Xana n’wana wa wena u ni xiyimo lexi lexi nga tolovelekangiki? A hi dyondzeni hi vuvabyi bya Shwachman-Diamond syndrome (SDS) .

Xana xihlangi xa wena xa vabya nkarhi hinkwawo? A hi ku engetela miri? Kumbe xana u xiya ku cinca kwihi na kwihi eka marhambu ya vona? Minkarhi yin’wana, leswi swi nga ha va swi vangiwa hi vuvabyi bya Shwachman-Diamond syndrome (SDS), ku nga xiyimo lexi nga tolovelekangiki xa xitekela lexi hlaselaka vana. A hi buleni hi mhaka leyi hi ndlela yo olova leyi u nga yi twisisaka.

Xana vuvabyi bya Shwachman-Diamond (SDS) i yini?

Hi ku olova, vuvabyi bya Shwachman-Diamond syndrome (SDS) i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki bya xitekela lebyi ngopfu-ngopfu byi khumbaka kholokholo, marhambu ya marhambu ni marhambu eka vana. Hakanyingi yi kumiwa n’wana a nga si va na lembe rin’we. Hambiswiritano, minkarhi yin’wana yi nga kumiwa eka vantshwa lavakulu.

SDS i vuvabyi lebyi nonon’hwaka ku byi kambela ni ku byi tshungula hikuva byi nga vanga swikombiso swo hambana-hambana. N’wana a nga ha va ni xin’we, swo hlayanyana kumbe hinkwaswo swa swikombiso leswi. Hi xikombiso, n’wana un’wana a nga ha va ni swiphiqo swa kholokholo ni marhambu, kasi n’wana un’wana a nga ha va ni swiphiqo swa marhambu ni marhambu ntsena.

Nakambe i vuvabyi lebyi nga languteriwangiki swinene . Swikombiso swa vana swi nga ha va swi nga nyawuli kumbe swi tika. Swikombiso leswi swi nga cinca hi ku famba ka nkarhi. Hikwalaho ka leswi vana lava nga ni SDS va nga ni swiphiqo swo hambana-hambana swa vutshunguri, vana vo tala va lava mpfuno wa ntlawa wa vativi . Hambileswi vana lava nga ni xiyimo lexi va nga ta lava vutshunguri bya vutomi hinkwabyo, hi ntolovelo va nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke. Hambiswiritano, vana van’wana ni vantshwa lavakulu va nga ha khomiwa hi khensa ya ngati leyi xungetaka vutomi (Acute Myeloid Leukemia) kumbe vuvabyi lebyikulu bya ngati (Myelodysplasia).

Xana lexi i xiyimo lexi tolovelekeke?

Swi tika ku swi vula hi ku tiyiseka. Madokodela ma teka vuvabyi bya Shwachman-Diamond tanihi xiyimo lexi nga tolovelekangiki. Kambe ku ni swiringanyeto leswi nga nyawuriki ntsena swa leswaku i vana vangani lava nga ni xiyimo lexi. Swiringanyeto swin’wana swi veka xiyimo lexi eka munhu un’we eka vana van’wana ni van’wana va 75 000 lava velekiweke . Xivangelo xa xiringanyeto lexi xo olova hileswaku vana va nga va na swikombiso swo olova kumbe swo tika, a hi vana hinkwavo lava nga na sete yin’we ya swikombiso, naswona a ku na xikambelo xin’we, lexi tiyeke xo kambela xiyimo lexi.

Xana vanhu lavakulu na vona va khomiwa hi vuvabyi bya Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

Ku hambana ni swiphiqo swin’wana swa vutshunguri swa vuhlangi, vuvabyi bya Shwachman-Diamond a byi heli loko vana va ri karhi va kula. Swikombiso ni vutshunguri swi nga ha cinca hi ku famba ka nkarhi, kambe vana lava nga ni xiyimo lexi va ta lava vutshunguri bya vutomi hinkwabyo .

Xana xiyimo lexi xi wu khumba njhani miri wa n’wana wa mina?

Shwachman-Diamond syndrome yi nga vanga swiphiqo swo hlayanyana swa vutshunguri, kambe ku ni vuyelo byinharhu lebyikulu:

1. Ku tsandzeka ka kholokholo ka exocrine:Pancreas ya n’wana wa wena i xirho lexi kumekaka endzhaku ka khwiri. Yi na muxaka wa sele leyi vuriwaka tisele ta acinar. Tisele leti ti humesa ti- enzyme leti pfunaka ku gayela swakudya. Ti enzymes leti ti hahlula swakudya na mafurha lawa yanga eka swakudya leswaku miri wuta kota ku swi tswonga. Eka vana lava nga ni SDS, kholokholo a ri humesi ti- enzyme leti leti eneleke. Hikwalaho ka sweswo, n’wana a nga kumi swakudya leswi a swi lavaka.

