Сезнең тән күзәнәкләрегез эчендә цистин җыеламы? Бу цистиноз дип атала!

Күз алдыгызга китерегез, әгәр безнең тәндәге кечкенә күзәнәкләр эчендә "(цистин)" (цистеин) дип аталган аминокислота җыела башласа, нәрсә булыр иде? Бу "(Цистиноз)" дип аталган халәт. Бу сирәк очрый торган генетик авыру, ул еш очрый алмый, ләкин аны бик мөһим дип санарга кирәк. "(Цистин)" күзәнәкләр эчендә артык күп җыелса, бу күзәнәкләргә зыян килергә мөмкин. Төгәлрәк әйткәндә, бу "(цистин)" күзәнәкләр эчендә кечкенә кристаллар барлыкка китерә, һәм алар җыелгач, алар безнең тәндәге төрле органнар һәм тукымаларга проблемалар тудыра. Әйдәгез, бу "(Цистиноз)" турында бүген җентекләп һәм гади итеп сөйләшик, ярыймы?

Цистиноз нәрсә ул? Әйдәгез, төгәл аңлап алыйк!

Гади итеп әйткәндә, цистиноз - генетик халәт . Бу очракта аминокислота "(цистин)" (цистеин) күзәнәкләр эчендә туплана. Беләсезме, аминокислоталар безнең организм өчен бик мөһим. Ләкин, әгәр бу "(цистин)" күзәнәкләрдә артык күп булса, ул күзәнәкләр өчен зарарлы. Бу артык "(цистин)" аркасында күзәнәкләр эчендә вак кристаллар барлыкка килә . Бу кристаллар әкренләп җыела һәм тәнебездәге төрле органнарга һәм тукымаларга зыян китерә башлый.

Цистиноз еш кына бөерләргә һәм күзләргә тәэсир итә . Ләкин ул шулай ук ​​баш миенә, мускулларга, бавырга, калкансыман бизгә, ашказаны асты бизенә, ә ир-атларда йомыркаларга зыян китерергә мөмкин.

Бу бик сирәк очрый, ягъни мең кешенең берсенә очрый. Ләкин бу бик җитди, гомерлек авыру . Ләкин, әгәр аны иртә ачыкласаң һәм дөрес дәваласаң, авыруның үсешен һәм начарлануын контрольдә тотарга мөмкин. Ләкин, күп кешеләр ахыр чиктә бөер авыруының соңгы стадиясенә күчә һәм бөер күчереп утыртуга мохтаҗ булалар.

Цистинозның төрле төрләре бармы?

Әйе, цистинозның өч төп төре бар. Бу төрләр симптомнарның беренче тапкыр барлыкка килү яшенә (ягъни авыру кайчан башланганына) һәм симптомнарның авырлыгына карап классификацияләнә.

1. Нефропатик цистиноз (балалар төре)

Бу иң еш очрый торган төр . Цистиноз белән авыручыларның якынча 95% ында бу төр бар. Бу шулай ук ​​иң авыр төр . Аны шулай ук ​​инфантил цистиноз дип тә атыйлар.

Бу "(Нефропатик цистиноз)" белән авыручы балаларда бөерләргә зыян китерә торган махсус халәт барлыкка килә. Ул "(бөер Фанкони синдромы)" дип атала. Бу халәттә безнең организмга кирәкле минераллар һәм башка туклыклы матдәләр канга тиешенчә сеңми, ә сидек белән чыгарыла. Күз алдыгызга китерегез, кечкенә баланың организмы шулай кирәкле әйберләрен югалтканда,Баланың үсеше тоткарлана, сөякләре көчсезләнә, алар бөгелергә мөмкин (моны шулай ук ​​"рахит" дип тә атыйлар) һәм башка күп проблемалар килеп чыгарга мөмкин.

Гадәттә, ике яшькә җиткәндә , баланың күзләренең мөгезкатлавында цистин кристаллары формалаша башлый. Бу кристаллар җыела, һәм вакыт узу белән күзләр яктылыкка сизгер була (фотофобия). Бу күзләрдә көчле авырту һәм уңайсызлык тудырырга мөмкин. Бу кояш нурлары астында күзләр зәңгәр төскә кергән кебек.

