Балагызның җенси үсеше башкачамы? (Җенси үсеш бозылулары - ДСД) Әйдәгез, бу турыда сөйләшик!

Кайвакыт яңа туган балага караганда яки бала үскәндә, аның организмындагы кайбер үзгәрешләрне сизәргә мөмкин, бу сезне бераз борчылырга яки борчылырга мәҗбүр итә. Бигрәк тә җенес органнарында ниндидер аңлашылмый торган нәрсә булса, "Нәрсә була инде?" дип уйлау гадәти хәл. Мондый вакытларда игътибар итәргә кирәк булган бер нәрсә - җенси үсеш белән бәйле бу катлауланулар, яки без аларны җенси үсеш бозылулары (ҖББ) дип атыйбыз.

Җенси үсеш бозылулары (ЖББ) нинди?

Гади итеп әйткәндә, DSD - кешенең җенес үзенчәлекләрендә, ягъни хромосомаларында , җенес бизләрендә (мәсәлән, йомыркалыклар яки орлыклар) яки җенес органнарында үзгәрешләрне үз эченә алган төрле авыруларның гомуми термины. Бу үзгәрешләр туганда күренә ала, кайвакыт җенес җитлегү чорында, хәтта соңрак та күренә, кайбер симптомнар олыгайганда күренә.

Берничә мисал карап чыгыйк:

• Бала ир-ат хромосомалары (XY) белән туса да, аның тышкы җенес органнары (вульва) хатын-кыз хромосомаларына охшарга мөмкин.
• Икенче яктан, хәтта кыз бала (XX) хромосома белән туса да, тышкы җенес органнары ир-ат җенесе яки зурайган клитор кебек күренергә мөмкин.
• Башкаларның тәнендә аналык һәм орлык тукымасы булырга мөмкин, бу аларның җенес органнарын ир-ат, хатын-кыз яки икесенең дә катнашмасы кебек күрсәтергә мөмкин.
• Кайвакыт, җенес органнары нормаль булса да, хромосома структурасындагы аномалия җенси җитлегү чорында үсешкә һәм үсешкә комачаулый ала.

Элек бу халәтләрне "интерсекс" дип тә атаганнар. Ягъни, хромосомалары, җенес органнары яки репродуктив системалары булган кешеләр, бу халәтләр хатын-кыз/ир-атның традицион җенес бүленешенә туры килми.

Иң мөһиме шунда ки, (DSD) авыруы сездә "дөрес түгел" дигәнне аңлатмый. Бу сезнең башкалардан бераз башкача үсеш алганыгызны гына аңлата. Дөрес диагноз куелганда һәм дәваланганда, (DSD) булган кешеләрнең күбесе гадәти тормыш белән яши.

Кайбер кешеләр DSD турында сүз барганда "бозылу" урынына "дифференциация" сүзен кулланырга өстен күрәләр. Бу моның авыру түгел, ә үсеш аномалиясе булуын күрсәтә.

DSDларның төп төрләре нинди?

Бу термин астында 60ка якын төрле халәт бар (Җенси үсеш бозылулары). Иң еш очрый торганнары:

• Андрогенга сизгерлексезлек синдромы (AIS)
• Тумыштан бөер өсте бизе гиперплазиясе(Тумыштан бөер өсте бизләренең гиперплазиясе - CAH)
• Каллман синдромы
• Клайнфельтер синдромы
• МакКюн-Олбрайт синдромы
• Прадер-Вилли синдромы (ПВС)
• Суайер синдромы
• Тернер синдромы

Боларның һәрберсе төрле симптомнар китереп чыгара, шуңа күрә хәлнең нәрсә икәнен төгәл белү өчен табиб белән киңәшләшү мөһим.

DSD симптомнары нинди?

ДСД белән авыручы кеше төрле симптомнар кичерергә мөмкин. Аларның кайберләре:

• Туганда җенес органнары булмау. Мисаллар арасында (Афаллия) - җенес әгъзасы булмаганда туу һәм (Вагиналь агенез) - вагиналь орган тулысынча үсмәгән дигәнне аңлата.
• Ир-ат яки хатын-кызныкыннан аерылгысыз булган җенес органнары. Мәсәлән, үсеш алмаган пенис яки зурайган клитор .
• Бөер өсте бизләренең кайбер авырулары.
• Гормональ дисбаланс.
• Организмда электролит дисбалансы.
• Айлык гадәти булмаган яшьтә башлана яки бөтенләй башланмый.
• Төшмәгән йомыркалар.
• Гипоспадия - Бу очракта сидек чыгу урыны булган уретра очыннан башка урында урнашкан.

Балагызда бу симптомнарның берсен яки берничәсен күрсәгез, шунда ук медицина ярдәменә мөрәҗәгать итү яхшырак.

Җенси үсеш бозылуларының сәбәпләре нинди?

