Безнең буынга да авырулар эләгерме? (Аутосом доминант һәм рецессив мирас)

Сезгә дә өйдә: "Бу күзләр әниемнеке кебек", "Минем чәчләрем әтиемнеке кебек" яки "Бу холык бабамныкы кебек" дип әйткәннәрдер. Чынлыкта, без әти-әниебездән күп нәрсәне алабыз, мәсәлән, тышкы кыяфәтебез, буй, тире төсе һәм чәч текстурасы. Без моны мирас дип атыйбыз. Ләкин сез кайбер авырулар һәм сәламәтлек торышының буыннан-буынга мирас итеп алынырга мөмкинлеген беләсезме? Бүген әйдәгез, бу генетик мирас нәрсә һәм авыруларның буыннан-буынга ничек тапшырылуы турында сөйләшик.

Башта, әйдәгез, генетик мирас турындагы бу хикәяне аңлап алыйк.

Моны аңлау өчен, безгә тәннәребез турындагы иң төп әйберләр турында сөйләшергә кирәк. Тәннәребезне зур китапханә дип күз алдыгызга китерегез.

• Хромосомалар: Бу китапханәдәге китаплар хромосомалар дип атала. Һәр кеше күзәнәкләрендә шундый 46 китап бар. Шуларның 23е анасыннан, калган 23е атасыннан мирас итеп алынган.
• Геннар: Геннар - бу китаплар эчендә язылган рецептлар. Бер рецепт сезнең чәч төсегезне, икенчесе күз төсегезне, өченчесе сезнең буйыгызны күрсәтә... Мондый рецептлар меңләгән.
• ДНК: Рецептларны язучы хәрефләр ДНК дип атала. ДНК дип аталган бу хәрефләр геннар барлыкка китерү өчен берләшә, ә геннар хромосомалар барлыкка китерү өчен берләшә.

Шулай итеп, сез әниегездән һәм әтиегездән 23 хромосома алганлыктан, сез һәр генның ике күчермәсен аласыз. Берсе әниегездән, икенчесе әтиегездән. Бу геннар сезнең тәнегездәге бар нәрсәне дә билгели.

Хәзер, "Аутосом" сүзе нәрсәне аңлата? Безнең тәндәге 46 хромосоманың икесе безнең җенесебезне билгели. Алар җенес хромосомалары (X һәм Y) дип атала. Калган 44 хромосома (22 пар) номерланган. Аутосом дигән сүз билгеле бер генның бу 22 номерланган хромосоманың берсендә урнашуын аңлата.

Авырулар нәселдәнлек буенча ике төп ысул белән бирелә (Аутосом доминант һәм Рецессив).

Авыру китереп чыгаручы үзгәртелгән ген буыннан-буынга ике төп юл белән күчә. Аларны аңлау җиңелрәк булсын өчен, бу ике ысулны карап чыгыйк.

Аутосом доминант: Бер ген, күбрәк көч!

Гади итеп әйткәндә, Dominant "доминант" яки "көчле" дигәнне аңлата. Бу системада авыруны китереп чыгаручы үзгәртелгән ген бик көчле. Шуңа күрә, бала бу генны ата-ананың берсеннән генә мирас итеп алса да, балада авыру үсеше өчен бу җитә.

Шуңа күрә, гаиләдә кемнеңдер аутосом-доминантты авыруы булса, ул буыннан-буынга ачык күренә. Әгәр ул әтисендә яки анасында булса, һәр балада 50% куркыныч бар.

Аутосом-доминант рәвештә мирас итеп алынган авыруларга мисаллар:

• Хантингтон авыруы: баш миендәге нерв күзәнәкләре әкренләп үлә торган авыру.
• Марфан синдромы: Организмның тоташтыргыч тукымаларына тәэсир итүче, озын һәм нечкә гәүдәгә, озын аяк-кулларга һәм бармакларга китерә торган халәт.
• Ахондроплазия: кәрләлекнең төп сәбәбе.

Аутосом-рецессив: Ике ген кирәк, яшереп була!

Рецессив "тын" яки "төп" дигәнне аңлата. Бу очракта, авыруны китереп чыгаручы үзгәртелгән ген бик көчле түгел. Аның йогынтысы булсын өчен, ген анадан да, атадан да мирас итеп алынырга тиеш. Ике ген да кушылган очракта гына, балада авыру барлыкка киләчәк.

Күз алдыгызга китерегез, әти-әнинең икесе дә сәламәт. Ләкин алар икесе дә бу үзгәртелгән рецессив генның "йөртүчесе" булырга мөмкин. Бу аларның сәламәт генга да, авыруны китереп чыгаручы генга да ия булуын аңлата. Ләкин сәламәт ген доминант булганлыктан, алар бернинди симптомнар да күрсәтмиләр. Бу ак буяу чиләккә бер тамчы зәңгәр буяу салу кебек. Төсе әллә ни үзгәрмәячәк.

