Бу сәер анемия һәм бөер проблемалары нинди төр? (Атипик гемолитик уремик синдром - aHUS) Әйдәгез сөйләшик!

Әгәр үзебезнең саклану системабыз, иммун системасы, безне авырулардан саклау урынына, үз тәннәребезгә һөҗүм итә башласа, нәрсә булачагын күз алдыгызга китерә аласызмы? Бүген без сөйләшәчәк бер кызганыч, ләкин бераз сирәк очрый торган халәт - аГУС, яки атипик гемолитик уремик синдром . Бу безнең кан тамырларыбыз зарарланганда, кечкенә кан оешулары барлыкка килгәндә һәм бөерләр кебек мөһим органнарга кан агымы кими барганда була. Бу халәт еш кына генетик мутация аркасында килеп чыга.

Табиблар, гадәттә, сездә бу өч авыру бергә булганда, aHUS диагнозын куялар:

• Микроангиопатик гемолитик анемия : Бу сезнең эритроцитларыгыз бик тиз юкка чыга дигән сүз, шуңа күрә сезнең организм аларны алыштырыр өчен яңа күзәнәкләр ясый алмый.
• Тромбоцитопения : Бу тромбоцитлар санының кимүе, алар кан оешуга ярдәм итә.
• Кискен бөер җәрәхәте : Бу бөер җитешсезлегенең бер төре, ләкин кайвакыт аны кире кайтарырга мөмкин.

Бу өч халәт бер үк вакытта барлыкка килергә мөмкин, яисә алар башка авырулар белән көчәергә мөмкин.

Гадәти HUS белән бу aHUS арасында нинди аерма бар?

Элек HUS (гемолитик уремик синдром) дип аталган бу халәт ике төп төргә бүленә иде.

• Гадәти HUS (диарея белән бәйле HUS): Бу еш кына диарея белән бергә була. Аны E. coli дип аталган бактерия төре китереп чыгара. Кайбер кешеләр аны STEC-HUS дип тә атыйлар.
• Бүген без сөйләшә торган аГУС (атипик ГУС): Бу диарея төре түгел. Күпчелек вакытта, аГУС белән авыручыларның яртысы диярлек, ул генетик үзгәреш, генетик мутация аркасында килеп чыга. Табиблар кайвакыт бу халәтне комплемент-арадашлыклы тромботик микроангиопатия (CM-TMA) дип атыйлар.

aHUS өчен махсус триггерлар нинди?

Гади итеп әйткәндә, генетик мутациясе булган һәркемдә дә aHUS барлыкка килми. Еш кына ул башка сәламәтлек шартлары белән бәйле яки көчәя . Түбәндәгеләрне исәпкә алыгыз:

• Йөклелек чоры
• Рак
• Төрле инфекцияләр
• Кайбер дарулар, аеруча химиотерапия препаратлары , иммуносупрессив дарулар , канны сыеклатучы дарулар, авыз аша кабул ителә торган контрацептивлар һәм кайбер ялкынсынуга каршы дарулар .

aHUS симптомнары нинди?

Хәзер aHUS белән авыручы кешедә нинди симптомнар булуын карап чыгыйк. Сездә болар берничәсе булырга мөмкин, яисә сездә әкренләп үсә торган симптомнар булырга мөмкин.

• Гел арыганлык хисе (Арыганлык)
• Ак тире (Ап-ак тире)
• Күңел болгану яки косу
• Сидек бүлеп чыгару кимүе
• Сидектә кан
• Югары кан басымы (гипертония)
• Сулыш алу кыенлыгы (тын кысылу)
• шешенү
• Баш әйләнү , хәтер югалту
• Кызу

Күпчелек кешеләрдә бу симптомнарның барысы да берьюлы булмый. Кайвакыт алар әкренләп, аз-азлап барлыкка килә. Сез үзегезне берникадәр вакыт нәрсәдәндер интегә кебек хис итәргә мөмкин, ләкин аның нәрсә икәнен аңлый алмыйсыз. Бу неврологик симптомнар, мин алдарак әйткән буталчыклык, һәркемдә дә була алмый, алар бераз сирәгрәк очрый.

