Xana Vuvabyi bya Wolf-Hirschhorn i yini? Xana swi nga khumba n’wana wa wena?

Xana u tshame u twa hi ta xiyimo xa xitekela lexi vuriwaka Wolf-Hirschhorn Syndrome? Kumbexana u xiye swikombiso swin’wana eka n’wana wa wena naswona a wu tiyiseki leswaku i yini. Loko swi ri tano, xihloko lexi xi ta va xa nkoka swinene eka wena. A hi vulavuleni ha swona hi ku olova, hi ndlela leyi u nga yi twisisaka. U nga chavi, ku lemuka i goza ro sungula.

Xana kahle-kahle Wolf-Hirschhorn Syndrome i yini?

Hi ku olova, Wolf-Hirschhorn Syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki xa xitekela . Swi vangiwa hi ku cinca kutsongo eka ti- chromosome leti nga endzeni ka tisele ta hina. Ehleketa hi yona ku fana ni muako lowu akiweke hi ku ya hi pulani leyi rharhanganeke. Pulani leyi yi le ka tijini ta hina. Ti- chromosome i swivumbeko leswi hlayisaka rungula leri ra xitekela.

Ku vula ntiyiso, xiyimo lexi lexi vuriwaka Wolff-Hirschhorn syndrome xi humelela loko ku lahlekeriwa kumbe ku susiwa ka swilo swa xitekela emakumu ka voko ro koma ra chromosome 4, leri nga kona eka tisele ta hina hinkwato. Hi yona mhaka leyi minkarhi yin’wana yi vuriwaka ‘4p- syndrome’. Letere ra ‘p’ ri yimela voko ro koma ra chromosome.

Ku cinca loku ka xitekela ku nga khumba swiphemu swo hambana-hambana swa miri wa n’wana, ngopfu-ngopfu mbilu ni byongo . Swi nga tlhela swi endla leswaku vana van’wana va khomiwa hi switlhavi. Vana lava nga ni xiyimo lexi va nga ha va ni swivumbeko swo karhi swa xikandza. Hi xikombiso, mpfhuka lowu nga exikarhi ka mahlo wu anamile ku tlula leswi tolovelekeke, nhloko yi le henhla naswona nhloko yi le hansi ku tlula leswi tolovelekeke. A hi swona ntsena, swi nga tlhela swi khumba swinene ku kula ka mianakanyo ni ku kula ka miri wa n’wana .

I mani loyi a khumbekaka ngopfu hi xiyimo lexi?

Hikwalaho ka leswi vuvabyi bya Wolff-Hirschhorn byi nga xiyimo xa xitekela, byi nga humelela eka mani na mani . Hakanyingi, a hi ndzhaka. Leswi swi vula leswaku a yi hundziseriwi ku suka eka mutswari ku ya eka n’wana. Hakanyingi, xiyimo lexi xi vangiwa hi ku cinca ka ti- chromosome hi xitshuketa (de novo) . Leswi swi nga endleka hi nkarhi wa ku kula ka tisele ta tandza ra manana, kumbe hi nkarhi wa ku kula ka tisele ta mbewu ya vununa ya tatana, kumbe eku sunguleni ka embryo. Loko ku cinca loku ka ``de novo`` ku humelela, a nga kona endyangwini loyi a lavaka ku va a vile na xiyimo lexi khale.

Hambiswiritano, minkambisiso yi kombise leswaku vanhwanyana va tala ku khomiwa hi xiyimo lexi ku tlula vafana.

Xana vuvabyi bya Wolff-Hirschhorn byi tolovelekile ku fikela kwihi?

Lexi i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene . Hi ku ya hi tinhlayo, kwalomu ka un’we eka 50 000 wa vana lava velekiwaka lava hanyaka wa khumbeka.Ku ringanyetiwa leswaku xiyimo lexi xi hlasela vanhu va kwalomu ka 100 000 ntsena. Hambiswiritano, xiringanyeto lexi xi nga ha va xi tekela ehansi. Vana van’wana va nga ha va va nga ri na vukamberi bya ximfumo hikuva swikombiso swa vona a swi olova kumbe swi nga nyawuli lerova va nga ha va va nga ri na xiyimo lexi. Kumbe, swikombiso swi nga ha kumiwa hi ndlela leyi hoxeke tanihi swikombiso swa xiyimo xin’wana xa xitekela.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Wolff-Hirschhorn?