Бу "(Нефропатик цистиноз)" белән авыручы балаларга бөер күчереп утырту кирәк. Дәваламаса, 10 яшькә бөерләр тулысынча эшләми башларга мөмкин. Ләкин, дөрес дәваланса, бу балалар олы яшькә кадәр яхшы тормыш сыйфаты белән яши алалар.

2. Уртача цистиноз (яшьлек башлану төре)

Моны шулай ук ​​яшүсмерләр яки юниор цистинозы дип тә атыйлар. Симптомнар инфантил цистинозына охшаш, ләкин симптомнар балачакның соңгы чорында яки үсмерлек чорында күренә . Симптомнар җиңел булырга яки вакыт узу белән көчәергә мөмкин.

Бу төр цистиноз белән авыручыларга ахыр чиктә бөер күчереп утырту кирәк булачак. Дәваламаса, 15-25 ел эчендә бөерләр тулысынча эшләми башларга мөмкин .

3. Нефропатик булмаган цистиноз (күзләргә генә тәэсир итә торган төр)

Моны шулай ук ​​​​яхшы булмаган цистиноз яки күз цистинозы дип атыйлар. Бу төр күзләргә генә тәэсир итә . Цистин кристаллары күзнең мөгезкатлау катламында барлыкка килә, фотофобиягә китерә. Ләкин, бу төрдәге кешеләрнең күбесендә бөерләргә зыян килү яки башка симптомнар булмый .

Бу халәт (нефропатик булмаган цистиноз) диагнозы куелу яше төрлечә булырга мөмкин, чөнки симптомнар сирәгрәк очрый. Ләкин, гадәттә, ул урта яшьтәге өлкәннәргә тәэсир итә.

Цистиноз кемдә була?

Цистиноз - һәркемгә тәэсир итә торган генетик халәт . Авыру аутосом-рецессив рәвештә мирас итеп алына. Бу ата-ананың икесендә дә бу авыру өчен мутацияләнгән ген булырга тиеш дигән сүз. Әгәр ата-ананың икесе дә мутацияләнгән ген йөртүче булса (ягъни аларда симптомнар булмаса да, ген булса), аларның цистиноз белән авыручы бала туу ихтималы 25% (дүрттән берсе).

Бу авыру ни дәрәҗәдә еш очрый?

Цистиноз - бик сирәк очрый торган авыру . Дөнья күләмендә ул 100 000-200 000 бала тууның берсендә генә очрый.

Цистиноз безнең организмга ничек тәэсир итә?

Цистиноз - "(лизосома саклау бозылуы)" дип аталган авырулар төркеменә керүче авыру. Күз алдыгызга китерегез, безнең күзәнәкләр эчендә "(лизосомалар)" дип аталган кечкенә органеллалар бар . Алар күзәнәкнең чүп савытлары кебек. Алар углеводлар, аксымнар һәм майлар кебек туклыклы матдәләрне таркаталар. Кайбер аксымнар "(ферментлар)" ролен үтиләр һәм организмга бу туклыклы матдәләрне үзләштерергә ярдәм итәләр. Кайбер башка аксымнар "(транспортёрлар)" ролен үтиләр. Ягъни, бу транспортёрлар таркалган әйберләрдән калган "(цистин)"ны лизосомалардан чыгаралар.

Хәзер, әгәр сез бу транспорт аксымнарының берсен югалтсагыз, "(цистин)" лизосомалардан чыга алмый һәм күзәнәкләр эчендә җыела башлый. Нәкъ менә шул вакытта "(цистин)" кластерлар барлыкка китерә, алар органнарга зыян китерә.

Цистинозның симптомнары нинди?

Симптомнар һәм аларның авырлыгы авыруның башланган яшенә һәм кайчан ачыкланганына карап төрлечә була.

