Кечкенә балагыз җансыз кебек тоеламы? Әйдәгез, бу "(Тумыштан килгән мускул дистрофиясе - CMD)" турында күбрәк белик!

Яңа туган балагыз үзен бик аксыймы, әйтерсең лә җансыз? Бәлки, баланың елавы бик йомшак, ә аяк-куллары азрак хәрәкәтләнәдер? Әгәр дә сез мондый хәл сизсәгез, бераз борчылырга тиеш. Чөнки бу сирәк очрый торган мускул авыруы билгесе булырга мөмкин, ул туганда ук була.

"(Тумыштан килгән мускул дистрофиясе - CMD)" нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, тумыштан мускул дистрофиясе - мускул көчсезлегенә китерә торган авырулар төркеме, ул туганда яки туганнан соң бик тиз башлана. "Тумыштан" сүзе "тумыштан ук бар" дигәнне аңлата. Бу - нәселдән килә торган хроник халәт, ягъни ул буыннан-буынга күчә ала. Бу мускулларның әкренләп көчсезләнүенә китерә, һәм башка симптомнар да күренергә мөмкин. Бу мускул көчсезлеге вакыт узу белән көчәергә мөмкин.

`(CMD)`ның төп төрләре нинди?

Хәзер карыйк, бу "(CMD)"ның төрле төрләре бар. Табиблар бу төрләрне нинди геннарга тәэсир итүенә карап классификациялиләр. Әйдәгез, берничә төп төр турында сөйләшик:

• Ламинин-альфа 2 белән бәйле мускул дистрофияләре (LAMA2): Бу CMD белән авыручыларның 10% тан 37% ка кадәр өлешенә тәэсир итәргә мөмкин. Бу авыру белән авыручы балалар башлангыч стадияләрдә бөтенләй йөри алмаска мөмкин. Алар шулай ук ​​йөз көчсезлеге һәм телнең зураюы (макроглоссия) аркасында сөйләшүдә кыенлыклар кичерергә мөмкин. Балаларның якынча өчтән бер өлешендә талма булырга мөмкин.
• Дистрогликанопатияләр (DGP): Бу шулай ук ​​очракларның 12% тан 25% ка кадәр очрай. Мускул көчсезлегеннән тыш, бу төр балагызның миенә дә тәэсир итә ала. Бу талмаларга, когнитив бозылуларга һәм күз проблемаларына китерергә мөмкин. Бу төркемдәге башка төрләргә Уокер-Варбург синдромы, мускул-күз-ми авыруы һәм Япониядә иң еш очрый торган Фукуяма CMD (FCMD) керә.
• Коллаген VI белән бәйле мускул дистрофияләре (COL6-RD): Бу шулай ук ​​очракларның 12% тан 19% ка кадәр очрай. Җиңелдән авырга кадәр төрле төрләр бар, мәсәлән, Бетлем мускул дистрофиясе, уртача COL6-RD һәм Ульрих тумыштан килгән мускул дистрофиясе (UCMD).
• Селенопротеин N белән бәйле миопатияләр (SEPN1-RM): Бу очракларның якынча 11% ында очрый. Ул баш һәм гәүдә мускулларына (аксиаль мускуллар дип атала) тәэсир итүче иртә мускул көчсезлеге белән характерлана. Бу тиз арада сулыш алу җитмәүчәнлегенә китерергә мөмкин.

Бу "(CMD)" хәле ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу, чынлыкта , бик сирәк очрый торган авыру. Тикшеренүчеләр фикеренчә, ул дөньядагы миллион баланың 6-9ына кадәр авырый.

`(CMD)` симптомнары нинди?