Swikombiso swa vuvabyi bya Wolff-Hirschhorn swi nga ha hambana hi ku ya hi n’wana, naswona ku tika ka swona ku nga ha hambana . Swikombiso leswi swi khumba swiphemu swo hambana-hambana swa miri wa n’wana.

Swivumbeko swo hlawuleka leswi voniwaka emahlweni

Ku ni swivumbeko swo karhi swo karhi swa xikandza leswi nga voniwaka eka vana lava nga ni xiyimo lexi. Leswi swi katsa:

• Cleft palate kumbe cleft lip: Vana van’wana va nga ha velekiwa va ri na cleft palate kumbe upper lip.
• Swivumbeko swa xikandza leswi nga ringaniki: Leswi swi vula leswaku tlhelo ra xinene ni ra ximatsi ra xikandza a ri fani, naswona ku nga ha va ni ku hambana hi vukulu kumbe xivumbeko.
• Buloho ra nomu leri nga ni xiphepherhele: Xiphemu xa le henhla xa nhlonge xi nga ha va xi ri xiphepherhele.
• Nhamu yale henhla: Ndzhawu ya nhloko yingava e henhla kutlula leswi tolovelekeke.
• Tindleve leti vekiweke ehansi kumbe leti nga vumbekiki kahle: Tindleve ti nga ha vekiwa ehansi ku tlula leti tolovelekeke kumbe ku nga ha va ni ku cinca ko karhi eka xivumbeko xa swiphemu swa tindleve.
• Meno lama kayivelaka kumbe lama nga tolovelekangiki: Meno man’wana ma nga ha va ma nga humeleli kumbe ku nga ha va ni swilo leswi nga tolovelekangiki eka xivumbeko xa meno.
• Xilebvu lexintsongo (micrognathia): Ndzhawu ya xikandza yingava yitsongo kutlula leswi tolovelekeke.
• Nhloko leyintsongo: Nhloko yingava yitsongo kutlula leswi tolovelekeke.
• Mahlo lama anameke, lama pfurhaka: Ndhawu leyi nga exikarhi ka mahlo ya engeteleka, naswona mahlo ma nga ha vonaka ma ri makulunyana naswona ma pfurha. Leswi minkarhi yin'wana swi vuriwa "Greek warrior helmet appearance," kambe a swi languteki swi fana eka vanhu hinkwavo.

Swihlawulekisi swa ku kula na nhluvukiso

Loko n’wana a ha ri ekhwirini, u kula hakatsongo-tsongo . Leswi swi nga vanga swiphiqo swin’wana loko u velekiwa:

• Ku tsana ka misiha (hypotonia) kumbe misiha leyi nga kulangiki kahle: N’wana a nga ha va ni miri lowu tsaneke, lowu tsaneke. Leswi swi nga ha va swi vangiwa hileswi misiha yi nga kuriwangiki hi ku helela.
• Swiendlakalo swa nkoka leswi hlwelaka ku kula: Ku fana ni tincece tin’wana, swi teka nkarhi leswaku swilo swo tanihi ku tiyisa nhamu, ku rhendzeleka, ku tshama, ku yima ni ku famba swi humelela.
• Ku nonon’hweriwa ku dyisa: Swilo swo fana na ku tsandzeka ku an’wisa kumbe ku nonoka ku mita swakudya swi nga sivela n’wana ku kuma swakudya leswi a swi lavaka.
• Ku tika ku nyuhela: Hikwalaho ka swiphiqo leswi swa ku dya, ku nyuhela ka n’wana ku nonoka.

Hikwalaho ka ku hlwela loku ka ku kula na ku kula, ka n’wanaSwi nga tlhela swi vanga ku leha ko koma .

Swikombiso leswi fambisanaka ni byongo

Vana lava velekiweke va ri ni vuvabyi bya Wolff-Hirschhorn va nga ha va ni vulema byo karhi bya mianakanyo . Leswi swi nga ha olova eka vana van’wana naswona swi nga va swikulu eka van’wana. Minkambisiso yi kombisile leswaku vana lava va nga ha va na vuswikoti lebyinene byo hanyisana na vanhu, kambe va nga ha va na swiphiqo swa ririmi na ku vulavurisana . Leswi swi vula leswaku hambileswi va nga ha kotaka ku hleka ni ku tlanga ni van’wana, va nga ha va tikela ku tiphofula hi nomu ni ku vulavula.

