Xana xinhwanyetana xa wena xi ni swikombiso leswi? A hi buleni hi vuvabyi bya Wiskott-Aldrich Syndrome.

Xana xihlangi xa wena xa vabya nkarhi hinkwawo? Xana minkarhi yin’wana u va ni swiphiqo swa nhlonge swo tanihi eczema, xana u huma ngati yo tala hambi ku ri hikwalaho ka xirhumbana lexitsongo, kumbe u tshama a ri ni swirhumbana hinkwako-nkwako? Hambileswi leswi swi nga ha vonakaka swi tolovelekile, minkarhi yin’wana ku nga ha va ni xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki endzhaku ka leswi lexi hi nga si twaka swo tala ha xona. Xin’wana xa swiyimo swo tano i Wiskott-Aldrich Syndrome. A hi buleni hi mhaka leyi hi vuxokoxoko nyana namuntlha.

Xana i yini Xiphiqo lexi xa Wiskott-Aldrich?

Hi ku olova, lexi i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene . Ngopfu-ngopfu yi khumba masocha ya miri ya n’wana wa wena ni ntirho wa tisele to karhi engatini. Leswi swi nga vanga swikombiso swo hlayanyana hi nkarhi wun’we. Leswi swi katsa:

• Eczema: Xiyimo xa nhlonge lexi vangaka swiphemu leswi omeke, leswi rhurhumelaka swa nhlonge.
• Ku pfumaleka ka masocha ya miri: Tisele to basa ta ngati leti lwisanaka ni mavabyi emirini a ti tirhi kahle.
• Ku huma ngati na ku pfimba: Hambi ku ri ku khumba nyana swi nga vanga ku huma ngati, naswona ku pfimba ku nga humelela etindhawini tin’wana hikwalaho ka ku nonoka ka ku hlangana ka ngati.

Xiyimo lexi minkarhi yin’wana xi nga vanga swiphiqo leswi xungetaka vutomi. Swi nga tlhela swi hunguta vutomi bya wena. Hambiswiritano, hi vutshunguri bya sweswi, makhombo lawa ma nga hungutiwa swinene .

Xana xiyimo lexi xi tolovelekile ku fikela kwihi?

Leswi entiyisweni a swi talanga swinene . Hi tinhlayo, ku ringanyetiwa leswaku i vafana vanharhu ntsena eka miliyoni lava hlaseriweke hi Wiskott-Aldrich Syndrome. Hambi ku ri etikweni ro fana na Amerika, ku ni vanhu lava nga ehansi ka 5 000 lava nga ni xiyimo lexi. It mostly affects boys , naswona a swi talanga swinene, swinene eka vanhwanyana ku va na byona.

Xana vuvabyi lebyi fambisanaka ni WAS i yini?

Dokodela wa wena a nga ha tlhela a vula Wiskott-Aldrich Syndrome tanihi vuvabyi lebyi fambisanaka na WAS. Leswi swivula swiyimo leswi khumbhaka masocha ya miri hikokwalaho ka ku cinca eka jini ya WAS. Hi xikombiso, X-linked thrombocytopenia na yona i vuvabyi lebyi fambisanaka na WAS.

Hambiswiritano, xiyimo lexi vuriwaka ``congenital neutropenia'' xi vangiwa hi ku cinca ka xitekela loku hambaneke, loku nga fambelaniki na jini ya ``WAS''. Madokodela ma xi xiya xiyimo lexi ntsena endzhaku ka loko n’wana a khomiwe hi vuvabyi lebyikulu bya tibakteriya.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Wiskott-Aldrich Syndrome?

Se hi vule leswaku ku ni swikombiso swinharhu leswikulu swa xiyimo lexi. A hi ma languteni hi vuxokoxokonyana .

• Eczema: Leswi swi endla leswaku nhlonge yi oma swinene naswona yi rhurhumela., minkarhi yin’wana yi nga ha va yo tshwuka ni ku va ni swiphepherhele. Swi fana ni eczema leyi swihlangi swin’wana swi yi kumaka, kambe leswi swi nga ha va swikulunyana.

