Xana n’wana wa wena u ni xiphiqo xa ku kula ka rimbewu? Dyondza hi vuvabyi bya Swyer Syndrome (XY Gonadal Dysgenesis) .

Xana u tshame u twa hi ta munhu loyi a nga ni ti- chromosome ta XY a velekiwa a ri nhwanyana? Swi twala swi hlamarisa, a swi tano ke? Kambe hakunene swa koteka. Xiyimo lexi lexi nga tolovelekangiki xi vuriwa Swyer Syndrome. Kumbexana u ni swivutiso swo tala emianakanyweni ya wena. A hi buleni hi swona hinkwaswo hi vuxokoxoko.

Xana Swyer Syndrome i yini?

Hi ku olova, Swyer Syndrome i xiyimo lexi eka xona ti chromosome ta munhu ti nga XY, leswi vulaka leswaku i ya xinuna, kambe swirho swa yena swa rimbewu swa le handle i swa xisati. Hi ntolovelo, loko ti chromosomes ta XY tiri kona, xirho xa rimbewu na xirho xa rimbewu xa humelela. Hambiswiritano, vanhu lava nga ni vuvabyi bya Swyer Syndrome va va ni xirho xa rimbewu, mbeleko ni ti- fallopian tubes.

Vanhu lava a va na ti sex glands, leswi vulaka ti ovaries kumbe ti testicles. Ematshan’weni ya sweswo, ti ni xiphemu xa tinyama ta swivati ​​lexi nga tirhiki nikatsongo. Madokodela ma vitana streak leyi hi ti- gonads. Hikwalaho ka leswi, a va hundzeli emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi handle ka loko va kuma vutshunguri byo siva tihomoni . Nakambe a va na vuswikoti byo tika hi ntumbuluko. Hambiswiritano, swa koteka ku va ni n’wana hi tindlela to tanihi ku nyikela hi tandza .

Vito rin’wana ra Swyer Syndrome i XY gonadal dysgenesis. Laha, "gonadal" yi kombetela eka ti gonads, naswona "dysgenesis" yi kombetela eka "ku kula loku nga tolovelekangiki." Xiyimo lexi xi wela eka xiyenge xa ​​intersex. Madokodela ma swi vitana vuvabyi bya ku kula ka rimbewu, kumbe vuvabyi bya ku kula ka rimbewu (DSD) .

Xana Swyer Syndrome yi tolovelekile ku fikela kwihi?

Lexi i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene . Yi hlasela kwalomu ka n’wana un’we eka 80 000 wa vana lava velekiweke. Kutani u nga anakanya ndlela leyi tiphesente ti nga ehansi ha yona.

Hi swihi swikombiso swa munhu loyi a nga na Swyer Syndrome?

Xiyimo lexi hakanyingi xi kumiwa hi nkarhi wa vuntshwa , hakanyingi kwalomu ka nkarhi wa vuhlangi. Swikombiso swi nga ha hambana hi ku ya hi vanhu, kambe ku ni swikombiso swin’wana leswi tolovelekeke:

• Ku hunguteka kumbe ku pfumaleka ka ku kula ka mavele .
• Ku pfumaleka ka ku ya enkarhini n’hweti na n’hweti (amenorrhea) .
• Ku kula ku leha ku tlula van’wana va malembe yo fana.
• Ku hava kumbe kukula kutsongo swinene ka misisi eka tindzhawu tofana na makhwati na tindzhawu ta le xihundleni.

Anakanya, n’wana wa wena wa nhwanyana sweswi u ni malembe ya 14 kumbe 15 hi vukhale. Vanghana va yena hinkwavo va fikelele vuhlangi naswona va sungule ku ya enkarhini. Kambe n’wana wa wena wa nhwanyana na sweswi a nga hambananga na yena. U lehe ku tlula vana van’wana, kambe mavele yakwe a ma kombisi swikombiso swa ku kula. Hi nkarhi lowu vatswari ni n’wana va nga ha kanakana hi mhaka leyi.

I yini lexi vangaka Swyer Syndrome?

Xivangelo lexi kongomeke xa xiyimo lexi a hi minkarhi hinkwayo xi tiviwaka . Hambiswiritano, hi ku ya hi ndzavisiso wa sweswi, vativi va tshemba leswaku xiyimo lexi xi vangiwa hi ku cinca ka tijini loku khumbaka ku hambana ka rimbewu. Hi ku olova, ku cinca kwihi na kwihi eka xitekela xin’wana ni xin’wana lexi hoxaka xandla eku kuleni ka swirho swa mbeleko ku nga vanga Swyer Syndrome.

Vanhu van'wana va dya ndzhaka ya xiyimo lexi eka vatswari va vona . Kumbexana vatswari va vona a va nga swi tivi ni leswaku va ni ku cinca eka yin’wana ya tijini ta vona. Eka van’wana, swi nga endleka hi xitshuketa, leswi vulaka leswaku ku cinca lokuntshwa ka tijini ku humelela handle ka xivangelo lexi nga twisisekiki.

