Без барыбыз да гел холестерин турында сөйләшәбез һәм борчылабыз, шулай бит? Әмма уйлап карагыз, сез кайчан да булса балачактан ук, бәлки, хәтта балачакта да холестерин дәрәҗәсе аномаль югары булган нәселдәнлек авыруы турында ишеткәнегез бармы? Бүген без шундый сирәк очрый торган, ләкин бик мөһим авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу гомозиготалы гаилә гиперхолестеринемиясе (HoFH) дип атала. Исеме бераз катлаулы булса да, аны гади генә аңлап алыйк.
Гомозиготалы гаилә гиперхолестеринемиясе нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, бу - безнең организмга каныбыздан "начар" холестеринны, ягъни түбән тыгызлыктагы липопротеин (LDL) холестеринын чыгаруны кыенлаштыра торган генетик авыру. Барыбыз да холестеринның күзәнәкләребезгә кирәкле балавызсыман матдә икәнен беләбез. LDL холестеринының эше - бу холестеринны кан аша бөтен организмга йөртү.
Ләкин LDL дәрәҗәсе артык югары булганда, бу өстәмә холестерин йөрәгебезне кан белән тәэмин итүче кан тамырларында, ягъни артерияләрдә җыела башлый. Вакыт узу белән бу утырмалар артерияләрне томалап, йөрәккә кан һәм кислород килүне туктата һәм йөрәк өянәге куркынычын арттыра.
Бу авыру тумыштан килә. Бу балачактан ук холестерин дәрәҗәсе югары булырга мөмкин дигән сүз. Бу дәвалап булмый торган җитди авыру һәм гомер буе дәваланырга кирәк.
Әгәр дәваланмаса, бу авыру белән авыручы ир-атлар 40 яшьтә, ә хатын-кызлар 50 яшьтә йөрәк авыруларына дучар була ала. Шуңа күрә моны белү һәм дөрес дәвалану эзләү бик мөһим.
Моның сәбәбе нәрсәдә?
Без моны генетик авыру дип атыйбыз. Дөресен әйткәндә, сез бу авыруны бары тик дөрес эшләмәгән генның ике күчермәсен мирас итеп алган очракта гына йоктырасыз: берсе әниегездән, икенчесе әтиегездән .
Гадәттә, безнең бавыр каннан артык LDL холестеринын чыгара. Бавырда моның өчен махсус "LDL рецепторлары" бар. Алар холестеринны тотып алып, аны каннан чыгаручы магнитлар кебек. Ләкин бу авырулы кешедә, мирас итеп алынган кимчелекле ген аркасында, бу рецепторлар дөрес эшләми. Нәтиҗәдә, холестерин дәрәҗәсе контрольдән чыгып булмый.
Сез шулай ук "Гетерозиготалы" гаилә гиперхолестеринемиясе турында ишеткәнсездер. Бу очракта дефектлы ген ата-ананың берсеннән генә мирас итеп алына. Бу халәт "Гомозиготалы" кебек авыр түгел.
Бу авыруның симптомнары нинди?
Бу авыруны ачыклау өчен берничә төп симптом бар. Әйдәгез, аларны таблицада карап чыгыйк.
| Характеристик | Тасвирлама |
|---|---|
| Бик югары холестерин дәрәҗәсе | Гомуми холестерин дәрәҗәсе 600 мг/дл яки аннан да югарырак булырга мөмкин (сәламәт кеше өчен бу дәрәҗә 200 дән кимрәк). |
| Тире утырмалары (ксантомалар) | Терсәкләрдә, тезләрдә һәм янбашларда тире астында сары, балавызсыман төерләр. Болар - холестерин утырмалары. |
| Кабаклардагы утырмалар (ксантелазмалар) | Кабакларда сары майлы утырмалар. |
| Күз үзгәрешләре (Arcus cornealis) | Кара күз тирәсендә соры яки ак боҗра. |
| Йөрәк симптомнары | Күкрәк авыртуы (стенокардия), сулыш кысылу һәм йөрәк тибеше тизләнүе кебек симптомнар яшь чакта да күзәтелергә мөмкин. |
Авыруны ничек ачыкларга?
