Xana n’wana wa wena u ni vuvabyi bya Wolf-Hirschhorn Syndrome? A hi buleni hi mhaka leyi!

Ndza swi twisisa ndlela leyi u faneleke u titwa u ri ni gome, u hlamarile ni ku pfumala mpfuno ha yona loko u kuma leswaku n’wana wa wena u ni vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki lebyi vuriwaka Wolf-Hirschhorn syndrome. Hi xitshuketa u nga ha va ni swivutiso swo tala emianakanyweni ya wena, swo tanihi, ‘Ha yini leswi swi humelele eka n’wana wa mina?’, ‘Xana leswi swi endleke njhani?’, ‘Xana ndzi endla yini sweswi?’ U nga ehleketi leswaku u ri wexe hi nkarhi lowu. A hi vulavuleni hi xin’wana ni xin’wana hi ndlela leyi nga erivaleni ni hi ku olova.

Xana kahle-kahle Wolf-Hirschhorn Syndrome i yini?

Hi ku olova, Wolf-Hirschhorn syndrome i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene lexi n’wana a velekiwaka na xona. Swi tlhela swi vuriwa `(4p- syndrome)`. Tisele ta miri wa hina ti ni nchumu lowu vuriwaka ti- chromosome . Anakanya hi leti tanihi tibuku leti nga ni pulani leyi heleleke ya ndlela leyi miri wa hina wu faneleke wu akiwa ha yona. Kuna 46 wa ti chromosomes leti, eka 23 wa mimpatswa.

Eka vuvabyi bya Wolf-Hirschhorn, xiphemu lexitsongo swinene xa chromosome 4 xa kayivela. Swi fana ni xiphemu lexitsongo xa pheji eka pulani lexi handzuriweke ekhonweni. Hambi ku ri xiphemu lexitsongo xa chromosome xi nga kavanyeta ku kula loku tolovelekeke ka n’wana. Muxaka na ku tika ka swikombiso swa hambana kuya hi n’wana, kuya hi vukulu bya xiphemu lexi kayivelaka.

Hi xihi xivangelo xa xiyimo lexi? Xana leswi i xihoxo xa vatswari?

Lexi i xivutiso lexi vatswari vo tala va xi vutisaka. Nchumu wa nkoka swinene lowu u faneleke ku wu twisisa kahle laha hileswaku minkarhi yo tala, leswi a hi nchumu lowu humaka eka vatswari, naswona a hi nchumu lowu vatswari va nga na xihoxo eka wona.

Ku tshoveka loku ka ti chromosome hi ntolovelo ku humelela tanihi xiendlakalo lexi nga hlelekangiki hi nkarhi wa ku avana ka tisele endzhaku ka loko n’wana a tikiwile ekhwirini. Madokodela ni sweswi a ma swi tivi kahle leswaku ha yini ku cinca loku ka xitshuketa ka xitekela ku humelela.

Hambiswiritano, eka swiyimo leswi nga tolovelekangiki swinene, xiyimo lexi xi nga kumiwa tanihi ndzhaka eka un’wana wa vatswari. Leswi swi vuriwa `ku hundziseriwa loku ringaniseriweke` . Leswi swi vula leswaku ti chromosome timbirhi kumbe ku tlula eka manana kumbe tatana ti tshovekile naswona ti cince tindhawu hi nkarhi wa ku kula ka tona. Kambe leswi yi ringaniseriweke, manana kumbe tatana a nga kombisi swikombiso swo karhi. Hambiswiritano, loko munhu wo tano a ri ni n’wana, ku ni nkarhi lowukulu wa leswaku chromosome leyi nga ringaniki yi hundziseriwa eka n’wana. Loko u swi lava, u nga endla xikambelo xa xitekela ku vona loko wena kumbe munghana wa wena u ri na xiyimo xa `balanced translocation`. Vulavula na dokodela wa wena ku kuma vuxokoxoko byo tala mayelana na leswi.

Hi swihi swikombiso leswi nga voniwaka eka n’wana?

Wolf-Hirschhorn syndrome yi nga khumba swirho swo tala swo hambana-hambana swa miri. Leswi hi swona swi endlaka leswaku ku va ni swikombiso swo tala. A hi n’wana un’wana ni un’wana loyi a nga ta va ni swikombiso leswi hinkwaswo. Swikombiso leswikulu i ku languteka loku hambaneke ka xikandza, ku hlwela ku kula, ku tsana ka mianakanyo ni ku khomiwa hi switlhavi.

A hi languteni swikombiso leswi kahle eka tafula.

Xana u nga xi kambela njhani xiyimo lexi?

Minkarhi yin’wana, dokodela wa wena a nga ha sola xiyimo lexi hi ku ya hi swivumbeko swo karhi swa miri wa n’wana wa wena leswi voniweke hi nkarhi wa xikambelo xa wena xa nkarhi na nkarhi xa ultrasound hi nkarhi wa ku tika. Nakambe, swikambelo swin’wana swo hlawuleka swa ngati (ku kamberiwa ka DNA handle ka tisele) leswi kumekaka sweswi swi nga nyika swikombiso malunghana ni swiphiqo swa ti- chromosome.

Leswaku ku tiyisekisiwa ku kumiwa loku kongomeke, ku laveka swikambelo swo karhi swa xitekela. Exikarhi ka swona, xa nkoka swinene i xikambelo xa `fluorescence in situ hybridization (FISH)` . Leswi swinga vona ku lahlekeriwa hi xiphemu xa chromosome ya vumune hiku kongoma kutlula 95%. Xikambelo lexi xi nga endliwa emahlweni kumbe endzhaku ka ku velekiwa ka n’wana.

Loko n’wana wa wena a tiyisisiwa leswaku u ni vuvabyi bya Wolf-Hirschhorn syndrome, dokodela wa wena u ta ringanyeta leswaku ku endliwa swikambelo swin’wana, swo tanihi ku kamberiwa, leswaku a kumisisa kahle leswaku hi tihi tindhawu tin’wana ta miri leti khumbekaka.

Xana yi tshunguriwa njhani?

U nga ha titwa u vilerisiwa hi ku twa leswi, kambe ntiyiso hileswaku a ku si kumiwa vutshunguri lebyi nga horisaka xiyimo xa Wolf-Hirschhorn hi ku helela.

Kambe sweswo a swi vuli swona leswaku a ku na lexi hi nga xi endlaka. Xikongomelo-nkulu xa vutshunguri i ku lawula swikombiso swa n’wana ni ku n’wi pfuna ku hanya vutomi lebyinene.

Hikwalaho ka leswi n’wana un’wana ni un’wana a hambaneke, pulani ya vutshunguri yi ta hambana hi ku ya hi n’wana. Hi ntolovelo, pulani leyi ya vutshunguri yi ta katsa leswi landzelaka:

Ku khathalela n’wana loyi i matshalatshala lamakulu ya ntlawa. Swi lava mpfuno wa vanhu vo tala, ku katsa ni madokodela ya vana, vatshunguri va miri ni vatshunguri va ku vulavula.