Ләкин мондый вируслы вирус йөртүче ике ата-ананың баласы булганда, менә нәрсә булырга мөмкин:

• Баланың анасыннан да, әтисеннән дә сәламәт геннар алуы һәм тулысынча сәламәт булуы ихтималы 25% тәшкил итә.
• Баланың , ата-анасы кебек үк, симптомсыз йөртүче булу ихтималы 50% тәшкил итә.
• Баланың анасыннан да, әтисеннән дә авыру китереп чыгаручы генны мирас итеп алу һәм бу авыруны үстерү ихтималы 25% тәшкил итә.

Шуңа күрә, гаиләдә беркемдә дә бу авыру булмаса да, балада кинәт авыру барлыкка килергә мөмкин. Чөнки ата-аналар үзләре дә белмичә авыру йөртүчеләр.

Аутосом-рецессив рәвештә мирас итеп алынган авыруларга мисаллар:

• Муковисцидоз: Организмдагы лайла (лайласыман сыеклык) куеруы аркасында үпкәләргә һәм ашкайнату системасына тәэсир итүче авыру.
• Ураксыман күзәнәкле анемия: Эритроцитлар формасы үзгәрү сәбәпле килеп чыккан анемия.
• Тай-Сакс авыруы: Баш миендә һәм арка миендә нерв күзәнәкләрен юк итә торган үлемечле авыру.

Геннарда мутацияләр ничек барлыкка килә?

Кайвакыт, күзәнәкләребез бүленгәндә, ДНК күчермәсендә кечкенә хаталар була. Бу китап күчергәндә хәрефнең хәрәкәт итүенә охшаган. Без моны генетик мутацияләр дип атыйбыз. Алар һәрвакыт начар түгел, һәм кайберләренең бернинди йогынтысы да юк. Ләкин кайбер мутацияләр генның эшләү ысулын үзгәртә һәм авырулар китереп чыгара ала.

Деформацияләрнең берничә төп төре бар:

• Алыштыру: ДНК кодындагы бер хәрефне икенчесе белән алыштыру.
• Кушымта: ДНК кодына өстәмә хәреф өстәү.
• Бетерү: ДНК кодыннан хәрефне бетерү.

Хәтта бу кечкенә үзгәреш тә ген тарафыннан җитештерелгән аксымның функциясен тулысынча үзгәртә һәм авырулар китереп чыгара ала.

Моңа шик туса, нәрсә эшләргә кирәк?

Әгәр гаиләгездә берәрсенең генетик авыруы булса, яисә сез бала табарга планлаштырган пар булсагыз һәм үзегезне куркыныч астында хис итсәгез, сез эшли алырлык иң яхшы эш - бу хакта табибыгыз белән сөйләшү.

Хәзерге вакытта генетик тикшерү һәм генетик консультация кебек хезмәтләр бар.

• Генетик тестлар:Алар сезнең геннарыгыздагы, хромосомаларыгыздагы яки аксымнарыгыздагы теләсә нинди үзгәрешләрне ачыклый ала. Бу тестлар сездә авыру китереп чыгаручы мутацияләнгән ген бармы, яки сез аның йөртүчесеме икәнен ачыкларга ярдәм итә.
• Генетик консультация: Генетик консультант сезгә бу тест нәтиҗәләрен аңларга, гаиләгез өчен куркынычлар турында сөйләшергә һәм киләчәккә планнар төзергә ярдәм итә ала.

ДНК сәламәтлегебезне саклый алабызмы?

Әти-әниебездән мирас итеп алынган геннарны үзгәртә алмасак та, гомеребез буе ДНКга зыянны киметү һәм аның сәламәтлеген саклау өчен без эшли алырлык берничә нәрсә бар.

• Дөрес туклануны тәэмин итегез. Туклыклы ризыклар күзәнәкләребезнең сәламәтлеген сакларга ярдәм итә.
• Даими рәвештә күнегүләр ясагыз. Күнегүләр тәннең гомуми сәламәтлеген яхшырта.
• Тәмәке тартудан тулысынча баш тартыгыз. Тәмәкедәге химик матдәләр ДНКга турыдан-туры зыян китерергә мөмкин.
• Алкоголь куллануны чикләгез. Артык күп алкоголь куллану күзәнәкләр өчен дә зыянлы.
• Вакытында медицина тикшерүләре һәм киңәш алыгыз. Теләсә нинди проблеманы башлангыч стадиядә ачыклау бик мөһим.

Бу әйберләр безнең гомуми сәламәтлегебезне яхшы хәлдә тота ала.