Бу генетик кем соң? Әйдәгез, бу турыда җентекләп сөйләшик!

Сез кайчан да булса генетик турында ишеткәнегез бармы? Сез, бәлки, "Бу кем?" "Алар нәрсә эшлиләр?" дип уйлыйсыздыр. Борчылмагыз, бүген без бу генетиклар кемнәр һәм аларның безнең сәламәтлегебез өчен ни дәрәҗәдә мөһим булуы турында гади, аңлаешлы итеп сөйләшербез. Бу дус белән сөйләшү кебек.

Бу генетик кем?

Гади итеп әйткәндә, генетик - безнең геннарыбыз һәм сәламәтлегебез арасындагы бәйләнешне өйрәнүче табиб. Моны болай күз алдыгызга китерегез: безнең геннар - безнең тән эчендәге кечкенә күрсәтмәләр сериясе. Бу геннар безнең буй һәм төсне генә түгел, ә кайбер авыруларга бирешүчәнлегебезне дә билгели.

Бу генетиклар, бигрәк тә клиник генетиклар, йөклелектән алып барлык яшьтәге кешеләргә дә тәэсир итә торган генетик тайпылышларны ачыкларга һәм дәваларга ярдәм итәләр. Кайбер генетиклар шулай ук ​​генетик авырулар буенча тикшеренүләр үткәрәләр һәм яңа ачышлар ясыйлар. Кайберләре шулай ук ​​административ эштә яки башка табибларны һәм студентларны укытуда катнашалар.

Ни өчен сез генетик белән очрашырга телисез?

Генетикка күренергә теләүнең күп сәбәпләре бар. Әйдәгез, аларның кайберләрен карап чыгыйк.

Әгәр сезгә генетик тайпылыш диагнозы куелса...

Табибыгыз, әгәр сездә генетик авыру бар дип шикләнсә, сезне генетикка җибәрергә мөмкин. Бу сезнең геннарыгызда үзгәрешләр яки мутацияләр бар дигән сүз. Бу генетик мутацияләр туганда ук булырга яки тормышның соңрак чорында үсеш алырга мөмкин.

Генетик сезгә бу халәткә китергән генетик факторларны ачыкларга, аның балаларыгызга яки башка гаилә әгъзаларыгызга ничек тәэсир итүен аңлатырга һәм генетик халәт белән мөмкин кадәр сәламәт булып калырга ярдәм итү өчен медицина төркемегезгә тәкъдимнәр бирергә ярдәм итә ала.

Әгәр гаиләгездә берәрсенең нәселдәнлек авыруы булса...

Күз алдыгызга китерегез, гаиләгездә берәрсенең яман шеш кебек генетик авыруы бар. Табиб сезне генетикка җибәрергә мөмкин. Генетик сезнең авыру үсеш алу куркынычын бәяли һәм аны дәвалау планын төзергә ярдәм итә ала. Мәсәлән, алар яман шеш билгеләрен мөмкин кадәр иртәрәк ачыклау өчен скрининг үткәрергә тәкъдим итә ала. Алар шулай ук ​​сезнең куркыныч турында күбрәк белү өчен генетик тестлар тәкъдим итә ала.

Балагызның генетик авыруы булса...

Генетиклар өлкәннәрне дә, балаларны да дәвалыйлар. Кайберләре балалар белән махсуслаша. Әгәр балагызга тумыштан кимчелек яки аутизм кебек авыру диагнозы куелган булса, сезгә генетикка күренергә кирәк булырга мөмкин. Генетик сезгә һәм гаиләгезгә балагызның диагнозын, дәвалау вариантларын һәм фаразларын аңларга ярдәм итә ала.

Мөһим: Ата-аналар балаларының генетик авыруы барлыгын белгәч, гаҗәпләнүләре еш очрый. Ләкин генетик ярдәме белән сез авыруны аңлый аласыз һәм балагызга иң яхшы ярдәм күрсәтә аласыз.

Әгәр дә сез гаилә корырга планлаштырасыз яки йөкле булсагыз...

Гаилә планлаштырганда, акушер яки акушерка сезне генетикка җибәрә ала. Бу, бигрәк тә, сезнең генетик авыруыгыз булса яки 35 яшьтән өлкәнрәк булсагыз, мөһим. Генетик балагызның генетик авыруны мирас итеп алу яки Даун синдромы кебек авыру белән туу куркынычын билгеләргә ярдәм итә ала.

