Шарко-Мари-Теш Авыруы (ШТА) нәрсә ул? Әйдәгез, бу турыда гади генә сөйләшик!

Кайвакыт аяк-кулларыгыз бераз сизмиме, яисә мускулларыгыз бераз көчсезме? Бәлки, йөргәндә аякларыгыз чырмалыша, яисә аякларыгызның формасында бераз үзгәреш бар кебек тоела? Моның бер сәбәбе - бүген без сөйләшәчәк Шарко-Мари-Теш Авыруы (ШТЧ) . Бу исем бераз сәер яңгырарга мөмкин, ләкин бу турыда белү бик мөһим.

Димәк, бу Шако-Мари-Теш (CMT) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, CMT - безнең тән мускулларын контрольдә тотучы нервларга тәэсир итүче халәт . Ул, нигездә, генетик мутация аркасында килеп чыга. Бу сезнең бу генны әниегездән, әтиегездән яки икесеннән дә мирас итеп ала алуыгызны аңлата.

CMT - иң еш очрый торган генетик периферик нейропатияләрнең берсе. "Периферик нервлар" безнең баш миеннән һәм арка миеннән (ягъни үзәк нерв системасыннан) чыгып торган барлык нервларны аңлата. Бу нервлар илебезнең төп шәһәрләреннән ерак районнарга илтүче юллар кебек. Бу нервлар безнең аяк-кулларыбызга, бармакларыбызга һәм мускулларыбызга хисләрне җиткерә.

Бу авырудан кемнәр иң нык зыян күрә?

Бу CMT дип аталган халәт теләсә нинди раса яки этник төркем кешеләренә тәэсир итә ала. Ул ир-атларга да, хатын-кызларга да бертигез тәэсир итә. Ләкин бу бөтен дөнья буенча чагыштырмача сирәк очрый торган авыру дип санала. Тикшеренүләр күрсәткәнчә, бөтен дөнья буенча якынча бер миллион кеше бу халәттән интегә.

CMT безнең тәнебезгә ничек тәэсир итә?

Моны аңлау өчен, безгә башта нерв күзәнәкләребез яки нейроннар турында бераз белергә кирәк. Нейроннар - безнең тәнебез тирәсендә мәгълүмат ташучы кечкенә хәбәрчеләр кебек.

Нейроннар турында бераз күбрәк

Һәр нейронның берничә төп өлеше бар:

• Күзәнәк тәне: Бу нейронның төп контроль үзәге кебек.
• Аксон: Бу - күзәнәк тәненнән чыгып торган озын, кул сыман өлеш. Аны электр чыбыгы кебек күз алдына китерегез. Монда электр сигналлары хәрәкәт итә. Аксон очында синапс дип аталган кечкенә бармак сыман структуралар урнашкан. Бу синапслар электр сигналларын химик сигналларга әйләндерә һәм мәгълүматны якындагы башка нейроннарга тапшыра.
• Дендритлар: Бу күзәнәк тәненнән сузылган кечкенә, ботаксыман структуралар. Алар агач ботакларына охшаганга күрә шулай аталган. Бу дендритлар башка нейроннардан химик сигналлар ала.
• Миелин: Бу күпчелек нейроннарның аксоннарын уратып алган саклагыч майлы тышча. Ул электр чыбыгы тирәли капланган пластик кебек. Бу миелин тышчасы сигналларның аксон буйлап тиз таралуына мөмкинлек бирә.

Хәзер, CMT авыруында, бу нейроннар ике төп ысул белән зарарлана.

1. Миелин югалту:Кайвакыт CMT бу миелин тышчасына зыян китерергә мөмкин. Яисә миелин башта ук дөрес формалашмаска мөмкин. Ләкин бу нерв сигналларының таралу тизлеген әкренәйтә. Бу ток агып торган пластик каплагыч ватык чыбык кебек.

2. Аксон проблемалары: Аксоннар CMT аркасында кими яки көчсезләнә башлагач, бу нейрон аша үтүче сигналларның көче кими.

Кайбер CMT төрләрендә нерв сигналлары тизлеге бераз гына кими, ләкин бу симптомнар китереп чыгару өчен җитә. Ләкин проблема миелин яки аксон беләнме икәнен төгәл әйтүе кыен. Белгечләр бу төрләрне "арадаш" дип атыйлар.

