Xana u na swirhumbana kumbe swirhumbana leswi nga tiviwiki emirini wa wena? Swi nga ha endleka ku ri vuvabyi bya Schwannomatosis!

Xana minkarhi yin’wana u twa ku vava loku nga heriki, loku nga hlamuselekiki emirini wa wena? Kumbe minkarhi yin’wana u twa swirhumbana leswitsongo ehansi ka nhlonge ya wena? Hambileswi kahle-kahle hi nga swi nyikiki nyingiso lowukulu eka swilo leswi, minkarhi yin’wana swi nga ha va swikombiso swa xiyimo xa vutshunguri. Namuntlha, hi ta vulavula hi xiyimo xa vutshunguri lexi nga twiwiki ngopfu, kambe xa nkoka ku xi tiva. Xexo i xiyimo lexi vuriwaka `Schwannomatosis`.

Xana `Schwannomatosis` i yini? A hi swi twisiseni hi ku olova!

Hi ku olova, Schwannomatosis i xiyimo lexi vangiwaka hi ku cinca ko karhi eka tijini ta hina. Hi loko swirhumbana (swirhumbana) swi humelela eka fambiselo ra misiha ya miri wa hina, hi leswaku, eka misiha. Hi vitana swirhumbana leswi `schwannomas`. `Schwannomas` leti ti humelela kusuka eka muxaka wo hlawuleka wa sele leyi rhendzeleke misiha ya hina naswona yi tirha tani hi insulator. Tisele leti ti vuriwa `Schwann cells`. Ti kumeka ngopfu eka peripheral nervous system ya hina - hi leswaku, eka ti nerves leti hangalakaka kusuka eka byongo na nkolo, eka timintsu ta nerve, na laha ti nerves ti hlanganisaka kona na misiha.

Schwannomatosis i xiyimo lexi hi ntolovelo xi humelelaka na ku vava loku nga heriki eka vantshwa lavakulu, exikarhi ka malembe ya 20 na 40. I muxaka wun’wana wa neurofibromatosis, ntlawa wa swirhumbana leswi vumbekaka eka fambiselo ra misiha.

Xana ku ni tinxaka ta vuvabyi bya Schwannomatosis?

Ina, ku ni tinxaka to hlayanyana letikulu ta Schwannomatosis. Leswi swi hlayiwa kuya hi genetic variant leyi vangaka muxaka wun’wana na wun’wana. Tinxaka leti hi leti:

• `NF2` - leyi fambelanaka na `schwannomatosis` (khale a yi vitaniwa `neurofibromatosis type 2`).
• `SMARCB1` - leyi fambelanaka na `schwannomatosis`.
• `LZTR1` - leyi fambelanaka na `schwannomatosis`.
• `22q` - leyi fambelanaka na `schwannomatosis` (leswi swi vangiwa hi ku cinca eka xiphemu xa chromosome 22).
• Schwannomatosis leyi nga boxiwangiki hi ndlela yin’wana (NOS).
• Schwannomatosis leyi nga hlayiwangiki kun’wana (NEC).

Hambileswi mavito lawa ma nga ha vonakaka ma rharhanganilenyana, ku va ma hambanisiwile hi swiyenge hi ndlela leyi i mpfuno lowukulu eka madokodela eku kumeni ka vuvabyi lebyi kahle ni ku nyikela switsundzuxo leswi faneleke.

Xana xiyimo lexi xi vuriwa `Schwannomatosis` xi tala ku fikela kwihi?

Schwannomatosis i muxaka lowu nga tolovelekangiki wa neurofibromatosis. Swiringanyeto leswi kongomeke swa leswaku i vanhu vangani lava nga na yona swa hambana. Minkambisiso yin’wana yi ringanyeta leswaku vuvabyi bya schwannomatosis lebyi fambisanaka ni NF2 byi nga ha khumba vanhu un’we eka va 30 000 . Loko tinxaka tin’wana ti hlanganisiwa, yi hlasela kwalomu ka munhu un’we eka va 70 000 .

A hi vanhu hinkwavo lava khomiwaka hi vuvabyi bya schwannoma lava nga ni vuvabyi bya schwannomatosis. Eka schwannomatosis, ku vumbiwa ti schwannomas to tala. Hi ntolovelo, schwannoma yin’we yi tolovelekile ku tlula multiple schwannomatosis. Leswi swi vula leswaku a swi humeleli eka vanhu vo tala hakunene.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Schwannomatosis?

Xikombiso lexikulu ni lexi tolovelekeke lexi voniwaka eka xiyimo lexi i ku vava . Ku vava loku ku humelela hikuva swirhumbana swa schwannoma swi tshikilela misiha ni tinyama leti rhendzeleke. Xana ku vava loku ku nga va njhani?

• Swi nga va switlhavi leswi nga heriki , leswi vulaka leswaku swi nga teka tin’hweti, hambi ku ri malembe.
• Muxaka wa ku vava ku nga ha sukela eka ku olova ku ya eka lokukulu .
• Ku vava loku ku nga twiwa kun’wana ni kun’wana emirini , ku nga ri laha tshumba ri nga kona ntsena. Minkarhi yin’wana, ku vava ku nga humelela endhawini leyi nga fambisaniki nikatsongo ni ndhawu leyi tshumba ri nga eka yona.
• Ku vava ku nga ha engeteleka hi ku famba ka nkarhi.

Anakanya, u ri ni ku vava loku tshamaka ku ri kona loku yaka ehansi emilengeni ya wena, ku fambisana ni ku pfimba. A swi heli hambiloko u nwile mirhi. U nga ha ehleketa leswaku i xirhami ntsena. Kambe swi nga ha va ku ri ku vava loku vangiwaka hi vuvabyi bya Schwannomatosis.

Ku engetela eka ku vava, swikombiso swin’wana swi nga ha humelela hi ku ya hi ndhawu leyi tshumba ri nga eka yona. Xikombiso:

• Ku twa ku rhurhumela kumbe ku titwa onge u tlhaviwe hi gezi .
• Ku tsana ka misiha kumbe ku hunguteka ka ntirho wa misiha.
• Swirhumbana kumbe ku pfimba ehansi ka nhlonge (laha swirhumbana swi vumbekeke kona) swinga twiwa evokweni.

Hambileswi swikombiso leswi hi ntolovelo swi sungulaka endzhaku ka malembe ya 20 ni le mahlweni ka malembe ya 40 , minkambisiso yi kombisa leswaku entiyisweni swi nga humelela eka malembe wahi na wahi.

I yini lexi vangaka Schwannomatosis?

Xivangelo lexikulu xa Schwannomatosis i ku hambana ka xitekela (mutation). Leswi swi tano ngopfu-ngopfu eka tijini leti vuriwaka NF2, SMARCB1 kumbe LZTR1. Tijini leti ti kumeka eka chromosome 22 .

Ti genes leti ti tirha tani hi `tumor suppressors`, leti lawulaka ku vumbiwa ka ti tumors emirini wa hina. Hi leswaku, tijini leti ti lawula leswaku tisele ti fanele ti kula ni ku avana kangani. Kutani, loko kuri na `mutation` eka `tumor suppressor` gene yofana na leyi, ti cells ta hina ati kumi swiletelo leswi ti swi lavaka ku lawula kukula ka ti cell. Hikwalaho ka sweswo, tisele ti sungula ku kula ni ku avana hi ku hatlisa swinene, ti nga lawuleki. Hi yona ndlela leyi `swirhumbana` leswi swi vumbekaka ha yona.

Eka swiyimo swin’wana swa Schwannomatosis, xivangelo lexi kongomeke xi nga ha va xi nga tiviwi. Leswi swi vula leswaku xiyimo lexi xi nga humelela hambiloko ku nga ri na ku cinca ka xitekela loku tiviwaka sweswi.

Xana leswi swi huma eka ndzhaka? (`Xana schwannomatosis i ndzhaka?`)

Swiendlakalo swin’wana swa `Schwannomatosis`Swi nga ha va ndzhaka . Hi ku olova, exikarhi ka 15% na 25% wa vanhu lava nga na Schwannomatosis va na matimu ya ndyangu ya xiyimo lexi. Yi hundziseriwa hi xivumbeko xa autosomal dominant. Hi ku olova, loko mutswari un’wana ni un’wana a kuma ndzhaka ya kopi ya xitekela lexi rhwalaka ku cinca ka xitekela, swi nga ha endleka leswaku n’wana a khomiwa hi xiyimo lexi.

Hambiswiritano, timhangu to tala ta Schwannomatosis ti humelela hi xitshuketa . Leswi swi vula leswaku munhu a nga va na vuvabyi bya Schwannomatosis hi ku va na ku cinca loku ka xitekela, hambiloko ku nga ri na munhu endyangwini loyi a tshameke a va na xiyimo lexi.

Hi swihi swiphiqo leswi nga ha vaka kona swa Schwannomatosis?

Vunyingi bya swirhumbana swa schwannoma i swirhumbana leswi nga riki na khensa, leswi nga riki na khombo (swirhumbana leswi nga riki na khombo). Sweswo swi vula leswaku a hi khensa. Hambiswiritano, a hi kanyingi swinene, swirhumbana swin’wana swi nga ha va ni khensa. Hi yona mhaka madokodela ma nyikela nyingiso eka leswi na swona.

Mhaka yin’wana leyikulu i ku vava loku nga heriki . Ku vava loku ku yaka emahlweni ku nga va ni nkucetelo lowukulu eka rihanyo ra mianakanyo ya munhu. Loko swi tika ku endla mintirho ya siku na siku ni loko va tsandzeka ku va vona vini, swiyimo swo tanihi ntshikilelo ni ku vilela swi nga ha va kona. Hikwalaho, vanhu vo tala va swi vona swi pfuna ku vulavula ni mutsundzuxi wa rihanyo ra mianakanyo eka swiyimo swo tano.

Xana vuvabyi bya Schwannomatosis byi kumiwa njhani?

Dokodela u ta kuma xiyimo lexi hi ku endla xikambelo xa miri ni ku xi kambela . Hi nkarhi wa xikambelo, dokodela u ta ku vutisa hi swikombiso swa wena, leswaku swi ve kona nkarhi wo tanihi kwihi ni loko ku ri ni munhu endyangwini wa wena loyi a veke ni swiyimo leswi fanaka.

Hikuva swikombiso swa schwannomatosis swifana na swa mavabyi yan’wana naswona swinga tika ku vona laha kuvava ku humaka kona, minkarhi yin’wana swinga tika ku endla vukamberi hiku hatlisa. Hambiswiritano, hikuva sweswi madokodela ma tirhisa swipimelo leswi pfuxetiweke swo kambela, swa olova ku vona tinxaka ta vuvabyi bya schwannomatosis. Xikombiso, leswaku u ta kumiwa u ri na vuvabyi bya schwannomatosis lebyi fambelanaka na SMARCB1, u fanele ku va na xin’we xa leswi landzelaka:

• Ku fanele ku va na kwalomu ka schwannoma yin’we, naswona xikambelo xa xitekela lexi tirhisaka ngati kumbe mathe xi fanele ku tiyisisa leswaku ku na ku cinca eka jini ya SMARCB1.
• Kufanele kuva na kwalomu ka ti schwannomas timbirhi, naswona biopsy ya yin’wana ya ti tumors yifanele ku tiyisisa leswaku yina SMARCB1 genetic mutation.

Hi swihi swikambelo leswi tirhisiwaka ku kambela vuvabyi bya Schwannomatosis?

Swikambelo swa swifaniso swo tanihi MRI (Magnetic Resonance Imaging) swi nga pfuna dokodela wa wena ku kuma schwannoma. Loko ku kumiwa tshumba eka xikambelo lexi, dokodela wa wena a nga ha teka xikombiso lexitsongo xa tshumba leswaku a ya kamberiwa (biopsy).U nga yi oda. Kutani, hi ku languta tisele hi microscope, u nga swi tiva kahle leswaku i muxaka wihi wa tshumba. Ku engetela kwalaho, ku kamberiwa ka ngati ya xitekela ku nga tlhela ku vona loko u ri ni ku cinca ka xitekela loku vangaka muxaka wun’wana ni wun’wana.

Xana Schwannomatosis yi tshunguriwa njhani?

Ku vula ntiyiso, sweswi a ku na murhi wo tshungula vuvabyi bya Schwannomatosis, hikwalaho xikongomelo-nkulu xa vutshunguri i ku lawula swikombiso .

Dokodela wa wena a nga ha ku nyika mirhi yo hambana-hambana leswaku yi pfuna ku hunguta switlhavi swa wena . Mirhi leyi yi ta ya hi swilo swo tanihi ndhawu leyi switlhavi swa wena swi nga eka yona ni leswaku swi tika ku fikela kwihi.

Loko ku vava ku nga lawuriwi hi mirhi, kumbe loko ku vava ku ri kukulu swinene, dokodela wa wena a nga ha ehleketa ku susa schwannoma hi vuhandzuri kumbe ku yi hundziseriwa eka swikambelo swa vutshunguri . Hambiswiritano, dokodela wa wena u ta endla xiboho xa loko leti ku ri tindlela leti hlayisekeke eka wena. Vuhandzuri byi nga vanga ku onhaka ka misiha, naswona ku ni nkarhi wa leswaku swirhumbana swi nga ha tlhela swi kula endzhaku ko susiwa.

Xana prognosis ya munhu loyi a nga na Schwannomatosis i yini?

Leswi swa hambana hakunene hi ku ya hi vanhu . Swi titshege hi vukulu, nhlayo ni ndhawu ya swirhumbana swa schwannoma emirini wa wena. Vanhu van’wana va nga ha va ni swi nga ri swingani ntsena, kasi van’wana va nga ha va ni swo tala. Swi nga ha va swi ri endhawini yin’we ntsena emirini, kumbe swi hangalakile etindhawini to tala. Kutani swikombiso swa kona a swi fani eka vanhu hinkwavo.

Xikombiso lexi karhataka ngopfu xa Schwannomatosis i ku vava loku nga heriki . Ku hanya ni ku vava, ngopfu-ngopfu loko ku ri kukulu, ku nga va ntlhontlho wa xiviri. Ku vava loku ku nga khumba rihanyo ra wena ra mianakanyo ni ra miri. Loko swikombiso swa Schwannomatosis swi ku endla u titwa u tshikilelekile kumbe u nga swi koti ku tirha evuton’wini bya wena bya munhu hi xiyexe kumbe bya ntshamisano, tiyiseka leswaku u vulavula ni dokodela. Ku vulavula ni mutsundzuxi wa rihanyo ra mianakanyo na swona swi nga pfuna.

Kuna vutshunguri byo pfuneta ku lawula swikombiso. Vanhu vo tala va kuma ku ntshunxeka eka swikombiso swa vuvabyi hi ku tirhisa mirhi. Van’wana va nga ha lava vuhandzuri leswaku va susa xirhumbana lexi. Kambe tsundzuka leswaku ku ni nkarhi wa leswaku xirhumbana lexi xi tlhela xi kula endzhaku ka loko xi susiwile.

Xana Schwannomatosis yi khumba nkarhi wa vutomi?

Schwannomatosis a yi khumbi hi ku kongoma nkarhi wa vutomi . Hambiswiritano, ku vava loku nga heriki ni swikombiso swin’wana leswi swi vangaka swi nga khumba khwalithi ya vutomi. Loko u ri na swivilelo swo karhi hi mhaka leyi, swa antswa ku vulavula na dokodela wa wena hi ku kongoma. Tanihi leswi xiyimo xa munhu un’wana ni un’wana xi hambaneke, hi yena ntsena la nga ku nyikaka rungula leri nga enkarhini swinene malunghana ni xiyimo xa wena.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

Ku vava loku u nga kumi xivangelo xa kona.Loko u ri ni swikombiso swo tanihi ku tsana ka misiha , tiyiseka leswaku u vona dokodela. Nakambe, loko u vona xirhumbana lexintshwa kumbe tshumba kun’wana ni kun’wana emirini wa wena, i swa nkoka ku xi komba dokodela.

Loko se u ri na Schwannomatosis, tivisa dokodela wa wena loko u vona ku cinca kwihi na kwihi eka swikombiso swa wena, ku fana na ku tlakuka ka switlhavi.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina?

Loko u vona dokodela wa wena, swa pfuna ku vutisa swivutiso swo fana ni leswi:

• Xana ndzi nga endla yini leswaku ndzi lawula ku vava?
• Xana ku ni swin’wana leswi u nga swi hlawulaka handle ka mirhi yo hunguta switlhavi?
• Xana ndzi ta lava vuhandzuri?
• Hi swihi switandzhaku swa vutshunguri lebyi?
• Xana vana va mina va nga kuma ndzhaka ya xiyimo lexi enkarhini lowu taka?

Xo hetelela, swilo leswi u faneleke u swi tsundzuka (Take-Home Message) .

Ku hanya na ku vava loku nga heriki loku taka na Schwannomatosis swi nga tika hakunene. Masiku man’wana ma olova ku tlula man’wana. Hambiloko u ri ni makungu, ku vava ku nga ha ku sindzisa ku ma tlherisela endzhaku ivi u tshama ekaya leswaku u wisa. Leswi swi nga kavanyeta mintirho ya wena ya munhu hi xiyexe ni ya ntshamisano. Kambe u nga pfumeleli Schwannomatosis yi lawula vutomi bya wena.

Dokodela a nga ku pfuna ku kuma pulani ya vutshunguri leyinene yo lawula swikombiso swa wena. Loko ku vava loku nga heriki ku khumba rihanyo ra wena ra mianakanyo, u nga ha tlhela u vuyeriwa hi ku vona mutsundzuxi wa rihanyo ra mianakanyo . Vuhandzuri ni swikambelo swa vutshunguri na swona swi nga ha va swilo leswi nga hlawuriwa. Kutani, vutisa dokodela wa wena leswaku i yini lexi nga kona ku ku pfuna ku tshama u ri emahlweni eka swikombiso swa Schwannomatosis. Tsundzuka leswaku a wu wexe, naswona ku na madokodela na mintlawa ya nseketelo ku ku pfuna eka riendzo leri.

` Schwannomatosis, neurofibromatosis, ku vava loku nga heriki, mavabyi ya xitekela, NF2, SMARCB1, LZTR1, mavabyi ya misiha