Шулай ук ​​йөклелек вакытында пренаталь тестлар нәтиҗәләрен яки башка борчылуларны тикшерер өчен генетик белән очрашырга мөмкин.

Әгәр дә сездә сирәк очрый торган авыру булса...

Генетиклар еш очрый торган һәм сирәк очрый торган генетик авыруларны диагностикалый һәм дәвалыйлар. Кайбер авырулар бик сирәк очрый. Мондый очракларда генетик авыруны яхшы белүче һәм сезгә ярдәм итә алырлык бердәнбер кеше булырга мөмкин.

Клиник генетик кем ул?

"Клиник генетик" термины пациентларны кабул итүче генетикны аңлата. Аларның медицина дәрәҗәсе бар ("(MD - медицина докторы)" яки "(DO - остеопатик медицина докторы)").

Күпчелек генетиклар клиник генетиклар дип санала. Ләкин кайбер генетиклар, нигездә, пациентларны карауда түгел, ә лабораторияләрдә эшли. Аларның медицина дәрәҗәсе, докторлык дәрәҗәсе (PhD - фәлсәфә докторы) яки икесе дә булырга мөмкин. Алар гадәттә клиник генетиклар түгел, ә генетиклар яки медицина генетиклары дип атала.

Генетиклар кайда эшли?

Күпчелек генетиклар зур хастаханәләрдә һәм медицина үзәкләрендә эшли. Кайберләре шәхси яки төркем практикаларында эшли. Бик азлары гына коммерция лабораторияләрендә эшли.

Генетиклар гадәттә сезнең белән шәхсән очрашалар, ләкин күпләр виртуаль очрашулар (телемедицина) тәкъдим итәләр. Бу, бигрәк тә, генетиклар аз яки бөтенләй булмаган районнарда яшәүчеләр өчен мөһим.

Күпчелек генетиклар зур шәһәрләрдә яки алар янында эшләгәнлектән, күп кешеләрнең генетикка мөрәҗәгать итү мөмкинлеге юк. Әгәр дә сез генетикка күренергә телисез, ләкин сезнең төбәктә беркем дә юк икән, бу хакта табибыгыздан сорагыз.

Генетик нәрсә эшли?

Клиник генетик өчен гадәти эш атнасы түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Җентекле физик тикшерүләр үткәрелә.
• Кешеләр белән аларның гаилә тарихы һәм симптомнары турында сөйләшү.
• Генетик тикшерү планлаштырылган һәм юнәлтелгән.
• Тест нәтиҗәләре кешеләр һәм аларның гаиләләре белән фикер алышына.
• Кемгәдер авыр диагноз куярга туры килгәндә, без аңа һәм аның гаиләсенә мәрхәмәт һәм шәфкать белән ярдәм итәбез.
• Без дәвалауны башка сәламәтлек саклау хезмәткәрләре белән координациялибез.
• Медицина хәлен җайга салу өчен дәвалау ысулларын яки стратегияләрне тәкъдим итә.
• Мин медицина генетикасы буенча яңа бастырылган мәкаләләрне укып, белемнәремне яңартам.
• Мин административ эш тә, укыту да башкарам.
• Фәнни тикшеренүләр үткәрү һәм бастыру өчен мәкаләләр язу.

Барлык генетиклар да пациентларны турыдан-туры күрми. Кайберләре лабораторияләрдә, мәсәлән, күренеш артында эшли:

• Генетик авыруларны тикшерү өчен тестлар үткәрелә.
• Тест нәтиҗәләрен анализлау.
• Сәламәтлек саклау хезмәткәрләре өчен җентекле отчетлар төзү.

Генетик һәм генетик консультант арасында нинди аерма бар?

Генетиклар да, генетик консультантлар да генетика өлкәсендә белгечләр, ләкин аларның әзерлекләрендә аермалар бар:

• Генетиклар - табиблар. Алар медицина институтында укыйлар һәм генетика буенча махсуслашалар.
• Генетик консультантлар - махсус әзерлек үткән белгечләр. Алар генетик консультация буенча магистр дәрәҗәсен алалар. Алар шулай ук ​​сертификатлы генетик консультант (CGC®) булу өчен имтихан тапшыралар. Алар югарыда санап үтелгән күп кенә бурычларны башкара алсалар да, физик тикшерүләр үткәрә яки әле бастырып чыгарылмаган медицина белән идарә итү планнарын төзи алмыйлар.

