Xana xinhwanyetana xa wena xi ni xivati ​​lexikulu xa xivunguvungu emahlweni ka xona? Xana swi nga ha endleka ku ri Sturge-Weber Syndrome?

U nga ha karhatekanyana loko u vona xivati ​​lexikulu, xa xiphepherhele, xa pinki ku ya eka xivunguvungu xa ntima eka tlhelo rin’we ra xikandza xa n’wana wa wena loyi a ha ku velekiwaka, kumbexana enhan’wini kumbe ehenhla ka swirhendzevutana swa mahlo. Minkarhi yo tala, leswi i swikombiso leswi tolovelekeke swa ku velekiwa. Kambe, a hi kanyingi swinene, xivati ​​xo fana ni lexi xi nga va xikombiso xa xiyimo xa xitekela lexi vuriwaka Sturge-Weber Syndrome . A hi buleni hi mhaka leyi hi vuxokoxoko namuntlha, a swi tano ke? U nga chavi, xa nkoka i ku va u lemuka leswi.

Xana Vuvabyi bya Sturge-Weber i yini?

Hi ku olova, Sturge-Weber Syndrome i xiyimo xa xitekela lexi khumbaka ndlela leyi misiha ya ngati ya byongo bya n’wana wa wena, nhlonge ni mahlo ya n’wana wa wena yi kulaka ha yona. Hakanyingi yi voniwa loko munhu a velekiwa.

Xikombiso xo sungula ni lexi nga erivaleni xa xiyimo lexi i xikombiso xa ku velekiwa lexi hi xi vuleke eku sunguleni , ku nga xivati ​​xa vhinyo ya le ribuweni . Lexi i xiphepherhele, xa pink kuya eka purple yo dzwihala (kumbe ya ntima kutlula muhlovo wa ntumbuluko wa nhlonge ya n’wana) ehenhla ka nhlonge. Yikuma vito ra yona hikuva yifana na muhlovo lowu vhinyo leyintsongo yingata siya eka nhlonge. Xivati ​​lexi xitala ku voniwa eka tlhelo rin’we ra xikandza xa n’wana, ngopfu ngopfu enhan’wini nale henhla ka xirhendzevutani xa tihlo.

Hambiswiritano, swikombiso swa ku velekiwa swi tolovelekile swinene. Hikwalaho, a hi n’wana un’wana ni un’wana loyi a nga ni xivati ​​xa vhinyo ya le ribuweni loyi a nga ni vuvabyi bya Sturge-Weber Syndrome. Vana van’wana va nga ha va ni xivati ​​lexi ntsena, va nga ri na swikombiso swin’wana leswi engetelekeke.

Hambiswiritano, loko n’wana wa wena a velekiwa a ri ni muxaka lowu wa xikombiso xa ku velekiwa, madokodela ma ta kambela misiha ya ngati ya byongo bya n’wana hi ku hatlisa loko a velekiwa ku vona loko ku ri ni ku cinca kun’wana. Leswi swi vangiwa hikuva loko ku ri ni xiphiqo xa misiha ya ngati ebyongweni, xi nga khumba ku khuluka ka ngati ebyongweni ivi xi vanga swilo swo tanihi ku khomiwa hi switlhavi . Xiyimo lexi (Sturge-Weber Syndrome) a xi xungeti vutomi. Hambiswiritano, loko yi nga tshunguriwi, yi nga khumba xiyimo xa vutomi bya n’wana. Hi yona mhaka swi nga swa nkoka ku va u xiya leswi ni ku teka magoza lama lavekaka.

Hi swihi swikombiso swa Sturge-Weber Syndrome?

Ku ni swikombiso swinharhu leswikulu swa Sturge-Weber Syndrome. A hi voneni leswaku i yini:

• (Port wine stain) Xikombiso xa ku velekiwa: Lexi i xikombiso lexikulu na xosungula lexi vonakaka. Leyi i nhlengeleto wa misiha ya ngati leyi hlengeletaneke enhlongeni ya n’wana. Yitala ku voniwa enhan’wini nale henhla ka mahlo. Hi ku famba ka nkarhi, nhlonge laha xivati ​​lexi xi nga kona yi nga ha tiya yi tlhela yi va ya ntima hi muhlovo.

