Балагызда бу симптомнар бармы? Әйдәгез, Стиклер синдромы турында белик.

Кечкенә балагызның күз проблемалары, ишетү сәләте начарлануы яки буыннар авыртуы еш буламы? Бәлки, бу хәлләр йөз үзгәрүләре белән бергә барадыр, бүген без сөйләшкән бу халәт турында белү бик мөһим булырга мөмкин. Бу исем сезгә бераз таныш булмаса да, бу халәт турында белү сезнең өчен әни яки әти буларак бик кыйммәтле. Чөнки сез аны ни кадәр иртәрәк аңласагыз, балагызга ярдәм итү өчен мөмкинлекләрегез шулкадәр күбрәк булачак.

Гади итеп әйткәндә, Стиклер синдромы нәрсә ул?

Ярар, моны бик гади итеп аңлап алыйк. Күз алдыгызга китерегез, безнең тәнебез матур итеп төзелгән бина. Бу бинада, кирпечләр, стеналар һәм түбә кебек һәрнәрсәдә, барысын да бергә тотып торган һәм аларга ныклык һәм форма бирә торган цемент известь бар, шулай бит? Шулай ук, безнең тәндәге һәр орган, мәсәлән, сөякләр, тире, күзләр һәм колаклар, барысын да бергә тотып торган һәм аларга ныклык һәм сыгылмалылык бирә торган махсус тукыма челтәренә ия. Без аларны тоташтыргыч тукыма дип атыйбыз.

Стиклер синдромы - тоташтыргыч тукыма җитештерүне тәэмин итүче геннардагы җитешсезлек аркасында килеп чыга торган халәт. Цемент измәсенең сыйфаты кимегәндә бинада нәрсә булган кебек, бу тоташтыргыч тукыма зәгыйфьләнгәндә, тәнебезнең төрле өлешләренә, бигрәк тә күзләргә, колакларга, буыннарга һәм биткә тәэсир итәргә мөмкин. Бу - нәселдәнлек халәт.

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу, чынлыкта, бик еш очрый торган авыру түгел. Статистика буенча, бу халәт һәр 7500-10000 яңа туган баланың бердән өчкә кадәр очрай. Ләкин кайвакыт бу симптомнар бик сизелми. Шуңа күрә кайбер балаларның симптомнары ачыкланмый калган очраклар да була. Шуңа күрә җәмгыятьтә чынлыкта хәбәр ителгәннән күбрәк пациентлар булырга мөмкин.

Бу авыруның төп симптомнары нинди?

Бу иң мөһим өлеш. Стиклер синдромы симптомнары кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин. Кайбер кешеләрдә бу симптомнарның берничәсе генә булырга мөмкин, ә башкаларында күп булырга мөмкин. Симптомнарның авырлыгы да төрлечә. Аңлауны җиңеләйтү өчен, әйдәгез, бу симптомнарны категорияләргә бүлик.

Стиклер синдромының төрле төрләре бармы?

Әйе, бу авыру, аны китереп чыгарган генетик мутациягә һәм симптомнарның характерына карап, берничә төп төргә бүленә. Хәзерге вакытта 6 төр ачыкланган. Ләкин беренче өч төр иң еш очрый.

• I тип: Бу иң еш очрый торган төр. Ул миопия һәм ишетү сәләтенең җиңелчә югалуы белән характерлана.
• II төр: Бу күрү сәләтенең начарлануы белән бергә ишетү сәләтенең нык кимүе белән бергә бара.
• III тип: Бу төрдә ишетү сәләте начарлануы һәм буыннар белән проблемалар еш очрый. Иң мөһиме - бу төрдә күзләр зарарланмый.
• IV, V һәм VI төрләре: Бу төрләр бик сирәк очрый һәм күзләргә, колакларга һәм скелет системасына җитдирәк йогынты ясарга мөмкин.

Ни өчен бу була? Моның сәбәбе нәрсәдә?

Мин элегрәк әйткәнемчә, моның төп сәбәбе - генетик кимчелек. Коллаген - безнең тәннең тоташтыргыч тукымаларында төп аксым. Бу коллаген тәннең "теш мускуллары" кебек. Бу коллаген җитештерүне тәэмин итүче берничә төр ген бар. Мәсәлән, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Стиклер синдромы белән авыручы кешедә бу геннарның берсендә мутация яки кимчелек бар. Нәтиҗәдә, организм кирәкле сыйфатлы коллаген җитештерә алмый. Нәкъ менә шул алда телгә алынган барлык проблемаларның сәбәбе.

Бала моны ничек аңлый?

Бу, нигездә, буыннардан буынга күчә торган әйбер.

• Күпчелек очракта: Әгәр ата-ананың берсендә дә ген мутациясе булса, балада аны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә. Без моны "аутосом-доминантты" үрнәк дип атыйбыз.
• Сирәк: Ата-ананың икесе дә сәламәт булса да, аларның икесендә дә симптомнар күренмичә мутацияләнгән генны йөртү мөмкин, һәм бала икесен дә мирас итеп алырга һәм бу халәтне (аутосом-рецессив) үстерергә мөмкин.
• Бик сирәк: Кайвакыт бу халәт очраклы генетик мутация буларак барлыкка килергә мөмкин, гаиләдә беркемдә дә бу хәл булмый.

Авыруны ничек ачыкларга?

Әгәр дә сез балагызда бу симптомнар бар дип шикләнсәгез, табибка күренгәч, ул авыруны раслау өчен берничә тест үткәрәчәк.

• Тулы физик тикшерү: Табиб баланың йөз сызыкларын, өске аңкавын, күзләрен, колакларын һәм буыннарын игътибар белән тикшерә.
• Гаиләнең медицина тарихы: Диагноз кую өчен гаиләдә кемдә дә булса бу симптомнар булганмы дип сорау бик мөһим.
• Күрү һәм ишетү скринингы: Махсус тестларны офтальмолог һәм колак, борын һәм тамак белгече үткәрә.
• Рәсем тикшерүләре:Умыртка баганасы деформацияләрен яки буыннардагы аномалияләрне тикшерү өчен рентген кебек тикшерүләр кулланыла.
• Генетик тикшерү: Бу авыруны төгәл раслауның бердәнбер ысулы. Аны китереп чыгарган конкрет генетик мутацияне ачыклау өчен кан үрнәге алырга мөмкин.

Ул ничек дәвалана?

Беренчедән, Стиклер синдромы тулысынча дәвалана торган авыру түгел. Чөнки ул генетик халәт. Ләкин борчылмагыз. Бу авыру китергән симптомнарны һәм катлаулануларны контрольдә тоту өчен бик нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар. Дәвалау һәр пациентның симптомнарына карап планлаштырыла.

• Хирургия: Ярык аңкауны төзәтү, аерылган күз челтәрен кире урнаштыру (моны бик тиз эшләргә кирәк), сулыш алу проблемаларын хәл итүдә ярдәм итү һәм зарарланган буыннарны төзәтү яки алыштыру өчен хирургия кирәк булырга мөмкин.
• Күзлекләр һәм төзәтүче линзалар: Күрү сәләте бозылган кешеләргә күзлек яки контакт линзалар кулланырга кирәк.
• Ишетү аппаратлары: Алар ишетү сәләте начарланган кешеләр өчен бик файдалы.
• Физик терапия: Буыннар тирәсендәге мускулларны ныгыту, буыннарның хәрәкәтчәнлеген яхшырту һәм авыртуны киметү өчен күнегүләр тәкъдим ителә.
• Авыртуны баса торган дарулар: Табиб буыннардагы авыртуны контрольдә тоту өчен тиешле дарулар билгели.
• Стоматологик һәм ортодонтик дәвалау: Тешләрнең урнашуы белән проблемалар булса, дәвалау кирәк булырга мөмкин.

Бу халәт белән нормаль тормыш алып бару мөмкинме?

Әйе, һичшиксез. Моның дәвасы булмаса да, бу авыру кешенең гомер озынлыгына тәэсир итми. Иң мөһиме - симптомнарны иртә аңлау, аларны дөрес дәвалау һәм табиб белән даими элемтәдә тору. Әгәр дә бу хәл булса, күпчелек кеше гадәти, актив һәм канәгатьлек китерә торган тормыш белән яши ала.

Нинди очракларда табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә яки балагызда бу авыру булса, түбәндәге симптомнарга игътибар итегез. Әгәр дә боларның берәрсе күренсә, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.

• Әгәр дә сез буыннарыгызда көчле авырту сизсәгез.
• Әгәр дә сездә кинәт күрү тоныкланса, яктылык чаткылары, йөзүче әйберләр яки күләгәләр күренсә, болар күз челтәренең аерылуы билгеләре булырга мөмкин. Бу ашыгыч медицина ярдәме таләп итә торган халәт.
• Баланың ашау яки эчүдә кыенлыклары булса.
• Әгәр операция урыныннан кан, эренсыман сыекча килсә, яки ул шешкән яки кызарган булса (болар инфекция билгеләре).
• Сулыш алуда кыенлыклар туса , кичекмәстән якындагы хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә (Ашыгыч ярдәм) мөрәҗәгать итегез.

Әгәр гаиләгездә бу авыру булса һәм сез бала табарга планлаштырсагыз, генетик консультация алу турында табибыгыз белән киңәшләшү бик мөһим.