Безнең тәндәге барлык нейроннар да бер үк озынлыкта яки зурлыкта түгел. CMT вакытында беренче чиратта арка мие буйлап аякларыбызга һәм табаннарыбызга кадәр сузылган иң озын нейроннар зарарлана . Куллар һәм куллар да зарарланырга мөмкин, ләкин бу гадәттә авыруның башында булмый.

CMT авыруының симптомнары нинди?

CMT симптомнары гадәттә үсмерлектә, ун яки унике яшьләр тирәсендә башлана. Ләкин алар иртәрәк, балачакта яки урта яшьтә башланырга мөмкин. Симптомнар әкренләп күренә, вакыт узу белән әкренләп арта.

Кома нервларының кайсы сигналлары тәэсир итүенә карап, CMT симптомнарының ике төп төре бар. Бу сигналлар мотор һәм сизү дип атала.

• Мотор сигналлары: Бу сигналлар безнең миебездән мускулларыбызга бара. Бу сигналлар мускулларыбызга "тегә-тегә хәрәкәт итәргә" куша. Шуңа күрә, бу мотор сигналларын тапшыруда проблема туганда, без мускулларыбызны тиешенчә контрольдә тота алмыйбыз. Бигрәк тә аяк-кулларыбызны.
• Мускул көчсезлеге.
• Бәлки, паралич кебек хәлләр.
• Мускул атрофиясе - мускул тукымасының кечерәюе .
• Рефлексларның кимүе яки югалу.
• Мәсәлән, бармак деформацияләре, "hammertoes" дип аталган халәт.
• Аякның төшеп китүе , бу аяк табанын күтәрә алмау һәм аның аска төшүенә, яки аяк аркасы артык югары күтәрелүенә китерә.
• Йөрү тәртибе үзгәрү сәбәпле еш егылулар һәм егылулар ( йөреш бозылулары ).
• Еш кына тубык сузылулары .
• Сулыш алу кыенлыгы (гадәттә бу авыр очракларда гына күзәтелә).

• Сизү сигналлары: Бу сигналлар безнең тәнебезнең төрле өлешләреннән мигә килә. Бу сигналлар мигә: "Бу шулай тоела", - дип әйтә. Шуңа күрә, бу сизү сигналлары белән проблема туганда, без аякларыбызда, аякларыбызда һәм кулларыбызда сизүләрдә үзгәрешләр кичерәбез.
• Оешу яки чәнчү .
• Аякларның аскы өлешендә, табаннарда яки учларда җылылык яки авырту хисен югалту .
• Аякларым буйлап нәрсәдер шуышып йөргән кебек хис.
• Хроник авырту .
• Башка сизү органнарында, бигрәк тә күрү һәм ишетү органнарында сизүнең кимүе яки югалуы (болар бик еш очрый торган күренеш түгел, бары тик CMTның кайбер төрләрендә генә күзәтелә).

CMT нәрсәдән килеп чыга?

Безнең тәндәге һәр нерв күзәнәкендә ДНК дип аталган нәрсә бар. Бу ДНК - күрсәтмә китабы кебек. Нәкъ менә шушы ДНК күзәнәкләргә үз эшләрен дөрес башкарырга күрсәтмәләр бирә. Генетик мутация - бу ДНК күрсәтмә китабындагы хәрефтәге хата кебек. Безнең күзәнәкләр бу ДНКдагы күрсәтмәләрне төгәл үтиләр. Шулай итеп, мондый мутацияләр аркасында күзәнәкләр дөрес эшләми башлый. CMT шулай үсә.

CMT бер гендагы мутацияләр яки берничә гендагы мутацияләр аркасында килеп чыгарга мөмкин. Хәзерге вакытта тикшеренүчеләр төрле CMT төрләрен китереп чыгаручы дистәләгән генетик мутацияне ачыкладылар.

ДНК мутациясен алуның ике төп ысулы бар:

• Мирас итеп алынган: Сез бу ДНК мутацияләрен әниегездән, әтиегездән яки икесеннән дә аласыз.
• Спонтан мутацияләр: Бу мутацияләр сез ана карынында яралгыгыз буларак үсеш алган вакытта барлыкка килә. Аларны кайвакыт "de novo" мутацияләре дип атыйлар, бу "яңа" дигәнне аңлата.

Төрле төрдәге CMTлар бармы?

Әйе, CMT-ның җиде төп төре бар. Шулай да, CMT 1 нче тип (CMT1) һәм CMT 2 нче тип (CMT2) иң еш очрый торганнары. Башка төрләре күпкә сирәк очрый.