• Ku pfumaleka ka masocha ya miri: Xiyimo lexi xi humelela loko tisele to basa ta ngati leti pfunaka ku hlayisa miri wa hina wu hanye kahle ti nga tirhi kahle. Leswi swi hunguta vuswikoti bya miri byo lwisana ni mavabyi . Minkarhi yin’wana masocha ya miri ma nga ha sungula ni ku hlasela miri wa wona. Leswi swi nga endla leswaku munhu a tshamela ku tluleriwa, ni swiyimo swo tanihi vuvabyi bya marhambu, vasculitis (ku pfimba ka misiha ya ngati), anemia (nhlayo ya ngati ya le hansi), leukemia (muxaka wa khensa ya ngati), kumbe lymphoma (muxaka wa khensa ya ti- lymph node).

• Swiphiqo swa ku huma ngati (Microthrombocytopenia): Leswi i loko nhlayo ya tiplatelet, leti pfunaka ngati leswaku yi hlangana, yi hunguteka kumbe yi va yitsongo swinene . Entiyisweni, leti i tisele leti pfunaka leswaku ngati yi nga humi. Kutani loko leswi swi ri ehansi, hambi ku ri ku tsemiwa lokutsongo ku nga vanga ku huma ngati leyi nga yimiki. Leswi swi nga vanga ku pfimba , ku huma ngati enon’wini, minkarhi yin’wana ku pfimba ka ngati, ku huma ngati ehansi ka nhlonge (purpura), ni tinhla letitsongo to tshwuka (petechiae) enhlongeni.

U nga chavi vuvabyi lebyi ntsena hileswi u nga na xin’we kumbe swimbirhi swa swikombiso leswi. Kambe loko swilo leswi swi phikelela, swa antswa ku ya vona dokodela.

Tincece leti nga na xivumbeko xo tika swinene xa Wiskott-Aldrich syndrome (ku lahlekeriwa hi ntirho) na tona ti nga ha kombisa swikombiso swo fana na:

• Eczema ya xitsongwatsongwana
• Ku pfumaleka ka masocha ya miri
• Ku thrush lokukulu
• Nyumoniya ya nyumoniya

Minkarhi yin’wana, eka swiyimo swa neutropenia leyi velekiweke leyi vangiwaka hi jini ya WAS leyi gain-of-function, ku tluleriwa lokukulu ka tibakteriya kumbe myelodysplastic syndrome (vuvabyi bya marhambu) swi nga humelela.

Hi xihi xivangelo xa leswi?

Xivangelo-nkulu xa Wiskott-Aldrich Syndrome i ku cinca ka xitekela, kumbe ku cinca ka xitekela eka xitekela xa WAS . Jini leyi ya WAS yi kumeka eka voko ro koma ra chromosome ya hina ya X. Jini leyi yi humesa phrotheyini ya Wiskott-Aldrich syndrome. Phuroteyini leyi yi kona eka tisele ta hina hinkwato ta ngati.

Phuroteyini leyi ya Wiskott-Aldrich syndrome yi pfuna tisele ta hina ku namarhela tisele tin’wana na tinyama hi ku tirhisa ``ku namarhela.'' Ku namarhela loku i ka nkoka swinene hikuva ku pfuna masocha ya miri ya hina ku hlula valala vo fana na tibakteriya na switsongwatsongwana leswi nghenaka emirini.

Kutani, loko u ri na ku cinca ka xitekela eka jini ya wena ya `WAS`, tisele ta wena ta ngati a ti nge swi koti ku namarhela tisele tin'wana na tinyama hi ndlela leyinene. Leswi swi ta sivela masocha ya miri leswaku ma nga endli ntirho wa wona kahle. Sweswo hi swona swi vangaka swikombiso swa Wiskott-Aldrich Syndrome.

Eka congenital neutropenia, ku cinca ka xitekela ku yimisa ku famba ka tinxaka timbirhi ta tisele, ti neutrophils na ti monocytes, leswi sivelaka masocha ya miri ku humesa tisele leti ku lwisana na mavabyi.

Xana leswi i nchumu lowu humaka eka switukulwana?

