Корнелия де Ланге синдромы нәрсә ул? Әйдәгез, бу турыда сөйләшик!

Сез кайчан да булса кечкенә балагызның үсеше яки тышкы кыяфәтендәге кечкенә үзгәрешләр турында борчылдыгызмы яки кызыксындыгызмы? Кайбер балалар башка балаларга караганда бераз башкача үсә, һәм аларның йөз кыяфәте һәм аяк-куллары бераз аерылып торырга мөмкин. Бүген без сирәк очрый торган, ләкин бик мөһим авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу Корнелия де Ланге синдромы (CdLS) дип атала.

Корнелия де Лан синдромы (CdLS) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, бу сирәк очрый торган генетик халәт . "Генетик" дигән сүз безнең геннарыбыздагы үзгәреш нәтиҗәсендә барлыкка килгән әйберне аңлата. Бу халәт баланың тышкы кыяфәтендә, интеллектуаль үсешендә (мәсәлән, өйрәнү сәләтендә) һәм үз-үзен тотышында үзгәрешләргә китерә.

Иң мөһиме шунда ки, бу халәт (CdLS) барлык балаларга да бер үк тәэсир итми. Кайбер балаларда симптомнар бик җиңел булса да, башкаларында бик авыр булырга мөмкин. Дөресен әйткәндә, бу халәт белән авыручы ике бала да бер үк түгел. Ләкин аларның тышкы кыяфәтендә һәм үз-үзләрен тотышында кайбер уртак охшашлыклар бар. Бу халәт баланың тәненең төрле өлешләренә тәэсир итә ала. Гадәттә күзәтелә торган төп симптомнар:

• Бала туганчы һәм туганнан соң үсеш тоткарлануы. Бу баланың авырлыгын югалтып, буйга үсмәвен аңлата.
• Баш һәм бит үзгәрешләре. Табиблар моны "баш һәм бит" үзгәрешләре дип атыйлар. Бу турыда соңрак сөйләшербез.
• Кулларда һәм бармакларда кайбер кимчелекләр.
• Гәүдәдә һәм башында гадәтидән күбрәк чәч булу. Бу я "гипертрихоз" яки "гирсутизм" дип атала.
• Акыл мөмкинлекләре чикләнгән.

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Корнелия де Ланн синдромы чынлыкта бик сирәк очрый торган халәт . Ул туганда ук күренә. Статистика буенча, ул якынча 10 000 тере туган баланың берсендә яки 50 000 тере туган баланың берсендә очрый. Ләкин табиблар фикеренчә, бу халәт белән авыручы кайбер балаларга диагноз куелмаска мөмкин. Чөнки симптомнар бик җиңел булса, аларны башка авырулар белән бутарга мөмкин. Яки алар хәтта аларның (CdLS) белән бәйле булуын да аңламаска мөмкин.

Корнелия де Ланн синдромының симптомнары нинди?

Элегрәк әйткәнебезчә, бу халәт һәр балага бер үк тәэсир итми. Симптомнар баладан балага төрлечә булырга мөмкин. Әгәр сезнең балагызда бу халәт булса, сез түбәндәге симптомнарның берсен яки берничәсен сизәргә мөмкин.

Йөздә һәм башында күренгән махсус үзенчәлекләр

Без моны "баш сөягенең үзенчәлекле бит-баш үзенчәлекләре" дип атыйбыз.

• Керфекләр еш кына уртадан кушылган һәм өскә таба бөгелгән кебек күренә (моңа "синофриз" дип атала).
• Керфекләр бик озын.
• Колак йомшаклары гадәтидән түбәнрәк урнашкан.
• Тешләр кечкенә һәм алар арасында зур аралар бар.
• Борын кечкенә һәм өскә таба күтәрелә.
• Гадәтидән кечерәк баш (табиблар моны "микроцефалия" дип атыйлар).
• Ярык аңкай булу (бу һәркемдә дә була алмый, ләкин кайбер кешеләрдә була ала).