Ярар, димәк, "(CMD)" белән авыручы баланың симптомнары нинди? Иң мөһиме - мускул көчсезлеге. Сез туганда яки туганнан соң берничә көннән соң шундый хәлләрне күрергә мөмкин:

• Гипотония: Кайбер кешеләр моны "курчаксыман" халәт дип тә атыйлар. Ул аяк-куллар асылынып торган кебек тоелырга мөмкин.
• Аяк-кулларыгызны үзеннән-үзе селкетү бик сирәк очрый.
• Елау тавышы бик әкрен һәм көчсез.
• Сөт имү авыр булганлыктан, аны эчү авыр.
• Мускуллар һәм буыннар катылыгы, контрактуралар.

Бала туганнан соң күп тә үтми, аның зур моторика күнекмәләренең үсеше (зур мускуллар белән бәйле әйберләр) да CMD симптомы булып тора . Мәсәлән, муен үсешенең тоткарлануы, тәгәрәп китүнең тоткарлануы, утыру, тезләнү, басып тору һәм йөрүнең тоткарлануы. Мәсәлән, әгәр балагыз шул ук яшьтәге башка балалар йөгергәндә, сикергәндә һәм уйнаганда, бу эшләрне башкарырга авырлык кичерсә, моны исәпкә алырга кирәк.

Бу мускул көчсезлегенең авырлыгы баладан балага төрлечә булырга мөмкин. "(CMD)" төренә карап, балагызда өстәмә симптомнар да булырга мөмкин, мәсәлән:

• Күз проблемалары: Мәсәлән, якын күрүчәнлек (миопия), күз басымы арту (глаукома).
• Өске күз кабакларының аска төшүе (птоз).
• Баш мие тайпылышлары: мәсәлән, лиссенцефалия (баш мие өслегенең тигезләнүе) яки мичек мафкурасы (мичекнең деформацияләре).
• Остазлар.
• Акыл мөмкинлекләре чикләнгән.

`(CMD)` нинди өзлегүләр китерергә мөмкин?

`(CMD)` нинди өзлегүләр китерергә мөмкин? Бу шулай ук ​​`(CMD)` төренә карап төрлечә була. Ләкин, гомумән алганда, мондый хәлләр булырга мөмкин:

• Хәрәкәтләнү проблемалары: Кайбер балалар бөтенләй йөри алмаска мөмкин һәм инвалид коляскасы кирәк булырга мөмкин. Башкаларга йөрергә ярдәм итүче ортопедик брекетлар яки йөрү өчен йөрткеч кебек ярдәм итүче җайланмалар кирәк булырга мөмкин.
• Сулыш алу юллары белән бәйле өзлегүләр: CMD-ның еш очрый торган өзлегүе - хроник сулыш җитмәүчәнлеге. Бу сулыш алуга ярдәм итүче мускулларның көчсезлеге аркасында килеп чыга. Моның өчен механик вентиляция (сулыш алу аппараты) кирәк булырга мөмкин. Бу ателектаз һәм пневмония кебек авыруларга китерергә мөмкин.
• Йөрәк өзлегүләре: Кардиомиопатия - CMD-ның еш очрый торган өзлегүе. Бу хроник йөрәк җитешсезлегенә китерергә мөмкин.
• Хәрәкәт-скелет системасы белән бәйле өзлегүләр:Хәрәкәтсезлек сколиозга, умыртка баганасы кәкрелегенә, остеопения һәм сөяк сыну куркынычын арттырырга мөмкин. Басым җәрәхәтләре һәм буын контрактуралары (буын тирәсендәге мускуллар һәм бәйләвечләрнең кысылуы) да булырга мөмкин.
• Неврологик өзлегүләр: Хроник авыру белән яшәү балагызда депрессия һәм/яки борчылу үсешенә китерергә мөмкин.

Ни өчен бу "(Тумыштан килгән мускул дистрофиясе)" барлыкка килә?

Бу геннардагы мутацияләр аркасында килеп чыга. Бу мутацияләр безнең тәннәребездә сәламәт мускуллар төзү һәм аларны саклап калу өчен җаваплы булган геннарда барлыкка килә. Бу генетик мутацияләр аркасында баланың мускулларын сакларга тиешле күзәнәкләр үз эшләрен тиешенчә башкара алмый. Нәтиҗәдә, мускуллар вакыт узу белән әкренләп көчсезләнә.