Әгәр дә сездә бу симптомнар булса, табибка күренү мөһим. Табиб башта физик тикшерү үткәрәчәк һәм сезгә берничә сорау бирәчәк.
- Тирегездә сары таплар кебек нәрсә сиздегезме?
- Күкрәк авыртуыгыз бармы?
- Сулышыгыз җитмиме?
- Әти-әниегездә дә холестерин югарымы?
Аннары табибыгыз холестерин дәрәҗәсен тикшерү өчен кан анализы үткәрәчәк. Ул шулай ук сездә авыруны китереп чыгаручы генның кимлеген ачыклау өчен генетик тест үткәрергә мөмкин. Табиб шулай ук якын гаилә әгъзаларыгызны да тикшерергә мөмкин.
Дәвалау ысуллары һәм идарә итү
Дәвалауның төп максаты - LDL холестерин дәрәҗәсен киметү һәм йөрәк авырулары куркынычын киметү.Сезне еш кына холестерин авырулары буенча махсуслашкан табибка (липидолог) җибәрәчәкләр.
Яшәү рәвеше һәм тукланудагы үзгәрешләр
Беренче адым - йөрәк өчен файдалы, туендырылган майлар, холестерин һәм шикәр күләме аз булган туклану тәртибен кабул итү. Шулай ук тәмәке тартуны ташлау, алкоголь куллануны чикләү һәм көн саен физик күнегүләр ясау мөһим.
Дарулар
Холестерин дәрәҗәсе гадәттән тыш югары булганлыктан, сезгә бавырның холестерин җитештерүен туктату юлы белән эшли торган югары дозалы статиннар кабул итә башларга мөмкин.
Моннан тыш, азыктан сеңгән холестерин күләмен киметә торган башка дарулар (мәсәлән, Эзетимиб , PCSK9 ингибиторлары , Ломитапид ) өстәлергә мөмкин.
Махсус дәвалау ысуллары
Әгәр холестеринны дарулар белән генә контрольдә тотып булмаса, башка дәвалау ысулларын карарга туры киләчәк.
- Аферез: Бу бөер авырулары өчен диализга охшаш процедура. Сез хастаханәдә аппаратка тоташтырыласыз, каныгыз тәнегездән алына, LDL холестерины фильтрлана һәм чистартылган кан сезнең тәнегезгә кире кайтарыла. Бу берничә сәгать дәвам итә торган һәм даими рәвештә башкарылырга тиешле дәвалау.
- Бавыр күчереп утырту: Әгәр югарыда күрсәтелгән дәвалау ысулларының берсе дә уңышлы булмаса, бавыр күчереп утырту соңгы чара булырга мөмкин. Яңа сәламәт бавырда холестеринны контрольдә тотарга ярдәм итә торган LDL рецепторлары бар. Бу бик җитди операция, һәм савыгу 6 айдан бер елга кадәр вакыт алырга мөмкин.
Мондый җитди дәвалану вакытында гаиләгездән һәм дусларыгыздан эмоциональ ярдәм сорау бик мөһим. Бу хакта табибыгыз белән ачыктан-ачык сөйләшегез.
Өйгә алып китү хәбәре
- Гомозиготалы гаилә гиперхолестеринемиясе - холестерин дәрәҗәсенең бик югары булуына китерә торган җитди, ләкин сирәк очрый торган генетик халәт.
- Чөнки алар әниләреннән дә, әтиләреннән дә ике кимчелекле ген мирас итеп алалар.
- Яшь вакыттан ук ачыклап һәм дәвалауны башлап, яшь чакта йөрәк авырулары куркынычын киметергә мөмкин.
- Дәвалау гомерлек дәвам итә һәм дарулар, диета, физик күнегүләр һәм, бәлки, махсуслаштырылган дәвалауны (аферез) үз эченә ала.
- Әгәр гаиләгездә берәрсе яшьли йөрәк авыруы яки югары холестерин белән авырган булса, табиб киңәше буенча холестериныгызны тикшертеп кую акыллы булыр иде.
- Бу юлда сез ялгыз түгел. Бу хәлне уңышлы идарә итү өчен табибыгыз, гаиләгез һәм ярдәм төркемнәре белән хезмәттәшлек итегез.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез