Xana u tlhela u kombisa swikombiso swa ku dyuhala ka ha ri ni nkarhi? A hi buleni hi Werner Syndrome!

Xana u titwa onge u languteka u kurile ku tlula malembe ya wena? Hambileswi swi tolovelekeke ku titwa hi ndlela yoleyo minkarhi yin’wana, ku dyuhala ka ha ri ni nkarhi, kumbe ku dyuhala ka miri hi ku hatlisa, entiyisweni swi nga vangiwa hi xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki. Xin’wana xa swiyimo swo tano i Werner Syndrome. A hi buleni hi mhaka leyi hi vuxokoxoko nyana namuntlha, hikuva i swa nkoka swinene ku va na vutivi eka swona.

Xana Werner Syndrome i yini?

Hi ku olova, Werner Syndrome i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki bya xitekela lebyi endlaka leswaku miri wa wena wu dyuhala hi ku hatlisa swinene ku tlula leswi a swi languteriwile. Vanhu van’wana va swi vitana ‘adult progeria’. Hi ntolovelo swikombiso a swi vonaki ku kondza u fika emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi. Sweswo swi vula leswaku u ta sungula ku xiya ku hambana loko u tshika ku kula hi ku hatlisa ku fana ni vanghana va wena. Kutani, eka malembe ya wena ya 20, uta sungula ku vona swikombiso swa vudyuhari - naswona, hiku famba ka nkarhi, mavabyi lawa ya taka na ku dyuhala.

Kambe leswi a hi mhaka ya ku va misisi ya mpunga ni nhlonge leyi rhetaka ntsena. Ku dyuhala a hi ku cinca xivumbeko ntsena. Vanhu vo tala lava nga ni vuvabyi bya Werner Syndrome va va ni swiphiqo leswi xungetaka vutomi loko va ri ni malembe ya va-40 na va-50.

Hi swihi swikombiso leswi?

Loko u ri na Werner Syndrome, swikombiso swa kona swi vonaka swinene loko u ri karhi u dyuhala. U nga ha sungula ku xiya swikombiso swa ku dyuhala ka ha ri na nkarhi ku tlula van’wana va malembe ya wena, eka malembe ya wena ya 20. Hi leswi swin’wana swa swona:

Ku cinca ka xivumbeko

• Ku va misisi ya mpunga na ku lahlekeriwa hi misisi: Leswi a swi katsi ntsena misisi ya le nhlokweni, kambe na tinsiva na tinsiva.
• Rito ri va leri tlakukeke kumbe leri rhurhumelaka.
• Ku hunguteka ka mafurha ya le hansi ka nhlonge: Leswi swi nga endla leswaku nhlonge yi vonaka yi rhetela.
• Ku tsana ka misiha.
• Ku bola ka meno ka ha ri na nkarhi.
• Ku va munyama ka tindzhawu tin’wana ta nhlonge (hyperpigmentation) kumbe ku olova ka tindzhawu tin’wana (hypopigmentation).
• Ku tshwuka ka nhlonge hikokwalaho ka misiha ya ngati leyi pfulekeke.
• Ku tiya kumbe ku nonoka ka nhlonge: Leswi swi fana hi ndlela yo karhi ni xiyimo lexi vuriwaka scleroderma.
• Xivumbeko xa xikandza lexi tsindziyeleke, lexi karhatekeke.

Swiphiqo swin’wana swa rihanyo leswi humaka endzeni ka miri

Hi Werner Syndrome, a wu languteki u dyuharile ntsena. Entiyisweni miri wa wena wu dyuhala hi ku hatlisa ku tlula malembe ya wena ya xiviri. Leswi swi vula leswaku u nga ha tlhela u va na swiphiqo swin’wana swa rihanyo ka ha ri na nkarhi ku tlula leswi a swi languteriwile. Leswi swi katsa:

• Vuvabyi bya chukele bya muxaka wa vumbirhi: Entiyisweni, vanhu va kwalomu ka 7 eka va khume lava nga ni vuvabyi bya Werner Syndrome va khomiwa hi vuvabyi bya chukele bya muxaka wa vumbirhi loko va ri ni malembe ya 35.
• Hypogonadism (ku tsandzeka ku tirha eka ti ovaries kumbe ti testicles).
• Swilondza swa nhlonge.
• Osteoporosis (ku olova ka marhambu).
• Ku tsana ka misiha.
• Ku va ni mahlo kumbe ku onhaka ka mahlo.
• Ku vava ka xifuva (angina).
• Ku pfimba ka misiha ya mbilu.
• Ku tsandzeka ka mbilu `(ku tsandzeka ka mbilu)`.