Swyer Syndrome yi vangiwa hi ku cinca ka jini leyi vuriwaka SRY (Sex-determining Region Y), leyi hlaselaka 15% ku ya eka 20% wa vanhu. Vativi va tijini va tshemba leswaku xitekela xa SRY xi ni vutihlamuleri byo pfuna tinyama leti nga hambanisiwiki leswaku ti kula ti va swirho swa mbeleko. Loko jini ya SRY yi cinciwa, endlelo leri a ri endleki kahle, naswona swirho swa mbeleko a swi si tshama swi kula.

Ku engetela kwalaho, Swyer Syndrome yi nga ha tlhela yi vangiwa hi ku cinca ka tijini leti landzelaka:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Tijini leti ti nga ha vonaka ti rharhanganilenyana, kambe leti i tin’wana ta tijini letikulu leti katsekaka eku kuleni ka rimbewu.

Hi swihi swiphiqo leswi nga ha vaka kona swa Swyer Syndrome?

Ku ni swiphiqo swimbirhi leswikulu leswi nga vaka kona hikwalaho ka xiyimo lexi:

• Gonadal tumor: Kwalomu ka 30% wa vanhu lava nga na Swyer Syndrome va va na tumor eka ti gonads, leti hi ntolovelo ku nga tissue ya swivati ​​leyi vumbekaka laha ti ovaries ti kumekaka kona. Muxaka lowu tolovelekeke swinene wa tshumba i muxaka wa tshumba leri vuriwaka gonadoblastoma . Hambileswi gonadoblastoma ku nga tshumba leri nga riki na khombo, madokodela ma ri teka tanihi xikombiso xa tshumba leri nga ni khombo. Hikwalaho, tanihi goza ro sivela, hi ntolovelo madokodela ma ringanyeta leswaku ku susiwa swirhendzevutana swa gonadal hi vuhandzuri . Hambileswi leswi swi chavisaka nyana, i swa nkoka ku sivela xiphiqo lexikulu enkarhini lowu taka.

• Osteoporosis: Loko yi nga tshunguriwi, Swyer Syndrome yi nga endla leswaku marhambu ya wena ma tsana. Hi ku famba ka nkarhi, leswi swi nga endla leswaku munhu a khomiwa hi vuvabyi bya ku tsana ka marhambu.Vutshunguri byo cinca tihomoni byi nga pfuna ku sivela ku hunguteka ka marhambu ni ku lahlekeriwa hi marhambu.

Xana Swyer Syndrome yi kumiwa njhani?

Minkarhi yin’wana, madokodela ma nga vona xiyimo lexi emahlweni ka ku velekiwa kumbe loko a velekiwa. Kambe vanhu vo tala a va swi kumi leswaku va na byona ku fikela endzhaku ka nkarhi, loko va nga si fika emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi hilaha a swi languteriwe hakona.

Loko u ya vona dokodela, u ta rhanga hi ku kambela miri ivi a vutisa hi matimu ya wena ya vutshunguri. Kutani, va nga ha oda swikambelo swo hambana-hambana leswaku va dyondza swo tala hi xivumbeko xa le ndzeni xa miri wa wena ni xivumbeko xa ti- chromosome. Swin’wana swa swona swi katsa:

• Ku kamberiwa ka karyotype: Leswi swi ku pfumelela ku vona xivumbeko lexi kongomeke xa ti- chromosome ta wena.
• Ku kamberiwa ka tijini: Leswi swi nga vona loko ku ri ni ku cinca ko karhi eka tijini.
• Pelvic ultrasound: Leswi swinga kambela xiyimo xa swirho swale ndzeni swofana na uterus na ovaries (kumbe streak gonads leswi swi siva).
• MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan: Leswi swi nga tlhela swi nyika xifaniso lexi nga erivaleni xa swirho swa le ndzeni.

Hambileswi swikambelo leswi swi nga ha twalaka swi rharhanganilenyana, hi swona swi pfunaka ku endla vukamberi lebyinene.

Xana Swyer Syndrome yi tshunguriwa njhani?

Swyer Syndrome a yi nge tshunguriwi hi ku helela. Hikwalaho, tipakani letikulu ta vutshunguri i ku lawula swikombiso leswi nga laviwiki, ku hlayisa marhambu ya wena ma tiyile ni ku hunguta khombo ra wena ra khensa. Leswaku u fikelela leswi, dokodela wa wena a nga ha ringanyeta leswi landzelaka:

• Vuhandzuri byo susa swirhumbana swa gonadal: Hilaha ndzi vuleke hakona eku sunguleni, leswi i swa nkoka leswaku ku hunguta khombo ra swirhumbana.
• Vutshunguri byo cinca tihomoni: Leswi swi nga pfuna ku vuyisela ku ya enkarhini, ku pfuna ku kula ka mavele ni ku sivela ku tsana ka marhambu. Hi ntolovelo swi katsa ku nyika tihomoni ta xisati.

Xana ndzi endla yini loko n’wana wa mina a ri na Swyer Syndrome?

Ku fika emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi a hi nkarhi wo olova eka munhu. Eka n’wana loyi a nga na Swyer Syndrome, hi nkarhi lowu va sungulaka ku xiya leswaku miri wa yena wu hambanile na tintangha ta vona. Leswi swi nga va ni nkucetelo lowukulu eka rihanyo ra mianakanyo ya n’wana.

N’wana wa wena a nga ha va a ri ni mintlhaveko yo tala malunghana ni leswi. Vulavula na vona erivaleni . Swi nga va swinene ku lava mpfuno eka mutsundzuxi leswaku a va pfuna ku langutana ni mintlhaveko leyi leyi rharhanganeke. Tsundzuka leswaku rirhandzu ra wena, nseketelo ni ku twisisa ka wena i swa nkoka swinene eka n’wana wa wena hi nkarhi lowu.

Nkoka:Loko u hlamusela xiyimo lexi eka n'wana wa wena, kandziyisa leswaku a va "lema" nikatsongo. Leswi a hi xihoxo xa vona, i ku hambana ntsena eka ndlela leyi miri wa vona wu hluvukeke ha yona.

Xana munhu la nga ni vuvabyi bya Swyer Syndrome u ni vutomi byihi?

U nga ha titwa u ntshunxekile loko u twa leswi. Vutomi lebyi languteriweke bya vanhu lava nga ni vuvabyi bya Swyer Syndrome byi fana ni bya vanhu lava nga riki na vuvabyi lebyi . Loko swi tshunguriwa kahle, a swi nge khumbi vutomi bya wena kumbe bya n’wana wa wena hi ndlela yihi na yihi.

Xana Swyer Syndrome yi nga siveriwaka?

Swyer Syndrome i xiyimo xa xitekela . Kutani a ku na lexi u nga xi endlaka leswaku u swi sivela. A hi xihoxo xa munhu.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

• Loko u ri wa xisati naswona u nga si sungula ku ya enkarhini u ri ni malembe ya 16 , hakunene u fanele u vona dokodela.
• Loko u ri mutswari naswona u ehleketa leswaku n’wana wa wena u hlwela ku fika emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi , vulavula ni dokodela wa vana wa n’wana wa wena. Va nga languta ku kula ka n’wana wa wena ni ku ku byela loko vutshunguri byi laveka.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina?

Loko u kumiwile u ri na Swyer Syndrome, u nga ha lava ku vutisa dokodela wa wena swivutiso swo fana na:

• Xana u nga ndzi byela leswaku i ku cinca kwihi ka tijini loku vangeke xiyimo lexi?
• Xana mina kumbe n’wana wa mina hi fanele hi sungula rini vutshunguri byo cinca tihomoni?
• Xana mina kumbe n’wana wa mina hi ta lava vuhandzuri? Loko swi ri tano, rini?
• Xana ndyangu wa mina hinkwawo wu fanele wu kamberiwa swiaki swa xitekela?
• Hi swihi switirhisiwa swin’wana leswi u nga swi bumabumelaka? (e.g., vukorhokeri bya vutsundzuxi, mintlawa ya nseketelo) .

Swi tolovelekile ku titwa u pfilunganyekile naswona u nga tiyiseki loko u kuma leswaku n’wana wa wena u ni vuvabyi bya Disorder of Sexual Development (DSD). U nga ha kuma leswaku n’wana wa wena u ni vuvabyi bya Swyer Syndrome, ku nga vuvabyi bya rimbewu leri hambaneke, loko a ha ri emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi, ngopfu-ngopfu loko tintangha ta yena ti nga kombisi swihlawulekisi leswi loko a ri karhi a kula.

Eku heteleleni, rungula ro yisa ekaya

Xiphemu lexinene ngopfu hi leswaku Swyer Syndrome yi nga lawuriwa hi vutshunguri . Dokodela wa wena a nga endla pulani ya vutshunguri leyi endleriweke wena kumbe n’wana wa wena. Va nga tlhela va ku komba switirhisiwa leswi nga pfunaka n’wana wa wena ku hanya hi ndlela leyi humelelaka ni xiyimo lexi.

U nga chavi. A wu wexe.Kuna vanhu votala lava hanyaka na xiyimo lexi. Loko a kuma switsundzuxo leswinene swa vutshunguri, nseketelo ni ku twisisa, hambi ku ri munhu la nga ni Swyer Syndrome a nga hanya vutomi lebyi hanyeke kahle, lebyi tsakisaka. Xilotlelo i ku lava xitsundzuxo xa dokodela hi ku hatlisa ni ku landzela vutshunguri lebyi ringanyetiweke.

` Swyer Syndrome, XY Gonadal Dysgenesis, ku kula ka rimbewu, tihomoni, ku cinca ka tijini, vuhlangi, ku hlangana ka rimbewu, DSD