Сез потенциаль йөртүчеме? Әйдәгез, "Йөк ташучыларны тикшерү" турында сөйләшик!

Гаилә корырга планлаштырасызмы? Әллә инде бала көтәсезме? Ул чакта сез "Йөк ташучы скрининг" дип аталган бу тест турында белергә тиеш. Бу сезгә балагызга кайбер нәселдәнлек авырулары сезнең аша күчү мөмкинлеген алдан белергә ярдәм итә ала. Әйдәгез, бу турыда бераз җентекләбрәк сөйләшик, шулай бит? Бу сезгә гаиләгез турында мөһим карарлар кабул итәргә ярдәм итәчәк.

"Ташучы" нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, "йөк ташучы" - организмда билгеле бер сәламәтлек торышы белән бәйле генда , яки әйтик, патоген вариантта кечкенә үзгәреш булган кеше. Ләкин гаҗәп, күпчелек вакытта бу йөртүчеләр авыруның бернинди билгеләрен яки симптомнарын күрсәтмиләр . Моның сәбәбе шунда ки, бездә һәр генның ике күчермәсе бар, берсе әниебездән, икенчесе әтиебездән. Йөк ташучы белән нәрсә була: бер күчермәдә кимчелек булса да, икенче сәламәт күчермә аның тәэсирен баса. Шулай итеп, сездә авыру барлыкка килми. Ләкин, балагызның бу генетик кимчелекне күчерү ихтималы бар, бигрәк тә сезнең партнерыгыз да шул ук авыруны йөртүче булса.

Бу тестны үткәргәндә, нәтиҗәләр сезнең медицина карталарыгызда катгый сер итеп саклана. Сезнең ризалыгыгыз булмаганда беркем дә сезгә бу мәгълүматны бирә алмый. Шулай ук, закон буенча, медицина иминият компанияләре дә, эш бирүчегез дә сезне дискриминацияли алмый, чөнки мондый генетик тест нәтиҗәсе нормадан тыш, бигрәк тә сез сәламәт булсагыз.

Аутосом-рецессив авыруларны тикшерү өчен еш кына вирус ташучы скрининг кулланыла. Бу фәнни термин кебек тоелырга мөмкин, ләкин гади итеп әйткәндә, балада авыру барлыкка килсен өчен, ата-ананың икесе дә авыру ташучы булырга тиеш. Бу ата-ананың икесендә дә дефектлы генның бер күчермәсе булырга тиеш дигән сүз . Күп кеше үзләренең вирус ташучы икәнен дә белми, чөнки аларның гаиләсендә беркем дә бу авыру белән авырмаска мөмкин.

Моннан тыш, "X-бәйләнгән" дип аталган авырулар төркеме дә бар. Алар X хромосомасына бәйле. Гадәттә, хатын-кыз (гадәттә XX) бу авыруны йөртүче була ала. Ләкин аларның еш кына симптомнары аз яки бөтенләй булмый. Бу аларның ике X хромосомасы булуы белән бәйле. Берсендә проблема булса, икенчесе аны контрольдә тота. "Сынучан X синдромы" - шундый "X-бәйләнгән" авыруларның берсе, һәм ул еш кына "Йөк ташучыны тикшерү" панельләренә кертелә.

Бу йөртүчене тикшерү кайчан үткәрелә?

Әгәр дә сез бала табарга уйлыйсыз икән, бу "йөклелек йөртүче скрининг"ын үткәрү яхшы фикер. Чынлыкта , бу тестны йөклелек алдыннан ясау яхшырак.... Шуннан соң сез булачак балаларыгызның билгеле бер генетик авыру белән авыру ихтималын алдан белә аласыз. Шулай итеп тест үткәч, гаилә коруның төрле ысуллары турында уйларга вакытыгыз була. Мәсәлән:

• Уллыкка алу - баланы тәрбияләү гамәле.
• Донор йомыркалары яки сперма кулланып, "in vitro аталандыру" (IVF - in vitro аталандыру) ысулына күчү.
• Имплантация алдыннан генетик тикшерү: Бу парның үз йомыркаларыннан һәм сперматозоидларыннан барлыкка килгән эмбрионнарның генетик составын, аларны ана анасының аналыгына имплантацияләгәнче, тикшерүне үз эченә ала.

Әгәр дә сез моны йөклелек алдыннан эшли алмасагыз, табибыгыз беренче триместрда вирус ташучыларны скрининглау тестын үтәргә киңәш итә ала. Бу тестны йөклелек вакытында үткәргәннән соң, сез йөклелекнең калган өлешенә сәламәтлек саклау планын төзергә мөмкин. Баланың сәламәтлеген өстәмә билгеләү өчен сезгә өстәмә тестлар, мәсәлән, амниоцентез яки хорион вилласыннан үрнәк алу (CVS) кирәк булырга мөмкин. Табиб шулай ук ​​балагызның туганнан соң булырга мөмкин булган теләсә нинди махсус ихтыяҗларын исәпкә алып планлаштыра ала.