Мускул функциясенә өлеш кертә торган күп геннар бар, һәм генетик мутацияләр дә күп булырга мөмкин. Шуңа күрә мускул дистрофиясенең һәм CMDның төрле төрләре бар.

Күпчелек CMD очраклары аутосом-рецессив рәвештә мирас итеп алына. Гади итеп әйткәндә, бу балага авыруны китереп чыгаручы генетик мутация ата-ананың икесеннән дә мирас итеп алына дигәнне аңлата. Бу ата-ананың икесе дә мутация йөртүче булырга мөмкин, ләкин аларда симптомнар күренмәскә мөмкин дигәнне аңлата. Ләкин, әгәр бала мутацияне ата-ананың икесеннән дә мирас итеп алса, авыру үсеш алачак.

Кайбер CMD очраклары үзеннән-үзе барлыкка килә, ягъни ген мутациясе очраклы рәвештә барлыкка килә һәм ата-анадан мирас итеп алынмый. Бу de novo мутация дип атала.

CMD ничек диагноз куела?

Әгәр балагызда тумыштан мускул дистрофиясе симптомнары булса (төп симптом - гипотония), табиб башта физик тикшерү, неврологик тикшерү һәм мускул тикшерүе үткәрәчәк. Балагызны тирәнтен тикшерү өчен балалар неврологына да җибәрергә мөмкин.

Әгәр дә "Тумыштан килгән мускул дистрофиясе" дип аталган авыруга шик туса, табиб түбәндәге тикшеренүләрне тәкъдим итә ала:

• Креатин киназасы өчен кан анализы: Мускуллар зарарланганда креатин киназа дип аталган фермент канга бүленеп чыга. Шуңа күрә, әгәр аның канда дәрәҗәсе югары булса, бу мускул көчсезлеге авыруы билгесе булырга мөмкин.
• Электромиография (ЭМГ): Бу тест балагызның мускуллары һәм нервларының электр активлыгын үлчи.
• Генетик тестлар: Мускул дистрофиясе белән бәйле генетик мутацияләрне ачыклый алырлык кайбер генетик тестлар бар. Комплекслы ген панельләре якынча 60% очракларда CMDның конкрет төрен раслый ала.
• Мускул биопсиясе:Табиб балагызның мускулыннан кечкенә үрнәк алырга мөмкин. Аннары белгеч аны микроскоп астында тикшереп, мускул дистрофиясе билгеләрен тикшерәчәк.
• Эхокардиограмма һәм электрокардиограмма (ЭКГ): Бу тестлар баланың йөрәк мускулына бу хәлнең тәэсир итүен тикшерә.
• Баш миенең МРТ тикшерүе: Мөмкин булса, табибыгыз баш миенең МРТ тикшерүен тәкъдим итә ала. Күп кенә CMD төрләре баш миенең төрле өлешләрендәге билгеле бер тайпылышлар белән бәйле.

Бу тестлар сезгә бик күп кебек тоелырга мөмкин. Кечкенә балагызның бу тестларны узуын күзәтү бик авырттыргыч тәҗрибә булырга мөмкин. Ләкин сезгә белергә кирәк булган нәрсә - табиблар балагызга дөрес диагноз һәм иң яхшы дәвалау билгеләрен куярга телиләр. CMD симптомнары башка авыруларның, мәсәлән, кайбер миопатияләрнең (мускул бозылулары) һәм башка метаболик халәтләрнең, мәсәлән, гликоген туплану авыруларының һәм митохондриаль авыруларның симптомнарына охшаш булырга мөмкин. Шуңа күрә төгәл диагноз кую бик мөһим.

`(CMD)` өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Хәзерге вакытта бу халәтне (тумыштан килгән мускул дистрофиясе) дәвалау ысулы юк. Шулай да, тикшеренүчеләр дәвалау ысулын табуны дәвам итәләр.

Дәвалауның төп максаты - симптомнарны контрольдә тоту һәм балагызның тормыш сыйфатын яхшырту. Дәвалау вариантлары CMD төренә карап төрлечә булырга мөмкин. Алар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Физик терапия һәм хезмәт терапиясе: Бу терапияләрнең төп максаты - балагызның мускулларын ныгыту һәм сузу, бу хәрәкәтчәнлекне сакларга ярдәм итә.
• Кортикостероидлар: Преднизолон һәм дефлазакорт кебек кортикостероидлар мускул көчсезлеген кичектерергә, үпкә функциясен яхшыртырга, сколиозны әкренәйтергә, кардиомиопатия үсешен әкренәйтергә һәм гомерне озайтырга ярдәм итә ала.
• Хәрәкәтләнү өчен ярдәм: Таяк, брекет, йөрү җайланмалары һәм инвалид коляскасы кебек җайланмалар балагызга йөрергә һәм аны егылудан сакларга ярдәм итә ала.
• Хирургия: Балагызга тартылган мускулларга басымны киметү һәм умыртка баганасы кәкрелеген (сколиоз) төзәтү өчен операция кирәк булырга мөмкин.
• Йөрәкне дәвалау: АКФ ингибиторлары һәм/яки бета-блокаторлар кебек дарулар белән иртә дәвалау кардиомиопатиянең үсешен әкренәйтә һәм йөрәк җитешсезлеген булдырмый ала. Кардиостимулятор дип аталган җайланмалар шулай ук ​​йөрәк ритмы проблемаларын һәм йөрәк җитешсезлеген дәваларга ярдәм итә ала.
• Сөйләм терапиясе: Бу сөйләшүдә һәм/яки йотуда кыенлыклар кичергән балаларга ярдәм итә ала.
• Сулыш алу органнарына ярдәм: Йөткерүгә каршы җайланмалар һәм респираторлар сулыш алуга ярдәм итә ала. Сулыш алу җитешсезлеге очракларында трахеостомия (сулыш алуга ярдәм итү өчен муендагы тишек аша трубка кертү) һәм вентиляция кирәк булырга мөмкин.

Балагыз шулай ук ​​CMD өчен клиник сынауларда катнаша алырга мөмкин. Бу сезнең өчен мөмкинме-юкмы икәнен белер өчен, балагызның медицина төркеме белән сөйләшегез.

'(CMD)'ны дәвалаучы медицина төркеме

Балагызның хәлен (CMD) җайга салу өчен белгечләр һәм медицина хезмәткәрләре командасы эшләргә мөмкин. Алар арасында түбәндәге белгечләр булырга мөмкин:

• Педиатрлар
• Балалар неврологлары
• Балалар физиатрлары (физик медицина һәм реабилитация белгечләре)
• Генетиклар
• Балалар ортопедлары
• Балалар физиотерапевтлары
• Балалар хезмәт терапевтлары
• Балалар сөйләм теле дефектологлары
• Балалар кардиологлары
• Балалар пульмонологлары
• Балалар психологлары
• Социаль хезмәткәрләр

"(CMD)" белән туган баланың киләчәге нинди булачак?

Тикшеренүчеләр һәм табиблар өчен тумыштан мускул дистрофиясе белән авыручы баланың киләчәген фаразлау (без моны фараз дип атыйбыз) кыен. Балагызның медицина командасы сезгә балагыз аның карамагында булганда нәрсә көтәргә кирәклеге турында мөмкин кадәр күбрәк мәгълүмат бирәчәк.

Гомумән алганда, тумыштан килгән мускул дистрофияләре балачакның соңгы чорында яки үсмерлектә башланган мускул дистрофияләренә караганда авыррак була һәм тизрәк үсә .