• 1 нче төрдәге CMT (CMT1): Бу төр миелинга тәэсир итә, шуңа күрә сигналлар әкрен тарала. Симптомнар гадәттә 10 яшьтән 40 яшькә кадәр күренә. Ләкин кайбер кешеләр дистә еллар дәвамында симптомсыз калырга мөмкин. Бу CMTның иң еш очрый торган төре. Ул CMT2гә караганда ике тапкыр ешрак очрый.
• CMT2: Бу төр аксоннарга тәэсир итә. Нерв сигналлары көчсез һәм бераз акрынрак хәрәкәт итә ала. CMT пациентларының якынча өчтән бере бу төргә керә.

Моннан тыш, CMTның башка төрләре дә бар:

• CMT3 (шулай ук ​​Дежерин-Соттас авыруы дип тә атала).
• CMT X белән бәйләнгән (CMTX).
• Өстенлекле арадаш CMT (CMTDI).
• Рецессив арадаш CMT (CMTRI).

Бу йогышлы авырумы?

Юк, CMT йогышлы авыру түгел. Аны бер кешедән икенчесенә йоктырып булмый.

CMT авыруын ничек төгәл ачыкларга мөмкин?

Сездә нинди CMT төре булуын һәм аның ни дәрәҗәдә авыр булуын төгәл билгеләү өчен, табиб гадәттә берничә ысул кулланырга тиеш, шул исәптән физик һәм неврологик тикшерү ., лаборатория тикшерүләре, визуализация тикшерүләре һәм башка диагностик тикшерүләр. Табиб шулай ук ​​сезнең гаиләгезнең медицина тарихы, симптомнарыгыз һәм яшәү рәвешегез турында сораячак.

Моның өчен нинди тестлар үткәрелә?

Әгәр дә сездә CMT бар дип шикләнсәгез, сезгә мондый тикшерүләр үткәрү ихтималы югарырак:

• Электромиограмма (ЭМГ) , аеруча нерв үткәрүчәнлеге тестлары , нервларыгызның сигналларны ни дәрәҗәдә тиз һәм көчле үткәрүен үлчи.
• Генетик тестлар: Бу CMT китереп чыгаручы генетик мутацияләр бармы-юкмы икәнен ачыкларга мөмкин.
• Арка мие сыекчасын тикшерү өчен арка миенә пункция ясау / бил пункциясе: Бу ысул арка мие сыекчасын тикшерү өчен кулланыла. Бу һәркем өчен дә эшләнми.
• Магнит-резонанс томографиясе (МРТ) .
• УЗИ тикшерүе.
• Күз алдына китерелгән потенциаль тестлар: Бу CMT төрләренең, бигрәк тә ишетү һәм күрү сәләтенә тәэсир итүчеләренең барлыгын ачыкларга ярдәм итә.
• Нерв биопсиясе: Бу бик еш эшләнми. Ул нервтан кечкенә тукыма кисәген алып, аны тикшерүне үз эченә ала.

CMT өчен нинди дәвалау ысуллары бар? Аны тулысынча дәвалап буламы?

Дөресен генә әйткәндә, хәзерге вакытта CMTны тулысынча дәвалау яки авыруны турыдан-туры дәвалау ысулы юк . Ләкин, гадәттә, бу авыру китергән симптомнарны һәм нәтиҗәләрне дәвалап була.

Нинди дарулар/дәвалау ысуллары кулланыла?

CMT өчен иң еш кулланыла торган дәвалау ысуллары:

• Физик терапия һәм хезмәт терапиясе: Алар сезгә мускулларыгызны ныгытырга, балансыгызны яхшыртырга һәм көндәлек эшләрне җиңеләйтергә ярдәм итә ала.
• Аяк өчен махсус җайланмалар, йөрү өчен җайланмалар һәм инвалид коляскалары кебек хәрәкәтләнү өчен җайланмалар.
• Аяк формасы үзгәрешләренә җайлаша торган махсус аяк киеме .
• Куллар, аяклар, янбашлар яки арка формасындагы үзгәрешләрне төзәтү өчен хирургия .
• Кайбер симптомнар өчен, бигрәк тә хроник авыртулар өчен дарулар .

CMT өчен башка дәвалау ысуллары да бар, ләкин алар авыруның конкрет төренә карап үзгәрә. Табибыгыз сезгә иң файдалы дәвалау ысуллары турында киңәш бирә ала, чөнки алар мәгълүматны сезнең конкрет хәлегезгә һәм ихтыяҗларыгызга туры китерә ала.