• Glaucoma: Lexi i xiyimo lexi mati ma hlengeletanaka endzeni ka tihlo, leswi endlaka leswaku ntshikilelo wu hlengeletana. Swi fana ni baluni leyi tataka mati ivi yi endla leswaku yi tiya. Leswi swi nga onha mahlo ya wena, hikwalaho u fanele u xiya leswi na swona. Nhlayo leyikulu ya vana lava nga na Sturge-Weber Syndrome yi nga ha va na xiyimo lexi.

• Ti-angiomas ta leptomeningeal: .Leri i vito leri rharhanganeke nyana, a swi tano ke? Hi ku olova, ri kombetela eka misiha ya ngati leyi nga tolovelekangiki (leyi vuriwaka ti- angiomas) leyi vumbekaka eka swirhendzevutana leswi funengetaka byongo ni nkolo (leswi vuriwaka leptomeninges). Misiha leyi ya ngati leyi nga tolovelekangiki yi nga sivela ku khuluka ka ngati eka swiphemu swa byongo. Swiphemu swa byongo leswi khumbekaka swi nga vanga ku pfimba ni ku tsana eka tlhelo rin’we ra miri (hemiparesis) .

Loko n’wana wa wena a khomiwe hi vuvabyi bya ku pfimba, byi nga sungula eka lembe ra yena ro sungula, hakanyingi emahlweni ka siku ra yena ra vumbirhi ra ku velekiwa. Hi ntolovelo, swikombiso swa ku pfimba swi khumba tlhelo rin’we ntsena ra miri. Xivati ​​xa vhinyo ya le port xi nga ha va xa ntima loko ku khomiwa ku ya emahlweni. Leswi swi tolovelekile, hikwalaho u nga vileli.

Ku engetela eka swikombiso leswi leswikulu, ku ni swikombiso swin’wana leswi u nga ha swi xiyaka. I swa nkoka ku tsundzuka leswaku a hi vanhu hinkwavo lava nga ta hlangana na leswi hinkwaswo.

• Ku hlwela ku kula: Leswi swi vula leswaku n’wana u hlwela ku hluvukisa vuswikoti lebyi faneleke malembe ya yena byo fana na ku vulavula, ku famba na ku tlanga na vana van’wana.
• Hypothyroidism: Leswi swi nga hunguta maendlelo yo tala ya miri, swi vanga ku karhala na ku pfimba.
• Vulema bya miehleketo: Swilo swo fana na swiphiqo swo dyondza na ku hunguteka ka vuswikoti byo twisisa.
• Ku pandza ka nhloko kumbe migraines: Ku pandza ka nhloko nkarhi na nkarhi.

Kambe tsundzuka leswaku a hi swikombiso leswi hinkwaswo leswi humelelaka eka n’wana un’wana ni un’wana. Swi nga ha hambana hi ku ya hi n’wana. Vana van’wana va nga ha va ni xirhumbana ntsena, kasi van’wana va nga ha va ni xirhumbana swin’we ni ku ringanela.

I yini lexi vangaka Sturge-Weber Syndrome?

Leswi swivangiwa hi ku hambana ka ti gene eka gene leyi vuriwaka (CNAQ). Jini leyi yi ni vutihlamuleri byo lawula ku vumbiwa ni ku tirha ka misiha ya ngati emirini wa hina. Tanihi leswi recipe yinga lunghiseleriwa kahle loko ku ri na xihoxo, swi tano na hi ku cinca eka gene leyi. Hikwalaho ka sweswo, misiha ya ngati a yi vumbi kahle loko n’wana a ha ri ekhwirini.

Xana leswi i nchumu lowu humaka eka switukulwana?

Lexi i xivutiso lexi vatswari vo tala va nga na xona. Doo, Sturge-Weber Syndrome a hi nchumu lowu kumiwaka hi ndzhaka. I nchumu lowu humelelaka hi xitshuketa, hi leswaku, handle ka xivangelo xo karhi (hi nkarhi na nkarhi). Leswi swi vula leswaku un’wana na un’wana a nga velekiwa a ri na xiyimo lexi. U nga ehleketi leswaku swi humelerile hikwalaho ka nchumu lowu u wu endleke kumbe ku wu vula.

