirhelelo, swisirhelelo, orthotics, walkers, kumbe switulu swa lava lamaleke.

Xana ndzi nga endla yini ku hunguta khombo ra leswaku n’wana wa mina a khomiwa hi vuvabyi bya PURA?

Lexi i nchumu lowu vatswari vo tala va ehleketaka ha wona. Kambe ntiyiso hi leswaku, a ku na ndlela yo sivela vuvabyi bya PURA . Nakambe,A swi vangiwi hi nchumu lowu u wu endlaka. Swi vangiwa hi ku cinca ka ti gene (mutations) loku humelelaka hi nkarhi wa ku kula ka xihlangi. Kutani u nga titwi nandzu hikwalaho ka swona.

Xana langutelo rihi ra n’wana la nga ni vuvabyi bya PURA?

PURA syndrome i xiyimo xa vutomi hinkwabyo, lexi nga tshungulekiki . Vana vo tala va nga ha va ni vulema lebyi ringaniseriweke ku ya eka lebyikulu byo dyondza ni ku hlwela ku kula. Vo tala va nga ha tsandzeka ku vulavula kumbe ku famba hi voxe . Hambiswiritano, tsundzuka leswaku vutshunguri lebyi humelelaka byi nga endla leswaku n’wana wa wena a hanya vutomi byo antswa . Loko va tshunguriwa, na vona va nga tsaka ni ku kula hi laha va nga kotaka ha kona.

Xana ndzi fanele ndzi lava xitsundzuxo xa dokodela rini eka n’wana wa mina?

Ku kumiwa ka PURA ka ha ri na nkarhi i swa nkoka ku lawula swikombiso na ku hunguta khombo ra swiphiqo . Swi nga ha endleka madokodela ma ta endla swikambelo nkarhi na nkarhi leswaku ma kambela rihanyo ra n’wana wa wena ni swikombiso swa yena. Dokodela wa wena u ta ku pfuna ku endla pulani ya nhlayiso leyi endleriweke wena leyi fikelelaka swilaveko ni tipakani ta n’wana wa wena.

Swi tolovelekile ku titwa u tshikilelekile no vilela loko u kuma vukamberi byo fana na PURA syndrome. Lexi i vuvabyi bya xitekela lebyi nga tolovelekangiki swinene lebyi khumbaka fambiselo ra misiha, lebyi vangaka ku tsandzeka lokukulu ko dyondza, ku hlwela ku kula naswona hakanyingi ku vanga vuvabyi bya xitshuketa. Hambiswiritano, hi ku hlanganisiwa lokunene ka vutshunguri, n’wana wa wena a nga va ni vutomi byo antswa . Vulavula ni dokodela wa wena hi vutshunguri lebyi tirhaka lebyi nga endlaka ku hambana loko n’wana wa wena a ri karhi a kula. A wu wexe , naswona ku ni madokodela, vatshunguri ni van’wana vo tala lava nga ku pfunaka eka riendzo leri.

Xo hetelela, swilo swa nkoka swinene leswi u faneleke ku swi tsundzuka (Take-Home Message) .

Hambileswi PURA syndrome ku nga vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki bya xitekela, i swa nkoka swinene ku byi xiya.

• Leswi swi khumba ngopfu fambiselo ra misiha naswona swi nga vanga swiyimo swo tanihi ku hlwela ku kula, ku tsandzeka ku dyondza ni vuvabyi bya xitshuketa.
• Ku kambela ka ha ri ni nkarhi ni ku sungula vutshunguri lebyi faneleke swi pfuna swinene eku antswiseni ka vutomi bya n’wana.
• Hambileswi ku nga riki na murhi lowu heleleke wa leswi, ku ni vutshunguri byo hambana-hambana byo lawula swikombiso ni ku hunguta swiphiqo .
• Ntlawa wa madokodela lama humaka eka vativi vo hambana-hambana wu tirhisana leswaku wu nyika n’wana vutshunguri lebyi lavekaka.
• A ku na ndlela yo sivela xiyimo lexi leswaku xi nga humeleli, naswona tanihi vatswari, a swi bohi leswaku mi tivona nandzu hikwalaho ka xona .
• Loko u ri ni swivilelo swo karhi malunghana ni ku kula ka n’wana wa wena kumbe rihanyo ra yena, u nga chavi naswona u hatla u lava xitsundzuxo xa dokodela . Sweswo i nchumu lowunene ngopfu lowu u nga wu endlaka.

Tsundzuka leswaku n’wana un’wana ni un’wana i wa risima naswona n’wana un’wana ni un’wana u faneriwa hi ku rhandziwa ni ku khathaleriwa hi ndlela leyinene.

`PURA syndrome, mavabyi ya xitekela, fambiselo ra misiha, ku hlwela ka ku kula, vuvabyi bya xitshuketa, rihanyo ra vana, mavabyi lama nga tolovelekangiki