Кешенең ДСД белән тууына берничә сәбәп булырга мөмкин. Кайвакыт ул бердән артык сәбәп аркасында килеп чыгарга мөмкин. Менә берничә төп сәбәп:

• Генетик мутацияләр: Болар геннардагы үзгәрешләр. Кайберләре нәселдән килгән мутацияләр . Башкалары бернинди сәбәпсез барлыкка килгән үзеннән-үзе барлыкка килгән мутацияләр булырга мөмкин.
• Яралгы үсеше вакытында үсеш проблемалары: Бу хәлләр бала ана карынында үскәндә кайбер органнар дөрес үсеш алмаган очракта барлыкка килергә мөмкин.
• Гормоннар җитмәү: Бу бала организмы җитәрлек гормоннар җитештермәгәндә яки организм җитештергән гормоннарга тиешенчә җавап бирмәгәндә була. Бу шулай ук ​​башка сәбәпләр аркасында, мәсәлән, йомыркалыкларга яки аналык бизләренә кан килү кимүе аркасында гормоннар җитештерү бозылганда да булырга мөмкин.
• Йөклелек вакытында билгеле бер гормоннар яки дарулар белән тәэсир итү:Мәсәлән, тестостерон блокаторлары кебек дарулар моңа китерергә мөмкин.

Бу сәбәпләр бик катлаулы, шуңа күрә табиблар моны тирәнтен тикшерәләр.

DSDларның нинди өзлегүләре булырга мөмкин?

ДСД белән авыручы һәркемнең дә сәламәтлек белән бәйле катлауланулары булмый. Ләкин кайбер кешеләрдә билгеле бер авырулар үсеш алу куркынычы югарырак булырга мөмкин. Менә берничә мисал:

• Аутоиммун авырулар - Бу иммун системасы организмның үз күзәнәкләренә һөҗүм итә торган авырулар.
• Тумыштан килгән йөрәк авыруы - туганда ук булган йөрәк авыруы.
• Югары кан басымы (Гипертония) яки түбән кан басымы (Гипотензия).
• Бала тапмау.
• Бөер авырулары.
• Метаболик синдром.
• Остеопороз - бу сөякләрнең көчсезләнүен һәм җиңел сынуын аңлата.
• 2 нче типтагы диабет.

Ләкин исегездә тотыгыз, болар бары тик барлыкка килергә мөмкин булган "куркынычлар". Алар һәркемдә дә барлыкка килми. Бу куркынычларны тиешле медицина күзәтүе астында контрольдә тотарга мөмкин.

DSDлар ничек ачыклана? (Диагноз)

Кайвакыт табиблар DSDларны туганда ук ачыклый алалар. Ләкин кайбер DSD төрләре бар, аларның симптомнары бала балигъ булгач яки хәтта тормышның соңрак чорында ачыграк күренә башлый.

Башта табиб физик тикшерү үткәрәчәк. Шуннан соң, хәлне ачыклау өчен өстәмә тикшерүләр үткәрергә мөмкин, мәсәлән:

• Чанка куышлыгы УЗИ яки МРТ (магнит-резонанс томографиясе) тикшерүе.
• Кариотип тесты - хромосома аномалияләрен тикшерүче тест.
• Ген мутацияләрен ачыклый торган генетик тестлар .
• Гормон анализлары организмдагы гормон дәрәҗәсен үлчи.

Бу анализлардан алынган мәгълүмат нигезендә табиб конкрет диагноз куя.

DSDлар ничек дәвалана?

Симптомнарның авырлыгына карап, ДСД белән авыручы кешегә түбәндәге дәвалау кирәк булырга мөмкин:

• Гормоннарны алыштыру терапиясе: Бу җенси җитлегүне стимуллаштыру һәм остеопороз кебек ДСД белән бәйле сәламәтлек проблемалары үсеш куркынычын киметү өчен эшләнә.
• Реконструктив хирургия: Бу операция җенес органнарының тышкы кыяфәтен үзгәртү өчен башкарыла. Ләкин,Медицина ярдәме кирәк булмаса, табиблар гадәттә мондый кире кайтарып булмый торган процедураларны балалар үз карарларын кабул итәрлек яшькә җиткәнче кичектерәләр. Бу бик мөһим нәрсә.

Кайбер кешеләрдә DSD симптомнары бик җиңел һәм бернинди дәвалау таләп итмәскә мөмкин.

Җенси үсеш бозылуларын кем дәвалый?

Әгәр балагызда ДСД дип аталган авыру булса, аны күп дисциплинарлы табиблар командасы дәваларга тиеш булачак. Бу командага түбәндәгеләр керергә мөмкин:

• Педиатрлар.
• Яшүсмерләр медицинасы табиблары.
• Балалар эндокринологлары - ягъни гормон белгечләре.
• Балалар урологлары.
• Балалар гинекологлары.
• Генетиклар.
• Балалар психологлары.

Нәкъ менә шушы кешеләрнең ярдәме белән балага иң яхшы дәвалау күрсәтелә.

ДСД белән авыручыларның киләчәге нинди?

(ДСД) белән авыручыларда билгеле бер сәламәтлек проблемалары үсеш алу куркынычы югарырак. Ләкин дөрес диагноз һәм дәвалау белән алар, (ДСД) булмаган кешеләр кебек үк, озак, нормаль тормыш алып бара алалар. Шуңа күрә өметегезне югалтмагыз.