Чынлыкта aHUS нәрсәдән килеп чыга?

aHUS-ның төп сәбәбе - безнең ДНКдагы үзгәреш (генетик мутация) , яки иммун системабыздагы "комплемент аксымнарына" каршы үз күзәнәкләребезгә һөҗүм итүче аутоантителалар формалашуы. Бу генетик үзгәрешләр ата-аналарыбыздан мирас итеп алынырга мөмкин, яисә очраклы рәвештә барлыкка килергә мөмкин. Бу генетик мутацияләр "комплемент факторлары" дип аталган аксымнарның функциясенә тәэсир итә.

Бу "комплемент факторларын" иммун күзәнәкләребезгә ярдәм итүче кечкенә солдатлар дип уйлагыз. Тәмләткечләр кебек үк, бу аксымнар зарарлы микробларны (мәсәлән, бактерияләр һәм вируслар) таба һәм аларны башка иммун күзәнәкләр аларны "ашый" алсын өчен билгели. aHUS'та иң еш очрый торганнары - H, I, 3 һәм B комплемент факторлары.

Мәсәлән, комплемент факторы H функциясе - безнең тәндәге сәламәт күзәнәкләрне саклау һәм башка комплемент факторларының кирәк булмаганда активлашуына юл куймау. Хәзер бу комплемент факторы H дөрес эшләмәсә (ягъни, CFH генында мутация булса) нәрсә булачагын күз алдыгызга китерегез? Безнең күзәнәкләр кирәкле яклауны алмый. Аннары менә нәрсәләр була:

• Үзебезнең иммун күзәнәкләребез ялгыш рәвештә кан тамырларыбызның эчке ягын каплаган күзәнәкләргә (эндотелиаль күзәнәкләр) һөҗүм итә һәм зыян китерә.
• Тромбоцитлар бу зыян тирәсендә җыела һәм кан тамырларын томалап, кан оештыра.
• Бу безнең органнарыбызга кан агымын киметә, аларның зарарлануына һәм функцияләренең кимүенә китерә. Бөерләр иң нык зыян күрә.
• Бу кан оешмалары шулай ук ​​алар аша үтүче башка кан күзәнәкләренә зыян китерә, бу гемолитик анемия дип аталган халәткә китерә.

Сездә aHUS барлыгын ничек белергә?

Табиб гадәттә сезнең симптомнарыгызга һәм кан анализларыгызны һәм органнарыгызның ничек эшләвен тикшерүче анализлар нәтиҗәләренә нигезләнеп aHUS диагнозын куя. Алар шулай ук ​​охшаш симптомнар китереп чыгаручы башка авырулар (мәсәлән, югарыда телгә алынган STEC-HUS) булмавын тикшерү өчен анализлар да ясыйлар.

aHUS диагнозын кую өчен нинди тестлар кулланыла?

Сезгә мондый тестлар үткәрергә кирәк булырга мөмкин:

• Кан анализлары: тулы кан анализы (КТК) , бөер функциясен тикшерү һ.б.
• Генетик тест : Бу генетик мутацияләрне тикшерә.
• Тезек анализлары : E. coli кебек инфекцияләргә тикшерегез.
• Бөер биопсиясе : Тикшерү өчен бөернең кечкенә кисәген алу.
• Рәсем тикшерүләре : мәсәлән, УЗИ яки КТ тикшерүе .

aHUS ничек дәвалана?

aHUSны дәвалау төп сәбәпкә һәм авырлыкның авырлыгына бәйле. Әгәр сездә aHUSның җиңелрәк формасы булса, табиб сезне күзәтеп торырга һәм кирәк булса, кан салу яки югары кан басымын төшерүче дарулар кебек ярдәмчел ярдәм күрсәтергә мөмкин.

Әмма сездә авыр аГУС булса, сезгә мондый дәвалау кирәк булырга мөмкин:

• Терапевтик плазма алмашуы : Бу очракта канның плазма өлеше алына һәм яңа плазма бирелә.
• Ритуксимаб яки аутоиммун авыруларны дәвалау өчен кулланыла торган башка дарулар.
• Диализ : бөерләр дөрес эшләмәгәндә канны чистарту ысулы.
• Бөер күчереп утырту : Бу бик авыр очракларда гына эшләнә.

Югарыда телгә алынган "комплемент" ген мутацияләре булган кешеләр өчен табиблар еш кына aHUSны дәвалау өчен экулизумаб дип аталган дару кулланалар. Экулизумаб кайбер комплемент аксымнарын блоклап, иммун системагызның үз кан тамырларыгызга зыян китерүен туктата.

Дәвалауның берәр нинди ян эффектлары бармы?

