Хоридеремия турында барысы да: күрү сәләтен акрынлап югалтуга китерә торган сирәк очрый торган авыру.

Сез төнлә күрү сәләтегез начарлана бара кебек тоеламы? Әллә периферик күрү сәләтегез, ягъни ян-якларга күрү сәләтегез, әкренләп начарланамы? Кайвакыт без бу әйберләргә игътибар итмибез, ләкин алар җитди авыру билгесе булырга мөмкин. Бүген без сирәк очрый торган, ләкин бик мөһим булган, күрү сәләтен акрынлап югалтырга һәм хәтта сукырлыкка китерергә мөмкин булган авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу хореодеремия дип атала.

Бу нәрсә ул хороидемия?

Гади итеп әйткәндә, хороидемия - геннар аша күчә торган сирәк очрый торган, нәселдәнлек күз авыруы. Ул ике күзнең дә күрү сәләтен әкренләп начарайта, нәтиҗәдә сукырлыкка китерә. Бу авыру еш кына ир-атларга авыррак тәэсир итә.

Сез "(Ретинит Пигментоза)" дип аталган башка күз авыруы турында ишеткәнсездер. Ул шулай ук ​​күз челтәренең әкренләп зәгыйфьләнүенә китерә. Гаҗәп, ике авыруның да, "(Хороидеремия)" һәм "(Ретинит Пигментоза)" симптомнары һәм кайбер тест нәтиҗәләре охшаш булырга мөмкин. Шуңа күрә, бу ике авыруның кайсысы сездә икәнен төгәл белүнең иң яхшы ысулы - "(генетик тест)" үтү.

Күз эчендә нәрсә була? Бу күрүгә ничек тәэсир итә?

Безнең күзләребез гаҗәеп камералар кебек. Күз эчендә челтәр катламы дип аталган өлеш бар. Бу урында яктылыкны сизә алырлык фоторецептор күзәнәкләре дип аталган махсус күзәнәкләр урнашкан. Бу күзәнәкләр күзгә кергән яктылыкны кабул итә һәм аны электр сигналларына әйләндерә. Аннары бу сигналлар күрү нервы буйлап мигә җибәрелә. Ми бу сигналларны без күргән сурәтләрне булдыру өчен куллана.

Хәзер, бу челтәр катламы артында, күзнең ак тышкы саклагыч катламы (склера) һәм челтәр катламы арасында, хориоид дип аталган катлам бар. Бу хориоид челтәр катламы туклану ала торган урын, ягъни аны кан белән тәэмин итүче кан тамырлары бар. Моны үсемлеккә су һәм туклык бирү кебек күз алдыгызга китерегез.

Хоридеремия вакытында хориоидтагы кан тамырлары зарарлана. Аннары челтәр катламы җитәрлек кан алмый, шуңа күрә ул да зыян күрә башлый. Бу, бигрәк тә, безнең периферик күрү сәләтебезгә тәэсир итә.

Хоридеремия ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу бик сирәк очрый торган авыру. Якынча әйткәндә, бу авыру 100 000 кешенең берсендә генә яки 50 000 кешенең берсендә генә очрый дип исәпләнә. Бу хәтта безнең илдә дә бу авыру белән авыручыларның бик аз санда булуын аңлата.

Бу авыруның симптомнары нинди? Сездә дә шундыйлар бармы-юкмы икәнен тикшерегез.

Хоридеремия симптомнары кинәт барлыкка килми. Алар әкренләп үсә. Менә төп симптомнарның кайберләре:

• Төнге сукырлык (төнге сукырлык) - беренче симптомнарның берсе. Кайвакыт бу симптом 10 яшькә кадәрге балаларда да күренергә мөмкин. Күз алдыгызга китерегез, хәтта башкалар яхшы күрә алган караңгы яктыртылган урында да бу кешеләр яхшы күрә алмый.
• Периферик күрү начар. Бу туры алга караганда, ян-яктагы әйберләрне күрә алмавыгызны аңлата. Сез тоннель аша караган кебек тоелырга мөмкин.
• Күрү үткенлеге кимү. Әйберләрне ачык һәм кискен күрү сәләте кими. Хәрефләрне уку һәм ерактагы әйберләрне аеру авыр булырга мөмкин.
• Төсләрне дөрес таный алмау. Төсләрнең күренеше үзгәрергә мөмкин. Кайбер төсләрне тану хәтта авыр булырга мөмкин.
• Әкренләп, ян күрү бөтенләй югала, бу сукырлыкка китерә. Башта ян күрү кими, вакыт узу белән бары тик үзәк күрү генә кала, һәм ниһаять, тулы күрү югалырга мөмкин.

Мөһим: Әгәр дә сездә бу симптомнарның берсе яки берничәсе булса, моны хороидеремия дип уйламагыз. Шулай да, шунда ук офтальмологка күренеп, тикшерү үткәрү бик мөһим.

Ни өчен хороидемия барлыкка килә? Ул нәселдәнлекме?