Баламның ДСД авыруы бар. Аңа ничек карарга?

Балигъ булу чоры беркем өчен дә җиңел түгел. ДСД белән авыручы балалар өчен бу аларның үз тәннәренең яшьтәшләренкеннән аерылып торуын беренче тапкыр аңлаулары булырга мөмкин. Бу алар өчен бик катлаулы тәҗрибә булырга мөмкин.

Балагыз өчен эшли алырлык иң яхшы нәрсә - аны шартсыз ярату һәм ярдәм итү. Аны рухландыру өчен сез эшли алырлык кайбер әйберләр:

• Аның (DSD) хәле турында, башка теләсә нинди авыру турында сөйләгән кебек, ачыктан-ачык сөйләшегез . Моны зур сер итеп сакламагыз.
• Аңа һәр табиб кабул итүендә нәрсә булачагын һәм нәрсә көтәргә кирәклеген алдан хәбәр итегез.
• Аны яраткан хоббилары һәм шөгыльләре белән шөгыльләнергә дәртләндерегез.
• Балагызга кичергән катлаулы хисләр белән көрәшергә ярдәм итәчәк квалификацияле психолог табыгыз.

Исегездә тотыгыз, сезнең мәхәббәтегез, аңлавыгыз һәм ярдәмегез балагызга бу юлны узу өчен иң зур көч бирә.

DSDларны булдырмаска мөмкинме?

Юк, ДСДларны булдырмаска мөмкин түгел. ДСД китереп чыгарачак проблема бармы-юкмы икәнен алдан белү мөмкин түгел. Шулай ук, балагызның нинди генетик аномалияләрне мирас итеп алачагын контрольдә тота алмыйсыз. Бу кайвакыт була торган хәл.Моның өчен үзеңне гаепле хис итмә.

Баламны кайчан табибка күрсәтергә кирәк?

Күпчелек очракта табиблар DSDларны туганда ачыклыйлар. Ләкин кайвакыт симптомнар җенси җитлеккәнлектә яки олыгайганда ачыклана башлый. Әгәр дә сез балагызда гадәти булмаган нәрсә бар дип шикләнсәгез, табибка күренергә язылыгыз. Табиб физик тикшерү үткәрә ала, һәм, кирәк булса, балагызның симптомнарының сәбәбен ачыклау өчен башка тестлар билгели ала.

Баламның табибына нинди сораулар бирергә кирәк?

Әгәр балагыз ниндидер авыру белән туган булса (DSD), сез табибка түбәндәге сорауларны бирергә теләрсез:

• "Баламның хәле нинди?"
• "Бу хәл турында кайдан күбрәк белергә мөмкин?"
• "Аңа нинди дәвалау кирәк?"
• "Балаларга һәм ата-аналарга мондый ярдәм күрсәтүче ярдәм төркемнәре бармы?"

Сезгә (DSD) диагнозы куелгач, төрле хисләр кичерү гадәти хәл. Бер яктан, сезнең (яки балагызның) симптомнарына исем бирелгәнгә, сез тынычланырга мөмкин. Ләкин шулай ук ​​аптырап, билгесезләнеп, "Хәзер мин нишләргә?" дип уйлау да гадәти хәл. Табибыгыз - сезнең хисләрегез турында сөйләшер өчен иң яхшы кеше. Алар сезгә ресурслар һәм дәвалану кирәкме-юкмы турында әйтә алалар.

Ниһаять, өйгә алып кайту хәбәре

Җенси үсеш бозылулары (ЖББ) - катлаулы тема, ләкин түбәндәгеләрне истә тоту мөһим:

• (DSD) "гаеп" түгел, ә "аерма". Бу халәт белән яшәүче балалар һәм олылар мәхәббәткә, аңлауга һәм ярдәмгә мохтаҗ.
• Иртә ачыклау һәм дөрес медицина ярдәме бик мөһим. Бу күп кенә катлаулануларны булдырмаска һәм аларны уңышлы дәваларга мөмкинлек бирә.
• Хирургик операция кебек кире кайтарып булмый торган карарлар кабул иткәндә, бала аңларлык яшькә җиткәнче (әгәр медицина ягыннан кирәк булмаса) сабыр булырга кирәк.
• Син ялгыз түгел. Бу авырулар белән авыручыларга ярдәм итә алырлык табиблар, консультантлар һәм ярдәм төркемнәре бар.
• Дөрес идарә итү һәм ярдәм белән, DSD белән авыручы күп кешеләр бәхетле, уңышлы һәм гадәти тормыш белән яшиләр.

Бу мәгълүмат сезгә файдалы булыр дип өметләнәм. Әгәр дә сез яки сезнең танышларыгыз бу авыру турында күбрәк белергә телисез икән, табиб белән киңәшләшергә курыкмагыз.

` Җенси үсеш бозылулары, ДСДлар, җенес органнары, хромосомалар, гормоннар, генетик мутацияләр, балалар сәламәтлеге