Ina, lexi i xiyimo lexi nga kumiwaka tanihi ndzhaka. Yi ndzhaka hi xivumbeko xa ``X-linked recessive``. Leswi swi vula leswaku n’wana u fanele ku kuma ku cinca ka xitekela eka vatswari havambirhi.

Hi dya ndzhaka ya ti- chromosome ta hina ta rimbewu eka vatswari va hina. Ta xinuna tina chromosome yin'we ya `X` na chromosome yin'we ya `Y`. Ta xisati tina ti chromosomes timbirhi ta `X`. Vuvabyi lebyi byi hlasela vafana ngopfu, hikuva ku cinca loku ka xitekela ku khumba ntirho wa chromosome ya vona ntsena ya `X`.

Hambi leswi vuvabyi lebyi byi nga na xivumbeko xa ndyangu, ku tlula 30% wa vavabyi hinkwavo va byi kuma ``de novo'' , leswi vulaka leswaku byi vangiwa hi ku cinca lokuntshwa ka xitekela loku humelelaka loko ku tika.

Xana u swi xiya njhani leswi?

Hi ntolovelo dokodela u kuma vuvabyi bya Wiskott-Aldrich Syndrome loko a ha ri ricece kumbe loko a ha ri vuhlangi . N’wana wa kamberiwa naswona ku endliwa swikambelo leswi lavekaka. Swikombiso swo sungula swa xiyimo lexi ku nga ha va ngati eka manyoro, ku huma ngati hi ndlela leyi nga tolovelekangiki kumbe ku vaviseka. Dokodela a nga ha endla swikambelo leswi landzelaka ku tiyisisa xiyimo lexi:

• Ku hlayiwa ka ngati loku heleleke (CBC) .
• Ku kamberiwa ka ngati ya xitekela
• Ku cheriwa ka ngati ya le matlhelo

Loko leswi swi nga xiyiwi evuhlangini, swikombiso swa kona swi vonaka swinene evuhlangini.

Loko n’wana wa wena a kombisa swikombiso swa masocha ya miri lama tsaneke, swo tanihi ku tshamela ku tluleriwa, ku nga ha laveka swikambelo leswi engetelekeke loko a ha ri ntsongo. Leswi swi vangiwa hikuva miri wa n’wana wu nga ha tsandzeka ku lwisana na tibakteriya na switsongwatsongwana hi ndlela leyinene, naswona wu nga ha va wu nga hlamuli kahle eka switlhavelo swin’wana.

Dokodela a nga ha endla xikambelo xa ngati ku kambela loko miri wa n’wana wa wena wu humesa swidlaya-switsongwatsongwana endzhaku ka murhi wo tshungula. Ti antibodies leti hi tona ti tumbuluxaka nhlamulo ya masocha ya miri ku sirhelela eka mavabyi lamakulu. Ku engetela kwalaho, ku ta endliwa xikambelo xin’wana xa ngati ku kambela tisele to basa ta ngati ta n’wana wa wena, ngopfu-ngopfu tisele ta T ni ti- immunoglobulin (leswi na swona swi pfunaka ku endla ti- antibody).

Hi byihi vutshunguri bya leswi?

Wiskott-Aldrich Syndrome yi nga tshunguriwa hi tindlela leti landzelaka:

• Ku tshungula mavabyi ya mavabyiSwidlaya-switsongwatsongwana kumbe mirhi ya switsongwatsongwana.
• Ku cheriwa ka ti antibody (immunoglobulin) ku vuyisela ti antibodies letinga hela.
• Ku pomperiwa ngati ni tiplatelet hikwalaho ka swiphiqo swa ku huma ngati.
• Eczema yi nga tshunguriwa hi mirhi leyi cheriweke ehenhla ka nhlonge ni switolwa leswi xavisiwaka hi dokodela (OTC) .

Loko n’wana wa wena a khomiwa hi vuvabyi kumbe vuvabyi, byi nga ha va lebyikulu hambi ku ri ku xungeta vutomi bya yena . Leswaku u sirhelela vutomi bya n’wana wa wena, u nga ha ringeta ni vutshunguri lebyi:

• Stem cell transplant : Lexi xingava xitshunxo xa kahle swinene lexi kumekaka eka nkarhi wa sweswi.
• Vutshunguri bya tijini (leswi swa ha ri eka xiteji xa ndzavisiso).