Әйе, без элегрәк әйткәнчә, хороидемия - генетик авыру. Төгәлрәк әйткәндә, бу X хромосомасына бәйләнгән генетик авыру.

Безнең барыбызның да күзәнәкләре эчендә хромосомалар дип аталган әйберләр бар. Бу хромосомаларда безнең геннар бар. Хатын-кызларда ике X хромосомасы (XX), ир-атларда бер X хромосомасы һәм бер Y хромосомасы (XY) бар.

Хоридеремия китереп чыгаручы кимчелекле ген X хромосомасында урнашкан.

Хәзер, хатын-кызның бер Х хромосомасы бу кимчелекле ген белән булса да, икенче Х хромосомасы сәламәт булса, бу, мөгаен, зур йогынты ясамаячак. Шуңа күрә, бу кимчелекле генлы хатын-кызлар ("йөк ташучылар") гадәттә хороидемиядән ирләр кебек нык интегәләр. Ләкин, алар яшь белән төнге сукырлык кебек симптомнар да барлыкка килергә мөмкин. Ләкин, тулысынча сукырлык бик сирәк очрый.

Ләкин ир-атларда бары тик бер генә X хромосомасы бар. Шуңа күрә, әгәр аларда шул X хромосомасында бу кимчелекле ген булса, аларда хороидеремия үсеш алу ихтималы югарырак.

Бу авыру белән авыручы ир-ат үзенең кимчелекле X хромосомасын кызларына тапшыра. Аннары бу кызлар авыруны йөртүче булалар. Бу йөртүче кызлар кимчелекле X хромосомасын балаларына тапшыру ихтималы 50% (икедән берсе).

Хоридеремия ничек ачыклана? Нинди анализлар ясала?

Әгәр дә сездә югарыда телгә алынган симптомнарның берәрсе булса, сез һичшиксез офтальмологка күренергә тиеш. Ул сезнең күзләрегезне җентекләп тикшерәчәк. Даими күз тикшерүеннән тыш, сездән кайбер махсус тикшерүләр үткәрү соралырга мөмкин, мәсәлән:

• Электроретинограмма (ЭРГ): Бу тест сезнең күз челтәренең яктылыкка ничек җавап бирүен үлчи. Катлаулы тест кебек тоелса да, чынлыкта ул бик авырттырмый. Кечкенә электродлар йөзегезгә, күзләр тирәсенә һәм баш тиресенә урнаштырыла. Аннары бик нечкә чыбык (бәлки линза) турыдан-туры күзегезгә, аскы күз кабагыгыз өстенә урнаштырыла. Аннары бүлмә караңгылана һәм күз челтәрендәге күзәнәкләрнең ничек эшләвен күрү өчен төрле яктылыклар күзләргә яктыртыла. Бу сезнең күз челтәрегезнең ничек эшләве турында кыйммәтле мәгълүмат бирә ала.
• Оптик когерент томография (ОКТ): Бу шулай ук ​​авыртусыз, инвазив булмаган тест. Ул күзнең эчке өлешен сканерлау кебек. Ул күзнең эчке өлешен, бигрәк тә челтәр катламын һәм хориоидны кисемтә буенча сурәтләү өчен махсус яктылык нурларын куллана. Бу бу катламнарның калынлыгын һәм алар китергән зыянны ачык күрсәтә ала.
• Флуоресцеин ангиографиясе: Бу тестта кулыгыздагы венага махсус буяу кертелә. Буяу күзегездәге кан тамырлары аша үткәндә, махсус камера күзегезнең эчке өлешен фотога төшерә. Бу хориоид һәм челтәр катламындагы кан тамырларының торышын, мәсәлән, аларның зарарланганмы яки кан китү-китмәвен күрергә ярдәм итә ала.
• Генетик тикшерү: Бу хореодермияне охшаш симптомнары булган башка авырулардан, мәсәлән, ретинит пигментозасыннан аеруның иң ышанычлы ысулы. Бу сезнең ана карынындагы балагыздан кан, чәч, тире, тукыма яки кайвакыт амниотик сыекчадан үрнәк алуны һәм андагы геннарны тикшерүне үз эченә ала. Бу сезнең хореодермиягә китерә торган генда мутация бармы-юкмы икәнен ачыкларга ярдәм итә ала .

Хоридеремияне дәвалау ысулы бармы?

Кызганычка каршы, хореодеремияне дәвалау юк. Бу сездә кайгы хисе уятырга мөмкин, ләкин бу нормаль күренеш.

Ләкин бу без бернәрсә дә эшли алмыйбыз дигәнне аңлатмый. Авыруны дәвалап булмаса да, без авыру китергән башка проблемаларны да дәвалый алабыз. Мәсәлән:

• Күрү сәләте начар булган очракта стратегияләр: Күрү сәләте әкренләп кимегән саен, көндәлек эшләрдә ярдәм итә торган төрле җайланмалар бар. Мисалларга зурайткыч күзлекләр, махсус яктырту җайланмалары һәм сөйләшә торган сәгатьләр керә.
• Психик сәламәтлек буенча консультация:Мондый дәвалап булмый торган авыру белән яшәү психик яктан авыр булырга мөмкин, шуңа күрә психиатр яки консультант ярдәменә мөрәҗәгать итү бик мөһим.
• Генетик консультация: Бу генетик авыру булганлыктан, генетик консультация гаиләнең башка әгъзаларына бу хакта хәбәр итү һәм аның киләчәк буыннарга ничек тәэсир итә алуын аңлау өчен бик файдалы.