Экулизумаб кулланганда, сез менингококк һәм пневмококк вакциналарыннан бераз азрак сакланырга мөмкин. Шуңа күрә, мөмкин булса, табиб сезгә Экулизумабны кабул итә башлар алдыннан бу вакциналарны алырга киңәш итә ала.

aHUS белән авыручы кешене киләчәктә нәрсә көтә?

Әгәр бу халәт иртә ачыкланса һәм дәваланса, aHUS аркасында килеп чыккан кискен бөер җәрәхәте кебек авыруларны уңышлы дәвалап була. Сездә симптомнарсыз ремиссия чоры булырга мөмкин. Ләкин, башка нәрсә aHUSны кабат стимуллаштырса , ул яңадан тормыш өчен куркыныч тудырырга мөмкин.

Элек aHUS белән авыручыларның яртысы яки 50% ында бөерләрнең соңгы стадиясендәге авыру (ESKD) барлыкка килгән, бу аларның бөерләренең тулысынча эшләмәвен аңлата.

Ләкин яхшы хәбәр бар! Яңа тикшеренүләр күрсәткәнчә, Экулизумаб белән дәвалау аркасында aHUS белән авыручыларда ESKD куркынычы сизелерлек кимегән .

aHUS'тан үлем куркынычы нинди?

aHUSның авыр очраклары, мәсәлән, бөер җитешсезлеге яки башка органнарга зыян килү, чыннан да җитди. Мондый авыр очракларда үлем куркынычы якынча 15% тәшкил итә.

aHUSны булдырмаска мөмкинме?

Ул еш кына генетик үзгәрешләр аркасында килеп чыкканлыктан, гадәттә aHUSны булдырмаска мөмкин түгел. Ләкин, әгәр дә сездә җитди авыру барлыкка килү куркынычы булса, аны китереп чыгаручы кайбер факторлардан сакланырга мөмкин.

Үзем турында ничек кайгыртырга?

Әгәр сезгә aHUS диагнозы куелган булса, табибыгыз белән хәлегезне начарайта торган әйберләрдән ничек саклану турында сөйләшегез. Шулай ук ​​авыр очракның симптомнарын белү дә мөһим.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сез озак вакыт дәвамында хәлсез яки арыган булсагыз - әйтерсең лә, сездә бетмәячәк хроник авыру бар - табибыгыз белән киңәшләшегез. Шулай ук, соңгы вакытта сизелгән башка симптомнар, мәсәлән, бәдрәфкә бару гадәтләрегезнең үзгәрүе турында да сөйләгез.

Кайчан ашыгыч ярдәм бүлегенә (Ашыгыч ярдәм бүлеге) барырга кирәк?

Әгәр дә сездә мондый җитди симптомнар булса, шунда ук ашыгыч ярдәм бүлегенә мөрәҗәгать итегез:

• Сидек бүлеп чыгару күләме шактый кими.
• Буталчыклык яки аңның үзгәрүе.
• Көчле шешенү.
• Сулыш алуда каты кыенлыклар.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Табибыгызга түбәндәге сорауларны бирү файдалы булырга мөмкин:

• Минем хәлем ни дәрәҗәдә җитди?
• Моның кискенләшүенә нәрсә сәбәп булды?
• Киләчәктә мондый хәлләрне булдырмаска мөмкинме?
• Нинди симптомнарга игътибар итәргә кирәк?
• Мин сезнең янга тагын кайчан килергә тиеш?

aHUS дип аталган бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

aHUS бик сирәк очрый.Медицина хәле. Ул якынча биш йөз мең кешенең берсенә эләгә. Ул балаларга караганда өлкәннәрдә бераз ешрак очрый.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр

Сезнең яки ​​балагызның генетик авыруы барлыгын ачыклау тормышны үзгәртә торган тәҗрибә булырга мөмкин. aHUS - кан оешуына һәм органнарга зыян китерергә мөмкин булган җитди авыру. Ләкин, экулизумаб дип аталган препаратның күптән түгел эшләнеше aHUS белән авыручыларның яшәү дәрәҗәсен сизелерлек яхшыртты. Әгәр сезгә aHUS диагнозы куелган булса, табибыгыз белән триггерлардан саклану һәм җитди авырулар куркынычын киметү юллары турында сөйләшегез. Ул сезгә сәламәт булып калу өчен нәрсә эшләргә кирәклеген аңларга ярдәм итә ала.

aHUS , бөер авыруы, кан оешуы, иммун системасы, генетик мутацияләр, анемия, экулизумаб