Нейроүсеш үзенчәлекләре

• Үсеш тоткарлануы. Ягъни, шуышу яшендә шуышмау, йөрү яшендә йөрмәү кебек әйберләр.
• Күп кешеләрдә уртача һәм авыр акыл җитешсезлекләре булырга мөмкин , бу аларның уку һәм аңлау кебек әйберләрдә ниндидер бозылулары булырга мөмкин дигәнне аңлата.

Психиатрик үзенчәлекләр

• Алар "(Аутизм спектры бозылуы)"га охшаш тәртип үрнәкләрен күрсәтергә мөмкин. Мәсәлән, алар башкалар белән аралашырга теләмәскә һәм бер үк нәрсәләрне кат-кат кабатларга мөмкин.
• Игътибар җитмәү/гиперактивлык бозылуы (ADHD) дип аталган халәткә охшаш симптомнар.
• Тынычсызлану бозылулары.

Күрергә мөмкин булган башка уртак үзенчәлекләр

Моңа өстәп, Корнелия де Ланн синдромы башка проблемаларга китерергә мөмкин:

• Туганчы һәм туганнан соң әкрен үсә. Бу аларның кыска булуына китерергә мөмкин.
• Кулларда, бармакларда һәм кул сөякләрендә билгеле бер аномалияләр.
• Тәндәге чәчләрнең гадәтидән күбрәк булуы (гирсутизм).
• Ишетү сәләтен югалту.
• Ашкайнату системасы проблемалары. Мәсәлән, хроник кислота рефлюксы (ГЭРА).
• Җенси органнарның аномалияләре. Мәсәлән, малайларда төшмәгән йомыркалар (крипторхизм).
• Күрү начарлануы. Мәсәлән, якын күрүчәнлек (миопия).
• Өйләнүләр (без аларны "өйләнүләр" дип атыйбыз).
• Йөрәк авыруы. Мәсәлән, йөрәктә тишек булу.

Корнелия де Лан синдромының сәбәбе нәрсәдә?

Бу халәт гадәттә җиде генның берсендә зарарлы үзгәреш (патоген вариант) аркасында килеп чыга. Бу геннар - NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 һәм ANKRD11. Бергәләп, бу геннар когезин комплексы дип аталган әйбернең дөрес эшләвенә ярдәм итә.

Хәзер сез бу "(когезин комплексы) нәрсә ул?" дип уйлыйсыздыр. Гади итеп әйткәндә, бу - бала ана карынында үсеш алган вакытта бик мөһим роль уйный торган аксымнар төркеме.Бу баланың аяк-кулларын, йөзен һәм тәненең башка өлешләрен дөрес үстерү өчен кирәкле геннарны контрольдә тота. Шуңа күрә, алдарак телгә алынган геннарның берәрсендә үзгәреш булса, бу "(когезин комплексы)"ның эшләве бозылачак. Аннары ул баланың иртә үсешенә комачаулый.

"(CdLS)" белән авыручыларның 60% тан 80% ка кадәр бу халәт "NIPBL" генындагы үзгәрешләр аркасында күзәтелә. Бу халәтнең башка алты гендагы үзгәрешләр аркасында килеп чыгу ихтималы азрак. Кешеләрнең тагын 5% тан 20% ка кадәр бу халәтнең генетик сәбәбе әлегә ачыкланмаган.

Күпчелек очракта, бу авыру белән авыручы балаларның гаилә тарихында бу авыру юк. Бу аның еш кына яңа генетик үзгәреш аркасында килеп чыгуын аңлата ("яңа мутация" дип атала). Ләкин, әгәр ата-ананың берсендә бу авыруның җиңел симптомнары булса, аларның бу авыру белән бала туу ихтималы 50% тәшкил итә. Шулай ук, әгәр сәламәт ата-аналарның "(CdLS)" белән авыручы баласы булса, бу авыру белән тагын бер бала туу куркынычы 1% тан 1,5% ка кадәр дип исәпләнә.

Бу халәт аркасында нинди өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин?

Корнелия де Ланн синдромы тәннең төрле өлешләренә тәэсир иткәнлектән, төрле өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин.

Ашкайнату системасы проблемалары

• Унике илле эчәк атрезиясе: Баланың нечкә эчәгенең беренче өлешендә тыгылу.
• Тумыштан диафрагма грыжасы: Баланың диафрагмасында тишек (күкрәк һәм ашказанын аерып торучы мускул).
• `(Мальротация)`: Баланың эчәклекләренең формалашуындагы аномалия.
• Пилорик стеноз: Бала ашказаныннан нечкә эчәккә кадәрге тишекнең тараюы.
• Чап грыжасы: Бала эчәгенең бер өлеше корсак стенасындагы тишек аша чап өлкәсенә этелә.
• Барреттның ашказаны: авыр ГЭРА аркасында барлыкка килергә мөмкин булган халәт.

Сидек-генитурарий проблемалары

• Крипторхизм: Ир баланың йомыркалары туганчы яки туганнан соң күп тә үтми, юан эчлегенә төшеп китмәү халәте .
• `(Гипоспадия)`: Ир балаларда сидек чыгару юлы җенес әгъзасында дөрес урында ачылмый.
• `(Бөер гипоплазиясе)`: Баланың бер яки ике бөере дә гадәтидән кечерәк.

Күз проблемалары

• `(Птоз)`: Өске кабак аска таба төшү сәбәпле, күзне дөрес ача алмау.
• Блефарит: Күз кабакларының ялкынсынуы һәм инфекциясе.
• Күрү бозылулары: Мәсәлән, "(астигматизм)" кебек хәлләр (күзнең тышкы катламы кәкрелеге аркасында күрүнең тоныклануы).

Корнелия де Лан синдромы ничек ачыклана?

Балагызның табибы бу халәтне туганнан соң яки ​​туганнан соң күп тә үтми ачыклый алырга мөмкин. Табиб балагызны физик яктан тикшерәчәк, симптомнарны бәяләячәк һәм гаиләгезнең медицина тарихы турында сорашачак.

Шулай да, баланың симптомнарыӘгәр ул бик җиңел булса, авыруны ачыклау авыр булырга мөмкин. Мондый очракларда табиб диагнозны раслау өчен генетик тикшерүләр үткәрүне сорый ала.

Бик сирәк очракларда, бу халәтне бала туганчы ук ачыкларга мөмкин. Бу пренаталь генетик тикшерү дип атала. Ул бу халәтне китереп чыгаручы генетик мутацияләрне ачыкларга мөмкин.

Корнелия де Лан синдромы ничек дәвалана?

Бу халәтне дәвалау һәр балада төрлечә була, һәр баланың симптомнарына карап. Бу халәт тәннең берничә өлешенә тәэсир иткәнлектән, табиблар командасы дәвалау планын бергәләп планлаштырачак. Дәвалау түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

Туклану һәм ашату

• Баланың үсеш тоткарлануын булдырмас өчен, югары калорияле катнашма һәм/яки ризык бирү өчен гастростомия трубкасы кую.
• Ашау белән бәйле кыенлыклар турында фикер алышу өчен диетологтан киңәш сорагыз.

Хирургия

• Сөяк аномалияләре.
• Ашкайнату системасы проблемалары.
• Йөрәк авыруы.
• Ярык аңкау.
• Төшмәгән йомыркалар.

Мондый авыруларны дәвалау өчен хирургик операция кирәк булырга мөмкин.

Дарулар

• Антиконвульсант препаратлар талмаларны (конвульсияләрне) контрольдә тота яки булдырмый.
• Үзеңә зыян китерү яки агрессив тәртипне контрольдә тоту өчен антидепрессантлар.
• Антибиотиклар сулыш юллары инфекцияләрен дәвалый.

Кайбер ашкайнату һәм йөрәк авыруларын дарулар белән дәваларга мөмкин.

