Балагызның мускуллары әкренләп көчсезләнәме? Әйдәгез, Дюшенн мускул дистрофиясе турында белик!

Кечкенә балагыз башка балаларга караганда соңрак йөри башладымы? Әллә ул гел егыламы? Аның утырган хәлдән торуда яки баскычтан менүдә кыенлыклар кичерүен күрдегезме? Бу әйберләргә без кайвакыт ата-аналар буларак игътибар итмибез. Ләкин кайвакыт болар Дюшенн мускул дистрофиясе кебек авыруның беренче билгеләре булырга мөмкин. Шуңа күрә бүген бу турыда сөйләшик. Курыкмагыз, иң мөһиме - моны белү.

Дюшенн мускул дистрофиясе (ДМД) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, "мускул дистрофиясе" - вакыт узу белән мускулларны көчсезләндерә һәм аларның сыгылучанлыгын киметә торган авырулар төркеме. Моның иң еш очрый торган төре - Дюшенн мускул дистрофиясе, без аны кыскача ДМД дип атыйбыз.

Бу мускулларыбызның сәламәтлеген сакларга ярдәм итүче гендагы кимчелек аркасында. Мускулларыбызны кирпеч дивар дип күз алдыгызга китерегез. Бу кирпечләрне бергә тотып торучы эретмә - дистрофин дип аталган аксым. ДМД белән авыручы балаларда организм бу дистрофин аксымын җитештерми, яисә ул аны бик аз җитештерә. Аннары, эретмәсез дивар кебек, мускуллар җиңел зыян күрә һәм әкренләп көчсезләнә.

Бу халәт , гадәттә, малайларда еш очрый. Симптомнар, гадәттә, балачак чорында күренә. Башта басып тору, йөрү һәм баскычтан менү авыр булырга мөмкин. Вакыт узу белән, кайбер балаларга инвалид коляскасын кулланырга туры килергә мөмкин. Йөрәк һәм үпкәләр дә зарарланырга мөмкин.

Симптомнар нинди? Аны ничек танырга?

Әгәр балагызда ДМД булса, гадәттә, беренче билгеләрне 6 яшькә кадәр сизәрсез. Аяк мускуллары башта зарарлана. Шуңа күрә бу балалар башка балаларга караганда соңрак йөри башлыйлар. Йөри башлаганнан соң, алар еш егылалар, идәннән торырга кыенлыклар кичерәләр һәм баскычтан менәргә кыенлыклар кичерәләр. Берникадәр вакыттан соң алар аяк бармаклары очында йөри башларга яки аяк очларында йөри башларга мөмкин.

Бала үскән саен, күбрәк симптомнар күренергә мөмкин.

Ләкин исегездә тотыгыз, ДМД гадәттә авыртулы халәт түгел, һәм ул баланың акылына тәэсир итми.

Авыруны ничек төгәл ачыкларга?

Әгәр дә сез балагызда бу симптомнарны күрсәгез, иң яхшысы - мөмкин кадәр тизрәк гаилә табибына күренү. Ул сездән балагызның симптомнары турында сораячак. Аннары ул баланы тикшерәчәк һәм, кирәк булса, сезне берничә анализга җибәрәчәк.

Табибның шикләре булса, үткәрелергә тиешле анализлар

• Кан анализлары: Бу, нигездә , креатин киназасы (CK) дип аталган ферментны тикшерә. Бу CK ферменты мускуллар зарарланганда канга бүленеп чыга. Шуңа күрә, әгәр CK дәрәҗәсе бик югары булса, бу сездә ДМД булуын күрсәтүче зур билге.
• Ген тестлары: Кан үрнәге белән үткәрелергә мөмкин булган бу тест, ДМД китереп чыгаручы дистрофин генында кимчелек бармы-юкмы икәнен төгәл билгели ала. Бу тестны хатын-кыз туганнарында да бу ген бармы-юкмы икәнен (авыруны йөртүчеләрме) ачыклау өчен үткәрергә мөмкин.
• Мускул биопсиясе:Монда баланың мускулының бик кечкенә кисәге бик кечкенә энә белән алына һәм микроскоп астында тикшерелә. Дистрофин аксымының дәрәҗәсе түбән булу-булмавын расларга мөмкин. Ләкин, бүгенге көндә алдынгы генетик тестлар аркасында, бу тест күпчелек очракта кирәк түгел.