Бу тест кемгә чыннан да кирәк?

Чынлыкта, гаилә корырга уйлаган һәр пар өчен вирус ташучыны тикшерү турында уйлану яхшы фикер. Гомумән алганда, кемнеңдер ниндидер генетик авыру йөртүчесе булуы гадәти күренеш. Күп этник төркемнәрдә ким дигәндә бер генетик авыру йөртүче булу ихтималы югарырак.

Аеруча түбәндәге кешеләрдә вирус йөртү куркынычы югарырак булырга мөмкин:

• Әгәр гаиләдә кемнеңдер (алдагы бала яки туганы) генетик авыруы булса, ул аутосом-рецессив яки X-хромосома белән бәйләнгән авыру булсынмы.
• Яки, гаиләдә берәрсе генетик авыру йөртүче икәне билгеле булса.

Бу ташучыларны тикшерү тестларын кем үткәрә?

Сез бу "Йөртүчене тикшерү" тестын түбәндәге табиблар аша үтә аласыз:

• Фертильлек буенча белгеч.
• Генетик консультант яки медицина генетикы белгече.
• Акушер һәм гинеколог (Акушер/Гинеколог).

Ташучы скринингы нинди авыруларны тикшерә?

Йөртүчене тикшерү еш кына берничә киң таралган аутосом-рецессив халәтне тикшерә. Аларның кайберләре:

• Муковисцидоз
• Сынучан X синдромы (бу X белән бәйләнгән)
• Ураксыман күзәнәкле анемия
• Тай-Сакс авыруы
• Талассемия

Киңәйтелгән ташучы тесты нәрсә ул?

Теләсәгез, сез шулай ук ​​"киңәйтелгән йөртүче тесты"н да үткәрә аласыз. Бу тест алдарак телгә алынган чикләнгән тестка караганда киңрәк авыруларны тикшерә. Хәзер табиблар еш кына бу киңәйтелгән тестны тәкъдим итәләр. Ул югарыда телгә алынган авырулардан тыш, тагын күп авыруларны, бәлки дистәләгән авыруларны да үз эченә ала ала. Менә берничә мисал:

• 'Тумыштан бөер өсте бизләренең гиперплазиясе (ТУББГ)' `(Тумыштан бөер өсте бизләренең гиперплазиясе (ТУББГ))`
• Умыртка баганасы мускуллары атрофиясе
• Тернер синдромы
• Вилсон авыруы

Максатчан йөртүчеләрне тикшерү нәрсә ул?

Күз алдыгызга китерегез, сезнең гаиләдә билгеле бер генетик авырулар бар. Бу очракта, сез киңәйтелгән йөртүчеләрне скрининглауны үткәрергә теләмәсәгез, сез "максатчан йөртүчеләрне скрининглау"ны үткәрә аласыз. Ягъни, без сезнең гаиләгезгә кагылышлы билгеле авыруларны гына эзлибез.

Шулай ук, кайбер авырулар билгеле бер нәселдән булган кешеләргә тәэсир итү ихтималы зуррак. Әгәр дә сезнең хәлегез шулай икән, табибыгыз шул авыруларны гына үз эченә алган "йөк ташучыны тикшерү комиссиясе"н тәкъдим итәргә мөмкин.

Бу тест (йөртүчене тикшерү) ничек башкарыла?

Ташучыны тикшерү өчен каныгызның, төкерекнең яки ​​яңагыгыздан тампонның кечкенә үрнәге кирәк. Сезнең ихтыяҗларыгызга карап, табибыгыз түбәндәге ысулларның берсен сайлый:

• Кан анализы.
• Сөлек анализы.
• Табак белән яңак эчке ягыннан тукыма үрнәге алу (тукыма анализы).

Моның өчен махсус әзерләнергә кирәкме?

Әгәр дә сез төкерек яки тукыма анализы ясыйсыз икән, сездән анализ алдыннан кыска вакыт эчендә ашаудан яки эчүдән тыелып торырга соралырга мөмкин. Моннан тыш, гадәттә, вирус йөртүчеләрне тикшерү өчен махсус әзерлек кирәк түгел.

Тесттан соң нәрсә була? Нәтиҗәләр алынгач?

Табибыгыз сезнең кан, төкерек яки тукыма үрнәген анализ өчен махсуслаштырылган генетика лабораториясенә җибәрәчәк. Сез үткәргән тест төренә карап, нәтиҗәләрне берничә көн яки берничә атна эчендә алачаксыз.

Нәтиҗәләрне алганнан соң, табиб сезне генетик консультантка җибәрә ала. Бу кешеләр генетик авырулар буенча махсус әзерлек үткәннәр. Алар түбәндәгеләрне эшли ала:

• Йөк ташучы булу турында сорауларыгызга җавап бирегез.
• Теләсәгез, зинһар, гаиләгезгә операторыгыз статусы турында хәбәр итү өчен кирәкле мәгълүмат бирегез.
• Гаилә планлаштыру вариантлары турында мәгълүмат бирегез.
• Кирәк булса, сезне башка медицина хезмәткәрләренә җибәрегез.

Бу тест белән бәйле куркынычлар бармы?

Кан алганнан соң, энә кертелгәндә бераз авырту сизәргә, яисә аннан соң бераз күгәрү сизәргә мөмкин. Бу нормаль күренеш.

Вирус ташучыларны тикшерү алдыннан, табибыгыз белән бу тестның файдасы һәм чикләүләре турында сөйләшегез. Мәсәлән, сез вирус ташучы гына түгел, ә авыруның җиңел формасы да булырга мөмкин (бу сирәк очрый). Кайбер кешеләр бу тестны үткәрүдән стресс яки борчылу кичерергә мөмкин. Куркуларыгыз һәм борчылуларыгыз турында табибыгыз белән сөйләшегез. Кирәк булса, психик сәламәтлек ярдәмен алыгыз.

Нәтиҗәләр нәрсә әйтә?

• Тискәре нәтиҗә: Бу тест сезнең организмыгызда хәзерге вакытта билгеле булган генетик вариантларның берсен дә ачыкламавын аңлата. Бу очракта, балаларыгызның генетик авыруны мирас итеп алу куркынычы бик түбән. Ләкин, вирус ташучыны тикшерү һәр авыруның 100% йөртүчесен ачыклый алмый. Шуңа күрә, тискәре нәтиҗә балаларыгызда бернинди генетик авыру да булмаячагына гарантия бирми .

• Уңай нәтиҗә: Әгәр сезнең Ташучы Скрининг тесты уңай нәтиҗә бирсә, бу сезнең бер яки берничә генетик сәламәтлек авыруы ташучы булуыгызны аңлата. Әгәр нәтиҗәләрегез уңай булса, репродуктив партнерыгызны да тикшертергә кирәк .

Күз алдыгызга китерегез, сез дә, сезнең партнерыгыз да бер үк аутосом-рецессив халәт йөртүчесе . Ул чакта сезнең һәр балагызда түбәндәге мөмкинлек бар:

• Дефектлы геннарны (берсе анадан, икенчесе атадан) мирас итеп алу һәм шул ук авыру белән туу ихтималы 25% (дүрттән берсе) тәшкил итә.
• Бер генә кимчелекле генны (анадан яки атадан) мирас итеп алып, аның йөртүчесе булу ихтималы 50% (икедән берсе) . Ләкин бу балада авыру барлыкка килмәячәк.
• Авыруны йөртүче дә, аннан азат та булмаган очракта , ике сәламәт генны да алу ихтималы 25% (дүрттән берсе) тәшкил итә.

Нәтиҗәләрне белү өчен күпме вакыт кирәк?

Генетик тикшерү гадәттә берничә көннән берничә атнага кадәр вакыт ала. Нәтиҗәләрне кайчан көтәргә мөмкин икәнен табибыгыздан сорагыз.

Тагын табибка күренергә кирәкме?

Мондый очракларда табибка мөрәҗәгать итегез:

• Әгәр сез килешенгән вакыт эчендә нәтиҗәләргә ирешмәсәгез.
• Нәтиҗәләрегезне алсагыз да, алар турында сорауларыгыз бар әле.
• Гаилә кору вариантлары турында сөйләшергә теләсәгез.

Ниһаять, истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр

Шуңа күрә, мин сезнең хәзер "Йөк ташучыны тикшерү" дип аталган бу тестны яхшырак аңлавыгызга өметләнәм. Моннан сез алачак иң зур нәрсә - булачак балагыз турында мәгълүматлы карарлар кабул итәргә көч алачаксыз. Моннан тыш, бәлки, бу сезгә куркуларыгызны һәм шикләрегезне бетерергә һәм тынычлык табарга ярдәм итәр.

Исегездә тотыгыз, бу нәтиҗәләр белән ничек эш итәргә кирәклеге турында табибыгыз белән, кирәк булса, генетик консультант белән сөйләшергә курыкмагыз. Сезнең психик сәламәтлегегез дә бик мөһим, шуңа күрә кирәк булса, ярдәм сорагыз. Болар барысы да сәламәт һәм бәхетле гаилә өчен.

Ген йөртүчеләрне тикшерү, йөртүчеләрне тикшерү, нәселдәнлек авырулары, генетик тикшерү, йөклелек, гаилә планлаштыру, генетик консультация