Терапияләр

Бу дәвалау чараларын баланың гомере буе дәвам итәргә кирәк. Баланың үсеш тоткарлануларын, акыл җитешсезлекләрен һәм үз-үзен тотыш проблемаларын хәл итү өчен төрле терапевтик ысуллар кулланылырга мөмкин. Алар арасында түбәндәгеләр булырга мөмкин:

• Физик терапия.
• Хезмәт терапиясе.
• Сөйләм терапиясе.
• Психотерапия.

Моннан тыш, баланың гомере буе билгеле бер эшчәнлекләрне һәм үсеш тоткарлыкларын даими бәяләү һәм күзәтү зарур. Моңа түбәндәгеләр керә:

• Ишетү һәм күрү тестлары.
• Үсеш һәм психомотор үсеш (уйлаганча эшләү).
• Йөрәк һәм бөер функциясе.
• Ашкайнату системасының эшләве.

Аларны һәрвакыт табиблар тикшерергә тиеш.

Корнелия де Ланн синдромы белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

Бу авыру белән авыручыларның гомер озынлыгы , нигездә, нормаль.Бу авыру белән авыручы балаларның күбесе олы яшькә кадәр яши. Ләкин, әгәр балада авыруның кайбер җитди симптомнары булса (бигрәк тә йөрәк һәм тамак проблемалары), бу аларның гомерен бераз кыскартырга мөмкин.

CdLS белән авыручы өлкәннәргә гомер буе даими медицина ярдәме кирәк булырга мөмкин. Әгәр өзлегүләр барлыкка килсә, фараз авырлыкка һәм дәвалауга бәйле.

Бу хәлне булдырмаска мөмкинме?

Бу генетик халәт булганлыктан, Корнелия де Ланн синдромын булдырмаска мөмкин түгел. Әгәр дә сез йөкле булырга планлаштырасыз һәм бу халәт белән бала табу куркынычын белергә телисез икән, генетик консультация яки генетик тестлар турында табибыгыз белән сөйләшегез.

Балагызның сирәк очрый торган генетик авыруы барлыгын белгәч, шок һәм кайгы кичерү гадәти хәл. Ләкин исегездә тотыгыз, Корнелия де Ланн синдромы белән авыручы балаларның күбесе тулы канлы тормыш белән яши һәм олы яшькә кадәр яхшы үсә.

Балагызның хәле ачыклангач, табиб сезнең белән төрле дәвалау вариантлары турында сөйләшәчәк. Сезгә шулай ук ​​белгечләр командасы белән эшләргә туры килергә мөмкин. Иң мөһиме - балагызның хәле турында мөмкин кадәр күбрәк белергә һәм мөмкин кадәр иң яхшы ярдәм күрсәтүдә башлап йөрү.

Истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Ярар, шуңа күрә без сөйләшкәннәрдән истә тотарга кирәк булган төп фикерләрне кыскача искә төшерик:

• Корнелия де Лан синдромы (CdLS) - сирәк очрый торган генетик авыру.
• Бу баланың тышкы кыяфәтенә, үсешенә, акылына һәм тәртибенә тәэсир итә ала.
• Симптомнар баладан балага төрлечә була ; кайберләре җиңел, кайберләре каты.
• Сәбәбе - геннардагы үзгәреш.
• Дәвалау баланың симптомнарына бәйле. Төрле терапевтик ысуллар, шул исәптән кирәк булса, хирургия һәм дарулар кулланылырга мөмкин.
• Бу халәтне булдырмас өчен мөмкин булмаса да, генетик консультация сезгә үзегезнең куркынычыгыз турында белергә ярдәм итә ала.
• Иртә ачыклау, дөрес дәвалау һәм ярату белән карау бу балаларга мәгънәле тормыш алып барырга ярдәм итә ала.

Әгәр дә сезнең бу турыда башка сорауларыгыз яки борчылуларыгыз булса, гаилә табибыгыз яки педиатрыгыз белән сөйләшегез. Алар сезгә кирәкле ярдәм күрсәтәчәк.

Корнелия де Ланн синдромы, CdLS, генетик авырулар, бала сәламәтлеге, үсеш тоткарлануы, физик үзенчәлекләр, сирәк очрый торган авырулар