Табиб шулай ук ​​төрле дәвалау ысуллары белән килеп чыгарга мөмкин булган ян эффектлар һәм өзлегүләр, шулай ук ​​сезнең савыгуыгыз һәм гадәти тормышыгызга кайтуыгыз өчен күпме вакыт кирәк булуы турында тулырак сөйләячәк.

CMT белән яшәгәндә нәрсә көтәргә мөмкин? Киләчәктә нәрсә көтә?

Гомумән алганда, CMT бик куркыныч халәт түгел.Ләкин авыруның кайбер авыррак төрләре гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин. CMT белән авыручыларның күбесе йөрү, хәрәкәт итү яки кайбер хисләрне кичерү белән проблемалар кичерә. Ләкин болар сирәк кенә аларның гомерен кыскарта. Махсус ярдәмче җайланмалар, аеруча аяк һәм тубык корсетлары яки аяк киемнәре белән, CMT белән авыручыларның күбесе гадәти гомер озынлыгы белән яши һәм бәхетле, канәгатьлек китерә торган тормыш алып бара ала.

Исегездә тотыгыз, хәтта CMT белән дә сез яхшы тормыш алып бара аласыз. Сезгә бары тик тиешле медицина киңәше һәм ярдәме кирәк.

Авыруның авыр формаларында иң куркынычы - сулыш алу һәм йотуны контрольдә тотучы мускулларның көчсезләнүе. Бу сулыш алу җитешсезлегенә , пневмониягә һәм хәтта гомер өчен куркыныч тудыручы халәтләргә китерергә мөмкин. Әгәр CMT симптомнары тормышның иртә чорында, бигрәк тә балачакта башланса, бу җитди халәтләр ешрак очрый.

CMT күпме вакыт дәвам итә?

CMT – даими, гомерлек авыру . Сез аның белән туасыз, ләкин күпчелек кешеләрдә аның симптомнары олы яшькә җиткәнче барлыкка килми. Хәзерге вакытта аны дәвалау юк, һәм ул үзеннән-үзе савыгып китми.

CMT үсешен булдырмау ысулы бармы?

Шакло-Мари-Теш авыруы - я мирас итеп алына торган, яисә көтелмәгәнчә барлыкка килә торган авыру. Шуңа күрә аны булдырмаска яки үсеш куркынычын киметергә берничек тә мөмкин түгел .

CMTны булдырмас өчен мөмкин булмаса да, генетик тикшерү һәм консультация балаларыгызда аның үсеш куркынычы бармы-юкмы икәнен ачыкларга ярдәм итә ала. Бу турыда табиб яки генетик консультант сезгә күбрәк сөйли ала.

Әгәр CMT белән авыручы кеше йөкле калса, нәрсә була?

Күпчелек CMT белән авыручыларның балалары булырга мөмкин. Ләкин кайбер өзлегүләр килеп чыгарга яки аларның барлыкка килү ихтималы югарырак булырга мөмкин. CMT белән авыручы күп кенә йөкле хатын-кызларга йөклелек яки бала табу вакытында өстәмә ярдәм кирәк булырга мөмкин. Шулай ук, бала тапканнан соң кан китү куркынычы бераз югарырак.

Табибыгыз моның сезгә кагылышлымы-юкмы һәм сез нәрсә эшли алуыгыз турында тулырак сөйләячәк. Алар сезне белгечләргә, бигрәк тә катлаулы йөклелек буенча махсуслашкан ана-феталь медицина табибларына җибәрергә мөмкин.

Үземә ничек кайгыртырга һәм симптомнарны ничек җайга салырга?

Әгәр дә сездә CMT булса, табибыгыз - үзегезгә ничек карарга һәм бу халәтне ничек җайга салырга кирәклеге турында иң яхшы мәгълүмат чыганагы. Алар сезнең халәтегезнең барышын күзәтеп тора һәм сезгә ярдәм итү өчен дәвалау ысуллары яки стратегияләр тәкъдим итә ала.