Хоридеремия белән авыручы кешенең киләчәге нинди?

Гадәттә, хороидемия белән авыручы кеше вакыт узу белән периферик күрү сәләтен югалта. Ахыр чиктә, бары тик үзәк күрү сәләте генә калырга мөмкин. Шуннан соң кайбер кешеләр бөтенләй сукыр булып калырга мөмкин. Бу кешедән кешегә аерылып торырга мөмкин. Кайбер кешеләр вакыт узу белән күрү сәләтен югалта, ә кайберләре вакыт узу белән югалта.

Моңа өметегезне өзмәгез. Медицина фәне көннән-көн алга бара. Яңа тикшеренүләр һәм яңа дәвалау ысуллары даими эзләнә.

Үзем турында ничек кайгыртырга?

Хәтта сезгә хореодермия диагнозы куелган булса да, үзегезгә яхшы карау өчен эшли алырлык әйберләр бар. Сәламәт яшәү рәвешен саклау бик мөһим, хәтта бу авыру белән дә.

• Яхшы туклыклы тукланыгыз. Күбрәк яшелчәләр, җиләк-җимешләр һәм майсыз ит ашагыз. Артык тоз, шикәр һәм зарарлы майларны мөмкин кадәр киметегез.
• Җитәрлек физик күнегүләр ясагыз. Көндәлек йөреш кебек гади генә нәрсә дә файдалы.
• Әгәр дә сез тәмәке тартасыз икән, ташлагыз. Тәмәке тарту күзләрегез өчен генә түгел, ә бөтен тәнегез өчен дә зыянлы.
• Күзләрегезне тикшертер өчен даими рәвештә күз табибына күренегез. Шулай итеп, сез үзегезнең хәлегез һәм яңа дәвалау ысуллары турында белә аласыз.
• Җитәрлек йоклагыз.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сез күрү сәләтегездә үзгәрешләр сизсәгез, мәсәлән, төнлә күрү сәләтегезнең кимүе, периферик күрү сәләтегезнең кимүе яки томанлану кебек, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез. Аеруча күрү сәләтегездә кинәт үзгәрешләр яки күз авыртуы сизсәгез, бу ашыгыч медицина ярдәме кирәк булырга мөмкин.

Шулай ук, көндәлек эшләрегезне башкару авыр булса, бу хакта табибыгыз белән дә сөйләшегез. Ген терапиясе сынаулары кебек чараларда катнашырга хокуклы булу-булмавыгызны сорау яхшы булыр иде.

Хориоид һәм челтәр катламының гират атрофиясе белән хориоидемия арасында нинди аерма бар?

Бу ике авыру да генетик халәтләр. Симптомнары охшаш булырга мөмкин. Ләкин, алар арасында ачык аермалар бар.

• Нәселдәнлек схемасы: Хоридеремия - X белән бәйләнгән авыру. Бу аның X хромосома аша нәселдән килүен аңлата. Хориоид һәм челтәр катламының гират атрофиясе - аутосом-рецессив авыру. Бу авыру үсеш алу өчен балага анасыннан да, атасыннан да дефектлы ген мирас итеп алырга кирәк дигәнне аңлата.
• Мутацияләнгән ген: Ике авыруга да китерә торган ген мутациясе дә төрле.

Моннан безгә өйрәнергә кирәк булган иң мөһим нәрсәләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Хоридеремия - сирәк очрый торган, дәвалап булмый торган авыру, ул әкренләп күрү сәләтен югалтуга һәм хәтта сукырлыкка китерергә мөмкин. Мондый авыру барлыгын белгәч, төрле хисләр кичерү гадәти хәл.

Ләкин исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Медицина хезмәткәрләрегез белән ныклы мөнәсәбәтләр саклагыз. Алар сезгә ярдәм итәргә әзер. Хоридеремияне, шулай ук ​​башка генетик авыруларны дәвалау ысулларын табу өчен тикшеренүләр дәвам итә. Һәм сезнең ихтыяҗларыгызны канәгатьләндерә алырлык ресурслар һәм хезмәтләр бар инде. Башкаларның ярдәмен кабул итү сезнең тормышыгызны бераз җиңеләйтә ала.

Һәрвакыт өметле булыгыз. Медицина фәне алга китү белән киләчәктә яңа дәвалау ысуллары барлыкка килергә мөмкин.

Хоридеремия , күз авыруы, күрү сәләтен югалту, генетик авыру, төнге сукырлык, челтәр күзәнәк, хориоид, X-бәйләнешле, генетик тест, сукырлык