Tanihi mutswari, kumbexana minkarhi hinkwayo u ehleketa hi rihanyo ni ku kula ka xihlangi xa wena. Minkarhi yin’wana, hi hlangana ni swiyimo leswi nga tolovelekangiki swinene leswi hi nga twiki ngopfu ha swona. Xin’wana xa swiyimo swo tano leswi nga tolovelekangiki kambe swa nkoka swa xitekela i Cornelia de Lange Syndrome, kumbe `(CdLS)` hi ku komisa. Hi nga si chava hi mhaka leyi, a hi vulavuleni hi yona hi ku olova na hi ku twisiseka leswaku i yini.
Xana kahle-kahle i yini vuvabyi bya Cornelia de Lan (CdLS)?
Hiku olova, `(CdLS)` i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene lexi nga kona loko munhu a velekiwa. Swi nga khumba swirho swo hlayanyana swa miri wa n’wana. Ku vula ntiyiso, swi vangiwa hi ku cinca (ku cinca) eka tijini to hlayanyana leti fambisanaka ni ku kula ka miri wa hina.
Xiyimo lexi xi nga voniwa hi swivumbeko swimbirhi leswikulu. Yin'wana i xivumbeko xo olova , kasi xin'wana i xivumbeko xa xikhale . Minkarhi yo tala, loko hi vulavula hi vuvabyi lebyi, hi vulavula hi xivumbeko xa xikhale. Hambiswiritano, vana lava nga na xivumbeko xo olova na vona va nga kombisa swikombiso leswi fanaka, kambe hi mpimo wutsongo.
Tincece leti nga na CdLS hi ntolovelo ti velekiwa ti ri titsongo hi ntiko na vukulu. Xirhendzevutana xa nhloko ya tona na xona xi nga ha va xitsongo ku tlula xa n’wana la tolovelekeke. Hi tlhelo ra vutshunguri, leswi swi vuriwa microcephaly . Ku engetela eka ku cinca loku ka miri, ku nga ha va ni swiphiqo swo karhi swa mianakanyo ni mahanyelo. Vana van’wana va nga ha tlhela va hlwela ku vulavula.
Hi swihi swikombiso swa xiyimo lexi?
Swikombiso swa `CdLS` swi nga voniwa emahlweni kumbe endzhaku ka ku velekiwa ka n'wana. Ku ni swilo swin’wana leswi tolovelekeke eka ku languteka ka vana lava nga ni xiyimo lexi. Va nga tlhela va vona swiphiqo swa fambiselo ro gayela swakudya ni ku kula ka mianakanyo. A hi languteni leswi etafuleni.
| Muxaka wa xihlawulekisi | Swilo swo swi vona |
|---|---|
| Swihlawulekisi leswikulu swa miri | |
| Nhloko na xikandza | - Nhloko yitsongo ku tlula ya ntolovelo (Microcephaly) . - Tinsiva to leha ta mahlo - Tinsiva ta mahlo leti nga na swiphemu swa le xikarhi, to olova kumbe to tiya - Layini ya misisi ya le hansi - Nomo lowu hundzukeke, wo koma - Milomu leyi hundzukeke ehansi, yo olova - Meno na mahlo lawa ya nga ekule swinene |
| Swirho swin’wana swa miri | - Ku kula ka misisi ya miri ku tlula mpimo - Swiphiqo swa ku kula ka mavoko na milenge - Swihoxo swa mbilu - Ku pandzeka ka ririmi - Cryptorchidism (ti testicles leti nga rhekiki eka vafana) . |
| Swiphiqo swa le ndzeni ka khwiri | |
| Swiphiqo leswi tolovelekeke | - Pfimbelwa - Nchuluko - Ku hlanta - Ku tata khwiri - Ku lahlekeriwa hi ku navela swakudya nkarhi na nkarhi - Ku tlhelela endzhaku ka acid ya le khwirini (GERD) . |
| Swiphiqo swa vutlhari na mahanyelo | |
| Mahanyelo na nhluvukiso | - Ku hlwela ka nhluvukiso - Vulema byo dyondza - Swiphiqo swa mahanyelo - Vuvabyi bya ku tsandzeka ku nyikela nyingiso (ADHD) . - Hiseka - Swiyimo swa autism `(Autism)` |
Ku engetela kwalaho, vana van’wana va nga ha tlhela va va ni ku tsandzeka ku twa ni ku vona (hi xikombiso, myopia).
I yini lexi vangaka leswi? Xana i ndzhaka?
CdLS i xiyimo lexi nga khumbaka mani na mani, ku nga khathariseki rixaka kumbe rimbewu. Hakanyingi, swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela loku humelelaka hi ku tisungulela naswona ku nga si tshama ku voniwa endyangwini.
Kufikela sweswi, kwalomu ka 7 wa ti genes ti tiviwile leti vangaka xiyimo xa `CdLS`. N’wana la nga ni xiyimo lexi a nga ha va ni ku cinca eka yin’we kumbe to tala ta tijini leti. Muxaka ni ku tika ka vuvabyi lebyi swi titshege hi leswaku ku cinca ka xitekela ku humelela eka xitekela xihi ni ndlela leyi. Xikombiso, vana lava nga na ku cinca eka xitekela xa `(NIPBL)` va nga ha va na swikombiso swo tika swinene.
Mhaka ya nkoka hileswaku loko n’wana un’we endyangwini a ri na `CdLS`, ku koteka ka leswaku n’wana loyi a landzelaka a va na yona swi le hansi swinene (kwalomu ka 1-2%).