Nakambe, vana lava va nga ha khomiwa hi switlhavi evuhlangini hinkwabyo . Minkarhi yin’wana ku pfimba loku ku nga ha va loku nga tshungulekiki. Hambiswiritano, loko n’wana a ri karhi a kula, ku tala ka switlhavi leswi swi nga ha hunguteka kumbe hambi ku ri ku nyamalala hi ku helela.

Swikombiso leswi khumbaka maendlelo man’wana ya miri

Wolff-Hirschhorn syndrome yi nga ha tlhela yi khumba swirho swin’wana swa miri wa n’wana:

• Ku gombonyoka ka nkolo (scoliosis kumbe kyphosis): Swiyimo swofana na ku gombonyoka etlhelo kumbe ku gombonyoka ka nkolo kuya emahlweni (kyphosis) swinga humelela.
• Nhlonge yo oma: Nkumba wu nga ha oma nkarhi hinkwawo.
• Swiphiqo swa ku kula ka mbilu (atrial septal defect): Swiyimo swa mbilu leswi velekiweke swo fana na khumbi ra rirhangu exikarhi ka ti atria ta mbilu swi nga humelela.
• Ku pfumaleka ka masocha ya miri: Hikwalaho ka ku hunguteka ka vuswikoti bya miri byo lwisana na mavabyi, ku tluleriwa ku nga ha humelela nkarhi na nkarhi.
• Swiphiqo swa ntirho wa tinso: Ntirho wa tinso wu nga ha khumbeka.
• Swiphiqo swa xirho xa xihoko na fambiselo ra ku veleka (xirho xa rimbewu): Swiphiqo swin’wana swa xirho xa xihoko kumbe swirho swa ku veleka swi nga ha humelela.
• Swiphiqo swa ku vona: Swiphiqo swin’wana swa ku vona swi nga ha humelela.

Ha yini vuvabyi bya Wolff-Hirschhorn byi humelela?

Hilaha hi vulavuleke hakona eku sunguleni, xivangelo-nkulu xa vuvabyi bya Wolff-Hirschhorn i ku lahlekeriwa (ku susiwa) ka xiphemu xa swilo swa xitekela eka voko ro koma ra chromosome 4 (4p) . Ku lahlekeriwa loku ka xiphemu xa chromosome ku humelela hi nkarhi wa ku vumbiwa ka sele ya tandza ra manana kumbe sele ya mbewu ya vununa ya tatana, kumbe hi nkarhi wa swiyimo swo sungula swa embryogenesis. Hi nkarhi lowu, loko tisele ta ku veleka ti avana, ti- chromosome a ti kopiwi hi ku kongoma, naswona xiphemu xa chromosome xa tshoveka ivi xa lahleka.

A hi kanyingi swinene, vuvabyi bya Wolff-Hirschhorn byi nga ha tlhela byi vangiwa hi xiyimo lexi vuriwaka ring chromosome . Leswi i loko chromosome yi tshoveka etindhawini timbirhi naswona makumu mambirhi lama tshovekeke ma hlangana leswaku ma endla xivumbeko lexi fanaka ni xingwavila. Loko leswi swi humelela, xiphemu xa chromosome xa tshoveka ivi xi susiwa.

Loko n’wana a lahlekeriwa hi xiphemu xa chromosome ya yena, tijini leti nga eka xiphemu xexo a ti kumi swiletelo leswi lavekaka ku aka miri. Sweswo hi swona swi vangaka swikombiso swa vuvabyi bya Wolff-Hirschhorn syndrome. Vukulu bya xiphemu lexi kayivelaka xa chromosome byi nga ha hambana hi ku ya hi vanhu. Loko n’wana a pfumala xiphemu lexikulu xa chromosome ya yena ya vumune, swikombiso swa kona swi nga ha va swikulu swinene.

Xana leswi i nchumu lowu humaka eka switukulwana?

Minkarhi yotala (kwalomu ka 90%) leswi swivangiwa hi ku cinca ka xitekela loku nga hlelekangiki, lokuntshwa loku humelelaka ka ``de novo'', kambe eka phesente leyintsongo swinene (kwalomu ka 10-15%) swinga tswariwa eka mutswari un’we . Eka swiyimo swo tano, un’wana wa vatswari (hi ntolovelo manana) a nga ha va ni xiyimo lexi vuriwaka ku hundziseriwa loku ringaniseriweke .

Hi ku olova, ku hundziseriwa loku ringaniseriweke i loko ti- chromosome timbirhi kumbe ku tlula eka munhu ti tshoveka, swiphemu swi cincana, ivi swi tlhela swi khomana hi ndlela leyi hambaneke. Vanhu lava nga na muxaka lowu wa ``balanced translocation'' hi ntolovelo a va na swiphiqo swa rihanyo naswona va hanye kahle. Kambe loko va ri na vana, va tala ku hundzisela xivumbeko lexi nga ringaniselaka xa ku rhurhisiwa eka vana va vona. Leswi swi vula leswaku n’wana a nga ha va na xiphemu lexi engetelekeke kumbe lexi kayivelaka xa chromosome 4. Loko ku hundziseriwa loku ku vanga ku lahlekeriwa kumbe ku hunguteka ka ndhawu eka chromosome 4 leyi vuriwaka 4p16.3, n’wana u ta va na Wolff-Hirschhorn syndrome. Minkarhi yin'wana, ``ku hundziseriwa loku ringaniseriweke'' ku nga famba emindyangwini ku ringana tinxaka.

Xana u byi vona njhani kahle vuvabyi lebyi?

Dokodela wa wena a nga ha sola vuvabyi bya Wolff-Hirschhorn syndrome evuhlangini bya n’wana wa wena, ngopfu-ngopfu loko a xiya swikombiso swo fana ni leswi:

• Swivumbeko swo hlawuleka emahlweni
• Swiphiqo swa ku kula
• Ku hlwela ka nhluvukiso
• Ku pfimba ka miri

Loko u ri ni xin’we kumbe swo tala swa swikombiso leswi, hakunene dokodela u ta lavisisa ku ya emahlweni.

Hi swihi swikambelo leswi tiyisisaka ku kumiwa ka vuvabyi lebyi?

Ndlela leyikulu yo tiyisekisa vuvabyi lebyi i ku kamberiwa ka ti- gene . Leswi swi vuriwa xikambelo xa ti- chromosome microarray . Leswi swi endliwa leswaku ku kumiwa hambi ku ri ku cinca lokutsongo eka ti- chromosome ta n’wana. Xikambelo lexi xi nga tirhisa xikombiso xa ngati, xikombiso xa mathe kumbe xisibi xa marhama. Hi ku tirhisa xikombiso lexi, madokodela ma kambisisa DNA ya n’wana.

Loko xikambelo lexi xi tiyisekisa leswaku xiphemu xo karhi xa chromosome 4, ku nga ndhawu leyi vuriwaka 4p16.3, xi susiwile , ku kumiwa leswaku n’wana u ni vuvabyi bya Wolff-Hirschhorn syndrome.

Xana u endla yini tanihi vutshunguri?

Hikwalaho ka leswi vuvabyi bya Wolff-Hirschhorn byi nga xiyimo xa xitekela, sweswi a ku na murhi wo tshungula byona. Hambiswiritano,Ku ni vutshunguri byo hambana-hambana lebyi nga pfunaka ku lawula swikombiso ni ku pfuna n’wana leswaku a hanya kahle hilaha swi nga kotekaka hakona. Vutshunguri byi kunguhatiwile hi ku ya hi swikombiso swo karhi swa n’wana un’wana na un’wana.

Vutshunguri lebyikulu hi lebyi landzelaka:

• Vuhandzuri: Vuhandzuri byi nga ha laveka ku lulamisa swin’wana leswi nga tolovelekangiki eka ku kula ka n’wana, ngopfu-ngopfu swiphiqo swa mbilu (swo tanihi xihoxo xa atrial septal).
• Vutshunguri bya miri kumbe vutshunguri bya ntirho: Vutshunguri lebyi byi pfuna ku kurisa matimba ya misiha, ku hlayisa ku ringanisela ni ku ku letela ku endla mintirho ya siku na siku hi ku tiyimela.
• Minongonoko yo hlawuleka ya dyondzo: Minongonoko ya dyondzo yo hlawuleka na tindlela swi tirhisiwa ku pfuna nhluvukiso wa miehleketo ya n’wana na vuswikoti byo dyondza.
• Murhi: Murhi wu nyikiwa ku lawula ku khomiwa hi switlhavi.

Ku engetela eka leswi hinkwaswo, swi nga vuyerisa swinene leswaku ndyangu wa wena wu kuma vutsundzuxi bya swiaki swa xitekela . Vatsundzuxi va ti- gene va nga ku pfuna ku twisisa xiyimo xa n’wana wa wena ku antswa, swin’we ni ku ku dyondzisa hi ndlela yo seketela n’wana wa wena ni leswaku i mintlhontlho yihi leyi a nga langutanaka na yona enkarhini lowu taka.

Xana ndzi fanele ndzi lava vutshunguri eka vativi va muxaka muni?

N’wana la nga ni vuvabyi bya Wolff-Hirschhorn u ta lava ku vona vativi vo hambana-hambana evuhlangini bya yena hinkwabyo. Leswi i ku langutisisa rihanyo ra vona na ndlela leyi swikombiso swi khumbaka vutomi bya vona ha yona. Endzhaku ko kumiwa ka vuvabyi, hakanyingi va ta lava swikambelo swa nkarhi na nkarhi na switsundzuxo leswi humaka eka vativi vo fana na:

• Dokodela wa misiha: U kambela ntirho wa byongo na swiyimo swo fana na ku khomiwa hi switlhavi.
• Dokodela wa mbilu: U kambela swiphiqo swa mbilu.
• Dokodela wa meno: Minkarhi hinkwayo nyikela nyingiso eka rihanyo ra meno ya wena.
• Dokodela wa mahlo: U vona hi swiphiqo swa ku vona.

Muphakeri wa wena wa nhlayiso wa le henhla, kumbe dokodela wa ndyangu, a nga ha tlhela a ringanyeta ku kamberiwa ka ngati nkarhi na nkarhi ku langutisisa swilo swo fana na ntirho wa tinso ta n’wana wa wena hi nkarhi wa ku kamberiwa ka lembe na lembe.

Xana yi kona ndlela yo sivela xiyimo lexi?

Hilaha hi vulavuleke hakona eku sunguleni, vuvabyi bya Wolff-Hirschhorn hakanyingi i vuyelo bya ku cinca ka xitekela loku nga hlelekangiki, lokuntshwa loku humelelaka ka ``de novo'' . Hikwalaho, a ku na ndlela yo sivela xiyimo lexi leswaku xi nga humeleli. Hambiswiritano, eka swiyimo leswi nga tolovelekangiki, vana van’wana va nga kuma ndzhaka ya xiyimo lexi eka vatswari va vona. Loko u ri ni matimu ya ndyangu wa mavabyi ya xitekela, kumbe loko u lava ku tiva hi khombo ra leswaku n’wana wa wena a kuma ndzhaka ya xiyimo xa xitekela, i swinene ku vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni ku kamberiwa ka xitekela ni ku nyikiwa ndzayo ya xitekela .

Loko n’wana a ri ni vuvabyi bya Wolff-Hirschhorn, i yini lexi nga languteriwaka?

Hambileswi sweswi ku nga riki na murhi wo tshungula vuvabyi bya Wolff-Hirschhorn, vutshunguri bya swikombiso swa n’wana byi nga vanga vuyelo lebyinene ni ku nyika nseketelo lowu va wu lavaka leswaku va hanya vutomi lebyi tsakeke ni lebyi hanyeke kahle hilaha swi nga kotekaka hakona.

Vuprofeta bya munhu la nga ni xiyimo lexi byi titshege hi ku tika ka swikombiso swa yena . Swikombiso, ngopfu-ngopfu leswi khumbaka mbilu ni byongo, swi nga hunguta nkarhi wa vutomi. Hambiswiritano, loko va tshunguriwa hi vutshunguri ni nkhathalelo lowu faneleke, vana vo tala lava velekiweke va ri ni xiyimo lexi va hanya ku fikela loko va kula .