Нефропатик цистиноз симптомнары (балалар формасы) гадәттә 6 айдан 18 айга кадәр , бөерләр зарарланганда күренә башлый. Төп симптомнар түбәндәгеләр:

• Артык сусау (полидипсия).
• Артык күп сидек чыгару (полиурия).
• Организмда электролит дисбалансы .
• Косу.
• Сусызлану.
• Кызу.

Башка симптомнар түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Сөякләрнең көчсезләнүе, рахит.
• Чәчәк атуның уңышсызлыгы .
• Күзләрнең мөгезкатлавының җәрәхәтләнүе яки томанлануы.
• Яктылыкка сизгерлек (фотофобия).
• Күрү начарлануы.
• Йоту кыенлыгы (дисфагия).

Уртача цистинозның (яшьлек формасы) симптомнары инфантиль формасына охшаш. Ләкин алар балачакның соңгы чорында яки үсмерлек чорында күренә башлый. Шулай ук, симптомнар җиңелрәк булырга мөмкин. Бу формада күзәтелергә мөмкин булган башка симптомнар:

• Ару, хәлсезлек.
• Мускул көчсезлеге .
• Мускул авыруы '(миопатия)' (миопатия).
• Кыска буйлы.
• Балигъ булуның тоткарлануы.
• Бала тапмау.

Күз цистинозы (нефропатик булмаган цистиноз) күзнең мөгезкатлавына гына тәэсир итә. Фотофобия гадәттә бердәнбер симптом булып тора . Бөерләргә бәйле симптомнар юк.

Цистинозның сәбәпләре нинди?

Бу CTNS дип аталган гендагы генетик мутацияләр аркасында килеп чыга.Бу "(CTNS)" гены безнең организмга "(цистинозин)" дип аталган аксым ясарга куша. "(Цистинозин)" - алдарак искә алынган транспортер аксымы. Ягъни, аның функциясе - лизосомалардан "(цистин)" аминокислотасын чыгару.

Шулай итеп, "(CTNS)" генында мутация булганда, "(цистинозин)" аксымында кимчелек бар. Аннары "(цистин)" лизосомалардан чыга алмый һәм җыела башлый. Нәкъ менә шул вакытта кисталар барлыкка килә һәм органнардагы күзәнәкләргә зыян китерә.

Моның "аутосом-рецессив схема" буенча мирас итеп алына дип күптән әйтәләр. Бу ата-ананың икесе дә бу мутацияләнгән генның йөртүчесе булырга тиеш дигәнне аңлата (аларның симптомнары юк) . Әгәр ата-ананың икесе дә бу мутацияләнгән генны мирас итеп алса гына, балада бу авыру барлыкка киләчәк.

Цистиноз ничек диагноз куела?

Табиб сездән симптомнарыгыз һәм гаиләгезнең медицина тарихы турында сораячак. Аннары ул физик тикшерү үткәрәчәк һәм авыруны ачыклау өчен берничә тест билгеләячәк.

Моның өчен нинди тестлар үткәрелә?

Табиб мондый тикшерүләрне үткәрә ала:

• Кан анализы: Каныгыздан үрнәк алына һәм лейкоцитлардагы цистин дәрәҗәсе тикшерелә.
• Генетик тикшерү: Генетик сезнең CTNS геныгыздагы мутацияләрне тикшерәчәк.
• Сидек анализы: Сидек үрнәге алына һәм анда артык минераллар, туклыклы матдәләр, тозлар һәм аминокислоталар бар-жогы тикшерелә.
• Күз тикшерүе: Офтальмолог мөгезкатлаудагы цистин кристалларын эзләү өчен махсус микроскоп (ярык лампа) кулланачак.

Әгәр дә сез йөкле булсагыз һәм гаиләгездә кемдер цистиноз белән авырый икән, һәм сез дә, партнерыгыз да цистиноз йөртүче икән, балагызда бу авыру бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен пренаталь тикшерү, мәсәлән, амниоцентез үткәрергә мөмкин . Бу баланы әйләндереп алган амниотик сыеклыктан күзәнәкләр үрнәге алуны һәм цистин дәрәҗәсен тикшерүне үз эченә ала.

Шулай ук ​​"хорион виллалары үрнәге" дип аталган тагын бер тест кулланылырга мөмкин. Бу тест плацентадагы күзәнәкләрне тикшерә.

Цистинозны дәвалау ысуллары нинди?

Цистеамин дип аталган дару

Цистинозны дәвалауның төп ысулы - цистеамин дип аталган дару . Бу цистинны бетерүче матдә. Бу аның күзәнәкләрдәге цистин дәрәҗәсен киметүен аңлата.

Әгәр бу дару «(цистеамин)» иртә башланса, бөер зарарлануын күбесенчә контрольдә тотарга һәм кичектерергә мөмкин.Бу препарат бөер трансплантациясенә ихтыяҗны кичектерергә ярдәм итте. Кайбер балалар бөер трансплантациясен олы яшькә кадәр кичектерә алдылар. Шулай ук, бу препарат авыру белән интегүче балаларның үсешен яхшырта.

«(Цистеамин)»ның ике төре бар: «(Цистагон™)» һәм «(Процисби™)» (болар - бренд исемнәре). «(Цистагон™)»ны алты сәгать саен эчәргә кирәк. «(Процисби™)» (6 яшьтән өлкәнрәкләр өчен) махсус капламга ия, шуңа күрә аны һәр 12 сәгать саен эчәргә мөмкин.

Гадәти дару "(цистеамин)" күзнең мөгезкатламындагы "(цистин)" кристалларын дәваламый. Моның өчен АКШ Азык-төлек һәм дарулар идарәсе (FDA) тарафыннан расланган ике төрле "(цистеамин)" күз тамчылары бар: "(Cystaran™)" һәм "(Cystadrops™)". Бу тамчыларны сәгатькә бер тапкыр уяу вакытта кулланырга кирәк. Алар мөгезкатламдагы кристалларны эретә һәм яктылыкка сизгерлекне киметә.

Башка дәвалау ысуллары

Цистиноз белән авыручы балаларга, аларның симптомнарына карап, башка дәвалау чаралары кирәк булырга мөмкин. Фанкони синдромын дәвалауга түбәндәгеләр керә:

• Күп су һәм электролитлар эчегез (организмнан артык су югалтуны булдырмас өчен).
• Организмның тоз балансын саклап калу өчен дару.
• Бөерләр тарафыннан фосфат сеңдерелүен төзәтү өчен дару.

Цистинозны дәвалауның башка ысулларына түбәндәгеләр керә:

• Үсеш гормоны терапиясе.
• Әгәр дә сездә инсулинга бәйле диабет булса, сезгә инсулин кирәк.
• Гипогонадизмлы ирләр өчен тестостерон.
• Сөйләм һәм тел терапиясе.
• Генетик консультация.

Ашауда кыенлыклар кичергән кайбер балаларны трубка (гастрономия трубкасы) аша ашатырга кирәк булырга мөмкин. Бу трубка дөрес туклану һәм дарулар бирү өчен кулланыла.

Күзләргә генә тәэсир итүче күз цистинозын түбәндәге ысуллар белән дәваларга мөмкин:

• Якты яктылыктан саклану.
• Кояш күзлекләре кию.
• Күзләрне дымлы тоту.
• Бик сирәк очракларда мөгезкатлау күчереп утырту кирәк булырга мөмкин.

Бөер трансплантациясе

Иртә ачыклау һәм дәвалау белән дә, нефропатик һәм уртача цистинозлы кешеләрдә бөер җитешсезлеге барлыкка килә. Башта табибыгыз бөер җитешсезлеген диализ белән дәваларга мөмкин. Диализ - бөерләрегезнең кайбер эшләрен үз өстенә алучы аппарат. Ул каныгыздагы калдыкларны фильтрлый һәм организмыгыздагы кайбер химик матдәләрнең тиешле дәрәҗәсен сакларга ярдәм итә. Ләкин бөер җитешсезлеге кире кайтарып булмый торган хәл, һәм ахыр чиктә бөер күчереп утырту кирәк .

Бөер күчереп утырту цистиноз белән авыручылар өчен бик уңышлы. Донор бөерендә цистин тупланмый . Ләкин цистин сезнең тәнегезнең башка органнарында да җыелырга мөмкин. Шуңа күрә сезгә гомерегез буе дарулар эчәргә туры киләчәк .

Дәвалауның берәр нинди ян эффектлары бармы?

"(Цистеамин)" даруының бераз начар исе һәм күңелсез тәме бар. Шуңа күрә кайбер кешеләр бу даруны кабул иткәндә күңел болгану, косу һәм күкрәк көюе кичерергә мөмкин. "(Цистеамин)" шулай ук ​​ашказаны кислотасының артык күп җитештерелүенә китерергә мөмкин. Кайбер кешеләр ашказаны кислотасын киметү өчен "(протон насосы ингибиторлары)" кебек дарулар кабул итәләр. Бу аларның ашказаны-эчәк симптомнарын киметергә мөмкин. "(Цистеамин)" шулай ук ​​начар ис "(галитоз)" һәм начар ис китерергә мөмкин.

Цистинозны булдырмаска мөмкинме?

Цистиноз - генетик халәт, шуңа күрә аны булдырмаска мөмкин түгел . Әгәр дә сез йөкле булсагыз яки йөкле булырга планлаштырсагыз, балагызның бу авыру белән авыру куркынычы астында булу-булмавын ачыклау өчен генетик тикшерүләр үткәрергә кирәк булырга мөмкин.

Цистиноз белән авыручы кешенең киләчәге нинди? / Алар күпме яши ала?

Бер вакыт нефропатик цистиноз кечкенә балалар өчен үлемгә китерә торган авыру иде. Ләкин бүгенге көндә цистеамин препараты уйлап табылу һәм бөер трансплантациясе алга китү белән цистиноз белән авыручыларның гомер озынлыгы олы яшькә кадәр озайтылды . Кайбер кешеләр 50 яшьтән артык яшиләр.

Цистинозны иртә ачыклау мөһим. Дөрес дәвалау белән авыруны контрольдә тотарга мөмкин. Дәваламый калдырсалар, цистинозы булган балаларда 10 яшькә кадәр бөер җитешсезлеге барлыкка киләчәк. Дәвалау белән дә күп балаларда балачак ахырында яки үсмерлек чорында бөер җитешсезлеге барлыкка киләчәк. Моның өчен диализ һәм ахыр чиктә бөер күчереп утырту кирәк булачак.

Әгәр сез цистеамин кабул итсәгез, аны гомер буе кабул итүне дәвам итәргә кирәк . Тикшеренүләр күрсәткәнчә, ул бөерләр белән бәйле булмаган цистинозның күп кенә соңгы катлаулануларын булдырмаска ярдәм итә ала.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр

Цистиноз - төрле симптомнар китереп чыгарырга мөмкин булган генетик халәт. Әгәр дә иртә ачыкланса һәм тиз арада дәваланса, авыруның үсешен контрольдә тотарга мөмкин . Элек кечкенә балалар өчен үлемгә китергән бу авыруны хәзер дарулар белән дәвалап була. Дарулар белән дә, цистиноз белән авыручылар ахыр чиктә бөер җитешсезлегенә дучар булалар һәм бөер күчереп утыртуны таләп итәләр. Ләкин, бу авыру белән авыручылар хәзер олы яшькә кадәр яшиләр.

Әгәр дә сездә яки сезнең танышларыгызда бу симптомнар күзәтелсә, шунда ук медицина ярдәме сорарга бик мөһим.Борчылмагыз, ләкин мондый әйберләр турында һәркемнең хәбәрдар булуы яхшы.

` цистиноз, цистин, бөер авыруы, генетик тайпылыш, Фанкони синдромы, цистеамин, бөер авыруы, генетик авыру, балалар сәламәтлеге