Ku cinca loku ka ti gene ku humelela eka ti somatic cells – leswivulaka leswaku aswi khumbi ti sex cells (ti cells ta tandza na sperm) ta manana na tatana. Ku cinca loku ku humelela eku sunguleni swinene ka ku kula ka embryo. Tisele tin’wana ti nga ha va na ku cinca loku ka xitekela, kasi tin’wana ti nga ha va na tona (leswi swi vuriwa mosaicism). Leswi hi swona swi endlaka leswaku misiha yin’wana ya ngati yi vumbiwa kahle, kasi yin’wana a yi vumbiwi.

Hi swihi swiphiqo leswi nga ha vaka kona swa Sturge-Weber Syndrome?

Hikwalaho ka ti- leptomeningeal angiomas leti hi vulavuleke ha tona, leti nga misiha ya ngati leyi nga tolovelekangiki ebyongweni, ku nga ha va ni khombo leri engetelekeke ra swiphiqo swo karhi. Leswi swi katsa:

• Ku endliwa ka calcification: Leswi i ku hlengeletiwa ka calcium eka misiha ya ngati . Leswi swi nga voniwa eka X-rheyi ya byongo.
• Ku lahlekeriwa/ku tlangisiwa ka tinyama ta byongo (Atrophy): Hi ku famba ka nkarhi, swiphemu swin’wana swa byongo swi nga ha hunguteka.
• Ku oma swirho: Ku lahlekeriwa hi matimba eka tlhelo rin’we ra miri.
• Stroke: Xiyimo lexikulu lexi vangiwaka hi ku pfaleka kumbe ku pandzeka ka misiha ya ngati leyi phakelaka ngati ebyongweni.

Swiphiqo leswi a swi humeleli eka vanhu hinkwavo, kambe i swa nkoka ku swi xiya.

Xana u swi tivisa ku yini loko u ri ni vuvabyi bya Sturge-Weber Syndrome?

Dokodela u ta vona loko n’wana wa wena a ri na Sturge-Weber Syndrome endzhaku ka loko a velekiwile. U nga ha tlhela u vona xivati ​​xa port-wine eka nhlonge ya n’wana wa wena. Dokodela u ta yi lava hi nkarhi wa xikambelo xo sungula xa miri xa n’wana wa wena. Kutani, ku ta endliwa xikambelo xa misiha ni swikambelo swin’wana leswaku ku langutiwa swilo leswi nga tolovelekangiki emirini wa ngati leswi khumbaka mahlo ni byongo. Swikambelo leswi swi nga ha katsa:

• MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan: Leswi swi nga teka swifaniso swa byongo ni misiha ya ngati hi vuxokoxoko. Leswi swina nkoka swinene ku kuma loko kuri na (leptomeningeal angiomas).
• CT (Computed Tomography) scan: Leswi swi tlhela swi teka swifaniso swa byongo, ngopfu-ngopfu ku vona loko ku ri ni calcification.
• Xikambelo xa EEG (Electroencephalogram): Lexi xi pima ntirho wa gezi wa byongo. Loko ku ri ni ku pfimba, ku nga pfuna ku vona leswaku i yini lexi ku vangaka ni leswaku ku sungula kwihi ebyongweni.
• Ku kamberiwa ka mahlo: Leswi i swa nkoka ku kambela glaucoma na ntshikelelo wa mahlo.

Swi sekeriwe eka rungula leri kumiweke eka swikambelo leswi leswaku madokodela ma fikelela vukamberi lebyi kongomeke.

Hi byihi vutshunguri bya Sturge-Weber Syndrome?

Vutshunguri bya xiyimo lexi ngopfu-ngopfu byi kongomisiwe eku lawuleni ka swikombiso. Leswi swi vula leswaku a ku se hava murhi wo tshungula, kambe ku ni vutshunguri byo tala lebyi nga pfunaka ku lawula swikombiso ni ku pfuna n’wana ku hanya vutomi byo antswa. Leswi swi nga ha katsa:

• Mirhi yo lwisana na ku pfimba kumbe minkarhi yin’wana vuhandzuri bya tirhisiwa ku lawula ku pfimba. Vana vo tala va nga lawula ku pfimba ka vona hi mirhi.
• Mathonsi ya mahlo lama nga ni mirhi kumbe vuhandzuri bya glaucoma swi pfuna ku hunguta ntshikelelo wa mahlo.
• Ku pfuxetiwa ka nhlonge hi laser swinga hunguta ku vonakala ka port wine stain. Hambileswi leswi swi nga ta ka swi nga susi xivati ​​hi ku helela, swi nga hunguta muvala wa xona ni ku cinca xivumbeko xa xona hi mpimo wo karhi.
• Vutshunguri bya miri bya ku tsana ka misiha. Loko ku ri ni ku tsana eka tlhelo rin’we ra miri, leswi swi nga pfuna ku tiyisa misiha yoleyo ni ku endla leswaku ku famba-famba ku olova.
• Tikhoso to hlawuleka ta dyondzo ta kumeka eka vana lava nga na ku hlwela ka nhluvukiso kumbe vulema bya miehleketo. Leswi i swa nkoka swinene ku hluvukisa vuswikoti bya vona.

Madokodela ma nga ha ringanyeta leswaku vanhu lavakulu lava nga ni Sturge-Weber Syndrome va nwa aspirin ya mpimo wa le hansi siku ni siku leswaku va hunguta khombo ra ku fa ka misiha ni swikombiso leswi fambisanaka na swona. Hambiswiritano, u nga nyiki vana lavatsongo aspirin handle ka xitsundzuxo xa dokodela. Swi nga va ni khombo.

Vutshunguri bya hambana hi ku ya hi vanhu. Dokodela wa n’wana wa wena u ta ku byela leswaku i vutshunguri byihi lebyi a byi bumabumelaka ni leswaku i vuyelo byihi bya vutshunguri byebyo, leswaku u ta endla swiboho leswi nga ni vutivi malunghana ni rihanyo ra n’wana wa wena.

Xana vumundzuku byi ta va njhani eka n’wana la nga ni vuvabyi bya Sturge-Weber Syndrome?

Dokodela wa n’wana wa wena a nga ku byela kahle hi xiyimo xa vona. Eka xiyimo xa Sturge-Weber Syndrome, mpimo wa ku onhaka ka byongo wu nga pfuna dokodela wa wena ku vona vuprofeta bya n’wana wa wena. Hi xikombiso, loko n’wana wa wena a sungula ku khomiwa hi swirhumbana a nga si va ni malembe ya 2, swi nga ha endleka a hlwela ku kula kumbe a va ni vulema bya mianakanyo. Hambiswiritano, leswi a swi tano eka vana hinkwavo.

N’wana wa wena u ta lava ku tshama a ri eku hlanganiseni swinene ni ntlawa wa vona wa vutshunguri evuton’wini bya yena hinkwabyo leswaku a lawula swikombiso. Va nga ha vona dokodela wa misiha loko swi fanerile, na dokodela wa mahlo ku ya kambela ku vona ka lembe na lembe.

Xana ku ni vuyelo eka nkarhi wa vutomi?

Leswi swi karhata vatswari vo tala. Sturge-Weber Syndrome hi ntolovelo a yi khumbi vutomi bya n’wana. Hambiswiritano, swikombiso swa kona swi nga khumba xiyimo xa vutomi bya n’wana, hikwalaho vutshunguri ni nkhathalelo lowu humaka eka dokodela swi ta laveka evuton’wini bya yena hinkwabyo. Tanihi leswi ku tika ka xiyimo lexi ku hambanaka hi ku ya hi vanhu, dokodela wa n’wana wa wena u ta hlamusela leswi a faneleke a swi langutela ni leswi a faneleke a swi tivonela.

Xana Sturge-Weber Syndrome yi nga siveriwaka?

Hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, ku cinca ka tijini loku vangaka Sturge-Weber Syndrome ku humelela hi xitshuketa, ku nga ri na xivangelo lexi vonakaka. Hikwalaho, sweswi a ku na ndlela leyi tiyisisiweke yo yi sivela. Leswi a hi nchumu lowu endlekaka hi xihoxo xa mani na mani.

Xana swa koteka ku hanya vutomi lebyi tolovelekeke hi Sturge-Weber Syndrome?

Ina, swa koteka hi ku helela ku hanya vutomi lebyi tolovelekeke hi xiyimo xo fana na Sturge-Weber Syndrome. Vanhu vo tala va hanya vutomi lebyi humelelaka, lebyi tsakisaka va ri ni xiyimo lexi.

Swikombiso swa ku velekiwa swi tolovelekile swinene. Hambiswiritano, swikombiso swa ku velekiwa leswi vonakaka, leswi hangalakeke emahlweni a swi tolovelekanga ngopfu. U nga ha ehleketa hi vutshunguri bya laser leswaku u hunguta ku vonaka ka swikombiso leswi swa ku velekiwa leswaku u titwa u ntshunxekile. Sweswo i xiboho xa wena hi ku helela.

A ku na lexi hoxeke hi ndlela leyi u velekiweke ha yona. Un’wana ni un’wana u ni ku languteka ka yena ko hlawuleka. Vanhu vo tala va endliwa vuhandzuri byo sasekisa leswaku va endla ku cinca ka munhu hi xiyexe eka xivumbeko xa vona. Sweswo swa twisiseka. Leswaku u hlawula ku endla vuhandzuri byo sasekisa kumbe e-e i xiboho xa wena n’wini. Leswi vanhu van’wana va swi ehleketaka ha wena a swi fanelanga swi kucetela xiboho xexo.

Xana ndzi nga n’wi pfuna njhani n’wana wa mina la nga ni vuvabyi bya Sturge-Weber Syndrome?

Nchumu wa nkoka swinene lowu u nga wu endlaka tanihi mutswari i ku rhandza, ku seketela ni ku nyika n’wana wa wena vutshunguri lebyi a byi lavaka. Nchumu wa nkoka swinene lowu u faneleke u wu endla leswaku u langutana kahle ni xiyimo lexi i ku aka xifaniso lexinene xa ku tivona.

U nga pfuna n’wana wa wena ku titwa kahle hi xivumbeko xa yena hi ku vulavula hi ku leha ka yena, xivumbeko xa nhlonge ya yena hambi ku ri xivati ​​xexo xa vhinyo ya le ribuweni tanihi xiphemu lexi tolovelekeke xa ku languteka ka yena. Vulavula na n'wana wa wena hi swilo swo fana na leswi, "Ku na swilo emirini wa hina leswi hi nga swi kotiki ku swi lawula. Kambe hi nga dyondza ku swi tsakela leswi hi nga na swona hi ku swi ehleketa tanihi 'hina'."

Loko wena kumbe n’wana wa wena u lava nseketelo wa mianakanyo, vulavula ni dokodela wa wena. A nga ha ringanyeta leswaku u vona mutsundzuxi wa rihanyo ra miehleketo kumbe u joyina ntlawa wa nseketelo na mindyangu yin’wana leyi nga na Sturge-Weber Syndrome. Ku ni swo tala leswi hi nga swi dyondzaka eka mintokoto ya van’wana.

Xana ndzi fanele ndzi yisa rini n’wana wa mina eka dokodela?

Loko n’wana wa wena a nga fikeleli swiendlakalo swa nkoka swa nhluvuko leswi faneleke malembe ya yena, swo tanihi ku vulavula marito ya yena yo sungula kumbe ku famba, byela dokodela wa wena.

Swin’wana swa swikombiso swa Sturge-Weber Syndrome, swo tanihi ku tsana ka misiha eka tlhelo rin’we ra miri, swi nga ha fana ni swa ku pfimba ka misiha. Loko u vona swikombiso swihi na swihi leswintshwa kumbe leswi nga tolovelekangiki leswi hambaneke ni mahanyelo lama tolovelekeke ya n’wana wa wena, u nga kanakani ku bela dokodela wa wena riqingho kumbe u bela riqingho eka vukorhokeri bya xihatla.

Loko n’wana wa wena a ri ni vuvabyi bya ku pfimba ka khwiri ro sungula, n’wi yise exibedlhele hi ku hatlisa. Leswi i swa nkoka swinene.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa n’wana wa mina?

Loko u endzela dokodela wa n’wana wa wena, vutisa swivutiso hinkwaswo leswi u nga na swona. U nga khomi nchumu. Xikombiso, i mhaka ya kahle ku vutisa swivutiso swo fana na:

• "Hi swihi swikombiso leswi ndzi faneleke ku swi languta?"
• "Xana u bumabumela vutshunguri bya njhani?"
• "Xana ku na switandzhaku swa vutshunguri? I yini?"
• "Ndzi endla yini loko n'wana wa mina a ri na vuvabyi bya ku pfimba?"
• "Xana hi fanele ku tilulamisela swilo swa njhani enkarhini lowu taka?"

Sturge-Weber Syndrome i vukamberi lebyi nga vaka ntlhontlho nyana loko u swi kuma eka minkarhi yo sungula na n’wana wa wena loyi a ha ku velekiwaka. U nga ha karhateka hi leswi vumundzuku bya vona byi nga ta va kona ni ndlela leyi va nga ta langutana ha yona ni swikombiso leswi nga languteriwangiki leswi humelelaka hi xitshuketa. Swi tolovelekile ku va na swivutiso u titwa u lahlekile nyana hi nkarhi lowu. Kambe tiva leswaku a wu wexe. Ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena wu lunghekele ku ku pfuna ku twisisa leswi humelelaka ni ku hlamula swivutiso swihi na swihi leswi u nga ha vaka na swona. Va ta ku seketela wena ni n’wana wa wena loko va ri karhi va kula. Loko u vona swikombiso swihi na swihi leswintshwa kumbe u ri ni swivutiso malunghana ni vutshunguri bya n’wana wa wena, u nga tshuki u kanakana ku vulavula ni dokodela wa vona.

Swilo swa nkoka swinene leswi hi lavaka ku swi yisa ekaya eka xihloko lexi

Swi lulamile, kutani hi vulavule ngopfu hi Sturge-Weber Syndrome namuntlha, a hi swona ke? Hi leswi swin’wana swa swilo swa nkoka swinene leswi u faneleke u swi tsundzuka:

• Port wine stain: Xikombiso lexikulu xa leswi i xivati ​​xa pink kuya eka dark purple emahlweni ka n’wana, ngopfu ngopfu enhan’wini nale henhla ka mahlo. Hambiswiritano, a hi hinkwavo lava nga ni xivati ​​lexi lava nga ni vuvabyi bya Sturge-Weber Syndrome.
• Lexi i xiyimo xa xitekela: kambe a hi nchumu lowu nga ndzhaka, i nchumu lowu humelelaka hi xiwelo.
• Swikombiso: Ku engetela eka macula, swikombiso swin’wana swi katsa ku tlakuka ka ntshikelelo wa mahlo (glaucoma), ku khomiwa hi switlhavi hikwalaho ka swiphiqo swa misiha ya ngati ebyongweni, na ku hlwela ka ku kula. A hi vanhu hinkwavo lava nga ta vona swikombiso hinkwaswo.
• Ku ni vutshunguri: Vutshunguri ngopfu-ngopfu byi kongomisiwe eku lawuleni ka swikombiso. Ku ni swilo swo tanihi ti- laser, mirhi, vuhandzuri ni vutshunguri bya miri.
• Seketela n’wana wa wena: I swa nkoka swinene ku pfuna n’wana wa wena leswaku a va ni langutelo lerinene hi ndlela leyi a langutekaka ha yona. Lava mpfuno eka madokodela naswona loko swi laveka, vatsundzuxi va ntivo-miehleketo.
• U nga chavi, tivisa: Swi tolovelekile ku titwa u karhatekile loko u twa hi xiyimo xo fana ni lexi. Kambe nchumu wa nkoka swinene i ku kuma switsundzuxo leswi faneleke swa vutshunguri ni ku tivisiwa hi mhaka leyi. Vulavula ni dokodela wa wena hi xin’wana ni xin’wana.

Hi navela leswaku wena na n'wana wa wena mi tshama mi tsakile naswona mi hanye kahle!

` Sturge-Weber Syndrome, Port wine stain, birthmark, glaucoma, ku ringanela, mavabyi ya xitekela, rihanyo ra vana