Әгәр дә сездә озак вакытлы яки хроник авыру, мәсәлән, нәселдәнлек ATTR амилоидозы булса, сезгә аны дәвалау өчен табиблар һәм сәламәтлек саклау белгечләреннән торган зур команда кирәк. Бу, бигрәк тә, hATTR амилоидозы белән авыручылар өчен дөрес. Бу генетик авыру. Йөрәк, бөерләр, нерв системасы һәм эчәкләр кебек мөһим органнарда амилоид дип аталган аномаль аксым җыела. Шуңа күрә, бу авыру тәнегезнең күп өлешләренә тәэсир иткәнлектән, hATTR сәламәтлек саклау командасына берничә белгеч керәчәк.
Сезнең hATTR амилоидоз медицина төркемендә кемнәр бар?
Әйдәгез, хәзер сезгә сәламәтлек саклауда ярдәм итәчәк төп медицина белгечләрен карап чыгыйк. Алар бергәләп сезнең хәлегезне иң яхшы дәрәҗәдә җайга салырга ярдәм итәчәкләр.
Невролог
hATTRда периферик нейропатия дип аталган халәт бик еш очрый. Гади итеп әйткәндә, бу кулларыгыздагы, аякларыгыздагы һәм аскы аякларыгыздагы нервларга зыян китерү. Сездә мондый симптомнар булырга мөмкин:
- Авырту
- Оюсызлык
- Ялкынсыну
- Аяк-кулларда көчсезлек
- Аңа таяк кебек пычак кадаган кебек тоела.
Авыру көчәйгән саен, мускуллар катып, көчсезләнергә мөмкин, шуңа күрә йөрү һәм вак моторика таләп итә торган теләсә нинди эш белән шөгыльләнү авырлаша.
Невролог сезнең периферик нерв функциясен игътибар белән күзәтү өчен нерв үткәрүчәнлеген тикшерү кебек тестлар үткәрәчәк. Бу сезнең неврологик авыруыгыз бармы-юкмы икәнен һәм аның ни дәрәҗәдә авыр булуын билгеләргә ярдәм итәчәк.
hATTR өчен расланган күп кенә дәвалау ысуллары сезнең неврологик хәлегезне дәваларга ярдәм итә ала. Табиб шулай ук нерв авыртуын басу өчен башка дарулар да билгеләргә мөмкин.
| Дару категориясе | Даруларга мисаллар |
|---|---|
| hATTR өчен расланган дәвалау ысуллары | Эплонтерсен (Вайнуа), Инотерсен (Тегседи), Патисиран (Онпаттро), Вутрисиран (Амвуттра) |
| Нерв авыртуын басу өчен дарулар | Амитриптилин, Дулоксетин (Цимбалта), Габапентин (Нейронтин), Прегабалин (Лирика) |
Кардиолог
Бу табиб йөрәк һәм кан тамырлары авыруларын дәвалый. HATTR белән авыручыларда йөрәк авырулары куркынычы арта. Чөнки йөрәктә амилоид утырмалары җыелырга мөмкин. Бу түбәндәге авыруларга китерергә мөмкин:
Иң мөһиме - бу симптомнарны белү һәм кирәк булса, мөмкин кадәр тизрәк медицина ярдәме сорарга.
| Йөрәккә мөмкин булган йогынтылар | Гади аңлатма |
|---|---|
| Йөрәк җитешсезлеге | Йөрәк көчсезләнә һәм үпкәләрдә һәм башка тукымаларда сыеклык җыела. |
| Гипертрофик кардиомиопатия | Йөрәк мускулының калынаюы. |
| Йөрәкнең коронар авыруы | Йөрәкне тәэмин итүче кан тамырларының тыгылуы. |
| Аритмия | Йөрәк тибешенең тәртипсезлеге |
| Синкоп | Баш әйләнү яки аңын югалту. |
Әгәр сезгә hATTR диагнозы куелса, кардиолог йөрәгегезнең ничек эшләвен тикшерү өчен берничә тикшерү үткәрәчәк. Алар арасында эхокардиограмма , МРТ тикшерүе, 6 минутлык йөреш тикшерүе һәм кан анализлары булырга мөмкин. Әгәр йөрәгегез зәгыйфь булса, сезгә бу хәлне контрольдә тоту өчен дарулар, мәсәлән, диуретиклар, тоз һәм сыеклык куллануны чикләү, һәм, мөгаен, кардиостимулятор биреләчәк.
