G6PD җитмәү нәрсә ул? Әйдәгез, курыкмыйча өйрәник!

Сез кайчан да булса G6PD җитмәү турында ишеткәнегез бармы? Бәлки, исеме бераз сәердер. Ләкин чынлыкта бу дөньядагы күп кешеләрдә очрый торган генетик халәт, ләкин күпчелек вакытта ул бернинди зур проблемалар тудырмый. Шуңа күрә бүген без бу G6PD җитмәү нәрсә, ни өчен барлыкка килүе һәм безгә нәрсә белергә кирәклеге турында сөйләшәчәкбез. Куркырга кирәкми, әйдәгез барысын да гади итеп аңлатыйк.

G6PD җитмәү нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, G6PD җитмәү - бу организмда G6PD дәрәҗәсе бик түбән булган генетик халәт. Ярар, хәзер сез G6PD нәрсә икәнен сорыйсыз. G6PD (глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа) - безнең организмда бик мөһим фермент. Бу ферментның төп функциясе - безнең эритроцитларны төрле зыяннардан саклау.

Бу җитешсезлек кеше G6PD ферментын җитештерүче гендагы үзгәреш яки мутация белән туганда барлыкка килә. Нәтиҗәдә, сезнең эритроцитларыгыз G6PD ферментын җитәрлек күләмдә җитештерми.

Ләкин менә нәрсә. G6PD җитмәүчәнлеге булган күп кешеләрдә бернинди симптомнар да булмый . Алар гадәти тормыш белән яшиләр. Ләкин кайвакыт проблемалар кайбер дарулар, инфекцияләр яки кайбер ризыклар кебек "триггерлар" аркасында килеп чыгарга мөмкин (без болар турында соңрак сөйләшербез). Мондый очракларда гемолитик анемия дип аталган халәт барлыкка килергә мөмкин. Бу эритроцитларның тиз таркалуын һәм юк ителүен аңлата. Кайвакыт яңа туган балаларда G6PD җитмәү сәбәпле каты сары авыру барлыкка килергә мөмкин.

G6PD җитмәү сез уйлаганнан да еш очрый торган халәт. Дөнья күләмендә 400-500 миллион кешедә бу халәт бар дип исәпләнә. Шуңа күрә, әгәр сездә бу халәт булса, табибыгыз сезгә эритроцитларыгызны куркынычсыз дәрәҗәдә тотарга ярдәм итә ала.

G6PD җитмәү симптомнары нинди?

Элегрәк әйткәнебезчә, G6PD җитмәүчәнлеге булган кешеләрнең күбесендә гадәттә симптомнар булмый. Ләкин, симптомнар бары тик триггер эритроцитларга стресс тудырганда һәм аларның таркалуына китергәндә генә күренә (гемолиз). Мондый хәл килеп чыкса, мондый хәлләр булырга мөмкин:

• Бик арыганлык хисе
• Йөрәк тибеше тизлеге ( тахикардия )
• Сулыш алу кыенлыгы ( тын кысылу )
• Тире яки күз агы саргаюы (болар сарылык билгеләре)
• Ак тире (иреннәр һәм тел хәтта ак төстә булырга мөмкин)
• Караңгы сары, кызгылт сары яки чәй төсендәге сидек
• Зурланган талак

Әгәр бу симптомнар кинәт һәм көчле рәвештә барлыкка килсә, бу гемолитик кризис дип атала. Әгәр дә сездә мондый хәл туса , шунда ук медицина ярдәменә мөрәҗәгать итү бик мөһим.

Яңа туган балаларда G6PD җитмәү симптомнары

Яңа туган балаларда G6PD җитмәүнең ачык симптомнары сирәгрәк күзәтелә. Иң еш очрый торган симптом - сарылык . Бу гадәттә туганнан соң берничә көн эчендә күренә. Дөрес дәваламаса, көчле сарылык баланың баш миенә зыян китерергә мөмкин. Бу kernicterus дип атала. Шуңа күрә табиблар, әгәр алар G6PD җитмәүдән шикләнсәләр, яңа туган балаларны тикшерәләр.

G6PD җитмәү сәбәбе нәрсәдә?

G6PD җитмәү G6PD генындагы үзгәрүчәнлек аркасында килеп чыга. Бу үзгәрүчәнлек организмга G6PD ферментын тиешенчә эшләп чыгаруга комачаулый. Сез бу генетик үзгәрүчәнлекне әти-әниегездән, X хромосомасы аша, мирас итеп аласыз.

Бу генетик үзгәрүчәнлек сезнең эритроцитларыгызда G6PD дәрәҗәсе түбән булуын аңлата. G6PD ферменты бик мөһим, чөнки ул эритроцитларда артык күп "ирекле радикаллар " туплануын булдырмый. Ирекле радикаллар гадәттә зарарсыз матдәләр. Аларны әйләнә-тирә мохиттә, кайбер ризыкларда (мәсәлән, фасоль борчакларында) һәм даруларда табарга мөмкин.

Әмма, әгәр дә сездә G6PD җитәрлек булмаса, кайбер триггерлар (мәсәлән, фасоль ашау) күзәнәкләрегездә бу ирекле радикалларның артык күп җыелуына китерергә мөмкин. Бу оксидатив стресс дип аталган халәткә китерә, ул сезнең эритроцитларыгызга стресс китерә. Ахыр чиктә, бу күзәнәкләр таркала һәм юк ителә. Бу эритроцитлар санын киметә, гемолитик анемиягә китерә.

Бу халәт белән бәйле гемолиз анемиясенең триггерлары нинди?

Кайбер тикшеренүчеләр фикеренчә, фава борчагы ашау иң еш очрый торган сәбәп . Әгәр G6PD җитмәүчән кешедә фава борчагы ашаганнан соң анемия барлыкка килсә, бу фавизм дип атала. Башка еш очрый торган сәбәпләр:

• Инфекцияләр: А һәм В гепатиты, тиф бизгәге һәм пневмония кебек инфекцияләр.
• Малярия өчен кулланыла торган кайбер дарулар: Мәсәлән , Примаквин .
• Кайбер антибиотиклар : мәсәлән, нитрофурантоин , дапсон һәм сульфа препаратлары .
• NSAIDлар (авыртуны баса торган дарулар): аспирин һәм ибупрофен кебек.
• Тәмәке тарту һәм артык күп алкоголь куллану.
• Көчле психик стресс.
• Интенсив физик күнегүләр.

Куркыныч факторлары нинди?

G6PD җитмәүчәнлеген мирас итеп алу куркынычын арттыра торган берничә фактор бар:

• Җенес:Ир-атларда G6PD җитмәү ихтималы югарырак. Чөнки ир-атларда бу генетик мутацияне йөртүче бер генә X хромосомасы бар. (Хатын-кызларда ике X хромосомасы булганлыктан, кайвакыт берсе белән булган проблема икенчесе белән компенсацияләнә ала.)
• Географик урнашуы: Бу халәт Сахарадан көньякта урнашкан Африкада, Урта диңгез төбәгендә һәм Көньяк-Көнчыгыш Азиядә яшәүчеләр арасында еш очрый.
• Расасы: Тикшеренүчеләр исәпләвенчә, Америка Кушма Штатларында Африка чыгышлы ир-атларның 10% тан артыгында G6PD җитешсезлеге бар.

G6PD җитмәүчәнлеге ничек ачыклана?

Табиблар гадәттә башта сезнең тулы медицина тарихыгыз турында сорыйлар һәм физик тикшерү үткәрәләр. Алар шулай ук ​​сездән күптән түгел дарулар алыштырганмы яки инфекцияләр йоктырганмы дип сорый алалар. Алар шулай ук ​​гаиләгездә кемнеңдер G6PD җитмәүчәнлеге бармы-юкмы икәнен тикшерәчәкләр.

G6PD җитмәүчәнлеген диагностикалау өчен тестлар:

• Канның тулы анализы (ККК): Эритроцитлар санын тикшерә.
• Периферик кан анализы: Кан анализында анемия билгеләрен, ягъни аномаль формадагы яки зурлыктагы эритроцитларны тикшерә.
• Билирубин анализы: Билирубин дәрәҗәсен тикшерегез, бу эритроцитларның таркалуыннан барлыкка килгән калдык продукт.
• G6PD тесты: G6PD фермент дәрәҗәләрегезне тикшерегез.

G6PD җитмәү ничек дәвалана?

Табиблар бу халәтне хәленә карап дәвалыйлар. Мәсәлән, сездә җиңел сарылык булса һәм сездә G6PD җитмәүчәнлеге барлыгын белсәгез, алар башта сарылык симптомнарын дәвалаячаклар. Аннары алар сезгә нинди триггерлардан сакланырга кирәклеген әйтәчәкләр.

Әмма симптомнар көчле булса, дәвалау башкача. Әгәр дә сездә каты гемолитик анемия булса, сезгә кан күчерү кирәк булырга мөмкин.

Яңа туган балагызда сары авыру булса, табиб аны фототерапия (табигый яки ясалма яктылык кулланып дәвалау) белән дәваларга мөмкин. Авыррак очракларда, балагызга кан алмаштыру кирәк булырга мөмкин. Бу баланың сәламәт булмаган канын алып, аны сәламәт, донор кан белән алыштыруны үз эченә ала.

G6PD җитмәүне булдырмаска мөмкинме?

Бу генетик халәт булганлыктан, аның барлыкка килүен булдырмас өчен мөмкин түгел. Ләкин, ул сәламәтлеккә зур проблемалар тудырганчы, аны ачыклау ысуллары бар. Алар арасында:

• Яңа туган балаларны тикшерү: Бу хәл еш очрый торган күп илләрдә яңа туган балаларда G6PD җитмәвен ачыклау өчен скрининг программалары кулланыла.
• Генетик тикшерү: Әгәр гаиләгездә кемдәдер G6PD җитмәү булса, сезгә ДНК анализы да кирәк булырга мөмкин.Табибыгыз сезгә шулай эшләргә киңәш бирергә мөмкин.

Әгәр миндә бу хәл булса, мин нәрсә көтәргә мөмкин?

G6PD җитмәүдән мәңгелек дәва юк . Шулай да, күпчелек кешеләр, әгәр алар сәбәпләрдән саклансалар, бернинди проблемаларсыз яши алалар. Һәм бу гомер озынлыгына тәэсир итми.

Ләкин бу халәт һәркемгә бер үк тәэсир итми. G6PD җитешсезлеге булган күп кешеләр аның булуын белмәскә дә мөмкин, чөнки аларда симптомнар юк. Симптомнары булган кешеләрнең күбесе бик җиңел була. Ләкин, кайберәүләрдә, триггер тәэсиренә дучар булганда, аларда гемолитик кризис барлыкка килергә мөмкин, бу исә гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин.

Табиб диагнозыгызга нигезләнеп, сездән нәрсә көтәргә мөмкин икәнен иң яхшы аңлата ала.

Мин үзем турында ничек кайгырта алам?

Табибыгыздан нинди ризыклардан һәм дарулардан тыелырга кирәклеген сорагыз. Менә тагын берничә киңәш:

• Алкоголь куллануны чикләгез: Артык күп алкоголь куллану эритроцитларыгызга басым ясый ала.
• Тәмәке тартудан сакланыгыз: Тәмәке тарту сезнең эритроцитларыгызда ирекле радикаллар туплануына китерергә мөмкин.
• Чама белән күнегүләр ясагыз: Артык көчле күнегүләр оксидатив стрессны арттырырга мөмкин.
• Җитәрлек ял итәргә тырышыгыз: Йокы иммун системагызны ныгыта, бу кан күчерү вакытында анемиягә китерергә мөмкин булган инфекцияләр белән көрәшергә ярдәм итә.
• Стресс белән идарә итегез: Әгәр дә сез бик нык стресс кичерәсез икән, табибыгыздан стресс белән идарә итүдә ярдәм сорагыз.

Мөһим: Әгәр яңа туган балагызда G6PD җитмәүчәнлеге булса, имезү вакытында фасоль ашамаска кирәк . Зарарлы анемия китереп чыгарырга мөмкин булган кушылмалар балага ана сөте аша күчә ала.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә G6PD җитмәү симптомнары барлыкка килсә, теләсә кайсы вакытта табибка күренегез. Әгәр симптомнар көчле булса һәм тиз үссә (геморрагик кризис билгеләре), шунда ук медицина ярдәменә мөрәҗәгать итегез .

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Әгәр сездә G6PD җитмәү булса, менә сезгә берничә сорау:

• Минем хәлем ни дәрәҗәдә җитди?
• Нинди ризыклардан һәм дарулардан баш тартырга кирәк?
• Миңа сакланырга кирәк булган әйләнә-тирә мохит факторлары бармы?
• Баламның G6PD җитмәүчәнлеген мирас итеп алу ихтималы нинди?

Ниһаять, нәрсәне истә тотарга кирәк (Өйгә алып китү турында хәбәр)

G6PD җитмәү диагнозы һәркемгә төрлечә тәэсир итә ала. Аны дәвалап булмаса да, гадәттә, ул җайга салына торган халәт. Иң мөһиме - зарарлы анемия үсеш куркынычын арттыра торган сәбәпләрне ачыклау һәм алардан саклану.Бу фава борчакларыннан һәм башка сәбәпләрдән тыелуны аңлатырга мөмкин. Шулай ук ​​сәламәт гадәтләрне саклау да мөһим, мәсәлән, яхшылап ял итү һәм тәмәке тартмау. G6PD җитмәүнең тормышыгызга ничек тәэсир итүен контрольдә тоту өчен табибыгыздан мәгълүмат сорагыз. Паникага бирелмәгез, аңлы булу - иң яхшы саклану чарасы!

G6PD җитмәү, гемолитик анемия, сары тән, генетик авырулар, эритроцитлар, фасоль борчагы, ферментлар