Генетиклар һәм генетик консультантлар команда булып эшлиләр. Бу командаларга генетика шәфкать туташлары, диетологлар һәм фармакогеномика белгечләре керергә мөмкин. Генетиклар шулай ук ​​авыруларны диагностикалау һәм дәвалау өчен беренчел медицина ярдәме табиблары (PCPs) һәм башка белгечләр, мәсәлән, неврологлар яки онкологлар белән эшлиләр.

Ничек генетик буласың?

Генетик булыр өчен, сезгә югары белем алырга кирәк - я медицина институтына укырга кереп, медицина дәрәҗәсе алырга (`(MD)` яки `(DO)`), яисә аспирантурага укырга кереп, докторлык дәрәҗәсе алырга (`(PhD)`). Күпчелек генетиклар түбәндәге төп адымнарны үтиләр:

• Беренчедән, сезгә бакалавр дәрәҗәсен алырга кирәк.
• Сезгә медицина институтына укырга һәм диплом алырга кирәк, я "(MD)" яки "(DO)"".
• Сез медицина ординатурасын тәмамларга тиеш (мәсәлән, эчке авырулар яки педиатрия буенча), аннары генетика буенча стипендия яки педиатрия/генетика кебек берләштерелгән ординатураны тәмамларга тиеш.
• Америка медицина генетикасы һәм геномикасы советы (ABMGG) кебек учреждениедән идарә сертификатын алу өчен, имтихан бирергә кирәк. (Шри-Ланкада тиешле аспирантура учреждениесеннән MD (Генетика) кебек квалификация алырга һәм белгеч табиб буларак теркәлергә кирәк.)

Әгәр дә сез пациентларны күрү урынына тикшеренүләр үткәрергә яки лабораториядә эшләргә өстен күрсәгез, медицина дәрәҗәсе урынына "PhD" дәрәҗәсен алырга мөмкин. Кайбер кешеләр икеләтә дәрәҗә ("MD/PhD") алырга омтыла. Сез сайлаган төгәл юл сезнең кызыксынуларыгызга һәм карьера максатларыгызга бәйле булачак. Сез карап торган белем бирү учреждениеләренә барып, андагы профессорлар һәм студентлар белән сөйләшеп, вариантларыгыз турында күбрәк белү яхшы фикер.

Балалар генетикы кем ул?

Балалар генетикы - сабыйларда һәм кечкенә балаларда генетик авыруларны диагностикалау һәм дәвалау белән шөгыльләнүче кеше. Алар шулай ук ​​гаиләләргә белем бирү һәм ярдәм күрсәтү белән шөгыльләнәләр. Мәсәлән:

• Балагызның хәлен сез аңлый алырлык итеп аңлатырмын.
• Тест нәтиҗәләре сезгә аңлатылачак.
• Бу генетик халәтнең башка гаилә әгъзаларына яки киләчәктәге йөклелеккә тәэсир итү мөмкинлеген аңлата.

Балагыз түбәндәге авыруларның берсе белән туса, сезгә балалар генетикы белән эшләргә туры килергә мөмкин:

• Тумыштан килгән йөрәк авыруы (`(Тумыштан килгән йөрәк авыруы)`).
• Баланың хромосомаларына тәэсир итүче генетик синдром, мәсәлән, Даун синдромы.
• Муковисцидоз яки ураксыман күзәнәкле анемия кебек нәселдәнлекле авыру.

Балалар генетиклары педиатрия һәм медицина генетикасы буенча ординатурада укыйлар. Алар еш кына ике өлкәдә дә сертификатланган.

Ниһаять, иң мөһиме

Генетик белән беренче тапкыр очрашканда, сез бераз борчылырга һәм куркырга мөмкин. Бу нормаль күренеш. Ләкин онытмагыз, генетиклар һәрвакыт кешеләр һәм гаиләләр белән очрашалар. Алар чыннан да сезнең тәнегездә яки яраткан кешегезнең тәнендә нәрсә булганын аңларга ярдәм итәргә телиләр. Алар сезнең өчен яхшы хәбәрләр яки сезгә ишетергә авыр хәбәрләр булырга мөмкин. Шулай да, генетиклар сезгә һәр адымда белем, ресурслар һәм шәфкать белән ярдәм итәргә әзер.

Шулай итеп, хәзер сез генетик кем икәнен һәм аның нәрсә белән шөгыльләнүен яхшы аңлыйсыз дип өметләнәм. Бу мәгълүмат сезгә файдалы булыр дип өметләнәм!

Генетика , генетик, генетик авырулар, нәселдәнлек, генетик тикшерү, медицина консультациясе, сәламәтлек