2. Ku tsandzeka ku tirha ka marhambu: Marhambu ya n’wana wa wena ma humesa tisele to tshwuka ta ngati, tisele to basa ta ngati ni tiplatelet. Eka vana lava nga ni SDS, marhambu ya marhambu ma humesa tisele leti ti nga ri tingani ku tlula leti tolovelekeke. Ngopfu-ngopfu, a yi humesi hi laha ku eneleke muxaka wa sele yo basa ya ngati leyi vuriwaka ti- neutrophil . Ti neutrophils i ti cells leti hi ntolovelo ti sirhelelaka miri eka swihlasela swofana na ti bacteria. Vana van’wana lava nga ni SDS a va na ti- neutrophil leti eneleke leswaku ti lwisana ni switsongwatsongwana leswi leswi hlaselaka. Xiyimo lexi xi vuriwa neutropenia . Vana lava nga na neutropenia va tala ku khomiwa hi mavabyi ya tibakteriya yo fana na nyumoniya, mavabyi ya tindleve ta le xikarhi kumbe mavabyi ya nhlonge.

3. Ku nga tolovelekangi ka marhambu: Vana lava nga ni SDS va nga ha va ni swiyimo swo tanihi scoliosis, ku koma loku nga tolovelekangiki ka marhambu emavokweni ni le milengeni (chondrodysplasia), kumbe xifuva lexi nga tolovelekangiki lexi nga ni xivumbeko xa bele (thoracic dystrophy).

Hi swihi swiphiqo swa vuvabyi bya Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

Vanhu lava nga ni xiyimo lexi va le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi tisele ta ngati leti nga tolovelekangiki (`(myelodysplasia)`) . Leswi endzhaku swi nga kula swi va khensa ya ngati leyi vuriwaka `(acute myeloid leukemia)` .

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

Xiyimo lexi xi nga khumba swiphemu swo hlayanyana swa miri wa n’wana. Kambe swikombiso leswi tolovelekeke ngopfu swi katsa kholokholo, marhambu ni fambiselo ra marhambu. Vanhu van’wana va nga ha vona swikombiso loko va velekiwa, loko va ha ri tincece kumbe loko va ha ri vatsongo. Nhlayo yitsongo ya vanhu yi nga ha va ni swikombiso loko va ha ri vantshwa lavakulu.

Swikombiso leswi tolovelekeke:

• Ku tsandzeka ku kula: Leswi swi vula leswaku n’wana wa wena a nga ha nyuheli. Eka xiyimo xa SDS, leswi swinga vangiwa hiku gayela kahle.
• Ku karhala: N’wana la karhaleke a nga ha hlundzuka naswona a karhala.
• Manyoro lamakulu, lama nga ni mafurha, lama nun’hwelaka: Manyoro ya n’wana wa wena ma nga ha va makulu hi ndlela leyi nga tolovelekangiki, ma languteka ma ri ni mafurha naswona ma nun’hwela.
• Ku tluleriwa lokukulu loku phindha-phindhiwaka: Loko ku tluleriwa hi tibakteriya ku tshamela ku humelela, swi nga ha va xikombiso xa SDS.
• Ku cinca loku vonakaka eka marhambu ya mavoko na milenge: Mavoko na milenge ya tincece swinga koma loko swi pimanyisiwa na xirho xa tona.

I yini lexi vangaka vuvabyi bya Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

Kwalomu ka 90% wa vana lava nga na SDS va na ku cinca eka jini ya `SBDS` . Mindzavisiso yi kombisile leswaku ku cinca loku ku nga kumiwa tanihi ndzhaka eka vatswari havambirhi (`(autosomal recessive manner)`) kumbe eka mutswari un’we naswona ku cinca lokuntshwa ku humelela. Valavisisi va ha swi tivi kahle leswaku hikokwalaho ka yini ku cinca ka swiaki swa xitekela eka jini ya `SBDS` swi vanga SDS.

Xana madokodela ma xi xiya njhani xiyimo lexi?

Madokodela ma ta endla xikambelo xa miri ku kambela rihanyo ra n’wana wa wena hinkwawo. Va ta pima ku leha ni ntiko wa n’wana wa wena ivi va swi pimanisa ni mpimo wa ku kula ka vana van’wana va malembe ya vona. Va nga ha tlhela va endla swikambelo leswi landzelaka:

• Complete blood count (CBC) with differential: Leswi swi hlayela tisele ta ngati ta n’wana, ngopfu-ngopfu tisele hinkwato to basa ta ngati.
• Swikambelo swa ntirho wa kholokholo: Madokodela ma nga ha kambisisa swikombiso swa manyoro ya n’wana wa wena kumbe ma endla swikambelo swa swifaniso swo tanihi swikambelo swa computed tomography (CT).
• Ku kamberiwa ka ngati ku kambela mpimo wa tivhithamini.
• X-rheyi: X-rheyi yi nga ha tekiwa ku kambela swiphiqo swa marhambu, ngopfu-ngopfu etinhan’wini kumbe emilengeni ya n’wana.
• Ku kamberiwa ka xitekela: Leswaku ma tiva ku cinca ka xitekela loku vangaka SDS, madokodela ma kambisisa swikombiso swa ngati, nhlonge, misisi kumbe tinyama ta n’wana leswaku ma tiyisekisa loko n’wana a ri ni vuvabyi lebyi.

Xana xiyimo lexi xi tshunguriwa njhani?

Shwachman-Diamond syndrome yi nga khumba n’wana wa wena hi tindlela to tala. Hi xikombiso, n’wana a nga ha tsandzeka ku gayela swakudya hikwalaho ka swiphiqo swa kholokholo, kambe marhambu ya vona ma nga ha tirha hi ndlela leyi tolovelekeke. Swikombiso swi nga ha va leswi nga nyawuriki kumbe leswikulu. Madokodela ma tshungula ku cinca loku hi ku ya hi ku tika ka xiyimo lexi.

Eka ku pfumaleka ka exocrine ka pancreatic:

Madokodela ma nga ha ku nyika ti- enzyme ta nomu ta kholokholo kumbe tivhithamini leti n’okaka emafurheni leswaku miri wa n’wana wa wena wu tswonga swakudya ni mafurha.

Eka ku tsandzeka ka marhambu ya marhambu:

Hikwalaho ka leswi xiyimo lexi xi khumbaka marhambu ya n’wana, mongo wa marhambu a wu humesi ti- neutrophil leti eneleke. Hi ntolovelo madokodela a ma tshunguli vuvabyi bya marhambu ya marhambu handle ka loko n’wana a ri ni swiphiqo leswikulu. Vutshunguri byi nga ha katsa:

• Ku pomperiwa ngati: Swi engetela mpimo wa tisele ta ngati.
• Ku pomperiwa tiplatelet: Swi engetela mpimo wa tiplatelet leswaku swi pfuneta eka swiphiqo swa ku huma ngati.
• Granulocyte-colony stimulating factor (G-CSF) : Vutshunguri lebyi byi engetela nhlayo ya ti- neutrophil eka tisele to basa ta ngati ya n’wana.
• Ku rhumeriwa ka tisele ta nsinya: Vanhu van’wana lava nga ni SDS va khomiwa hi khensa ya ngati kumbe swiphiqo leswikulu swa ngati. Madokodela ma nga tshungula swiyimo leswi hi ku rhumeriwa ka tisele ta xitekela.

Eka ku nga tolovelekangi ka fambiselo ra marhambu:

Hakanyingi madokodela ma languta swiphiqo swa marhambu leswi vangiwaka hi SDS. Vana van’wana va nga ha lava vuhandzuri bya marhambu loko va ri ni swiphiqo leswikulu.

I vamani vativi va swa vutshunguri lava tshungulaka xiyimo lexi?

Ku laveka ntlawa wa vativi leswaku wu tshungula vuvabyi bya Shwachman-Diamond syndrome. Ntlawa wa vutshunguri bya n’wana wa wena wu nga ha katsa:

• Madokodela ya vana: Madokodela lawa ma tshungula vana lava ha ku velekiwaka, vana ni vantshwa lavakulu. Dokodela wa vana wa n’wana wa wena u ta ringanyeta leswaku ku endliwa swikambelo ku tiyisekisa loko SDS yi ri kona.
• Vativi va ti- endocrinologist: Lava i vanhu lava nga ni vutshila eka fambiselo ra endocrine, leri khumbaka ku kula ka n’wana.
• Vativi va ngati: Lava i vanhu lava nga ni vutshila eka mavabyi ya ngati, ku katsa ni swiphiqo leswi khumbaka tisele ta ngati ta n’wana.
• Vativi va le ndzeni ka khwiri: Madokodela lawa ma nga pfuna ku tshungula swiphiqo swa fambiselo ro gayela swakudya ra n’wana wa wena.
• Vativi va swiaki swa xitekela: Shwachman-Diamond syndrome i xiyimo xa xitekela. Madokodela lawa, kumbe vatsundzuxi va swiaki swa xitekela, va ta hlela ku kamberiwa ka xitekela leswaku va tiyisekisa xiyimo xa n’wana wa wena. Va nga ha tlhela va ku kambela wena ni maxaka man’wana ya ngati ya n’wana wa wena.
• Vativi va marhambu: Loko n’wana wa wena a ri ni swiphiqo swa marhambu leswi lavaka vuhandzuri, u ta boheka ku vona dokodela wa marhambu.

Xana ndzi nga swi sivela leswi?

Shwachman-Diamond syndrome i xiyimo lexi kumiwaka hi ndzhaka . Loko u swi tiva leswaku u ni vuvabyi lebyi, i swinene ku vulavula ni mutivi wa swiaki swa xitekela. Loko u ri ni vana lava nga ni xiyimo lexi, u nga ha anakanya hi ku kamberiwa ka tijini leswaku u vona loko vana va wena va ri ni ku cinca ka tijini loku vangaka SDS.

Xana vuvabyi bya Shwachman-Diamond syndrome (SDS) byi nga tshunguriwa hi ku helela?

Madokodela a ma nge swi koti ku horisa xiyimo lexi hi ku helela. Loko n’wana wa wena a ri na xiyimo lexi, u ta lava vukorhokeri bya vutshunguri vutomi bya yena hinkwabyo.

Xana swi njhani ku hanya na vuvabyi bya Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

Hi ndlela yo karhi, vuvabyi bya Shwachman-Diamond i xiyimo lexi nga tshungulekiki . Loko n’wana wa wena a ri na xiyimo lexi, u ta lava ku kamberiwa nkarhi na nkarhi na ku kamberiwa.

• Nhlayo leyi heleleke ya ngati (CBC) ni nhlayo ya tisele to basa ta ngati, nhlayo ya tiplatelet: Madokodela ma nga ha endla swikambelo leswi endzhaku ka tin’hweti tin’wana ni tin’wana tinharhu ku ya eka tsevu.
• Ku kamberiwa ka mongo wa marhambu: Vativi va ngati va nga ha endla swikambelo leswi kan’we hi lembe ku ya eka kan’we endzhaku ka malembe manharhu.
• Ku kamberiwa ka ngati ku kuma tivhithamini: Madokodela ma nga ha pima mpimo wa tivhithamini engatini ya n’wana ku vona loko vutshunguri bya ti- enzyme ta kholokholo byi tirha.
• Bone densitometry: Madokodela ma nga kambela ku tsindziyela ka marhambu emahlweni ni hi nkarhi wa vuhlangi.
• X-rheyi: X-rheyi yi nga ha endliwa ku kambela swiphiqo swa swikunwana ni matsolo ya n’wana wa wena, ngopfu-ngopfu hi minkarhi ya ku kula hi ku hatlisa.
• Ku kamberiwa ka nhluvukiso: Vana van’wana lava nga na SDS va nga ha va na swiphiqo swa nhluvukiso, swo tanihi vuvabyi bya ku tsandzeka ku nyikela nyingiso (ADD). Madokodela ma nga ha kambela ku kula endzhaku ka tin’hweti tin’wana ni tin’wana ta tsevu ku sukela loko a velekiwa ku ya eka malembe ya 6, ni ku kula endzhaku ka tin’hweti tin’wana ni tin’wana ta tsevu.
• Ku kamberiwa na ku kamberiwa ka neuropsychological: SDS yi nga vanga swiyimo swo fana na vuvabyi bya ku tsandzeka ku nyikela nyingiso (ADD) kumbe vuvabyi bya nhluvukiso lebyi hangalakeke (PDD). Madokodela ma nga ha ringanyeta ku kamberiwa nkarhi na nkarhi eka malembe ya 6-8, 11-13 na 15-17.

Ndzi nga n’wi pfuna njhani n’wana wa mina leswaku a langutana ni xiyimo lexi?

Vana lava nga ni xiyimo lexi va nga ha va ni swiphiqo swo hambana-hambana swa vutshunguri. Swi nga ha lava vutshunguri leswaku swi va pfuna ku tswonga swakudya ni mafurha. Va tala ku khomiwa hi mavabyi. Nakambe va nga ha va ni swiphiqo swa marhambu leswi endlaka leswaku va languteka va hambanile ni van’wana.