Xana u fanele u vona dokodela rini?

Loko n’wana wa wena a ri na xin’wana xa swikombiso leswi, vona dokodela hi ku hatlisa:

• Xilondza lexi nga holangiki (loko xilondza xi hundzuke xirhumbana naswona xi khuluka mati yo basa kumbe yo tshwuka yo fana na xirhumbana).
• Mavabyi yo tala ku fana na xirhami (ku hisa ka miri, ku khohlola, ku vava ka nkolo) na ku tsandzeka ka wona ku hola hi ku olova.
• Swiendlakalo swa nkoka swa nhluvukiso leswi hlweleke.
• Ku nga dyi nkarhi na nkarhi.
• Ku ba ka mbilu loku nga tshamisekangiki, ku hefemula hi ku nonoka, kumbe ku karhala lokukulu (leswi swi nga ha va swikombiso swa xiyimo xa mbilu ku fana na atrial septal defect).

Swiyimo leswi vutshunguri bya xihatla byi faneleke ku laviwa

N’wana wa wena la nga ni vuvabyi bya Wolf-Hirschhorn syndrome u le khombyeni ro khomiwa hi switlhavi . Loko ku humelela ku pfimba, n’wana a nga ha kuma leswi landzelaka:

• Ku lahlekeriwa hi ku titivala swa xinkarhana ku ringana exikarhi ka 30 wa tisekoni na timinete timbirhi.
• Ku rhurhumela loku nga lawulekiki ka swirho (ku pfimba).

Loko ku humelela nchumu wo fana na lowu, bela riqingho eka 1990 hi ku hatlisa kutani u yisa n’wana eka Yuniti ya Vutshunguri bya Xihatla (ETU) ya le kusuhi .

Swivutiso swa nkoka leswi u faneleke ku swi vutisa dokodela wa wena

Swi nga tika swinene ku kuma leswaku n’wana wa wena u na xiyimo xa xitekela xo fana na Wolf-Hirschhorn syndrome. Hambiswiritano, i swa nkoka ku burisana na dokodela wa wena hi swivutiso kumbe swivilelo swihi na swihi leswi u nga ha vaka na swona hi nkarhi lowu. U nga vutisa swivutiso swo fana na:

• Xana ku ni switandzhaku swo karhi eka murhi lowu nyikiweke n’wana?
• Xana xiyimo xa n’wana wa mina xi bihe ku fikela kwihi?
• Xana ndzi fanele ndzi endla yini loko n’wana wa mina a hlwela ku fikelela swikongomelo swa nhluvuko?
• Xana n’wana wa mina u fanele a vona vativi van’wana?
• Xana hi nga kuma ndzayo ya swiaki swa xitekela? Hi wihi mpfuno lowu wu nga ta hi nyika wona?

Xo hetelela, swilo leswi u faneleke u swi tsundzuka

Ku kuma leswaku n’wana wa wena u na xiyimo xa xitekela xo fana na Wolf-Hirschhorn Syndrome swi nga va ntokoto wo tika. Kambe tsundzuka leswaku a wu wexe. Hambileswi swikombiso swa xiyimo lexi swi nga cincaka vutomi, dokodela wa wena u ta ku nyika pulani ya vutshunguri. Naswona, ku tirha na vativi van’wana, va ta pfuna n’wana wa wena ku hanya vutomi byo tsakisa na rihanyo.

Nchumu wa nkoka swinene i ku tivisiwa kahle hi xiyimo xa n’wana wa wena ni ku n’wi nyika nseketelo lowu lavekaka. Ku kuma vutsundzuxi bya xitekela na swona swi ta ku nyika matimba lamakulu eka riendzo leri. Langutana ni ntlhontlho lowu handle ko chava, hi mianakanyo leyi tiyeke. Hi navelela n'wana wa wena mikateko!

` Wolf-Hirschhorn Syndrome, mavabyi ya xitekela, ti chromosome, chromosome 4, 4p- syndrome, ku hlwela ka ku kula, swivumbeko swa xikandza, ku khomiwa hi switlhavi, vutsundzuxi bya xitekela