Тумыштан мускул дистрофиясе булган балаларның гомер озынлыгы авыруның ни дәрәҗәдә тиз начарлануына һәм кайсы мускулларга зыян килүенә бәйле. Бу авырулардан үлемнең төп сәбәпләре - мускул көчсезлеге аркасында килеп чыккан сулыш яки йөрәк өзлегүләре.

`(CMD)`дан качарга мөмкинме?

Тумыштан килгән мускул дистрофиясе генетик авыру булганлыктан, аны хәзерге вакытта булдырмас өчен бернәрсә дә эшләп булмый.

Бала табарга тырышканчы, әгәр дә сез мускул дистрофиясе яки башка генетик авырулар күчә дип борчылсагыз,Генетик консультация турында табибыгыз белән киңәшләшегез. Кайбер очракларда, йөклелекнең башында пренаталь тикшерүләр бу хәлне ачыкларга ярдәм итә ала.

Балама "(CMD)" белән ничек ярдәм итә алам?

Әгәр балагызда тумыштан мускул дистрофиясе булса, аңа иң яхшы медицина ярдәме һәм мөмкин кадәр күбрәк терапевтик хезмәтләр күрсәтү өчен ярдәм итү мөһим. Мондый ярдәмне хуплап, сез аңа мөмкин кадәр иң яхшы тормыш сыйфатына ия булырга ярдәм итә аласыз.

Сез һәм гаиләгез шулай ук ​​охшаш тәҗрибәләр кичергән кешеләр белән очраша алырлык ярдәм төркеменә кушылу турында да уйлый аласыз. Мондый урыннар сезгә рухи көч, яңа мәгълүмат һәм башкаларның тәҗрибәләреннән күп нәрсә өйрәнергә мөмкинлек бирә ала.

"(CMD)" белән авыручы балам кайчан табибка күренергә тиеш?

Әгәр балагызда CMD булса, ул дәвалану алу һәм симптомнарын күзәтү өчен медицина хезмәткәрләре белән даими очрашырга тиеш. Табиб тәкъдим иткәнчә, кабат күзәтүләрне калдырмагыз.

Баламның табибына нинди сораулар бирергә кирәк?

Балагызга CMD диагнозы куелгач, түбәндәге сорауларны бирү файдалы булырга мөмкин:

• Баламда нинди төрдәге "(CMD)" бар?
• Сез нинди дәвалау ысулын тәкъдим итәсез?
• Балам нинди белгечләргә күренергә тиеш?
• Башка белгечләр белән элемтәдә торасызмы?
• Баламның тормыш сыйфатын яхшырту өчен өйдә нәрсә эшли алам? (мәсәлән, күнегүләр, диета)
• `(CMD)` буенча яңа тикшеренүләр бармы?
• Баламның CMD өчен хокуклы булырга мөмкин булган яңа клиник сынаулар бармы?
• Сез ярдәм төркемен тәкъдим итә аласызмы?

Бу хикәядән без өйгә алып кайтырга теләгән иң мөһим әйберләр

Балагызга тумыштан мускул дистрофиясе (ТМД) диагнозы куелганда, борчылу һәм артык борчылу гадәти хәл. Ләкин исегездә тотыгыз, балагызның медицина командасы көчле, шәхси дәвалау планы тәкъдим итәчәк. Сезнең, балагызның һәм гаиләгезнең кирәкле ярдәм алуын тәэмин итү һәм балагызның сәламәтлегенә игътибарлы булу мөһим. Балагызның медицина командасы сезгә, балагызга һәм гаиләгезгә һәр адымда ярдәм итәргә әзер. Борчылмагыз, сез ялгыз түгел.

Тумыштан килгән мускул дистрофиясе, CMD, мускул көчсезлеге, генетик авырулар, балачак авырулары, гипотония, мускуллар кимүе, балалар сәламәтлеге