Гадәттә, сез мондый эшләрне эшләргә тиеш:

• Тәкъдим ителгәнчә табибка күренегез. Бу бик мөһим, чөнки табиб сезнең хәлегезнең ничек алга баруын һәм сезгә ничек тәэсир итүен күрә ала. Алар сезнең дәвалау планыгызны үзгәртә яки сезгә ярдәм итә алырлык тәкъдимнәр бирә ала.
• Дәвалау планыгызны төгәл үтәгез. Бу даруларыгызны кабул итүне һәм табиб билгеләгән медицина җиһазларын куллануны аңлата. Болар бик мөһим, чөнки алар сезгә симптомнардан арынуда яки кайбер симптомнарның начарлану тизлеген әкренәйтергә ярдәм итә ала.
• Нерв системасына зыян китерә торган наркотиклардан яки матдәләрдән (нейротоксик матдәләрдән) сакланыгыз. Болар сезнең нерв системагызга зыян китерү куркынычы югары булган әйберләр. Табиб, мөгаен, сезгә алкоголь куллануны чикләргә яки бөтенләй туктатырга киңәш итәр. Чөнки артык күп алкоголь куллану нерв системасына да зыян китерергә мөмкин.

Кайчан табибка күренергә кирәк? Кайчан ашыгыч ярдәм кирәк?

Табибыгыз сезнең хәлегезне һәм симптомнарыгызны күзәтеп тору өчен даими рәвештә күзәтүләр үткәрәчәк. Шулай ук, әгәр сез симптомнарыгызда үзгәрешләр сизсәгез, бигрәк тә алар сезнең гадәти эшчәнлегегезгә комачаулый икән, табибка күренергә кирәк.

Ашыгыч ярдәм өчен кайчан хастаханәгә (ETU) барырга кирәк?

Күпчелек CMT белән авыручыларга, аяк мускулларын контрольдә тотуда кыенлыклар булмаса һәм егылсалар, ашыгыч ярдәм кирәк түгел. Егылсагыз, башыгызга , муеныгызга яки аркагызга зыян килү куркынычы булса, медицина ярдәменә мөрәҗәгать итәргә кирәк. Чөнки CMT үзәк нерв системасының берәр өлеше зарарланган очракта җитди өзлегүләр китерергә мөмкин.

Тагын берничә кечкенә сорау...

Шакло-Мари-Тиш авыруы күп склероз (MS) белән бер үк төрдәге авырумы?

Юк. Таркалып торган склероз (ШС) - баш мие һәм арка миендәге нейроннар тирәсендәге миелин кабыгы ялкынсынган халәт. Кайбер CMT төрләре охшаш симптомнарга ия, ләкин моннан тыш, бу икесе бик нык аерылып тора.

CMT аутоиммун авырумы?

Юк, CMT аутоиммун авыру түгел. Ләкин, еш кына CMT китереп чыгаручы PMP22 генындагы кайбер мутацияләр билгеле бер аутоиммун авырулар үсеш куркынычын арттырырга мөмкин.

CMT авыруы мигә тәэсир итәме?

Гомумән алганда, CMT баш миенә турыдан-туры тәэсир итми . CMT күбесенчә озын нейроннарга һәм нерв җепселләренә тәэсир итә. Алар баш миендә түгел, ә арка миендә һәм периферик нервларда очрый. CMTның кайбер төрләре баш мие структурасында кечкенә үзгәрешләргә китерергә мөмкин, ләкин белгечләр әлегә моның баш мие функциясенә җитди, борчылырлык йогынты ясавын ачыкламадылар.

Без фикер алышканнардан истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Чосер-Мари-Тиш авыруы (ЧМТ) - сезнең периферик нерв системасына, баш миен һәм арка миен тоташтыручы нервлар челтәренә тәэсир итүче авырулар төркеме. Бу авыру, нигездә, мускуллар хәрәкәтен контрольдә тоту сәләтегезгә һәм тирә-юньдәге дөньяны ничек хис итүегезгә һәм кабул итүегезгә тәэсир итә. Бу авыру белән авыручыларның күбесенә ярдәмче җайланмалар яки җайланмалар кирәк. Кайберләренә хирургия яки физик терапия яки хезмәт терапиясе кебек әйберләр кирәк.

Шулай да, CMT гадәттә куркыныч яки гомер өчен куркыныч тудыручы халәт түгел. Аның белән авыручыларның күбесе гадәти гомер озынлыгы белән яшиләр һәм бәхетле, канәгатьлек китерә торган тормыш алып баралар. Иң мөһиме - сез ялгыз түгел икәнегезне һәм бу халәт белән уңышлы яшәү өчен ярдәм ала алуыгызны онытмагыз. Әгәр дә сезнең бу хакта сорауларыгыз яки борчылуларыгыз булса, табиб белән киңәшләшергә онытмагыз.

Шако -Мари-Тиш, CMT, Неврологик авырулар, Генетик авырулар, Мускул көчсезлеге, Периферик нейропатия, Нейроннар