Сездә hATTR амилоидозы бармы? Әйдәгез, беренче табиб кабул итүенә әзерләник.

" hATTR амилоидозы " дип аталган сирәк очрый торган авыру белән авырый башлавыгызны белгәч, курку, аптырау һәм күп сораулар туу гадәти хәл. Исеме бераз катлаулы яңгыраса да, курыкмагыз. Бу мәкаләдә без сезгә моны гади юл белән аңлатырга тырышачакбыз. Аеруча, әгәр сез бу авыру турында беренче тапкыр табибка мөрәҗәгать итсәгез, без аңа ничек әзерләнергә кирәклеге турында сөйләшербез.

Гади итеп әйткәндә, hATTR амилоидозы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, бу - безнең организмдагы TTR дип аталган генның үзгәрүе яки мутациясе нәтиҗәсендә барлыкка килгән нәселдәнлек авыру. Бу генетик мутация безнең организмда амилоид дип аталган аномаль аксым барлыкка килүенә китерә.

Моны тыгылган канализация дип күз алдыгызга китерегез, бу амилоид аксымнары йөрәк, бөерләр, нерв системасы һәм ашкайнату системасы кебек мөһим органнарда әкренләп җыела башлый. Алар җыелгач, бу органнар үзләренең гадәти эшләрен тиешенчә башкара алмый. Нәкъ менә шул вакытта симптомнар күренә башлый.

Табибка барыр алдыннан ничек әзерләнәсез?

Беренче табибка барыр алдыннан бераз әзерлек үткәрү бик мөһим. Бу әйберләргә игътибар итегез.

1. Гаиләгезнең сәламәтлек тарихын төгәл белегез

Бу иң мөһиме. hATTR Амилоидоз - нәселдәнлек авыру. Медицинада без аны "аутосом-доминант" дип атыйбыз. Бу сезнең әти-әниегезнең берсендә бу авыру белән бәйле ген мутациясе булса, сезнең дә аны мирас итеп алу мөмкинлегегез 50% тәшкил итә дигәнне аңлата.

Шуңа күрә, әгәр әниегездә, әтиегездә, туганнарыгызда яки балаларыгызда бу авыру булса, хәтта симптомнар булмаса да, генетик тикшерүләр турында табибыгыз белән киңәшләшү акыллы булыр иде.

2. Үзегез белән барлык тест отчетларын алыгыз.

Әгәр дә сездә TTR генын тикшерү өчен кан анализы яки төкерек анализы кебек генетик тест узган булса, бу отчетларның барысын да үзегез белән алып килергә онытмагыз. 120 дән артык TTR ген мутациясе бар. Кайбер ген мутацияләре кайбер этник төркемнәрдә ешрак очрый.

Табиб нинди анализлар билгели ала?

Әгәр дә сездә бу авыру бар дип шикләнсәгез яки инде диагноз куелган булса, табибыгыз сезне башта җентекләп тикшерәчәк (физик тикшерү). Моннан тыш, авыруны раслау һәм аның үсешен күзәтү өчен түбәндәге тикшеренүләр билгеләнергә мөмкин:

• Биопсия : Бу авыруны раслау өчен иң мөһим тест. Гадәттә, бу корсак куышлыгыгыздан яки башка өлкәдән бик кечкенә тукыма кисәген алып, аны микроскоп астында тикшереп, амилоид утырмалары бармы-юкмы икәнен ачыклауны үз эченә ала.
• Кан һәм сидек анализлары: Бу анализлар кандагы яки сидектәге бу авыруны күрсәтә алырлык махсус аксымнарны эзли.
• Сцинтиграфия: Бу йөрәктә амилоид утырмаларын тикшерү өчен махсус сканерлау.
• Йөрәк эшчәнлеген тикшерү: Авыру ачыклангач, йөрәккә күпме зыян китерелгәнен карау өчен эхокардиограмма яки йөрәк МРТ кебек сканерлаулар үткәрелергә мөмкин.
• Нерв үткәрүчәнлеген тикшерү: Бу тикшерүләр нерв зыяны бармы-юкмы икәнен ачыкларга ярдәм итә.

Табиб сезнең симптомнарыгыз турында сорый!

Табиб сездән, һичшиксез, "Үзеңне ничек хис итәсең?" дип сораячак. Аңа сездә булган теләсә нинди симптомнар, хәтта иң кечкенәләре турында да сөйләү бик мөһим. Чөнки бу авыру тәннең күп өлешләренә тәэсир итә ала. Әгәр дә сездә түбәндәге симптомнарның берәрсе булса, алар турында табибыгызга сөйләгез.

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Күп еллар элек бу авыруны дәвалауның бердәнбер ысулы бавыр күчереп утырту иде. Бәхеткә, хәзер бу авыруның үсеш тизлеген контрольдә тота алырлык күп заманча дарулар бар. Табиб дәвалауны өч факторга нигезләнеп сайлый:

1. Сезнең симптомнарыгыз

2. Зыян күргән орган

3. Авыру стадиясе

hATTR авыруы дүрт төп стадиягә бүленә.

• 0 нче этап:TTR ген мутациясе бар, ләкин бернинди симптомнар да юк.
• I стадия: Сез гадәти йөри аласыз, ләкин сездә невропатиянең җиңел симптомнары булырга мөмкин, мәсәлән, аякларыгызда һәм табаннарыгызда оешу һәм авырту.
• II стадия: Йөрер өчен ярдәм кирәк. Неврологик симптомнар кулларда, аякларда һәм гәүдәдә дә көчлерәк.
• III стадия: Симптомнар шулкадәр көчле ки, алар инвалид коляскасына яки караватка утыра.

Дәвалауның берничә ысулы бар:

• TTR генын сүндерүчеләр: Бу препаратлар проблемалы TTR аксымы җитештерүен киметү юлы белән эшли. Бу амилоид утырмасын киметә. Мисаллар: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• TTR стабилизаторлары: Алар TTR аксымының ялгыш бөкләнүен һәм амилоид утырмалары барлыкка килүен булдырмаска тырышалар. Мисаллар: `Тафамидис (Виндамакс, Виндакель)`.
• Амилоид фибриллаларын деградацияләүчеләр: Бу препаратлар инде барлыкка килгән амилоид утырмаларын җимерергә ярдәм итә. Аларның күбесе әле дә тикшеренү этабында.

Мине башка белгечләргә җибәрәсезме?

Әйе. Бу авыру тәннең төрле өлешләренә тәэсир иткәнлектән, табиб сезне төрле симптомнарны дәвалау өчен башка белгечләргә җибәрергә мөмкин.

• Кардиолог: Йөрәк ритмы һәм йөрәк өянәге симптомнары өчен.
• Гастроэнтеролог: Диарея һәм эч кату кебек авырулар өчен.
• Уролог: Сидек юллары проблемалары өчен .
• Күз табибы: Күрү проблемалары өчен.
• Ортопед белгече: Карпаль туннель синдромы кебек авырулар өчен.

Табибыгыз сезнең белән авыруның фаразы турында да сөйләшәчәк. Бу диагноз куелганнан соң 3 елдан 15 елга кадәр булырга мөмкин. Ләкин исегездә тотыгыз, бу сезнең билгеле бер ген мутациясенә һәм ул тәэсир иткән органнарга бәйле. Яңа дәвалау ысуллары даими тикшерелгәнлектән, киләчәккә өмет бар.