Ku nga khathariseki leswaku swikombiso swi njhani, vana lava nga na xiyimo lexi va nga ha va na ku vilela loku fanaka – leswaku va hambanile na van’wana . Swi nga ha lava vutshunguri lebyi endlaka leswaku va nga vi na xikolo ni mintirho yin’wana. Ku languteka ka tona ku nga ha cinca. Loko n’wana wa wena a ri karhi a kula, ku cinca loku ku nga ha n’wi hlundzukisa ni ku n’wi karhata. Ku twisisa mintlhaveko leyi swi nga pfuna n’wana wa wena ku lawula mintlhaveko ya yena. Vana van’wana va nga vuyeriwa loko va vulavula ni mutivi wa rihanyo ra mianakanyo. Loko u karhateka hi ndlela leyi n’wana wa wena a langutanaka ha yona ni xiyimo xa yena, kombela dokodela wa wena leswaku a ku nyika switsundzuxo.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

Loko n’wana wa wena a ri ni vuvabyi bya Shwachman-Diamond syndrome, u fanele u ringeta ku xiya ku cinca emirini wa n’wana wa wena . Swikombiso swa SDS hakanyingi swa cinca hi ku famba ka nkarhi. Eka swiyimo swin’wana, ku cinca loku ku nga va swikombiso swa swiphiqo leswikulu, ku katsa ni khensa ya ngati.

Miri wa vana wu tshama wu ri karhi wu cinca loko va ri karhi va hundza evuhlangini, evuhlangini, evuhlangini (ngopfu-ngopfu vuhlangi ni loko va ha ri emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi) ni loko va ha ri vantshwa. Ku cinca loku a hi minkarhi hinkwayo ku kombisaka vuvabyi lebyintshwa kumbe xiyimo xo biha swinene.

N’wana wa wena u ni minhlangano ya dokodela nkarhi na nkarhi.Ku hlangana koloko ka nkarhi na nkarhi i nkarhi lowunene eka wena wo vutisa swivutiso malunghana ni ku cinca loku nga vaka swikombiso swa xiphiqo lexikulu swinene.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina?

Shwachman-Diamond syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki. Swi nga ha endleka u nga swi tivi ni leswaku u na yona. Hi leswi swivutiso swin’wana leswi u nga swi vutisaka dokodela wa wena:

• Ha yini n’wana wa mina a ri ni xiyimo lexi?
• Xana u ni xivumbeko xo olova xa xiyimo lexi kumbe xivumbeko xo tika?
• Xana xiyimo lexi xi n’wi khumba njhani n’wana wa mina?
• Hi byihi vutshunguri bya kona?
• Xana swikombiso swa n’wana wa mina swi ta nyanya?
• Xana vamakwavo van’wana va n’wana wa mina va fanele va kamberiwa leswaku va nga vi na swiaki swa xitekela?
• Xana mina ni mutswari un’wana wa xiviri wa n’wana hi fanele hi kamberiwa swiaki swa xitekela?
• Xana ndzi nga n’wi pfuna njhani n’wana wa mina leswaku a lawula vutshunguri?

Xo hetelela, nchumu wa nkoka swinene (Rito ro Yisa Ekaya) .

Shwachman-Diamond syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki, lexi humaka eka ndzhaka lexi khumbaka ku kula ka vana, ku khomiwa hi mavabyi ya tibakteriya ni ku nga tolovelekangi ka marhambu. Hambileswi vana van’wana va nga ni swikombiso leswi nga nyawuriki, vana hinkwavo lava nga ni xiyimo lexi va ta lava vutshunguri bya vutomi hinkwabyo. Loko n’wana wa wena a ri ni vuvabyi bya Shwachman-Diamond syndrome, u nga ha titwa u tshikilelekile hi ku nga tiyiseki ka leswi vumundzuku byi nga ta va kona. Loko u ri eka xiyimo lexi, byela madokodela ya n’wana wa wena swivilelo swa wena. Va twisisa leswaku swi njhani ku vilela ni ku khathalela n’wana la nga ni vuvabyi lebyikulu, minkarhi yin’wana lebyi nga languteriwangiki. Va nga pfuna n’wana wa wena ku nga ri ku langutana ni vuvabyi ntsena, kambe va tlhela va n’wi pfuna ku hanya kahle. Naswona va tsakela ku ku pfuna ku pfuna n’wana wa wena. U nga tshuki u titwa u ri wexe, naswona u kombela mpfuno.

` Shwachman-Diamond syndrome, SDS, ku nga tolovelekangi ka tijini, kholokholo, mongo wa marhambu, ku nga tolovelekangi ka marhambu, mavabyi ya vana, neutropenia