Khombo ra khensa

Vanhu lava nga ni vuvabyi bya Werner Syndrome va le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi mixaka yo karhi ya khensa. Xikombiso:

• Khensa ya thyroid.
• Melanoma (khensa ya nhlonge).
• Osteosarcoma (khensa ya marhambu).
• Sarcoma ya tinyama to olova.

I yini lexi vangaka Werner Syndrome?

Lexi i xiphiqo xa xitekela . Hi leswaku, swi vangiwa hi ku cinca ka swiaki swa xitekela swa hina. Werner Syndrome yi humelela eka vanhu lava nga na swihoxo swimbirhi eka xitekela xa WRN. Hi ntolovelo, yin’wana ya tijini leti timbirhi leti hoxeke yi kuma ndzhaka eka manana kasi leyin’wana yi huma eka tatana.

Xana u swi kuma njhani leswi? (Ku kamberiwa ka vuvabyi) .

Dokodela wa wena u ta lava swipimelo swo karhi swo kambela Werner Syndrome. Va nga ha tlhela va oda swikambelo leswi:

• Swikambelo swa ti gene: Languta ku cinca eka gene leyi vangaka Werner Syndrome.
• X-rheyi: Languta ku cinca ka marhambu kumbe swirhumbana.

Minkarhi yin’wana madokodela ma nga ha kambela vuvabyi bya Werner Syndrome ma ha ri ni malembe ya 15 hi vukhale. Hambiswiritano, ku kumiwa ka vuvabyi lebyi hakanyingi ku endliwa eka malembe yava 30s kumbe 40s. Leswi swi vangiwa hileswi swikombiso swin’wana swo karhi swa vuvabyi lebyi swi tekaka nkarhi wo leha swonghasi leswaku swi humelela.

Hi byihi vutshunguri bya kona?

Werner Syndrome yi tshunguriwa hi ku ya hi swikombiso leswi humelelaka. Leswi swi vula leswaku vutshunguri byin’we a byi tirhi eka vanhu hinkwavo. Vativi vo hlayanyana va nga ha tirhisana leswaku va hlanganisa pulani ya wena ya vutshunguri. Xikombiso:

• Vativi va endocrinologist (vativi va tihomoni).
• Madokodela ya mahlo ( vativi va mahlo).
• Vativi va marhambu (vativi va marhambu na mahlangano).

Vutshunguri lebyi u byi kumaka byi nga ha katsa:

• Mirhi ya vuvabyi bya chukele: Lawula mpimo wa chukele engatini ya wena.
• Tinghilazi kumbe tilense to khoma: Lulamisa swiphiqo swa ku vona.
• Mirhi ya vuvabyi bya mbilu:Pfuxeta khombo ra swiphiqo hi ku lawula vuvabyi bya atherosclerosis.
• Vuhandzuri: Loko ku ri ni swirhumbana swa khensa, swi susa.

Xana Werner Syndrome yi nga siveriwaka?

Hikuva lexi i xiyimo xa xitekela, khombo ra kona, Werner Syndrome a yi nge siveriwi.

Hambiswiritano, loko wena ni munghana wa wena havumbirhi mi ri varhwari va xitekela xa xiyimo lexi, naswona mi tlhela mi lava ku va ni vana, u nga ha kambisisa endlelo leri vuriwaka preiplantation genetic testing (PGT). PGT i nkatsakanyo wa in vitro fertilization (IVF) na ku kamberiwa ka ti gene. Leswi swi katsa ku kambela switumbulukwana swi nga si nghenisiwa endzeni ka mbeleko leswaku ku hunguta nkarhi wa leswaku vana va kuma ndzhaka ya swihoxo leswi swa xitekela. Hambiswiritano, lawa i maendlelo lama rharhanganeke swinene, hikwalaho swiboho swi fanele swi endliwa ntsena hi switsundzuxo swa dokodela.

I yini swin’wana leswi u nga tsakelaka ku swi vutisa dokodela wa wena?

Loko u ri na Werner Syndrome, i swa nkoka ku vutisa dokodela wa wena swivutiso hinkwaswo leswi u nga na swona. Hi xikombiso, u nga ha vutisa swilo swo tanihi leswi:

• Xana i mhaka leyinene leswaku ndzi endla xikambelo xa xitekela xa Werner Syndrome?
• Hi tihi tindlela to tshungula vutshunguri bya Werner Syndrome?
• Xana ndzi fanele ndzi endla yini leswaku ndzi hunguta khombo ra mina ro khomiwa hi khensa?
• Hi swihi swikambelo leswi ndzi faneleke ku va na swona ku sivela swiphiqo swa Werner Syndrome?
• Hi tihi minkarhi leyi vana va mina va nga ta kuma ndzhaka ya Werner Syndrome eka mina?
• Hi tihi ti chance ta mina to va na n’wana un’wana loyi a nga na Werner Syndrome?

