Балагызның җенси үсешендә ниндидер аерма бармы? Әйдәгез, андрогенга сизгерлек синдромы турында сөйләшик!

Яралгы ана карынында үскәндә, кайвакыт вак-төяк әйберләр көтелгәнчә булмый. Кайбер балалар туганда җенес органнары белән кечкенә проблемалар булырга мөмкин. Яисә, балигъ булгач, аларның тәннәре көтелгәнчә үзгәрмәскә мөмкин. Мондый вакытларда без "(Андрогенга сизгерлек синдромы)" дип аталган халәт турында уйлый алабыз. Борчылмагыз, без бу турыда гади генә, сез аңларлык итеп сөйләшербез.

Андрогенга сизгерлексезлек синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, андрогенга сизгерлек синдромы (АИС) - баланың генетик яктан ир бала булуы (ягъни, X һәм Y хромосомалары), ләкин аның организмы ир-ат җенес гормоннарына, андрогеннарга тиешенчә җавап бирмәве халәте. Моны болай күз алдыгызга китерегез: безнең организмда күзәнәкләргә хәбәрләр җибәрә торган кечкенә капкалар бар, һәм алар бу гормоннарга җавап бирәләр. АИС белән авыручы кешедә бу капкалар дөрес эшләми.

Табиблар моны җенес дифференциациясе бозылуы дип атыйлар. Элек ул орлык феминизациясе синдромы дип атала иде, ләкин хәзер бу исем кулланылмый. Бу халәт баланың җенес органнарының карынында булганда үсешенә тәэсир итә. Ул шулай ук ​​җенес үзенчәлекләре үсешенә дә тәэсир итә, алар балигъ булу чорында барлыкка килергә тиеш. Еш кына бу халәт белән авыручылар олыгайгач бала таба алмыйлар (балалык җитмәү) .

Моның төрле төрләре бармы?

Әйе, өч төп "AIS" төре бар. Һәр төрнең үзенчәлекләре бераз аерылып тора.

1. Андрогенга тулы сизгерлексезлек синдромы (CAIS):

• Бу кешеләр тышкы яктан кызлар кебек күренәләр. Ягъни, аларның җенес органнары кызларныкы кебек.
• Ләкин аларның хатын-кыз эчке җенес органнары юк (мәсәлән, йомыркалыклар, фаллопий торбалары, аналык).
• Күпчелек вакытта "CAIS" белән авыручылар кызлар булып үсәләр.

2. Өлешчә андроген сизгерлеге синдромы (ӨАСС):

• Аларның тышкы җенес органнары малайларныкы кебек тулысынча үсмәгән булырга мөмкин, яисә алар кызларныкы кебек күренергә мөмкин, яисә аларда икесе дә катнаш булырга мөмкин, шуңа күрә аларны ир-ат яки хатын-кыз икәнен ачык аеру авыр (ике төрле җенес органнары).
• 'PAIS' белән авыручылар кайвакыт малайларда, кайвакыт кызлар булып үсәләр.

3. Җиңел андрогенга сизгерлексезлек синдромы (MAIS):

• Аларның җенес органнары ир баланыкы кебек күренә.
• Шулай да, алар гадәттә бала таба алмыйлар (баласызлык). Кайбер табиблар "MAIS"ны "PAIS"ның бер өлеше дип саныйлар.

Бу хәл кемнәрдә булырга мөмкин? Ул ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу "AIS" халәте анадан балага күчә торган "X" хромосомасындагы "андроген рецепторы (AR)" генындагы кимчелек аркасында килеп чыга. Бу "X белән бәйләнгән" ген булганлыктан, әгәр ана бу кимчелекле генның йөртүчесе булса, аның малай баласында бу "AIS" халәте үсеш алу ихтималы 4тән 1гә җитә. Кыз балалар да бу кимчелекле генны мирас итеп ала ала, һәм алар да йөртүче булачаклар, ләкин аларда "AIS" үсеш алмаячак.

AIS бик сирәк очрый торган авыру . PAIS якынча 99,000 ир балага бер авыруга дучар була. CAIS 100,000 балага икедән бишкә кадәр авырый.

Ни өчен бу була? Сәбәбе нинди?

Алдан әйтеп үткәнебезчә, моның төп сәбәбе - "X" хромосомасындагы "AR" генындагы аномалия . Бу ген дөрес эшләмәгәндә, организм андроген рецепторларын җитештерә алмый. Бу андроген рецепторлары, гади итеп әйткәндә, организм күзәнәкләренә андрогеннар дип аталган ир-ат гормоннарына (мәсәлән , тестостерон) җавап бирергә ярдәм итә. Шулай итеп, бу рецепторлар булмаганда, организм ир-ат гормоннарын "таный", бу гормоннар булса да, алар үзләренә тиешлесен эшләми дигән сүз.

Моның симптомнары нинди?

AIS симптомнары төренә карап төрлечә була. Ләкин барлык төрләргә дә хас төп билге - бала табу мөмкинлеге булмау .

"CAIS" белән авыручылар йөкле була алмыйлар яки партнерларын йөкле итә алмыйлар. Аларның җенес органнары хатын-кызларныкына охшаса да, аларның эчке хатын-кыз репродуктив органнары юк. "PAIS" яки "MAIS" белән авыручыларның бала таба алу ихтималы да бик аз. Аларның җенес әгъзасы бик кечкенә булырга мөмкин, һәм сперма җитештерү бик түбән яки бөтенләй булмаска мөмкин.

CAIS белән авыручыларда башка симптомнар булырга мөмкин:

• Балигъ булу чорында уртача кыздан гадәттән тыш озынрак булу .
• Айлык килмәү (аменорея) .
• Җенси җитлегү чорында култык асты һәм җенси әгъзалар өлкәсендә чәч бик аз була яки бөтенләй булмый .
• Вагина тараюы яки сай булуы .
• Йомыркалар корсак куышлыгында кала (аска төшми).

PAIS белән авыручыларда башка симптомнар булырга мөмкин:

• Ифидлы майлык - бу йомыркалыкның икегә бүленүе белән бәйле халәт .
• Клиторның зураюы (клиторомегалия) .
• Малайларда күкрәк тукымасы зураюы (гинекомастия) .
• Гипоспадия - уретра тишеге җенес әгъзасының очында түгел, ә аскы өлешендә урнашкан очракта .
• Ирен ябышмалары .
• Аномаль рәвештә кечкенә пенис (Микропенис) .
• Өлешчә төшмәгән йомыркалар .

MAIS белән авыручыларда башка симптомнар булырга мөмкин:

• Күкрәк зурайту (Гинекомастия) .
• Кечкенә җенес әгъзасы (Микропенис).
• Тәнендә йон бик аз .

Моны ничек таныйсыз?

Табиб ТУГАНДА PAISны баланың җенес органнарына карап ачыклый ала. Әмма балада CAIS яки MAIS булса, ул бала якынча 11 яки 12 яшькә җиткәнче, ягъни бала җитлегү чорында булганчы ачыкланмаска мөмкин. Бу вакытта табиб проблема бармы-юкмы икәнен ачыклый ала.

Мәсәлән, CAIS белән авыручы баланың айлыгы килмәскә яки аның җенес әгъзасында чәчләр булмаска мөмкин. MAIS белән авыручы баланың җенес әгъзасы бик кечкенә булырга яки күкрәкләре үсәргә мөмкин. Җенси җитлегү чорында төшмәгән йомыркалар корсак читендәге зәгыйфь нокта аша чыгып китәргә мөмкин. Кайвакыт табиблар чурай грыжасы буенча операция ясаганда баланың төшмәгән йомыркалары булуын ачыклыйлар.

Нинди тестлар үткәрелә?

Бу "AIS" халәтен раслау өчен, табибка берничә тикшерү үткәрергә кирәк булачак:

• Кан анализлары: Алар гормоннар дәрәҗәсен , җенес хромосомаларын һәм генетик тайпылышларны тикшерә.
• Рәсем тикшерүләре: УЗИ кебек тикшерүләр хатын-кыз репродуктив органнары формалашканмы-юкмы икәнен раслый ала.

Әгәр гаиләгездә AIS белән авыручы кеше булса һәм сез бала табарга планлаштырсагыз, генетик тикшерү үтү яхшы фикер. Бу тест сезгә бу аномаль генның йөртүчесе булу-булмавыгызны ачыкларга ярдәм итә ала.

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

AISны дәвалау туганда билгеләнгән җенескә карап билгеләнә. Күпчелек дәвалау бала балигъ булганнан соң башлана. Бу баланың организмына үсеш үзгәрешләре кичерергә вакыт бирә һәм балага дәвалау карарларында күбрәк катнашырга мөмкинлек бирә.

Шулай да, кайбер сәламәтлек саклау белгечләре кайбер дәвалау ысулларын, мәсәлән, йомыркаларны алуны, балигъ булу алдыннан башкарырга кирәк дип саный, чөнки төшмәгән йомыркаларда гонадобластома дип аталган яман шеш авыруы барлыкка килү куркынычы бар. Алар шулай ук ​​башка дәвалау ысулларын да балигъ булу тәмамланганнан соң башкарырга мөмкин дип әйтәләр.

Малай булып үскән балалар өчен дәвалау вариантлары:

• Ир-ат җенес органнарын төзәтү өчен операция. Мәсәлән, "гипоспадияләрне төзәтү" (сидек юлының тишелешен үзгәртү) яки "орхиопексия" (түбән төшмәгән йомыркаларны юеш куышлыкка үзгәртү).
• Артык күкрәк тукымасын алу өчен күкрәкне киметү операциясе .
• Грыжаны төзәтү операциясе - корсак читлегендәге ачык яки көчсезләнгән тукымаларны ябу процедурасы .
• Тестостерон гормоны терапиясе .

Кыз балаларны уллыкка алган балалар өчен дәвалау вариантлары:

• Ир-ат җенес органнарын яки артык клитор тукымасын алу өчен операция.
• Кыенлыкны тирәнәйтү өчен хирургик булмаган вагиналь киңәйтү ысуллары .
• Эстроген гормоны терапиясе .

Моны булдырмаска мөмкинме?

AISны булдырмауның берничек тә ысулы юк. Ләкин, әгәр гаиләгездә кемдер бу авыруга дучар булса һәм сез балагызның бу аномаль генны мирас итеп алуыннан борчылсагыз, сезнең аның йөртүчесе булуыгызны ачыклау өчен генетик тикшерү үткәрергә мөмкин.

Бу халәт белән яшәүчеләр ничек яшиләр? (Киләчәккә караш)

AIS белән авыручылар тулы канлы, сәламәт тормыш алып бара алалар . Күпләр гормон терапиясенә һәм хирургиягә яхшы җавап бирәләр. Ләкин, AIS еш кына бала табуга китерә, шуңа күрә ул күп кешеләр өчен эмоциональ яктан авыр булырга мөмкин. Ул шулай ук ​​балалар һәм яшьләрнең психик сәламәтлегенә тирән йогынты ясый ала.

Әгәр дә сездә гонадэктомия булмаса, орлык яман шеше үсеш куркынычы якынча 30% ка арта.

Баламда AIS булса, мин ничек ярдәм итә алам?

"Баланың психик сәламәтлеге турында кайгырту - AIS белән идарә итүнең зур өлеше."

Әгәр балагызда AIS булса, табибларны, дусларны һәм гаиләне аңлаучы көчле ярдәм системасына ия булу мөһим. Ярдәм төркемнәренә кушылу балагызга үз тәҗрибәләре һәм авырлыклары белән шул ук хәлдә булган башкалар белән уртаклашырга ярдәм итә ала.

Балагыз җенси җитлеккәнлеккә кергәч һәм аның гәүдәсе көтелгәнчә үзгәрмәвен аңлый башлагач, аның белән AIS турында сөйләшү бик мөһим .

Өлкән кеше буларак, сез AIS белән ничек эш итәсез?

Олы кеше буларак, AIS белән яшәү авыр булырга мөмкин. Гадәти җенси тормыш алып бару, үз хәлеңне аңлый һәм кабул итә торган партнер табу авыр булырга мөмкин, ә бала тапмау күп кешеләргә тирән психологик йогынты ясарга мөмкин.

Әгәр дә сездә AIS булса, тәҗрибәгез турында психолог яки терапевт белән сөйләшергә мөмкин. Шулай ук ​​ярдәм төркемнәрендә AIS булган башка кешеләр белән дә элемтәгә керә аласыз.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр

Андрогенга сизгерлек синдромы (АИС) - бу кеше генетик яктан ир-ат булса да, ир-ат гормоннарына җавап бирмәгән халәт. Нәтиҗәдә, аларның җенес органнары хатын-кызныкы кебек күренергә яки ир-ат һәм хатын-кыз үзенчәлекләренә ия булырга мөмкин. Бу халәт төрле кыенлыклар тудырырга мөмкин. Шуңа күрә АИС белән авыручылар өчен табиблары белән даими сөйләшү һәм көчле психологик ярдәм алу бик мөһим. Тиешле медицина киңәше һәм якыннарының ярдәме белән бу кешеләр уңышлы тормыш алып бара ала.

Андрогенга сизгерлек синдромы, AIS, җенси үсеш, гормоннар, генетик авырулар, хромосомалар, бала табу, җенес органнары, балигъ булу, генетик тестлар