Дәвалау ысуллары нинди?

ДМДны дәвалау әлегә юк. Шулай да, симптомнарны контрольдә тоту һәм мускулларны, йөрәкне һәм үпкәләрне саклау өчен күп кенә нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар.

• Кортикостероидлар: Преднизолон һәм Дефлазакорт кебек препаратлар мускулларның зарарлануын шактый контрольдә тотарга ярдәм итә ала. Бу препаратларны кабул итүче балалар, кулланмаучыларга караганда, 2-5 елга озаграк йөри алалар. Алар шулай ук ​​йөрәк һәм үпкәләрнең яхшырак эшләвенә ярдәм итә.
• Заманча дарулар: Бүгенге көндә ДМД китереп чыгаручы генетик кимчелекнең характерына карап, берничә максатчан дәвалау ысулы кертелде. Кайбер дарулар арасында Этеплирсен, Голодирсен һәм Казимерсен бар. Алар югалган дистрофин аксымын билгеле бер дәрәҗәгә кадәр торгызырга ярдәм итә.
• Ген терапиясе: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) - бу максат өчен расланган беренче ген терапиясе. Ул организмга дистрофин аксымы функциясен өлешчә алыштыра торган башка аксым бирүне үз эченә ала. Болар әле дә бик яңа һәм кыйммәтле дәвалау ысуллары.
• Кардиолог киңәше: ДМД балаларында йөрәк проблемалары барлыкка килергә мөмкин, шуңа күрә кардиологта даими тикшерүләр үткәрү бик мөһим. Кайбер кан басымын төшерә торган дарулар йөрәк мускулын сакларга ярдәм итә ала.
• Физиотерапия: Күнегүләр һәм сузылулар мускулларны һәм буыннарны сыгылучан тотарга ярдәм итә ала. Моның өчен физиотерапевт киңәшен алу мөһим.
• Хирургия: Кайбер очракларда, кысылган мускулларны (контрактураларны) һәм умыртка баганасы кәкрелеген (сколиозны) төзәтү өчен хирургия кирәк булырга мөмкин.

Ата-ана буларак сез нәрсә эшли аласыз

Балагызның ДМД кебек авыруы барлыгын белгәч, аптырау хисе кичерү гадәти хәл. Ләкин исегездә тотыгыз, бу авыру балагыз мәктәпкә бара алмый, дуслары белән уйный алмый яки бәхетле була алмый дигәнне аңлатмый. Дөрес дәвалау планын үтәп, сез балагызга актив тормыш алып барырга ярдәм итә аласыз.

• Аларга мөмкин кадәр күбрәк басып торырга һәм йөрергә булышыгыз: бу аларның сөякләрен нык һәм умыртка баганасын туры тотарга ярдәм итә. Кирәк булса, сез "брекетлар" яки "басып йөрү җайланмалары" кебек җайланмаларны куллана аласыз.
• Яхшы туклану белән тәэмин итегез:ДМД өчен махсус диета юк. Шулай да, сәламәт туклану авырлыкны контрольдә тотарга һәм эч кату кебек проблемаларны булдырмаска ярдәм итә ала. Балагызга туры килә торган туклану планын төзү өчен диетолог белән киңәшләшегез.
• Актив булыгыз: Физик терапевттан киңәш сорагыз һәм балагызны мускулларны киеренкелеккә бирмәгән куркынычсыз күнегүләргә җәлеп итегез.
• Көчле булыгыз: Мондый балалары булган башка гаиләләр белән сөйләшү һәм тәҗрибә уртаклашу сезнең өчен зур көч чыганагы булачак. Моның өчен ярдәм төркемнәренә кушылыгыз. Кирәк булса, психолог ярдәменә мөрәҗәгать итүдән тартынмагыз.

Нәтиҗә ясап шуны әйтергә кирәк, ДМД белән яшәү авыр. Ләкин дөрес медицина ярдәме, физиотерапия, туклану һәм ярату белән тәрбияләү ярдәмендә бу балалар бүгенге җәмгыятьтәге башкалар кебек үк уңышлы, бәхетле тормыш алып бара алалар. Фән үсеше белән киләчәктә тагын да яхшырак дәвалау ысуллары барлыкка киләчәк дигән өмет бар.