Hi swihi swiyimo swin’wana leswi nga ni swikombiso leswi fanaka?

Ku engetela eka Werner Syndrome, ku ni swiyimo swin’wana swo hlayanyana leswi vangaka ku leha ko koma ni ku dyuhala ka ha ri ni nkarhi. Leswi swi katsa:

• Xiphiqo xa De Barsy
• Xiphiqo xa Gottron
• Hutchinson-Gilford syndrome (lowu i muxaka wa Progeria lowu hlaselaka vana lavatsongo) .
• Xiphiqo xa Mulvihill-Smith
• Xiphiqo xa Rothmund-Thomson
• Xiphiqo xa xidzedze

Hinkwaswo leswi i swiyimo leswi nga tolovelekangiki, hikwalaho i swa nkoka swinene ku kuma vukamberi lebyi kongomeke.

Matimu nyana mayelana na Werner Syndrome naswona yi tolovelekile ku fikela kwihi?

Werner Syndrome yisungule ku tshuburiwa ekusunguleni ka malembe yava 1900s hi dokodela loyi a vitaniwaka Otto Werner. Swikombiso swimbirhi leswi a swi xiyeke ro sungula eka vavabyi lavatsongo a ku ri ku pfimba ka mahlo ni swiphemu leswi hatimaka ni swa ntima enhlongeni.

Lexi i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene. Ku sukela loko xiviko xo sungula xa vuvabyi lebyi xi kandziyisiwile hi 1904, i timhangu ta kwalomu ka 800 ntsena leti vikiweke eka tijenali ta swa vutshunguri.

Le United States, vativi va ringanyeta leswaku kwalomu ka munhu un’we eka va 200 000 a nga ha va a ri ni vuvabyi bya Werner Syndrome. Emisaveni hinkwayo, nhlayo ya kona yi le hansi ku fikela eka yin’we eka miliyoni.

Hambiswiritano, yi tala ngopfu eJapani ni le xifundzheni xa Sardinia eItaly. Kwalaho, kwalomu ka munhu un’we eka va 30 000 kumbe 50 000 u ni xiyimo lexi. Xivangelo xa leswi hileswaku vanhu vo tala etindhawini teto va kume ndzhaka ya ku cinca ka xitekela loku humeleleke eka switukulwana leswi hundzeke.

Ku kuma leswaku wena kumbe murhandziwa wa wena u ni vuvabyi bya Werner Syndrome swi nga tika. Swi nga ha heta matimba hikuva a ku na murhi wo tshungula. Hambiswiritano, vutshunguri byi nga hunguta khombo ra swiphiqo leswi xungetaka vutomi.

Eku heteleleni, rungula ro yisa ekaya

Werner Syndrome i xiyimo lexi nga ni ntlhontlho hakunene, kambe tsundzuka leswaku a wu wexe.

• Kuma vutshunguri lebyi faneleke ni switsundzuxo: Leswi swi ta ku pfuna ku lawula swikombiso swa wena ni ku antswisa khwalithi ya vutomi bya wena.
• Landzelela vutomi lebyinene: Etlela hi laha ku eneleke, dya swakudya leswi nga ni rihanyo, tirhisa swisirhelelo swa dyambu loko u huma edyambyini naswona ringeta ku hunguta ntshikilelo. Swilo leswi swi ta ku pfuna leswaku u tshama u hanye kahle.
• Lava nseketelo: Vutisa ntlawa wa wena wa swa vutshunguri hi mintlawa ya nseketelo. Swi nga ha endleka u nga titwi ntshikilelo lowukulu sweswi, kambe hlayisa rungula rero evokweni. Swi nga ha pfuna enkarhini lowu taka.

Ku hanya na vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki byo fana na lebyi a swi olovi. Kambe hi vutivi lebyi faneleke, nseketelo ni langutelo lerinene, u ta kuma matimba yo fambisa riendzo leri.

` Werner syndrome, mavabyi ya xitekela, ku dyuhala ka ha ri na nkarhi, progeria ya munhu lonkulu, jini ya WRN, swiphiqo swa rihanyo, khombo ra khensa