Dokodela wa n’wana wa wena u ta burisana na wena hi tindlela leti ta vutshunguri na ku pulana vutshunguri ku fikelela mimbuyelo leyinene eka n’wana wa wena na ku antswisa khwalithi ya vutomi bya yena.

Loko n’wana wa mina a ri ni xiyimo lexi, xana ndzi fanele ndzi langutela yini?

Loko n’wana wa wena a ri na Wiskott-Aldrich Syndrome, dokodela wa wena u ta endla pulani ya vutshunguri ku pfuneta ku sivela swiphiqo leswi xungetaka vutomi leswi nga humelelaka hikuva masocha ya miri ya yena a ya tirhi kahle. Endzhaku ka loko u kumiwe leswaku u ni vuvabyi lebyi, u nga ha rhumeriwa leswaku u ya kuma vutsundzuxi bya swiaki swa xitekela . Leswi swi nga ku pfuna wena ni ndyangu wa wena ku dyondza swo tala hi xiyimo lexi ni vutshunguri lebyi nga kona.

Hambi ku ri mavabyi lama tolovelekeke ya vuhlangi yo fana na xirhumbana ma nga vanga swiphiqo leswikulu swa rihanyo eka n’wana wa wena. Hikwalaho ka leswi masocha ya miri yakwe ma nga riki na matimba ku fana ni vana van’wana va malembe yakwe, swi nga ha lava leswaku a ya vona dokodela hi ku hatlisa. Ku tshungula mavabyi ni mavabyi ka ha ri ni nkarhi swi nga ku pfuna leswaku u kuma vuyelo byo antswa.

Dokodela wa wena a nga ha ku byela leswaku u nga nyiki n’wana wa wena switlhavelo swa xitsongwatsongwana lexi hanyaka (ku fana na murhi wa mukhuhlwana) hikuva muxaka lowu hanyaka wa xitsongwatsongwana wu nga vavisa n’wana wa wena. Hambi loko n’wana wa wena a kuma switlhavelo swin’wana, swi nga ha endleka swi nga tirhi ku fana na sweswo. Loko n’wana wa wena a vabya hi xitsongwatsongwana, vutshunguri bya xihatla hi mirhi ya antiviral hi ntolovelo byi tirha kahle. Kambe hambi ku ri mavabyi lama tolovelekeke ma nga vanga swiphiqo.

N’wana wa wena a nga ha lava ku kamberiwa khensa nkarhi na nkarhi evuton’wini bya yena hinkwabyo hikuva u le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi tinxaka to karhi ta khensa, ngopfu-ngopfu leukemia kumbe lymphoma .

Xana ku ni murhi lowu heleleke wa leswi?

Ina, ku rhumeriwa ka tisele ta xitekela (leswi tlhelaka swi vuriwa ku rhumeriwa ka marhambu ya marhambu) swi nga horisa Wiskott-Aldrich Syndrome.Tinxaka leti ta ku simekiwa ti susa tisele ta xitekela ta miri leti endlaka ngati ivi ti ti siva hi tisele ta xitekela leti hanyeke kahle. Hikwalaho ka leswi vuvabyi bya Wiskott-Aldrich Syndrome byi endlaka leswaku ku va ni tisele ta ngati leti nga tolovelekangiki, ku rhumeriwa ka tisele ta xitekela ku nga siva tisele teto hi tisele leti hanyeke kahle, leti tirhaka.

Xana Vuvabyi bya Wiskott-Aldrich bya dlaya?

Vuvabyi bya Wiskott-Aldrich byi nga dlaya . Khale ku vikiwile leswaku vana lava nga riki na ku rhumeriwa ka tisele ta nsinya va hanya kwalomu ka 15 wa malembe. Swikombiso leswi vangiwaka hi mavabyi, ku huma ngati ebyongweni bya n’wana, ku tluleriwa lokukulu kumbe khensa swi nga xungeta vutomi naswona rifu ri nga humelela hi ku hatlisa.