Kambe eka swiyimo leswi nga tolovelekangiki, loko mutswari un’we a ri na xiyimo xa `CdLS`, ku na 50% wa nkarhi wa leswaku n’wana u ta xi dya ndzhaka. Leswi swi vuriwa `(Autosomal dominant)` ndzhaka.
Xana vuvabyi lebyi byi nga byi kambela njhani?
Loko u ehleketa leswaku n’wana wa wena u ni swikombiso leswi, goza ra wena ro sungula ku fanele ku va ku ya vona dokodela wa vana .
Dokodela u ta rhanga hi ku kambela miri hi vukheta ya n’wana ivi a ku vutisa hi matimu ya vutshunguri ya n’wana wa wena ni ndyangu wa yena. Va ta languta hi ku kongoma swikombiso swa miri na swikombiso leswi fambelanaka na CdLS.
Kutani, ku nga ha bumabumeriwa ku kamberiwa ka ti- gene leswaku ku tiyisekisa vuvabyi lebyi. Leswi ngopfu-ngopfu swi lava ku cinca eka tijini leti:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
Hi nkarhi wa ku tika, ultrasound scan exikarhi ka 18-20 wa mavhiki minkarhi yin’wana yi nga vona swilo leswi nga tolovelekangiki emahlweni kumbe swirho swa n’wana. Leswi swi nga ha nyika swikombiso swin’wana mayelana na CdLS.
Xana yi tshunguriwa njhani?
I swa nkoka ku tiva leswi: A ku na vutshunguri byo karhi lebyi nga horisaka CdLS hi ku helela. Hambiswiritano, sweswo a swi vuli swona leswaku a ku na lexi hi nga xi endlaka. Xikongomelo-nkulu xa vutshunguri i ku lawula swikombiso swa n’wana ni ku n’wi pfuna ku hanya vutomi lebyi hanyeke kahle ni lebyi tsakisaka hilaha swi nga kotekaka hakona.
Dokodela un’we a nga enelanga eka leswi. Ntlawa wa vativi na vatshunguri ku suka eka tindhawu to hambana wu hlangana ku tumbuluxa pulani ya vutshunguri lebyinene eka n’wana. Xipano lexi xi nga ha katsa vanhu vo fana na:
- Madokodela ya vana
- Vativi va mbilu - eka swiphiqo swa mbilu
- Vatshunguri va miri - ku antswisa ku fambafamba ka miri na ku tiyisisa misiha
- Vativi va mavabyi ya mbulavulo - eka swiphiqo swa mbulavulo na vuhlanganisi
- Vativi va gastroenterologists - eka swiphiqo swa le khwirini
- Vativi va mahlo ni madokodela ya vuhandzuri bya ENT
Eka swiyimo swin’wana, ku nga ha laveka vuhandzuri leswaku ku lunghisiwa ririmi leri pandzekeke kumbe xihoxo xa mbilu. Mirhi yinga tlhela yi nyikiwa eka swiphiqo swofana na acid yale khwirini. Swiboho leswi hinkwaswo swi endliwa hi madokodela lama kambelaka n’wana wa wena.
Xana u nga vula yini hi vumundzuku?
U nga ha ntshunxeka loko u twa leswi. Vana vo tala lava nga na `CdLS` va hanya vutomi bya ntolovelo. Hambiswiritano, hikuva va na mpimo wo karhi wa vulema bya miehleketo, va ta lava nseketelo wo karhi na vulawuri evuton’wini bya vona hinkwabyo, hambi ku ri ku fikela loko va kurile. Leswi swivula kuva nyika ndzhawu leyi hlayisekeke yo tshama naku tirha, loko swiri karhi swiva nyika ntshunxeko wokarhi.
Hambiswiritano, eka swiyimo leswi nga tolovelekangiki, swiphiqo swo karhi swi nga hunguta nkarhi wa vutomi. Ngopfu-ngopfu, nyumoniya leyi phindha-phindhiwaka, ku tsandzeka ka mbilu loku velekiwaka na kona ni swiphiqo leswikulu swa ku gayela swakudya swi le khombyeni loko swi nga kumiwi kahle ni ku tshunguriwa.
Hikwalaho, nchumu wa nkoka swinene i ku hlayisa n’wana wa wena ehansi ka switsundzuxo leswi faneleke swa vutshunguri ni nkhathalelo. Loko wo endla tano, n’wana wa wena u ta va ni lunghelo lerinene ro hanya vutomi byo leha ni lebyi tsakisaka.
Rungula ro Yisa Ekaya
- Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki lexi vaka kona ku sukela loko u velekiwa.
- Swikombiso swi nga ha hambana swinene hi ku ya hi n’wana. Van’wana va nga ha va ni swikombiso leswi nga nyawuriki, kasi van’wana va nga ha va ni swikombiso swo tika.
- Hambileswi ku nga riki na murhi lowu kongomeke wa leswi, ku lawula swikombiso swi nga pfuna n’wana ku hanya vutomi byo antswa.
- Nseketelo wa ntlawa wa madokodela lama nga ni vutshila ni vatshunguri i wa nkoka eka leswi.
- Loko u kanakana hi n’wana wa wena, u nga hlweli kutani u ya eka dokodela wa vana. Loko vana lava va khathaleriwa hi ndlela leyi faneleke ni rirhandzu, na vona va nga hanya hi ntsako.
💬 Comments (0)
Ku hava mavonelo lama nga vekiwa ku fikela sweswi. Engetela comment ya wena laha ro sungula.
Engetelani nhlamuselo ya wena