Еш кына температура күтәрелә һәм тире тимгелләре? Әйдәгез, CAPS (Криопирин белән бәйле периодик синдромнар) турында сөйләшик.

Күз алдыгызга китерегез, бернинди сәбәпсез дә сезнең даими рәвештә температурагыз күтәрелә, буыннарыгыз авырта һәм бөтен тәнегездә кечкенә тимгелләр барлыкка килә. Алар ике-өч көн эчендә юкка чыга, аннары кабат барлыкка килә. Әгәр дә сездә яки балагызда шундый хәл булса, сәбәбе күп кеше ишетмәгән сирәк очрый торган авыру булырга мөмкин. Бүген без шундый авыруларның берсе - КАПС турында сөйләшәбез.

CAPS нәрсә аңлата?

Гади итеп әйткәндә, криопирин белән бәйле периодик синдромнар, яки CAPS, безнең иммун системабызга тәэсир итүче бик сирәк очрый торган генетик авырулар төркеме. Гадәттә, безнең иммун системабыз безне микроблардан һәм башка авырулардан саклый. Ләкин, бу CAPS халәтендә, иммун системасының үзендәге кимчелек аркасында, ул безнең үз тәнебезгә һөҗүм итә башлый. Бу медицина фәнендә "аутоялкынсыну авыруы" дип атала. Бу организмда кирәксез ялкынсыну китереп чыгара, тире тимгелләре, температура, буыннар авыртуы һәм шешенү, һәм күзләрнең кызаруы кебек симптомнар китереп чыгара.

CAPSның өч төп төре бар. Әйдәгез, аларның нәрсә икәнен карап чыгыйк.

CAPS нәрсәдән килеп чыга?

Моның төп сәбәбе - безнең тәнебездәге ген үзгәреше. Төгәлрәк әйткәндә, бу авыру "NLRP3" дип аталган гендагы мутация аркасында килеп чыга.

Бу "NLRP3" генын безнең организмга "криопирин" дип аталган аксым ясарга күрсәтмә бирүче план дип күз алдыгызга китерегез. Гадәттә, бу "криопирин" аксымы безнең организмга инфекцияләр белән көрәшергә ярдәм итүче "интерлейкин-1 (IL-1)" дип аталган матдә җитештерүгә ярдәм итә.

Ләкин CAPS белән авыручы кешедә `NLRP3` гены мутацияләнгәнлектән, `криопирин` аксымы да дөрес эшләми. Ул организмга даими рәвештә артык күп `IL-1` җитештерү турында сигнал бирә. `IL-1`ның артык күп җитештерелүе организмда кирәксез ялкынсынуга китерә һәм CAPS симптомнарын китереп чыгара.

Бу авыру бала мутацияләнгән генны ата-ананың берсеннән генә, я анасыннан, я әтисеннән мирас итеп алса, барлыкка килергә мөмкин. Кайвакыт ген ана карынында, ата-анасыз үзеннән-үзе үзгәрергә мөмкин.

Симптомнар нинди?

CAPSның төп һәм иң еш очрый торган симптомы - бөтен тәндә кечкенә, кычытусыз күперчекләр рәвешендә күренүче тимгелләр . Бу еш кына туганда күренә. Кайбер кешеләрдә бу җәрәхәтләр өзлексез була, ләкин алар көчәйгән вакытта тагын да көчәя. Башка симптомнар CAPS төренә карап төрлечә була.

FCAS'та күренергә мөмкин булган симптомнар

Бу симптомнар гадәттә 1-2 көн дәвам итә.

• Кызу
• Шешенгән күзләр
• Салкынлык
• Буыннар авыртуы
• Күңел болгану
• Баш авыртуы

MWS'та күзәтелгән симптомнар

Бу симптомнар килеп чыга һәм китә. Алар берьюлы 1-3 көн дәвам итә ала.

• Тире тимгелләре
• Кызу һәм салкын тию
• Күзләрнең кызаруы
• Буыннар авыртуы
• Көчле баш авыртуы
• Ишетү сәләтен югалту (MWS белән авыручы балалар, балигъ булгач, ишетү сәләтен тулысынча яки өлешчә югалтырга мөмкин)
• Ашказаны авыртуы

NOMID'та күзәтелгән симптомнар

Болар иң җитди симптомнар.

• Көчле баш авыртуы
• Күзләре кабарып тора
• Буыннар авыртуы һәм шешенүе
• Косу
• Күрү югалту
• Ишетү югалтуы

Авыруны ничек ачыкларга?

Бу симптомнар белән табибка күренгәндә, ул башта сездән һәм гаиләгезнең медицина тарихыгыз турында сораячак. Аннары алар сезне тикшерәчәк һәм, кирәк булса, сезне кайбер анализларга җибәрәчәк, мәсәлән:

• Кан һәм сидек анализлары: Бу анализлар лейкоцитлар һәм С-реактив аксым дәрәҗәсенең югары булуын, алар ялкынсыну күрсәткечләре булып тора, һәм сидектә артык аксым булуын тикшерә.
• Тире биопсиясе: Тиредән бик кечкенә үрнәк алына һәм микроскоп астында тикшерелә.
• Генетик тест: Бу тест сезнең NLRP3 геныгызда мутация булу-булмавын раслый ала. Ләкин кайвакыт CAPS белән авыручыларда бу ген нормаль булырга мөмкин.
• Күз һәм колак тикшерүләре: Бу тикшерүләр күрү яки ишетү сәләтегезгә тәэсир итү-итмәвен ачыклау өчен үткәрелә.
• Бел пункциясе: Арка миеннән аз күләмдә арка мие сыекчасы алына һәм ялкынсыну билгеләренә тикшерелә.
• МРТ сканерлавы: Бу ысул ми һәм колаклар эчендәге структураларның җентекле фотосурәтләрен төшереп, үзгәрешләр бармы-юкмы икәнен күрергә мөмкинлек бирә.

Табибка бирелергә тиешле сораулар

Табибка күренгәндә, кайбер сорауларыгызны кәгазьгә язып кую яхшы фикер. Шулай итеп, сез бернәрсәне дә онытмаячаксыз. Сез түбәндәге кебек сораулар бирә аласыз:

• Минем (яки минем баламның) нинди төр капкачлары бар?
• Минем авыру төрем нинди симптомнар китерергә мөмкин?
• Сез нинди дәвалау ысулларын тәкъдим итәсез? Алар миңа ничек ярдәм итәр?
• Дәвалауның берәр нинди ян эффектлары бармы?
• Симптомнарны киметү өчен өйдә нәрсә эшләргә мөмкин?
• Нинди өстәмә тикшерүләр үткәрергә кирәк иде? Аларны кайчан үткәрергә кирәк?
• Миңа генетик консультантка күренергә кирәкме?

Дәвалау ысуллары нинди?

Бу авыруны дәвалауны мөмкин кадәр тизрәк башлау бик мөһим, чөнки күзләр, колаклар, сөякләр яки ми зарарланганнан соң, аларны нормаль хәлгә кайтару бик авыр.

Төп дәвалау ысулы - организмда IL-1 дип аталган матдәнең артык җитештерүен туктата торган дарулар. Алар ялкынсынуны контрольдә тота.

• Анакинра (Кинерет)
• Канакинумаб (Иларис)
• Рилонацепт (Аркалист)

Булардан тыш, табибыгыз башка дәвалау ысулларын да тәкъдим итә ала, мәсәлән:

• Буын авыртуы һәм шешенү өчен шиналар кию
• Физик терапия
• Температураны һәм ялкынсынуны киметү өчен NSAIDлар, стероидлар яки метотрексат кебек дарулар
• Ишетү сәләте начар булган кешеләр өчен ишетү аппаратлары
• Буыннар зыян күргән очракта операция

Үзеңә ничек кайгыртырга мөмкин?

Дәвалау белән беррәттән, яшәү рәвешегездә кечкенә үзгәрешләр ясау симптомнарны контрольдә тотуда зур роль уйный ала.

• Салкын тиюдән сакланыгыз: Әгәр дә сездә FCAS кебек авыру булса, салкын һава торышы симптомнарыгызны көчәйтергә мөмкин. Шуңа күрә кондиционер бүлмәләрендә калу һәм салкын урыннарда яшәү кебек әйберләрдән ерак торырга тырышыгыз.
• Стрессны киметегез: Медитация, тирән сулыш алу күнегүләре һәм йога кебек әйберләр моңа бик нык ярдәм итә ала.
• Сәламәт тормыш:
• Тыныч йоклагыз.
• Туклыклы туклану белән шөгыльләнегез.
• Тәмәке тартудан, алкогольдән һәм эшкәртелгән ризыклардан тыелыгыз.