Hambiswiritano, hi nhluvuko wa sayense ya swa vutshunguri, tindlela ta sweswi ta vutshunguri ti endle leswaku swi koteka ku antswisa vutomi hinkwabyo bya n’wana.

Xana leswi swi nga siveriwaka?

Lexi i xiyimo xa xitekela naswona a xi nge siveriwi . Loko u kunguhata ku va ni vana naswona u lava ku tiva khombo ra wena ro va ni n’wana la nga ni xiyimo xa xitekela, vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni ku kamberiwa ka xitekela .

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela wa n’wana wa mina hi nkarhi muni?

Loko n’wana wa wena a vabya naswona a kume leswaku u ni vuvabyi bya Wiskott-Aldrich Syndrome, tihlanganise ni dokodela wa vona hi ku hatlisa . Hikwalaho ka leswi fambiselo ra vona ra nsawutiso ri nga tirhiki kahle, va nga ha khomiwa hi mavabyi nkarhi na nkarhi. Dokodela wa wena a nga tshungula vuvabyi kumbe ku tluleriwa, kutani a sivela swiphiqo leswi xungetaka vutomi.

Vona dokodela wa wena loko n’wana wa wena a ri na xin’wana xa leswi landzelaka:

• Ngati eka xitombo (Bloody diarrhea) .
• Ku tshamela ku huma ngati enon’wini
• Tindhawu letikulu ta swirhumbana
• Ku cinca eka nhlonge ya vona
• Ku tluleriwa loku vuyaka (e.g. chickenpox yo tika kumbe thrush, ku tluleriwa hi tibakteriya) .

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela?

U nga vutisa dokodela swivutiso swo fana ni leswi:

• Xana n’wana wa mina a hanya nkarhi wo tanihi kwihi?
• Hi swihi swilo leswi ndzi nga swi tirhisaka ku tshungula vuvabyi bya eczema bya n’wana wa mina?
• Xana ku ni switandzhaku swo karhi eka vutshunguri lebyi u byi bumabumelaka?
• Xana n’wana wa mina u faneleka ku rhumeriwa tisele ta xitekela?

Hi kwihi ku hambana exikarhi ka Wiskott-Aldrich Syndrome na Ataxia-Telangiectasia?

Wiskott-Aldrich Syndrome na Ataxia-Telangiectasia hivumbirhi bya swona i swiyimo swa xitekela leswi khumbaka matirhelo ya masocha ya miri.. Hambiswiritano, ataxia-telangiectasia yi vangiwa hi ku cinca ka xitekela xa ATM. Swi khumba ku famba-famba ka wena ni ku tirhisana ka wena. Swi tlhela swi endla leswaku misiha ya ngati yi vonaka yi zig-zag enhlongeni ya wena.

Swilo swa nkoka swinene leswi u faneleke u swi tsundzuka

Ku kuma leswaku n’wana wa wena u ni xiyimo lexi nga tolovelekangiki xa xitekela lexi nga ta n’wi khumba vutomi bya yena hinkwabyo swi nga ha ku tika swinene. Swi nga ha va xihlamariso. Kambe u nga vileli. Dokodela wa n’wana wa wena u ta ku byela swo tala hi xiyimo lexi ni ndlela leyi u nga pfunaka n’wana wa wena ha yona ekaya. Swi nga ha endleka fambiselo ra nsawutiso ra n’wana wa wena ri nga tirhi kahle, hikwalaho a nga ha va a tshamela ku vabya.

I swa nkoka ku tikhathalela loko u ri karhi u hlayisa n’wana wa wena. Vatswari vo tala ni mindyangu va kuma nchavelelo ni nseketelo lowukulu loko va vulavula ni mutsundzuxi wa rihanyo ra mianakanyo .

Hi nhluvuko eka vutshunguri bya sweswi, vana lava nga ni xiyimo lexi sweswi va swi kota ku hanya vutomi lebyi teleke ni lebyi tsakisaka. Hikwalaho tshama u tiyile.

` Wiskott-Aldrich syndrome, mavabyi ya xitekela, masocha ya miri, eczema, ku huma ngati, ku rhumeriwa ka tisele ta nsinya, rihanyo ra vana