Офтальмолог
Әгәр дә сездә hATTR булса, күз белгеченә даими күренү мөһим. hATTR китереп чыгаручы генетик мутацияләрнең якынча 20% ы күзләргә тәэсир итә. Бу түбәндәге симптомнарга китерергә мөмкин:
- Караңгы йөзүче бөҗәкләрне күрү (күз алдында йөзүче кара нокталарны күрү)
- Коры күзләр
- Глаукома яки күз басымының артуы
- Күз алмасын тутырган үтә күренмәле гельнең тоныклануы (пыяласыман җисемнең тоныклануы)
- Башка күрү үзгәрешләре
Кирәк булса, күз табибы глаукоманы дәвалау өчен трабекулектомия дип аталган операция ясый ала. Ул шулай ук күздән гельне алу өчен витрэктомия дип аталган операция ясый ала.
Генетик консультант
Әгәр табибыгыз сездә hATTR бар дип шикләнсә, ул сезне генетик консультантка җибәрәчәк. Алар авыруга китерергә мөмкин булган ген мутациясен тикшерә алалар. Шулай ук, әгәр сезнең якын гаиләгездәге берәрсенә (әти-әни, туган яки бала) hATTR диагнозы куелган булса, сезгә һичшиксез тикшерү узарга кирәк. Чөнки якын гаилә әгъзаларының бу ген мутациясен мирас итеп алу ихтималы 50% . Генетик консультант сезгә бу тестларны аңлатыр һәм нәтиҗәләр чыккач, алар турында сезнең белән фикер алышыр.
Медицина командагызның башка мөһим әгъзалары
Югарыда телгә алынган белгечләрдән тыш, сезнең хәлегездә мөһим роль уйный торган тагын берничә белгеч бар.
| Профессиональ | Алар сезгә ничек ярдәм итә ала? |
|---|---|
| Нефролог | hATTR белән авыручыларның якынча өчтән бер өлешендә бөерләрендә амилоид утырмалары барлыкка килергә мөмкин. Бөер авыруы симптомнары күренгәнче, сезгә бу белгечкә күренергә кирәк булмаска мөмкин. Терапевт сезнең бөер функциясен ел саен кан анализлары (мәсәлән, сыворотка креатинины ) ярдәмендә тикшерәчәк. Әгәр бу анализлар нормадан тайпылса, сезне нефрологка җибәрәчәкләр. |
| Ортопедия белгече | hATTR белән авыручыларда карпаль туннель синдромы үсеш куркынычы югарырак. Моңа беләзекләрдә амилоид утырмалары сәбәп булырга мөмкин. Йоклаганда беләзек шинасы һәм күнегүләр ясарга киңәш ителә. Авыр очракларда хирургия кирәк булырга мөмкин. |
| Физик/Хезмәт терапевты | hATTR йөрүне һәм көндәлек эшләрне башкаруны кыенлаштырырга мөмкин. Физиотерапевтлар һәм хезмәт терапевтлары бу эшләрне җиңеләйтергә ярдәм итә ала. Тикшеренүләр күрсәткәнчә, бу терапияне башка дәвалау ысуллары, мәсәлән, дарулар белән берләштерү яхшы нәтиҗәләргә китерергә мөмкин. |
| Беренчел медицина ярдәме күрсәтүче | Хәтта сез берничә белгечкә мөрәҗәгать итсәгез дә, гаилә табибыгыз яки беренчел медицина ярдәме табибыгыз сезнең командагызның аерылгысыз өлеше. Ул сезнең еллык сәламәтлек тикшерүләрегезне үткәрә, авырганда сезне дәвалый һәм сәламәтлек саклау командагызның "җитәкчесе" булып эшли, башка барлык табиблар белән аралаша ала. |
Еш кына сез кирәкле барлык хезмәтләрне hATTR амилоидозын дәвалауга махсуслашкан медицина үзәгендә яки зур хастаханәдә ала аласыз. Бу барлык табибларыгызга да команда буларак бергә эшләүне җиңеләйтә. Дәвалануны координацияләү турында беренчел медицина ярдәме табибыгыз белән сөйләшегез.
Өйгә алып китү хәбәре
- hATTR амилоидозы - тәннең берничә органына тәэсир итүче катлаулы авыру, шуңа күрә аны дәвалау өчен төрле белгечлеккә ия табиблар командасы кирәк.
- Сезнең медицина төркемегездә неврология, кардиология, офтальмология һәм нефрология кебек өлкәләрдәге белгечләр булырга мөмкин.
- Сезнең төп медицина ярдәме табибыгыз (гаилә табибы) - бу бөтен команданы координацияләүче төп звено.
- Медицина хезмәткәрләрегез белән хәлегез, дәвалануыгыз һәм борчыган теләсә нинди борчылуларыгыз турында ачыктан-ачык сөйләшегез. Сораулар бирергә курыкмагыз. Сез сәламәтлек саклау хезмәткәрләрегезнең актив әгъзасы.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез